protéine Y n.f.
Y protein
protéine Z n.f.
Z-protein
Protéine cytosolique isolée des hépatocytes, initialement connue comme protéine de fixation de la bilirubine mais maintenant classée dans la famille des protéines transporteuses d’acides gras (« Fatty Acid Binding Proteins »).
→ protéines transporteuses d'acides gras
rab (protéine) l.f.
extra (protein)
ras (protéine) l.f.
RDS (protéine) l.f.
RDS protein
Glycoprotéine membranaire que l'on trouve sur les disques des segments externes des photorécepteurs, elle aurait un rôle par adhérence dans la stabilisation du compactage des disques.
La dégénérescence rétinienne lente de la souris (RDS) est due à une anomalie précise d'une protéine rétinienne spécifique des photorécepteurs, protéine homologue (similaire) à certains égards à la protéine-1 (ROSP1) du segment externe des bâtonnets. La protéine RDS humaine est à 92% homologue de celle de la souris. La RDS et le gène ROSP1 produisent une molécule hétérodimère à ponts disulfures. Des mutations de la RDS accompagnent certaines dystrophies rétiniennes humaines : la classique rétinite pigmentaire dominante, la rétinite ponctuée albescente, et certaines dystrophies réticulées de la macula. Le locus de la RDS humaine est inclus dans le gène de la périphérine et localisé en 6p12. Affection à hérédité indéterminée (MIM 179605).
G.H. Travis, biologiste américain (1989)
Syn. périphérine type photorécepteur
résistance à la protéine C l.f.
Défaut de l’ajout de protéine C activée lors de la réalisation d’un temps de céphaline activé (TCA) qui ne provoque pas d’allongement de celui-ci.
Dans la plupart des cas cette anomalie est liée à une mutation univoque du facteur V.
La mutation Q506 du facteur V est le principal facteur de risque d’origine génétique impliqué dans les thromboses veineuses. Sa présence à l’état hétérozygote multiplie de 5 à 7 fois le risque de présenter un accident veineux thromboembolique.
sigma (protéine) l.f.
sigma protein
thiol-protéine n.f.
thiolprotein
Protéine contenant un ou plusieurs résidus de cystéine, que leur localisation en surface de la molécule rend sensible aux réactifs des fonctions thiol, et aux agents d'oxydation qui les transforment en disulfures, voire en fonctions plus oxydées.
von Hippel-Lindau (protéine de) l.f.
von Hippel-Lindau’s protein
Protéine cytoplasmique dont une mutation est liée à une tumeur angiomateuse.
→ pVHL
protéine argonaute l.f.
argonaute protein
Famille de protéines s'associant avec les petits ARN interférents et entraînant l’extinction de l’expression (« silencing ») des gènes.
Cette famille de protéines joue un rôle central dans les processus inhibant l’expression des gènes en formant un complexe appelé complexe d’extinction induit par l’ARN (RNA-induced silencingcomplex ; RISC) avec les diverses classes de petits ARN non codants microARN (miRNA), siARN (small interfering RNA). Ces petits ARN guident la protéine argonaute vers leurs cibles spécifiques grâce à la complémentarité des séquences, ce qui induit la scission de l’ARN messager ou l’inhibition de sa traduction empêchant ainsi l’expression du gène correspondant.
→ micro-ARN, petits ARN interférents
[C1,Q1]
Édit. 2018
protéine kinase B l. f.
protein kinase B
Syn. protéine AKT
[C1,C3]
Édit. 2018
protéine mTOR acr. angl. pour mammalian Target Of Rapamycine ou mechanistic Target Of Rapamycine
mTOR
Protéine kinase intracellulaire impliquée dans de nombreuses voies de signalisation.
Elle est activée par phosphorylation par la protéine kinase AKT et est elle-même capable de phosphoryler de nombreuses autres protéines intracellulaires. Elle joue un rôle majeur dans la prolifération et la survie cellulaire mais aussi dans la régulation de voies métaboliques et du système immunitaire.
[C1,C3,F1]
Édit. 2018
protéine de fusion PML/RAR alpha l.f.
PML/RAR alpha fusion protein
Protéine de fusion résultant de la translocation réciproque t (15;17) (q22;21), trouvée chez les patients atteints de leucémie aigüe promyélocytaire.
PML (promyelocytic leukemia) est une protéine participant au contrôle de la prolifération et de la survie cellulaire, tandis que RAR alpha (retinoic acid receptor alpha) est un récepteur de l'acide rétinoïque qui, après association avec un autre récepteur nucléaire, RXR, se lie à la région promotrice de ses gènes cibles pour activer leur transcription. La protéine de fusion PML/RAR alpha empêche l'action des rétinoïdes sur la lignée promyélocytaire et bloque leur différenciation à un stade précoce, jouant ainsi un rôle primordial dans la survenue des leucémies aigües promyélocytaires
Sigle PML/RAR alpha
Réf. de Thé H, Chomienne C, Lanotte M, Degos L, Dejean A., Nature, 1990
→ translocation, protéine de fusion, leucémie aiguë promyélocytaire, acide rétinoïque
[F1, Q1]
Édit. 2018
protéine PML l. f.
PML protein
Protéine contrôlant la prolifération et la survie cellulaire.
Dans la leucémie aigüe promyélocytaire, une translocation chromosomique fait disparaître la protéine PML normale qui est remplacée par une protéine de fusion PML/RAR dépourvue d'activité anti-tumorale.
Sigle PML
→ leucémie aigüe promyélocytaire, protéine de fusion PML/RAR
[C1, C3, F1, Q1]
Édit. 2018
protéine C réactive l.f.
C reactive proteine
Protéine de l'inflammation caractérisée par sa floculation en présence des polysaccharides extraits de la capsule du pneumocoque C.
Sa présence dans le plasma est provoquée par l'introduction dans l'organisme d'un antigène. Elle disparaît quand les anticorps sont formés.
Elle est présente lors des affections inflammatoires.
W. S. Tillet, médecin interniste et T. Francis Jr, bactériologiste américains (1930) ; T. J. Abemethy et O. T. Avery Jr, biochimistes américains (1941) ; C. M. MacLeod, microbiologiste et O. T. Avery Jr, biochimiste américains (1941)
Sigle angl. CRP
[D1, N1]
Édit. 2018
protéine d'assemblage l. f.
assembly protein
Terme générique désignant des protéines permettant l'association de plusieurs protéines entre elles pour former des complexes supramoléculaires.
La principale est la protéine d'assemblage des nucléosomes-1 (nucleosome asssembly protein-1, NAP-1).
Sigle angl. AP
[C3]
Édit. 2018
protéine d'assemblage des nucléosomes-1 l.f.
nucleosome assembly protein-1
Protéine permettant le transfert des histones dans le noyau cellulaire et l'assemblage des nucléosomes, impliquée ainsi dans la transcription de nombreux gènes.
Sigle angl. NAP-1
→ nucleosome, protéine d'assemblage, histone
[C3]
Édit. 2018
protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe amino-acyl-tRNA synthétase l. f.
aminoacyl-tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1
Protéine cytoplasmique faisant partie d'un complexe protéique regroupant plusieurs aminoacyl-tRNA synthétases et activant le fonctionnement de ces enzymes.
Elle induit la maturation des cellules dendritiques dans le système nerveux central. et est impliquée dans le processus de myélinisation. Elle possède également des propriétés pro-inflammatoires et stimulantes de la cicatrisation. Des mutations de cette protéine pourraient être impliquées dans certaines formes de maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like.
Syn. multisynthase complex auxiliary component p43
→ aminoacyl-tRNA synthétases, cellule dendritique, myélinisation, maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like
[C1, C3, H1]
Édit. 2018
protéine MLH acr. pour MutL Homolog l.f.
MLH protein, DNA mismatch repair protein Mlh, MutL protein homolog
Famille de protéines nucléaires impliquées dans la réparation de l'ADN.
Les protéines MLH forment un complexe avec les protéines MSH au niveau des mésappariements sur les doubles hélices d'ADN et permettent leur réparation. Des mutations des protéines MLH sont responsables de certains cancers, en particulier dans le syndrome de Lynch.
Sigle MLH
→ protéine MSH, mésappariement, réparation de l'ADN, Lynch (syndrome de)
[C1,C3, Q1]
Édit. 2018
protéine hippo l.f.
hippo protein
Protéine kinase intracellulaire impliquée dans le contrôle de la prolifération cellulaire, en particulier dans le foie.
Des dysfonctionnements de la voie de signalisation hippo paraissent impliquées dans certaines formes de carcinome hépato-cellulaire.
→ protéine kinase, voie de signalisation hippo, carcinome hépato-cellulaire
[C1, C3]
Édit. 2018
protéine YAP Acr. pour Yes-Associated Protein
Protéine intracellulaire activant la transcription de certains gènes permettant la prolifération cellulaire.
Elle est inhibée par la voie de signalisation hippo qui contrôle la croissance des organes, notamment le foie. YAP est surexprimée dans certains cancers, en particulier le carcinome hépato-cellulaire.
→ voie de signalisation hippo, carcinome hépato-cellulaire
[C1, Q1]
Édit. 2018
protéine morphogénique osseuse-7 l.f.
bone morphogenetic protein-7
Protéine appartenant à la famille des facteurs de croissance transformants (transforming growth factor, TGF) intervenant dans la morphogenèse du rein et de l’os, et agissant comme inhibiteur du TGF-β dont elle prévient l’effet profibrosant.
BMP-7 se lie à un récepteur homomérique de type II qui phosphoryle un récepteur homomérique de type I pour induire 2 voies de signalisation, l’une dépendante et l’autre non dépendante des protéines SMAD, une famille de protéines identiques aux produits d’un gène de la drosophile (mothers against decapentaplegic ; MAD) et d’un gène de Caenorhabditis elegans (small » worm phenotype) d’où l’acronyme SMAD. Ces voies de signalisation interagissent avec celles du TGF-β en inhibant leurs effets.
Sigle angl. BMP-7
→ transforming growth factor (TGF), transforming growth factor bêta (TGF bêta)
[C1, C2]
Édit. 2019
protéine du retard mental de l'X fragile l.f.
Fragile X Mental Retardation Protein
Protéine dont l'absence est responsable du syndrome de l'X fragile.
La protéine du retard mental de l'X fragile est une protéine intracellulaire principalement exprimée par les neurones. Sa fonction présumée est de coordonner le devenir et la traduction de nombreux ARN messagers, donc la synthèse de nombreuses protéines neuronales.
Sigle angl. FMRP
→ chromosome X fragile, ARN messager
[C1, C3, H3]
Édit. 2019
protéine kinase B l.f.
protein kinase B
Sigle PKB
→ Akt
[C1, C3]
Édit. 2019
protéine SC52A3 l.f.
SC52A3 protein
→ transporteur-3 humain de la riboflavine, SC52A3 gene
[C1, C2]
Édit. 2019