syndrome cataracte-alopécie-sclérodactylie l.m.
cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome
Association d'une cataracte congénitale bilatérale, d'une alopécie totale, d'anomalies de la peau aux mains et aux pieds.
Maladie de l'île de Rodrigues (Océan indien), trois filles un garçon, les mains et les pieds ont une sclérodactylie avec une hyperkératose et des contractures. L’affection est autosomique récessive (MIM 212360).
C.E. Wallis, généticien sud-africain (1989)
[P2,Q2]
syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
syndrome cataracte-dents l.m.]
cataract-dental syndrome
Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).
W. E. Nance, médeci intreniste et généticien américain (1974)
[P2,Q2,P3]
syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose l.m.
cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome
Microcéphalie congénitale avec apparition secondaire d'une cataracte, d'une spasticité bilatérale, d'une cyphoscoliose, d'une luxation bilatérale de la hanche et d'un retard mental important.
La microcéphalie puis les autres signes venant secondairement compléter le syndrome évoquent, pour Talwar et Smith, une affection neurologique avec démyélinisation centrale et périphérique.
A.B. Scott-Emuakpor, pédiatre hématologue d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S.A. Smith, neuropédiatres américains (1989)
[P2,Q2,H1]
trichomégalie-cataracte-sphérocytose l.f.
trichomegaly, cataract, spherocytosis
Association de cils anormalement longs et épais, d'une sphérocytose, d'une cataracte et d'une anémie.
Association rarissime mais les cils anormalement longs et fournis sont constatés de façon non exceptionnelle et se transmettent habituellement de façon autosomique dominante (le terme de trichomégalie a été créé par Gray en 1944 pour décrire un père et sa fille aux cils trop longs). L’affection est autosomique dominante (MIM 190330).
J. H. Goldstein et A. Hutt, ophtalmologistes américains (1972) ; H. Gray, médecin américain (1944)
Syn. cils longs (syndrome des)
vitréorétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte l.m.
microcornea-glaucoma-cataract vitreoretinochoroidopathy
→ choriorétinovitréenne hérédodystrophie, microcornée, glaucome et cataracte
Vogt (cataracte de) l.f.
Vogt’s cataract
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1922)
→ cataracte céruléenne congénitale
[P2,Q2]
Volkmann (cataracte congénitale de type) l.f.
Volkmann’s type congenital cataract
A. M. Lund, ophtalmologiste pédiatre danois (1992) ; A. W. Volkmann, physiologiste et anatomiste allemand (1801-1877)
→ cataracte congénitale de type Volkmann
[P2,Q2]
microcornée glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et de cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
P. Hermann, ophtalmologiste français (1958) ; S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); 1M. A. Reddy, généticien britannique (2003) ; P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
cataracte n.f.
cataract
Perte totale ou partielle de la transparence du cristallin qui devient opaque, et s’accompagne d’une diminution de l’acuité de la vision surtout lointaine.
Une opacité isolée du cristallin sans trouble de la vision ne constitue traditionnellement pas une cataracte.
T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte congénitale, cataracte sénile, cataracte diabétique, ataxie cérébelleuse avec surdité et démence ou psychose(syndrome), cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome), cataracte embryonnaire axiale antérieure, cataracte céruléenne congénitale, cataracte embryonnaire axiale antérieure, cataracte coraliforme, cataracte disciforme, cataracte en couronne, cataracte membraneuse, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, cataracte rubéolique,cataracte zonulaire ou lamellaire, cataracte galactosémique, cataracte par électrocution, cataracte radique, cataracte syndermatotique, cataracte toxique, cataracte traumatique, cataracte zonulaire, hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte, microphtalmie-cataracte, myopathie mitochondriale avec cataracte, poïkilodermie atrophiante et cataracte, poïkilodermie atrophiante et cataracte, Marinesco-Sjögren (syndrome de), syndrome Marinesco-Sjögren-like
[P2]