Cole-Carpenter (syndrome de) l.m.
Cole-Carpenter’s syndrome
Syndrome malformatif rare associant une dysmorphie craniofaciale par craniosynostoses et des altérations squelettiques par fragilité osseuse constitutionnelle.
L’aspect est normal à la naissance. La fermeture précoce des sutures lamdoïque, coronale, sagittale et métopique entraîne une croissance verticale du crâne en turricéphalie. La craniosténose qui en résulte est responsable d’hypertension intracrânienne et d’exophtalmie. La fragilité osseuse entraîne des fractures multiples, surtout métaphysaires, une incurvation des membres et un retard moteur. La taille est petite. Il n’y a pas d’anomalies neurologiques ni de troubles intellectuels. L’aspect évoque une dysostose craniofaciale de Crouzon et la fragilité osseuse une ostéogénèse imparfaite mais sans les anomalies du collagène 1 de cette affection. La génétique n’est pas connue.
D. E. Cole pédiatre canadien et T.O. Carpenter, pédiatre américain (1987) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912)
→ ostéogénèse imparfaite, dysostose craniofaciale
[Q2]
colique hépatique l.f.
Syndrome douloureux abdominal déterminé par la distension soudaine de la vésicule biliaire et/ou de l'arbre biliaire, en rapport avec l'obstruction temporaire (généralement par un calcul) du canal cystique ou de la voie biliaire principale.
La douleur siège dans l'épigastre ; elle est continue sans paroxysme ; elle dure habituellement quelques minutes à quelques heures, en principe jamais plus de 6 heures.
[L1,N1]
colique néphrétique l.f.
renal colic
Syndrome douloureux lombaire paroxystique irradiant vers l'hypogastre et les organes génitaux externes, lié à un obstacle aigu, souvent lithiasique, du haut appareil urinaire.
Il peut s'accompagner de manifestations digestives (vomissements, iléus paralytique), de troubles mictionnels ou d'hématurie. L'étiologie obstructive (lithiasique, tumorale, malformative) est la plus fréquente ; elle peut être vasculaire ou liée à la pathologie du rétro-péritoine.
[M1,N1]
colite balantidienne l.f.
Balantidium coli colitis
Affection inflammatoire du côlon due à l'infestation colique par Balantidium coli, protozoaire qui peut provoquer de larges ulcérations confluentes coliques, à l'origine d'un syndrome dysentérique ou de diarrhées sanglantes.
[D1,L1]
collagénose perforante réactionnelle l.f.
reactive perforating collagenosis
Dermatose caractérisée par une éruption posttraumatique de papules disposées de façon serpigineuse, dont l'histologie montre un phénomène d'élimination trans-épidermique de tissu collagène dégénéré.
Elle peut être familiale ou associée à une dystrophie élastique, à un syndrome de Down ou à une insuffisance rénale chronique traitée par dialyse. Décrite par Mehregan (1967), elle est très proche du collagénome perforant verruciforme de Laugier et Woringer.
J. L. H. Down, médecin britannique (1866) ; A. H. Mehregan, dermatologue américain (1967) ; P. Laugier, F. Woringer, dermatologues français (1963)
→ collagénome perforant verruciforme
[J1]
collapsus circulatoire l.m.
vascular collapse
Inadaptation entre le contenant et le contenu vasculaire, entraînant une baisse importante et éventuellement réversible de la pression artérielle au-dessous des 2/3 de sa valeur normale.
La baisse de la pression artérielle entraîne une mauvaise irrigation des tissus, d'où ischémie de tous les organes, notamment des reins et du cerveau, et donc une hypoxie-hypercapnie tissulaire qui évolue vers l'état de choc avec le temps. De même, le retour veineux est réduit vers le cœur, ce qui peut entraîner son arrêt par désamorçage.
Les causes du syndrome sont soit :
- hémodynamiques (hémorragie, perte de plasma par diarrhée profuse ou brulure) ;
- toxique par vasodilatation des vaisseaux sous l'influence de vasoplégiques, neuroleptiques ou anesthésiques généraux, surtout en cas de septicémie, qui suppriment les mécanismes de compensations mis en jeu par le système végétatif,
- traumatique lésant le système sympathique (surtout fractures cervicales au niveau de C7).
→ choc, choc (classification des états de), choc spinal, respiration
[G,K2]
Collet-Sicard (syndrome de) l.m.
Collet-Sicard's syndrome, posterior laterocondylar space syndrome
Atteinte homolatérale multiple des nerfs crâniens dans le carrefour condylodéchiré postérieur, associant IXe, Xe, XIe et XIIe paires crâniennes.
Syndrome analogue à celui du trou déchiré postérieur, comportant également une paralysie de l'hémi-langue.
Les causes habituelles sont les tumeurs de la parotide, du glomus carotidien, ou des tumeurs métastatiques.
F. Collet otorhinolaryngologiste français (1915) et J. A Sicard, médecin interniste français (1917)
[H1]
colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.
iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation
Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).
M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)
[Q2,P2]
colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]
comblement alvéolaire (syndrome de) l.m.
alveolar filling
Ensemble des signes radiologiques indiquant une atteinte des espaces aériens distaux au cœur du lobule pulmonaire secondaire.
Les lumières alvéolaires sont comblées selon les cas par du liquide, des cellules ou une substance amorphe, en remplacement de l’air qui est résorbé.
Bien que la pneumonie soit la première étiologie à évoquer devant un syndrome alvéolaire, une origine maligne reste possible d’où l’intérêt de pousser les investigations diagnostiques.
[B2,K1]
Édit. 2020
complexe de Carney l.m.
Carney complex
Syndrome à transmission autosomique dominante, associant une pigmentation cutanéo-muqueuse atteignant surtout le visage, de multiples myxomes cutanés et cardiaques, ces derniers conditionnant la gravité de cet état pathologique, ainsi que des tumeurs nerveuses, surrénaliennes, testiculaires et hypophysaires.
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
[Q2]
complexe sclérose latérale amyotrophique-syndrome parkinsonien-démence l.m.
Guam complex (ALS - parkinsonism - dementia)
Maladie neurodégénérative multi-systématisée touchant électivement des habitants des îles Mariannes, dans le Pacifique.
Un syndrome parkinsonien akinétohypertonique est associé à un tableau de sclérose latérale amyotrophique et à une démence.
Uniquement observée chez les Indiens Chamorro des îles de Guam et de Rata, il s'agirait d'une affection d'origine toxique, liée à la présence de la β-N-méthyl-amino-L-alanine dans une plante, la cycade, qui est régulièrement et rituellement absorbée.
[H1,G4]
comportement suicidaire l.m.
suicidal behaviour
Expression qui recouvre des attitudes hétérogènes concernant le suicide et dont les diverses définitions doivent être précisées.
On distinguera : le suicide, qui a entraîné la mort de son auteur , le « suicidé » ; la tentative de suicide, qui en fait apparaître le projet sans avoir abouti à la mort, du « suicidant » ; le parasuicide (Kreitman, 1969), manifestation d'un désarroi par une conduite symbolique de mort visant à la reprise immédiate du dialogue social sur d'autres bases qu'auparavant ; les équivalents suicidaires.
Aux confins de ces conduites et en l'absence de passage à l'acte se situent : la menace de suicide, manifestation d'un projet exprimée verbalement ou non ; l'idée de suicide, le plus souvent dissimulée contrairement à la précédente, avec son vécu spécifique très proche du désir ou du projet de suicide qui diffère de la pure spéculation intellectuelle et se rapproche de la phobie du suicide, cette dernière traduisant l'ambivalence du désir-crainte de suicide.
Le syndrome présuicidaire, caractérisé par un changement dans le comportement habituel du sujet, annonce l’imminence du passage à l’acte.
Norma Kreitman, psychiatre britannique (1969)
Étym. lat. sui caedere : de soi, abattre, couper
→ suicide, équivalent suicidaire
[H3]
Édit. 2018
confabulation n.f.
confabulation
Variété spéciale de fabulation "par suppléance", sous forme d'un récit imaginaire, spontané ou suggéré, s'exprimant comme une compensation d'un déficit mnésique passé ou présent.
Elle survient essentiellement après des épisodes confusionnels, lors d'atteintes graves de la mémoire de fixation (syndrome de Korsakoff ou presby-ophrénie, p. ex.). Elle peut aussi se rencontrer lors des agnosies et des syndromes frontaux.
S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1877)
→ Korsakoff (syndrome de), frontal (syndrome), agnosie
confusion mentale l.f.
mental confusion
Ensemble des états psychotiques aigus caractérisés par une obnubilation de la conscience, une désorientation temporospatiale et, dans plus de la moitié des cas, une activité hallucinatoire analogue au rêve, l'onirisme.
Les causes organiques de cette réaction aspécifique sont multiples : traumatisme crânien, état fébrile, intoxication (notamment psychose alcoolique aigüe ou subaigüe, souvent après sevrage), syndrome méningé (méningite, hémorragie méningée) ou méningo-encéphalitique, épilepsie non convulsivante, etc. Elle peut aussi être psychogène (effroi en particulier) et inaugurer ou jalonner une grande psychose. La recherche d'une étiologie est primordiale. Une confusion peut aussi inaugurer une grande psychose ou constituer un épiphénomène de celle-ci.
Un tel épisode est souvent recouvert d'une lacune mnésique ou suivi d'idées fixes postoniriques.
[H3]
Conn (syndrome de)
Conn’s syndrome.
Affection caractérisée cliniquement par une hypertension artérielle permanente, une polydipsie avec polyurie et faible densité urinaire, une asthénie permanente avec poussées paroxystiques et parfois des crises de tétanie.
Du point de vue biologique, il existe une diminution, dans le sang, du taux de potassium qui est éliminé en excès par le rein, une élévation du taux du sodium sanguin, une alcalose et dans l’urine, une quantité excessive d’aldostérone et de son dérivé, la tétrahydroaldostérone. Toutes ces perturbations sont dues à un adénome développé dans la zone glomérulée de la corticosurrénale, riche en aldostérone. L’ablation de cet adénome amène la disparition rapide de tous les signes cliniques et biologiques.
J. W. Conn, médecin endocrinologue américain (1955)
Syn. hyperaldostéronisme primaire
[O4]
conscience du corps l.f.
body consciousness
Expérience qu'acquiert l'individu de son propre corps et de l'agencement spatial des différentes parties de celui-ci, grâce à l'intégration des données acquises au cours de la maturation biologique (sensosorimotricité, afférences proprioceptives), du développement instinctivoaffectif et de la socialisation.
Elle a été désignée par divers termes de signification identique ou proche, comme ceux de schéma corporel (P. Schilder, 1923, 1925) ou de somatognosie (ce dernier comportant une fonction sensorielle dominante). La notion d'image du corps concerne plutôt le registre symbolique imaginaire et ses perpétuels remaniements. Elle est "fondamentalement verbe, langage signifiant" (S. Follin). En tout cas, une fois suffisamment constituée, elle devient relativement indépendante des processus qui ont contribué à la former, comme le montre, après l'âge de huit ans, la si fréquente illusion du membre fantôme chez les amputés.
En dehors des asomatognosies, généralement observées lors de lésions neurologiques pariétales, la psychiatrie retient en particulier diverses altérations du vécu corporel dans les états psychotiques, à type dominant de dépersonnalisation (expériences délirantes aiguës, surtout toxiques, schizophrénies, syndrome de Cotard, etc.), mais aussi certains troubles tels que les cénestopathies, douleurs psychogènes et dysmorphophobies.
P. Schilder, psychiatre américain (1923) ; S. Follin, psychiatre français (1911-1997) ; J. Cotard, neuropsychiatre français (1880)
Syn. syndrome de Cotard, délire de négation
[H4]
contusion cérébrale l.f.
cerebral contusion
Lésion encéphalique consécutive à un traumatisme crânien pouvant entraîner un coma plus ou moins profond et prolongé et ultérieurement des séquelles sensitives, motrices et psychologiques, le décès survenant dans les cas graves.
Le traumatisme est le plus souvent important soit direct dû à un facteur contondant ou une chute, avec ou sans fracture associée, soit indirect par mobilisation de la masse cérébrale, par exemple à l’occasion d’une décélération rapide (choc contre le pare-brise dans un accident de voiture). Les lésions cérébrales peuvent alors se situer à distance du point d’impact et s’accompagner de lésions axonales profondes diffuses ou localisées et d’un œdème cérébral aigu.
Les lésions focales peuvent apparaître d’emblée, localisées au cortex, se traduisant par des signes déficitaires moteurs, sensitifs, sensoriels et de la conscience. Les lésions diffuses sont souvent secondaires et évolutives. L’examen comporte la recherche de signes d’hémorragie méningée et de lésions à distance.
Un coma d’emblée existe dans plus de la moitié des cas. Son importance est mesurée par l’échelle de Glasgow avec trois paramètres : l’ouverture des yeux, les réponses motrices et les réponses verbales après injonction ; elle comporte quinze degrés ; un score inférieur à huit correspond à un pronostic grave. Pour l’enfant jeune on utilise l’échelle de Glasgow pédiatrique ou celle de Bicêtre.
Le scanner et l’IRM permettent le bilan des lésions : fracture du crâne avec ou sans enfoncement et embarrure, hypodensité caractéristique de l’œdème, hyperdensité des lésions hémorragiques, déplacement des structures cérébrales, effacement des ventricules, lésions axonales.
La surveillance par la clinique et une IRM secondaire permet de contrôler l’évolution. L’aggravation après un intervalle libre est due à un hématome sous-dural, extra-dural ou intracérébral associés à un œdème cérébral et accompagnés de signes d’hypertension intracrânienne ; elle indique une intervention neurochirurgicale. Une infection peut se déclarer après une fracture de la voûte avec plaie ou après certaines fractures de l’étage antérieure de la base du crâne. Des séquelles sensitivo-motrices sont fréquentes comme une hémiplégie, une épilepsie, un syndrome subjectif avec céphalées, vertiges, troubles du sommeil et du comportement.
→ traumatisme cranio-encéphalique, traumatismes cranio-encéphaliques (séquelles des), échelle du coma de Glasgow, échelle de Bicêtre, embarrure
[H1,H2]
Édit. 2015
corne iliaque l.f.
coxal horn
Formation osseuse faisant saillie sur la face postérolatérale des ailes iliaques décelables dans certaines dysplasies ostéocartilagineuses en particulier l’ostéo-onychodysostose (nail-patella syndrome).
Elle est le plus souvent bilatérale et symétrique un peu en dehors de l’articulation sacro-iliaque, décelable dès la naissance et accompagne les autres anomalies de l’appareil rotulien et des ongles caractéristiques de cette dysplasie.
[I5,O1]
corps étranger trachéobronchique l.m.
tracheobronchial foreign body
Corps étranger inhalé siégeant dans la trachée ou les bronches.
L'inhalation d'un corps étranger, fréquente, est dangereuse surtout chez les tout petits entre 6 mois et 3 ans.
Pour les enfants, les corps étrangers les plus dangereux sont les corps végétaux : graines apéritives, cacahuètes, etc. entraînant une suppuration bronchique très rapide avec destruction du poumon en quelques jours. Les objets en matière plastique aussi sont fréquents. Il est essentiel de retrouver le « syndrome de pénétration » fait de toux avec brève asphyxie, pour imposer la bronchoscopie d'urgence permettant le diagnostic et le traitement. Chez l'adulte, l'accident est plus rare : dent, tire-nerf, fragment de prothèse, etc.
Un corps étranger volumineux donne une obstruction trachéale aigüe imposant la manœuvre d’Heimlich
Le siège des corps étrangers est trachéal une fois sur dix, bronchique droit 6 fois sur 10, bronchique gauche 3 fois sur 10.
H. J. Heimlich, chirurgien américain (1974)
→ Heimlich (manœuvre de), bronchoscopie
[K1]
corps lipidiques biréfringents l.m.p.
lipid laden cells
Formations présentant une biréfringence au microscope observées dans les cellules épithéliales et les cylindres du sédiment urinaire des patients atteints de syndrome néphrotique, de maladie de Fabry et de leucodystrophie.
Elles témoignent de la surcharge glycolipidique ou cholestérolique de l'épithélium tubulaire et des cellules de la voie excrétrice urinaire.
[A2]
corticosurrénalome n.m.
adrenocortical adenocarcinoma
Tumeur maligne de la glande corticosurrénale.
Cette tumeur de haute malignité a une sécrétion endocrine très variable : responsable parfois d'un syndrome de Cushing, parfois d'un hyperandrogénisme, avec toute combinaison possible dans le temps ; parfois peu différenciée, elle n'a aucune sécrétion, rendant le diagnostic difficile avec les tumeurs du pôle supérieur du rein et rétro-péritonéales. Son pronostic est très mauvais. Les métastases sont hépatiques, pulmonaires, cérébrales. La chimiothérapie par op'DDD (± 5 fluoro-uracile) semble avoir une certaine action momentanée. Le traitement est l'exérèse chirurgicale large.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre del'Académie de médecine (1863-1939)
[F2,O4]
cortisolémie n.f.
cortisolemia
Concentration plasmatique du cortisol, très variable au cours du nycthémère (maximale à 8h et minimale à minuit), et pouvant s'élever considérablement dans les syndromes d'hypercorticisme (syndrome de Cushing).
Compte tenu des variations importantes de la cortisolémie au cours de la journée, le dosage du cortisol libre urinaire est souvent, toutefois, plus utile pour le diagnostic d’hypercorticisme.
[C2,O4]
Costello (syndrome de) l.m.
Costello’s syndrome
Syndrome caractérisé par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel, des anomalies cutanées et cardiaques.
La prévalence est inconnue. Les manifestations dermatologiques incluent un excès de peau au niveau du cou, des paumes, des plantes des pieds et des doigts (avec une hyperkératose palmo-plantaire et un épaississement de la peau flasque des bras et des jambes), une peau foncée, un acanthosis nigricans et une papillomatose. Les difficultés alimentaires et le retard staturo-pondéral dans les premiers mois de vie entraînent une petite taille malgré un gain de poids normal ultérieur. Une cardiomyopathie est fréquente alors que les autres atteintes viscérales sont rares. Une déficience mentale légère à modérée est courante et la plupart des patients développent une personnalité sociable et aimable. Une hyperextensibilité des doigts et des anomalies de position des pieds sont fréquents. Ces enfants sont prédisposés au développement de tumeurs de type rhabdomyosarcomes. La majorité des cas est causée par des mutations de novo dans l'oncogène de la famille Ras, HRAS (localisé en 11p15.5). Le pronostic dépend de la sévérité de la cardiomyopathie et de la survenue de tumeurs malignes.
J. M. Costello, pédiatre néozélandais (1977)
Réf. Orphanet, Nicole Philip généticienne française (2006)
→ acanthosis nigricans, papillomatose, cardiomyopathie, rhabdomyosarcome, HRAS gene
cotransporteur NaKCl de type 2 l.m.
NaKCl cotransporter(NKCC2)
Protéine de 1095 acides aminés agissant comme cotransporteur électroneutre de sodium, potassium et chlore (1 Na+ + 1 K+ + 2 Cl- ) située à la membrane apicale des cellules épithéliales de la branche ascendante large de l’Anse de Henle et codée par le gène SLC12A1 situé sur le chromosome 15 (15q21).
Le sodium réabsorbé dans l’anse de Henle (environ 25% de la totalité du sodium réabsorbé dans le néphron) est expulsé au pôle basolatéral vers les liquides interstitiels par la Na+/K+ ATPase ; le potassium est en partie recyclé vers la lumière par les canaux potassiques Rom K (renal outer medullary K channel) ou au pôle basolatéral, vers les liquides interstitiels par les canaux K et Cl et le cotransporteur Cl/K afin de maintenir l’électronégativité intracellulaire. Le cotransporteur NKCC2 est stimulé par phosphorylation induite par l’AMP cyclique qui active la protéine kinase A. Des mutations avec perte de fonction affectent le gène de NKCC2 et sont à l’origine du syndrome de Bartter à transmission autosomique récessive caractérisé par une alcalose métabolique avec hypokaliémie. L’activité de NKCC2 est inhibée par les diurétiques de l’anse de Henle dont le plus connu est le furosémide. Ces diurétiques entrent en compétition avec le chlore sur son site de liaison à NKCC2. En conséquence, l’osmolalité de l’urine augmente alors que celle des liquides interstitiels diminue, ce qui inhibe la réabsorption de l’eau et augmente la diurèse.