complexe sclérose latérale amyotrophique-syndrome parkinsonien-démence l.m.
Guam complex (ALS - parkinsonism - dementia)
Maladie neurodégénérative multi-systématisée touchant électivement des habitants des îles Mariannes, dans le Pacifique.
Un syndrome parkinsonien akinétohypertonique est associé à un tableau de sclérose latérale amyotrophique et à une démence.
Uniquement observée chez les Indiens Chamorro des îles de Guam et de Rata, il s'agirait d'une affection d'origine toxique, liée à la présence de la β-N-méthyl-amino-L-alanine dans une plante, la cycade, qui est régulièrement et rituellement absorbée.
[H1,G4]
conjonctivite ligneuse l.f.
ligneous conjunctivitis
Conjonctivite chronique, non contagieuse, qui atteint plus souvent les filles que les garçons, avec fausses membranes très adhérentes sur les quatre paupières, complications cornéennes inéluctables (néovascularisation, ulcérations, évolution parfois vers l'opacification de la cornée).
Tiraillement, larmoiement, rougeurs, membranes et pseudomembranes sur la conjonctive tarsienne dont la consistance devient ligneuse par plages. D'autres muqueuses peuvent être concernées en particulier nasopharynx, bouche et vagin. Fréquente en Turquie, la maladie s'améliore spontanément et il ne reste que des cicatrices cornéennes (frottement). L’affection est autosomique récessive (MIM 217090).
J. Lijó-Pavia, ophtalmologue argentin (1924)
[P2]
connectivite mixte l.f.
mixed connective tissue disease, MCDT, Sharp’s syndrome
Maladie systémique associant des manifestations communes au lupus érythémateux disséminé (sans atteinte rénale), à la sclérodermie systémique, à la polymyosite et à la polyarhrite rhumatoïde avec présence dans le plasma d’un autoanticorps spécifique d’un antigène nucléaire soluble de nature ribonucléoprotéinique (anti-RNP ou anti-snRNP : small nuclear ribonucleoproteins).
Chez certains malades, on observe un syndrome clinique limité comportant un syndrome de Raynaud avec une micro-angiopathie à la capillaroscopie unguéale, une polyarthralgie inflammatoire, des doigts gonflés et boudinés, des myalgies et des anti-RNP à un titre élevé. Ce syndrome peut exister seul ou être associé à d’autres manifestations cliniques de connectivite ou les précéder. Il est décrit sous le nom de syndrome de Sharp, comparable à celui décrit sous le terme de connectivite indifférenciée. L’affection est corticosensible et le pronostic considéré parfois comme favorable est lié aux complications : hypertension artérielle pulmonaire, pneumonie interstitielle, péricardite, œsophagite, méningite et myélite. Chez l’enfant il existe des formes sévères par l’atteinte viscérale, cardiaque, pulmonaire et rénale.
La situation nosologique de la connectivite mixte par rapport aux autres connectivites demeure discutée.
G. C. Sharp, médecin rhumatologue américain (1972)
[N3]
Conradi-Hünermann (syndrome de) l.m.
Conradi-Hünermann’s syndrome, Conradi’s disease, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare à transmission dominante liée à l’X, avec létalité chez le fœtus mâle hétérozygote, dont le tableau clinique, complet à la naissance, est fait de nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, macrocéphalie, nez aplati, scoliose, coudes et genoux en demi-flexion, aspect radiologique typique de calcification ponctuée des épiphyses et du rachis, dystrophies variées portant sur l’œil, avec cataracte focale asymétrique, le cœur, le tube digestif et la peau ; un retard mental est possible.
L’atteinte cutanée comporte une peau fine et brillante ou des lésions en nappes érythémato-squamo-croûteuses ou une éruption hyperkératosique suivant les lignes de Blaschko, manifestations très précoces mais qui peuvent disparaître plus tard tandis que survient parfois ultérieurement une atrophodermie folliculaire avec hyperpigmentation et alopécie en aires.
L’affection, peroxysomale, est liée à un trouble de la biosynthèse du cholestérol par mutation d’un gène codant pour une hydroxysteroïd-δ8-isomérase, locus en Xp11.22-p11.23.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. Hünermann, médecin allemand (1931) ; A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901) ; R. Happle, dermatolgiste allemand (1977)
Syn. Happle (syndrome de)
→ atrophodermie folliculaire, épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2]
Édit. 2018
conseil génétique en neurologie l.m.
genetic counselling in neurology
Estimation, pour une personne ou pour les enfants d'un couple, du risque de développement d'une affection neurogénétique, et évaluation de ce risque pour la descendance.
Les importants progrès de la génétique moléculaire permettent une analyse de liaison (maladies dont le gène responsable a été localisé) et une recherche directe de la mutation (gène cloné et mutations connues).
Ainsi, le diagnostic présymptomatique de la chorée de Huntington pose des problèmes éthiques majeurs dans les familles, qui la vivent très douloureusement. Il doit toujours s'accompagner d'une prise en charge psychologique.
Six principes doivent être respectés : bénéfice escompté pour le demandeur, autonomie avec demande individuelle par une personne majeure, consentement éclairé, confidentialité, droit de ne pas savoir et absence de discrimination financière dans l'accès à un centre spécialisé.
À l'évidence, ce conseil n'est possible que si le diagnostic de la maladie en cause a été formellement établi.
Cette médecine prédictive, reposant sur la connaissance de gènes de susceptibilité ou de résistance et seulement probabiliste, doit être mise en œuvre avec une grande circonspection.
G. Huntington, médecin américain (1872)
→ conseil génétique, génétique en neurologie
[Q1,H1]
contact n.m.
contact
1) En psychiatrie : relation qui s'établit entre deux personnes.
Dans la mesure où le thérapeute est suffisamment au clair avec lui-même, il saura associer bienveillance et empathie à une écoute relativement neutre, comportant critique et maitrise de son mouvement identificatoire. Établir ce contact est déjà un acte thérapeutique.
2) En pathologie infectieuse : mode de transmission d’une maladie.
Étym. lat. tangere : toucher
→ contage
[H3,D1]
contact direct l.m.
direct contact
Transmission à un individu sain d’une maladie infectieuse ou d’un microorganisme par contact avec un individu souffrant de cette infection ou porteur de ce germe.
[D1]
contact indirect l.m.
indirect contact
Transmission, à partir d'un sujet malade ou porteur, d’une maladie infectieuse ou d’un microorganisme par l’intermédiaire de l’air ou de l’environnement.
[D1]
contagion mentale l.f.
mental contagion
Transmission de troubles psychiques par un sujet pathologique dit inducteur à un ou plusieurs autres, sous l'effet dominant d'une imitation chargée d'affectivité, de la suggestion, voire de l'"âme collective".
On rencontre p. ex. : la classique "folie à deux" ou "folie communiquée", développée dans un couple sous l'influence d'un délirant actif, mais où l'interaction est souvent difficile à saisir ; des manifestations hystériques ("possédées" de Loudun, "convulsionnaires" de Saint Médard, "maladie des partisans" yougoslaves pendant le second conflit mondial, voire l'"hystérie de culture") ; des conduites délirantes mystiques de groupe, comme lors du suicide collectif de Guyana (I978).
Ch. Lasègue, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1816-1883), J-P. Falret, psychiatre français, membre de l'Académie (1794-1870), G. Le Bon, sociologue français (1895)
→ collective (psychose), délire à deux ou à plusieurs, océanique (sentiment, vécu)
[H3]
Édit. 2020
contaminateur adj.
contaminator
Qui transmet une maladie transmissible d’un sujet à un autre.
Est aussi utilisé comme substantif.
[D1]
contamination n.f.
contamination
Atteinte d'un organisme vivant ou souillure d'un objet (sol, eau, air) par un micro-organisme pathogène (parasite, bactérie, virus). par un agent radioactif, un polluant, un pesticide, un métal.
La contamination peut se faire :
- par voie aérienne par la respiration (aérosols) ou par projection, d'une personne à l'autre, de gouttelettes de salive au cours de la parole ou de la toux (ex. tuberculose, grippe) ;
- par voie digestive, grâce à des boissons ou aliments souillés (ex. typhoïde, poliomyélite) ;
- par contact direct sur la peau (ex. souillures manu-portées) ou par dépôt de poussière ;
- par contact direct sur les muqueuses (p. ex. maladies sexuellement transmissibles).
A titre d’exemples : la contamination de l’eau du robinet par les tuyauteries en plomb est responsable de saturnisme ; la mort des poissons peut être rapportée à la contamination de la rivière par les rejets industriels en amont ; l’accident de Tchernobyl est responsable de la contamination radioactive des sols ; le réchauffement des eaux marines favorise la contamination des huîtres par des bactéries et virus pathogènes.
La prévention primaire (suppression de la cause) repose sur la stérilisation, la protection contre les poussières, le port de masque et de gants par le personnel soignant et, s'il y a lieu, la mise en quarantaine des sujets suspects de maladie contagieuse.
La prévention secondaire (élimination de la souillure) repose sur les mesures de décontamination (ex. lavage pour éliminer les poussières radioactives, lavage des mains avec des solutions antiseptiques, etc.).
Ces mesures sont nécessaires pour réduire la contagion nosocomiale et éviter la dispersion des maladies.
La prévention tertiaire (en cas de contamination avérée) implique un traitement immédiat (ex. sérothérapie antitétanique après une blessure souillée).
Contamination n’est pas synonyme de contagion.
Étym. lat. contaminare : entrer en contact avec
→ nosocomiale (infection), prévention
[D1, D2, E1, G4]
Édit. 2020
contrôle sanitaire aux frontières l.m.
Surveillance de l’état sanitaire des personnes et des biens pénétrant sur le territoire national en vue de prévenir l’introduction de maladies transmissibles et de leurs vecteurs.
1) Ces mesures sont mises en œuvre en application du règlement sanitaire international (RSI) et du code de la santé publique, elles sont exercées aux postes frontières terrestres, maritimes ou aériens où elles concernent les véhicules, navires, aéronefs en provenance de zones infestées par les maladies soumises au RSI peste, choléra et fièvre jaune.
2) Ce contrôle est assuré par les Directions départementales des affaires sanitaires et sociales mais peut être confié à d’autres services de police, les douanes, etc.
3) L’action de ces services recouvre l’alerte épidémiologique en cas d’apparition d’une maladie en cours de transport, le contrôle administratif des documents de bord et individuels, la surveillance des denrées et objets transportés par les voyageurs.
→ maladie contagieuse, maladie quarantenaire
[E3]
convalescence n.f.
convalescence
Période de transition entre la fin d’une maladie et le retour à un état de santé satisfaisant.
[N1]
convention nationale des médecins l.f.
Contrat régissant les rapports entre médecins d’exercice libéral et caisses d’assurance maladie, elle est signée par les syndicats nationaux les plus représentatifs de la profession médicale et les trois principaux régimes (régime général, régime des artisans, mutualité sociale agricole).
La dernière convention prévoit plusieurs catégories de médecins libéraux :
[E3]
convexobasie n.f.
convexobasia
Forme extrême de la platybasie crânienne dans laquelle l'angle basilaire, normalement égal à environ 163° et ouvert vers le haut (base du crâne concave en haut) s'inverse et devient ouvert vers le bas (base du crâne concave en bas donc convexe en haut).
La convexobasie s'observe surtout dans la maladie de Paget.
J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1814-1899)
[A1]
convulsions de l'enfance l.f.p.
child convulsions
Locution souvent appliquée aux crises épileptiques occasionnelles, fréquentes chez le jeune enfant, liées à des stimulus variés dont le plus fréquent est un épisode fébrile : convulsions fébriles ou hyperpyrétiques.
Il est exceptionnel que les convulsions de l'enfant soient l'expression d'une épilepsie-maladie, dans laquelle les crises épileptiques tendent à se répéter sur le mode chronique, sans cause extracérébrale décelable. Le pronostic des convulsions de l'enfant est favorable et n'engage pas, en principe, l'avenir, mais la récidive est possible.
La plupart des auteurs ne considèrent donc pas opportun, sauf cas particulier, d'instaurer un traitement prophylactique continu.
En cas de convulsions prolongées, le diazépam intraveineux ou en injection intrarectale doit être ajouté au traitement général, une prévention discontinue lors des accès fébriles étant souvent pratiquée avec cette même substance intrarectale.
→ épilepsie, crise convulsive,convulsions fébriles de l'enfance
[H1,O1]
convulsion du nouveau-né l.f.
neonatal convulsion
Succession de petites secousses localisées à un orteil, une paupière ou une commissure labiale ; une apnée peut être la seule manifestation notable, parfois il n'y a qu'une tachycardie. L'électroencéphalogramme peut être évocateur (décharges de pointes ou silences).
Les symptômes des convulsions sont beaucoup plus discrets chez le nouveau-né que chez l'enfant ou l'adulte. La cause peut être un traumatisme crânien lié aux conditions de naissance, une hypoglycémie (à corriger au plus vite), une hypocalcémie, une infection (méningite) ou, parfois, une maladie métabolique héréditaire. Pour ne pas courir le risque de méconnaître une méningite qu'il convient d'identifier, la convulsion du nouveau-né impose la ponction lombaire. Souvent les convulsions font suite à une anoxie-ischémie périnatale, qui peuvent se voir après un intervalle dépassant les 24 premières heures.
Le traitement est à base de benzodiazépines (diazépam 0,5 mg/kg) avec, en règle, mise sous ventilation mécanique. Le pronostic des convulsions prolongées ou répétées est mauvais, surtout pour le nouveau-né à terme, sauf dans le cas de certaines convulsions survenant sans raison apparente entre le 3e et le 5e jour.
→ épilepsie, crise convulsive,
[H1,O1]
convulsions fébriles de l'enfance l.f.p.
childhood febrile convulsions
Crise épileptique survenant à l'occasion d'une infection fébrile non spécifique, observée au-dessous de l'âge de 5 ans avec une incidence maximale dans la deuxième année et touchant environ 3% des enfants.
Le plus souvent, il s'agit d'un paroxysme clonique, apparemment généralisé d'emblée, de brève durée, chez des enfants normaux, et ne laissant aucun déficit postcritique : convulsions fébriles simples. Plus rares, des convulsions fébriles complexes, fréquemment latéralisées, peuvent être prolongées ou répétées en série, voire en salves, et entraîner des séquelles neurologiques transitoires ou permanentes.
Les récidives sont évaluées différemment, jusqu'à un tiers des cas, et le risque d'épilepsie-maladie ultérieure à seulement 4%. L'instauration d'un traitement prophylactique continu est considérée comme inopportune par la plupart des auteurs.
L'hérédité de certaines formes familiales est complexe, avec présence de plusieurs gènes.
En cas de convulsions prolongées, le diazépam intraveineux ou intra-rectal (0,3-0,5 mg/kg) doit être ajouté au traitement général. Une prévention discontinue lors des accès fébriles est souvent pratiquée avec cette même substance intra-rectale.
[H1,P1]
Coombs (test de) l.m.
Coombs' test
Test à l'antiglobuline permettant de mettre en évidence dans un sérum certains anticorps dits incomplets (non révélés par les méthodes classiques) qui peuvent être fixés sur les hématies (test de Coombs direct) ou être sériques, ce qui nécessite alors leur mise en contact préalable avec les hématies (test de Coombs indirect).
Pour la recherche des anticorps Rhésus, par exemple, on utilise comme réactif du sérum de lapin préparé par des injections de sérum humain du groupe O. Dans un premier temps une goutte du sérum à étudier est mise en contact avec une suspension d'hématies Rh+ connues afin que les anticorps (globulines) se fixent sur la paroi des globules. Un tube témoin est préparé de la même façon avec un sérum normal. S'il y a agglutination dans le tube du sérum testé alors qu'elle n'existe pas dans le tube témoin c'est que le sérum testé contient un anticorps anti-Rh. Ce test est utilisé pour rechercher les agglutinines irrégulières et pour trouver la cause de certains états hémolytiques, telle la maladie hémolytique du nouveau-né.
R. Coombs, immunologiste britannique (1945)
[F1,F3]
Cope (syndrome de) l.m.
milk-alkali syndrome
Forme subaigüe du syndrome du lait et des alcalins, maladie métabolique liée à un excès d'absorption de lait, d'alcalins et de calcium, aboutissant à une néphropathie avec hypercalcémie et alcalose.
La forme chronique de cette affection est le syndrome de Burnett.
C. L. Cope, médecin britannique (1936) ; C. H. Burnett, médecin américain (1949)
Syn. syndrome des buveurs de lait
[R1]
coprolalie n.f.
coprolalia
Usage, volontaire ou non, de chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Elle s'observe couramment chez les enfants, avec valeur de provocation ou de transgression, et chez de rares sujets anxieux ou timides, avec valeur de passage à l'acte compensant un sentiment d'infériorité.
Elle reste à l'état de crainte dans les phobies d'impulsion de la névrose obsessionnelle, peut se rencontrer au cours d'accès maniaques, chez certains schizophrènes, dans des états démentiels, et contribue à signer la maladie des tics de Gilles de la Tourette. Certaines pratiques coprolaliques sont utilisées par des pervers sexuels comme artifice pour essayer d'atteindre l'orgasme.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1857-1904)
[H3]
cornea plana l.f.
cornea plana
Affection congénitale comportant un aplat de la cornée dont le rayon de courbure est plus petit que la normale, ou dans les cas extrêmes cornée tout à fait plate.
Il existe souvent une microcornée avec quelques petites opacités dans le stroma. La chambre antérieure est étroite mais le globe de dimension normale. D'autres anomalies peuvent être associées : cataracte congénitale et colobome choriorétinien. Il existe des gènes d'expression surajoutés récessifs et dominants, et la maladie serait secondaire à l'absence de résorption du mésoderme de la chambre antérieure avec un contact prolongé de la cornée au trabéculum uvéal. Le gène est localisé en 12q21. L’affection est autosomique dominante (MIM 121400) ou autosomique récessive (MIM 217300).
V. Larsen et Anne W. Eriksen, ophtalmologistes danois (1949)
Syn. Syn. CNA1 (dominante), CNA2 (récessive)
[Q2,P2]
cornea verticillata l.f.
cornea verticillata
Affection caractérisée par de fins dépôts les tourbillons, les comètes dans la partie inférieure de l'épithélium cornéen.
Ces dépôts peuvent être endogènes (maladie de Fabry) ou exogènes (amiodarone)
J. Fabry, dermatologue allemand (1898)
→ dystrophie de cornée tourbillonnante, Fleischer-Grüber (dystrophie de)
[P2]
corne cutanée l.f.
cutaneous horn
Lésion cutanée fréquente du sujet âgé, fortement hyperkératosique et dont la hauteur de la masse kératinisée dépasse la moitié du diamètre le plus important.
L'examen histologique peut montrer divers processus pathologiques sous le cône de kératine : il s'agit le plus souvent d'une kératose actinique, mais aussi parfois d'une verrue séborrhéique hyperkératosique, d'une maladie de Bowen ou d'un carcinome spinocellulaire dyskératosique. Le traitement consiste en l'exérèse chirurgicale, qui amène la guérison.
J. T. Bowen, dermatologue américain (1912)
Syn. cornu cutaneum,
[J1]
Cornelia de Lange (syndrome de) l.m.
Cornelia de Lange’ syndrome, Brachmann-de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Syndrome héréditaire autosomique dominant ou récessif lié à l’X, malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).
La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000.
Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie. Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien. L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique. Il existe un risque de surdité.
Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine). Le gène NIPBL (5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome. Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3 (10q25).L'échographie prénatale peut évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.
2 - P. Lacombe, Orphanet février 2009
Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916)
Syn. syndrome de Brachmann-de Lange
Réf. 1 - C. de Lange, « Sur un type nouveau de dégénérescence (typus Amstelodamensis) », Arch Med Enfants, 1933;36:713–719
[A4,O6,Q2]
Édit. 2015