Chudley (syndrome de) l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A. Chudley, pédiatre canadien (1985-1988-1997) ; R. B. Lowry (1988) et D. I. Hoar (1988), généticiens canadiens
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
cil immobile (syndrome du) l.m.
primary ciliary dyskinesia, immotile cilia syndrome
Affection héréditaire autosomique récessive, décrite par Afzelius en 1976, caractérisée par l'absence ou l'anarchie de mobilité des cils vibratiles des cellules ciliées de l'appareil respiratoire.
L'atteinte de ces cellules entraîne une gêne à l'épuration mucociliaire, avec rétention des sécrétions et tendance permanente aux surinfections. Elle peut entraîner, dès l'enfance, une bronchopneumopathie chronique obstructive avec dilatation des bronches et sinusites à répétition. L’immobilité du cil est due à l’absence du bras externe de la dynéine, protéine supportant l’activité ATPasique qui donne l’énergie nécessaire au mouvement du cil.
La fréquence de la stérilité est expliquée par une diminution de mobilité du flagelle du spermatozoïde dont la constitution est voisine de celle du cil vibratile.
La présence une fois sur deux d'un situs inversus associé réalise le syndrome de Kartagener.
B. A. Afzelius, chercheur suédois (1976) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; B. Senior, pédiatre sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Étym. lat. cilium : cil, paupière
Syn. dyskinésie ciliaire primitive
→ dyskinésie ciliaire primitive, cil vibratile (constitution du cil vibratile), ciliopathie, Kartagener (syndrome de), Senior et Løken (syndrome de)
[Q2]
ciliopathie n.f.
ciliopathy
Terme général regroupant les maladies, les troubles fonctionnels, sensoriels et de développement liés à des anomalies de la formation ou de la fonction de l’appareil cellulaire ciliaire.
La ciliopathie peut être la conséquence d’une destruction par infection (les dyskinésies ciliaires secondaires) ou d’anomalies de constitution ou de fonction mécanique dans les bronches, l’intestin, l’épididyme, dans tout organe à épithélium ciliaire et dans les organes sensoriels (sphère O.R.L.). Les cils ont un rôle de capteurs d’informations et d’intermédiaire entre les espaces endoluminaires et les cellules bordantes ciliées .
On peut citer comme exemples : le syndrome du cil immobile d’Afzelius, la dyskinésie ciliaire primitive, les syndromes de Kartagener, de Bardet-Bield, d’Alström, de Meckel-Gruber, de Senior-Løken, la dysplasie thoracique asphyxiante, la polykystose rénale, la néphronophtisie congénitale.
M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; G. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endocrinologue hongrois (1922) ; C. Alström, psychiatre suédois (1959) ; J. F. Meckel, anatomiste allemand (1822) ; G. B. Gruber, anatomopathologiste allemand (1934) B. Senior, pédiatre sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
→ syndrome du cil immobile, cil vibratile, syndrome de Kartagener, syndrome de Bardet-Bield, syndrome de Meckel-Gruber, syndrome de Senior et Løken, syndrome d’Alström, trichomégalie avec retard mental, nanisme et dégénérescence pigmentée de la rétine, trichomégalie-cataracte-sphérocytose, syndrome des cils longs
[A2]
cinchonisme n.m.
Syndrome survenant lors des traitements par la quinine naturelle (extraite de l’écorce de Cinchona spp.), de quinine de synthèse ou de leurs dérivés
Ensemble de symptômes incluant acouphènes, baisse aigüe de l’acuité auditive, vertiges, céphalées, nausées, troubles de la vision risque d’anémie hémolytique compliquée parfois d’insuffisance rénale aigüe. Le mécanisme de survenue n’est pas connu.
[G3,G4]
cirrhose congestive l.f.
congestive cirrhosis
Cirrhose compliquant une stase veineuse sus-hépatique chronique.
Elle peut être due à une insuffisance cardiaque congestive chronique, une péricardite constrictive, un obstacle sur les veines hépatiques (syndrome de Budd-Chiari), ou une maladie des veinules hépatiques (maladie veino-occlusive).
Les symptômes de la maladie causale peuvent être au second plan, et les manifestations de la cirrhose prédominantes. L'ascite, quand elle existe, est souvent riche en protéines. Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'imagerie, l'examen histologique de la biopsie hépatique qui montre typiquement une congestion centrolobulaire et une fibrose veinoveineuse donnant un aspect de foie inversé, les espaces portes étant au centre des nodules. Le pronostic dépend avant tout de la curabilité de la cause.
[L1,K2]
cisternographie isotopique l.f.
radionuclide cisternography
Le traceur (habituellement la sidérophiline marquée à l'Indium 111, ou l'albumine technétiée pour la recherche de rhinorrhée) injecté par voie lombaire ou plus rarement sous-occipitale, gagne progressivement les citernes de la base, puis la convexité. La circulation du LCS est perturbée lors de brèches méningées (fuite) ou lors du syndrome d'hydrocéphalie à pression normale (HPN).
Étude, à l'aide d'un traceur radioactif inerte, de la circulation du liquide cérébrospinal. (LCS)
[B2,B1]
citrate de clomifène l.m.
clomiphene citrate
Composé de synthèse apparenté au chlorotrianisène, à faible activité œstrogénique.
Agissant comme un anti-œstrogène capable de stimuler les sécrétions de gonadotrophines chez l’adulte par blocage des récepteurs œstrogéniques hypothalamo-hypophysaires, ce qui a pour effet d’empêcher le mécanisme de rétrocontrôle. Il est utilisé comme inducteur de l’ovulation, dans le syndrome des ovaires polykystiques en particulier.
→ inducteur de l'ovulation, anovulation, ovaire micropolykystique, test au citrate de clomifène
[G3,G5]
Ciuffo (syndrome de) l.m.
Ciuffo’s syndrome
Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant une sténose pulmonaire, une communication interauriculaire et des troubles de la conduction auriculoventriculaire.
A. A. Ciuffo, médecin cardiologue américain (1985)
[Q2,K2]
clairance de l'albumine l.f.
Volume virtuel de plasma totalement débarrassé de son contenu en albumine par unité de temps.
Il s'agit d'une clairance métabolique, l'albumine disparaissant du plasma du fait essentiellement de son catabolisme tissulaire. On la calcule d'après l'analyse de la courbe de décroissance de la concentration plasmatique d'albumine marquée (habituellement par un isotope radioactif de l'iode) en fonction du temps suivant l'injection intraveineuse de ce traceur.
Elle est égale au rapport de la quantité de radioactivité injectée sur l'aire délimitée par la courbe et s'exprime en mL/min. Le produit de la clairance métabolique par la concentration d'albumine dans le plasma donne la quantité d'albumine catabolisée par minute qui est égale à celle synthétisée lorsque le sujet étudié est en état stationnaire. La clairance urinaire de l'albumine représente une part négligeable de la clairance métabolique, l'excrétion urinaire physiologique d'albumine ne dépassant pas 50 mg/jour à comparer avec une concentration plasmatique de 45 g/L. Elle augmente à la phase précoce du diabète et dans toutes les néphropathies glomérulaires, en particulier au cours du syndrome néphrotique.
[C2]
clapotement n.m.
clapotage, clapotement, splashing sound
Bruit obtenu en imprimant du bout des doigts de petites secousses brusques et répétées à la paroi abdominale, qui traduit la dilatation de l'estomac ou de l'intestin par une certaine quantité de liquide et de gaz mélangés.
Entendu dans la région épigastrique, il traduit souvent une sténose plus ou moins marquée du pylore, empêchant l'estomac de se vider. Provoqué dans la région médio-abdominale ou péri-ombilicale, il correspond à un syndrome occlusif de l'intestin grêle. Il peut dans ce cas être accompagné du phénomène des ondes péristaltiques sous-cutanées.
Étym. all. klappen : faire du bruit
Syn. clapotage, clapotis
[L2]
claudication neurologique l.f.
neurological claudication
Boiterie en rapport avec un trouble neurologique.
Le plus souvent elle est en rapport avec un syndrome du canal lombaire étroit.
Étym. lat. claudus : boiteux
[H1]
Clouston (syndrome de) l.m.
Clouston's syndrome
Syndrome à transmission autosomique dominante se traduisant par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente, un possible retard intellectuel, mais sans atrophie cutanée ni troubles de la sudation ni dysmorphie faciale.
H. Clouston, médecin canadien (1929)
Syn. dystrophie ou dysplasie ectodermique hidrotique
[Q2]
c-Mpl . abr.
Proto-oncogène, homologue cellulaire de l'oncogène v-Mpl traduit dans le génome du virus Mpl-V, responsable de l'acutisation leucémogène d'un syndrome myéloprolifératif de la souris.
Le clonage du c-Mpl proto-oncogène a montré que le gène de structure était localisé en 1p34.
Les études de biologie moléculaire ont montré qu'il était synthétisé uniquement dans les cellules hématopoïétiques destinées à la lignée mégacaryocytaire, et à un degré moindre dans les plaquettes et les cellules endothéliales. L'inhibition de sa synthèse entraînant une inhibition de la mégacaryocytopoïèse, on a envisagé qu'il pouvait être le récepteur d'un facteur de croissance nécessaire à cette lignée. Le clonage, puis la synthèse de son ligand ont permis d'identifier la thrombopoïétine.
[Q1,F1]
cocaïnomanie n.f.
cocaine addiction
Toxicomanie à la cocaïne, caractérisée par une dépendance psychologique (désir obsédant de drogue avec comportement compulsif de recherche) sans dépendance physique.
La poudre de chlorhydrate de cocaïne est prisée ("sniff") ou bien, après dissolution dans un peu d'eau, injectée en intraveineuse. La cocaïne, quand elle est sous forme de crack, peut être fumée. Les cocaïnomanes par voie intraveineuse ont souvent présenté auparavant une héroïnomanie et alternent héroïne et stimulants dans la même journée, ou les mélangent dans la même seringue.
La dépendance à la cocaïne procède par épisodes de "fringale" de drogue avec consommation répétitive toutes les 20 minutes environ. Leur durée totale s'allonge avec la gravité de la dépendance : de deux à 24 heures, ou plus dans les cas graves. Le sujet épuisé cesse alors de s'intoxiquer pour reprendre sa consommation trois ou quatre jours après. Les épisodes peuvent rester brefs ou se répéter et s'allonger jusqu'à se souder.
La sensation de manque de cocaïne dure généralement une à dix semaines. Elle est faite d'un syndrome dysphorique prolongé avec apathie, anxiété, désintérêt, ennui et anhédonie. De tels symptômes accompagnent le désir obsédant de cocaïne, souvent déclenché par les circonstances qui ont entouré la prise de drogue. Ce désir obsédant va progressivement s'étendre sur de nombreux mois s'il n'y a pas reprise de la toxicomanie.
Parmi les diverses incidences somatiques, seront seulement citées celles d'ordre cardiovasculaire, en particulier myocardique.
[G4]
Cockayne de type I (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome type I
Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental.
Le retard de croissance staturopondérale se manifeste dès l'âge de 2 à 3 ans, il existe une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes et une déficience mentale avec surdimutité. Le faciès est vieillot, les yeux sont enfoncés dans les orbites et il y a un prognathisme. On trouve également, contractures articulaires, démarche anormale, extrémités larges et froides, poïkilodermie, photosensibilité cutanée et cryptorchidie. Puis apparaissent progressivement ataxie, signes pyramidaux, mouvements choréo-athétosiques et le tableau s'aggrave progressivement avec surinfections respiratoires, le décès pouvant avoir lieu au cours de la 2e ou 3e décennie. Sur les yeux on recherchera strabisme, nystagmus, cataracte, rétinite pigmentaire poivre et sel avec ERG éteint débutant précocement vers l'âge de 2 ans, et atrophie optique. L'acuité visuelle reste longtemps assez bonne. Il s'agit d'une anomalie des mécanismes de réparation de l'ADN. Le gène est localisé sur le chromosome 5 (CNK1). L’affection est autosomique récessive (MIM 216400).
E. A. Cockayne pédiatre britannique (1936) ; Catherine Neill et Mary M. Dingwall, pédiatres britanniques (1950)
Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de)
[Q2]
Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome de type II, III, IV
Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental.
Il existe au moins trois autres types de syndrome de Cockayne, parce que l'on a localisé génétiquement trois syndromes de Cockayne dans les groupes B, D et G de complémentation du Xeroderma pigmentosum. L’affection est autosomique récessive. La localisation du gène CS type B est en 10q11 (ERCC6) ; le gène ERCC5 est localisé en 13q33 ; le gène ERCC2 en 19q13.2-q13.3.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
[Q2]
Cohen (syndrome de) l.m.
Cohen’s syndrome
Syndrome malformatif associant microcéphalie, retard mental, hypotonie, obésité, dysmorphie faciale avec incisives proéminentes, et dystrophie choriorétinienne.
Le retard mental est modéré. Le facies caractéristique n'est réellement évident qu'après 5 ou 6 ans (il permet de différencier la maladie des affections qui lui ressemblent), avec obliquité anti-mongoloïde des paupières, incisives proéminentes, hypoplasie du malaire, philtrum court ne couvrant pas les incisives et racine du nez proéminente. On peut trouver une syndactylie et un raccourcissement des métacarpiens et des métatarsiens. Au niveau des yeux, il peut y avoir microphtalmie, strabisme, myopie forte, pigmentations rétiniennes en mottes, mais surtout une authentique dystrophie rétinienne avec ses pigmentations et un œil de bœuf maculaire ; on constate alors une atrophie optique et un ERG plat. L’affection est autosomique récessive (MIM 216550).
M. M. Cohen Jr, pédiatre canadien (1973) ; W. Pepper Jr, médecin américain (1874-1947)
Syn. hypotonie-obésité et incisives proéminentes, Pepper (syndrome de)
[Q2]
coiffe apicale l.f.
apical cap
En radiologie pulmonaire, opacité uni ou bilatérale qui "coiffe" l'apex pulmonaire.
Elle correspond à un épaississement localisé de la plèvre auquel s'associe souvent une cicatrice fibreuse du poumon sous-jacent. Si son épaisseur est supérieure à 5 mm et s'il existe des douleurs thoraciques, on doit soupçonner un cancer pulmonaire périphérique envahissant plèvre et paroi (syndrome de Pancoast Tobías).
H. K. Pancoast, radiologiste américain (1924) ; J. W. Tobías, médecin interniste argentin (1932)
[B2,K1]
coiffe (signe de la) l.m.
coif sign
En radiologie pulmonaire, signe permettant d'affirmer l'origine pariétale d'une lésion thoracique (syndrome pariétal), même en l'absence d'atteinte costale.
Ce signe se compose, de dehors en dedans, d'une opacité périphérique (lésion pariétale), d'une bande claire (graisse sous-pleurale), d'un liseré opaque (plèvre) et de la clarté pulmonaire. Il est facilement visible en scanographie, mais également en radiographie conventionnelle à condition que la lésion soit abordée tangentiellement par le faisceau; dans les deux techniques, il n'apparaît que si l'épaisseur de la couche graisseuse sous-pleurale est suffisante. L'absence de ce signe n'a donc pas de valeur.
Syn. signe du liseré pleural
[B2,K1]
COL2A1 gene sigle angl. pour COLlagen, type II, alpha 1
Gène localisé en 12q entre 13.11 et 12 qui code pour la production de chaînes de pro-alpha 1 du collagène qui entre dans la constitution du cartilage et de l’humeur vitrée.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’achondrogénèse de type 2, la chondrodysplasie, l’ostéoarthrite familiale d’apparition précoce, la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, la dysplasie de Kniest, le syndrome de Stickler type I et la dysplasie spondyloépimétaphysaire type Strudwick.
W. Kniest, pédiatre allemand (1952 ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
Étym. Strudwick : nom du premier patient atteint de cette affection
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, Kniest (dysplasie de), Stickler (syndrome de), Strudwick (dysplasie spondyloépimétaphysaire congénitale de type), Langer-Saldino (syndrome de)
COL4A1 gene sigle angl. pour collagen type IV alpha 1 chain
Gène localisé en 13q34 codant une partie de la chaîne alpha1du collagène de type IV qui s’associe à d’autres chaînes pour constituer la molécule de collagène alpha1-1-2 de typeIV dont le rôle est important dans la constitution des membranes basales de tous les tissus de l’organisme et en particulier des vaisseaux sanguins.
Ce collagène de type IV intervient dans la migration, la croissance, la prolifération, la différenciation et la survie cellulaires.
Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome HANAC, de la maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, de porencéphalie familiale.
Syn. arresten, CO4A1_HUMAN, COL4A1 NC1 domain, collagen alpha-1 (IV) chain, collagen alpha-1(IV) chain preproprotein, collagen IV, alpha-1 polypeptide, collagen of basement membrane, alpha-1 chain, collagen type IV alpha 1
→ syndrome HANAC, maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, porencéphalie familiale
COL4A3 gene l.m. sigle angl. pour alpha-3 chain of basement membrane collagen
Gène situé en « tête à tête » avec le gène COL4A5 sur le chromosome 2 en Xq22-23 et codant pour la chaîne alpha 5 du collagène IV.
Sa mutation est responsable de la forme récessive autosomique du syndrome d’Alport.
→ COL4A5 gene, Alport (syndrome d')
[M1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
COL4A6 gene l.m. sigle angl. pour α-6 chain of basement membrane collage
Gène situé en « tête à tête » sur le chromosome X avec le gène COL4A5 et codant pour la chaîne alpha 6 du collagène IV.
Il est responsable avec ce dernier de l'association très particulière syndrome d'Alport-léiomyomatose oesophagienne diffuse ; cette association est liée à de larges délétions emportant la partie 5 des gènes COL4A5 et COL4A6. La prolifération des cellules musculaires lisses oesophagiennes pourrait être due, soit à la présence de chaîne alpha 6 du collagène IV tronquée dans la membrane basale, soit à une mutation avec « gain de fonction » d'un troisième gène situé dans le second intron du gène COL4A6.
→ COL4A5 gene, Alport (syndrome d')
[M1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
Colavita (syndrome de) l.m.
Colavita’s syndrome
Syndrome malformatif, forme de nanisme létal.
N. Colavita, médecin radiologue italien (1984)
[Q2]
COLEC11 gene sigle angl. pour collectin subfamily member 11
Gène situé sur le locus chromosomique 2p25.3 codant pour la protéine CL-K1 qui intervient dans une série de réactions appelées la voie des lectines du complément ; celle-ci joue un rôle dans la migration cellulaire durant la vie fœtale pour former les organes et les différents systèmes.
Cette voie est particulièrement importante durant la migration des cellules des crêtes neurales qui donnent naissance à de nombreux tissus : face, crâne, glandes endocrines et une partie du système nerveux.
Plus de cinq variétés de mutation de ce gène sont responsables du syndrome oculo-palato-squelettique
Syn. 3MC2, CL-K1, CL-K1-I, CL-K1-II, CL-K1-Iia, CL-K1-IIb, CLK1, collectin K1, collectin kidney protein 1, MGC3279