atrophie multisystématisée l.f
multiple system atrophy
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par l'association variable de signes parkinsoniens, cérébelleux, autonomes et pyramidaux.
La maladie débute entre 30 et 50 ans et évolue rapidement avec une durée moyenne de 9 ans. Chez la plupart des patients, elle se manifeste d'abord sous forme d'un syndrome parkinsonien akinéto-rigide et de symptômes autonomes, par exemple des troubles érectiles et urinaires. L'ataxie cérébelleuse peut alternativement dominer le phénotype clinique. Dépendant de la prédominance des symptômes parkinsoniens (P) ou cérébelleux (C), l'AMS est subdivisée entre la forme P (MSA-P) et la forme C (MSA-C). Les symptômes parkinsoniens répondent bien à la thérapie par Levodopa®.
Seule l'autopsie permet de confirmer le diagnostic d'AMS. Des inclusions cytoplasmiques gliales qui contiennent la protéine alpha-synucléine sont retrouvées dans les cerveaux de patients AMS et constituent un signe pathognomique de la maladie.
AMS appartient au groupe des alpha-synucléinopathies au sein duquel on retrouve la démence à corps de Lewy, la maladie de Parkinson et la maladie d'Hallervorden-Spatz, aussi caractérisées par l'accumulation d'alpha-synucléine dans les régions affectées du cerveau.
J. C. Graham et D. R. Oppenheimer, médecins britanniques (1969) ; R. Krüger, neurologue allemand (2004)
Syn. atrophie multisystémique, dysautonomie dégénérative, AMS, MSA, syndrome de Shy-Drager
Réf. R. Krüger - Orphanet - novembre 2004
→ démence à corps de Lewy, Parkinson (maladie de), Hallervorden-Spatz (maladie de), syndrome de Shy-Drager, atrophie olivopontocérébelleuse, dégénérescence striatonigrique, hypotension orthostatique
atrophie olivopontocérébelleuse (AOPC) l.f.
olivo-ponto-cerebellar atrophy
Affection rare, touchant les deux sexes, comportant des formes soit familiales, transmises sur un mode autosomique dominant mais avec une hétérogénéité génétique vraisemblable, soit sporadiques.
Autour de 35 ans dans les premières, en moyenne de 50 ans dans les secondes, le début se fait le plus souvent par un syndrome cérébelleux, qui devient majeur en quelques années et s'associe dans plus de la moitié des cas à un syndrome extrapyramidal habituellement akinétohypertonique, et plus rarement à une spasticité pyramidale (avec parfois seulement signe de Babinski bilatéral), à des troubles sphinctériens et intellectuels tardifs, ainsi qu'à diverses manifestations neurologiques (mouvements anormaux, anomalies oculaires et oculomotrices, en particulier).
L'étude en IRM montre une atrophie au niveau de la protubérance en coupes sagittales, ainsi que, sur les coupes axiales, une atrophie du pédoncule cérébelleux moyen, du cervelet et des olives bulbaires. Sur les coupes axiales pondérées en T2, est relevé un hypersignal au niveau des fibres transverses du pont et des portions antérieures et latérales de la protubérance. L'anatomie pathologique précise ces lésions qui, en fait, ne sont pures qu'exceptionnellement.
L'évolution est lentement progressive, plus courte dans les formes sporadiques (six ans en moyenne).
Bien que les lésions de l'AOPC dépassent plus ou moins largement celles des ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante dans leur type I (Harding), les analogies sont généralement grandes.
P. Menzel, médecin allemand, formes familiales (1890) ; J. J. Dejerine, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine et A. Thomas, médecin français, membre de l'Académie de médecine, formes sporadiques (1900)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
→ ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante
atrophie optique tardive liée au sexe l.f.
late optic atrophy, X-linked
Polyneuropathie débutant dans l'enfance mais pouvant aussi débuter à 20 ans.
Exceptionnelle avec retard mental et anomalies neurologiques : réflexes achilléens absents, rotuliens vifs, réflexe de Babinski, dysarthrie, tremblements, dysdiadococinésie, et anomalie de la marche. L'acuité visuelle baisse progressivement. Il existe un gros scotome centrocæcal, une dyschromatopsie d'axe rouge-vert, un ERG normal (chez les sujets les plus âgés disparition de l'onde b en photopique) et des PEV altérés précocement. Évolue vers la cécité à 50 ans. Les femmes vectrices n'ont aucun signe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologue néerlandaise (1974)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben
aura n.f.
aura
Symptôme ou signe précédant la perte de connaissance d'une crise partielle ou secondairement généralisée.
Terme déconseillé. Le terme de "signal symptôme" doit lui être préféré.
Étym. lat. aura : souffle, exhalaison, émanation subtile que l'on supposait, en médecine ancienne, s'élever de certains corps
Australia (antigène) l.m. (obs.)
Australia antigen
Antigène de l'enveloppe du virus de l'hépatite B (VHB) ou AgHBs, découvert chez des aborigènes australiens, d'où son appellation initiale aujourd'hui abandonnée.
Sa présence dans le sérum signe une infection par le VHB.
Lorsque l'antigène Australia est présent, des marqueurs sérologiques complémentaires permettent d'affirmer le caractère récent de l'infection (IgM anti-HBc) et la persistance d'une multiplication virale après détection de l'ADN viral B et de l'antigène HBe dans le sérum. On distinguera ainsi l'infection aigüe du portage chronique de l'antigène, "sain" ou associé à une hépatite chronique.
La disparition de l'antigène Australia, spontanément au décours d'une infection aigüe ou chronique, ou après un traitement antiviral, témoigne de l'éradication de l'infection virale et de l'immunité durable contre le VHB reflétée par la présence des anticorps anti-HBs.
B. S. Blumberg, biochimiste et physiologiste américain (1965), prix Nobel de Médecine en 1976
autocritique n.f.
self-criticism
Possibilité pour un sujet de juger de la qualité de ses conduites et de ses opérations psychologiques.
Elle est conservée dans les névroses et les troubles caractériels, réduite ou abolie dans les états délirants et a fortiori dans les démences.
Sa réapparition est un bon signe d'amélioration ou de guérison d'un délire, révélant la rectification de la conviction.
bactériurie n.f.
bacteriuria
Présence de bactéries dans l'urine fraîchement émise, en l'absence de pyurie.
Des germes en petit nombre sont éliminés par les urines sans aucun signe d'infection. Seule une bactériurie correspondant à une numération de germes supérieure ou égale à 106 (compte de Kass) doit être prise en considération. L'urine peut être contaminée au moment du jet par des germes saprophytes de la portion distale de l'urèthre.
E. H. Kass, bactériologiste américain (1963)
→ compte de Kass, infection urinaire, bactérie
Édit. 2017
ballonnisation hépatocytaire l.f.
ballooning degeneration of hepatocyte
Lésion élémentaire de l'hépatocyte qui apparaît augmenté de taille, élargie et gonflée avec un cytoplasme clarifié alors que le noyau est normal ou rétracté.
Il s'agit d'un signe aspécifique. Sa signification est inconnue. Il peut s’agir d’un mécanisme adaptatif ou un marqueur précoce de mort cellulaire. Il est éventuellement réversible. Il est particulièrement fréquent dans la stéatopathie métabolique. C’est dans les hépatocytes ballonisés que peuvent se développer les corps de Mallory, filaments cytoplasmiques rouges se détachant d’un cytoplasme clarifié (agrégats de filaments intermédiaires de cytokératine). Il fait partie du score d’activité composite de la stéato-hépatite non alcoolique score semi- quantitatif comportant la stéatose, gradée de 0 à 3, l’inflammation lobulaire graduée de 0 à 3 et la ballonisation graduée de 0 à 2, défini par le Clinical Research Network (NASH CRN). Ce score a été proposé comme critère de substitution à l’amélioration de la survie et à la diminution de survenue de la cirrhose dans les études évaluant l’efficacité des médicaments.
→ stéato-hépatite non alcoolique, corps de Mallory
Édit. 2017
band cell l.angl.
Cellule sanguine d'origine granulocytaire, dont l'aspect morphologique est intermédiaire entre celui du métamyélocyte et celui du polynucléaire mature : le noyau est allongé et non encore encoché.
Ces cellules ont surtout été décrites chez le nouveau-né et sont considérées comme un signe précoce d'infection bactérienne néonatale.
Édit. 2017
Bandl (anneau de) l.m.
Bandl's ring
Anneau de striction situé à la jonction du segment inférieur, étiré et aminci, du corps utérin contracturé et rétracté sur son contenu, précédant la rupture utérine.
Cette complication historique se voyait le plus souvent sur des dystocies prolongées comme l'épaule négligée, et était un signe de prérupture utérine. Exceptionnellement rencontré actuellement en position sus-segmentaire en cas d'échec de l'épreuve du travail, il peut nécessiter, pour pouvoir extraire le fœtus, l’utilisation des utérorelaxants, au premier rang desquels se situe l'halotane.
L. Bandl, gynécologue autrichien (1876)
Syn. anneau de rétraction
Édit. 2017
Barlow (manœuvre de) l.f.
Barlow’s maneuver, Barlow’s test
Procédé d’examen des hanches du nouveau-né pour dépister une luxation, une subluxation de la hanche ou une simple instabilité.
L’enfant est placé sur le dos sur un plan dur. Les deux hanches sont examinées séparément ; une main immobilise le bassin d’un côté, l’autre main pousse le fémur en arrière et vers le haut en y associant des mouvements d’adduction et de légère rotation, Un ressaut est perçu en cas d’instabilité ou de malformation luxante de la hanche par déplacement de la tête fémorale en dehors de l’acétabulum (cotyle) ; c’est un ressaut de sortie. Un mouvement d’arrière en avant en légère abduction permet de percevoir sa réintégration dans l’acétabulum. Une sensation de piston laisse supposer une luxation permanente.
Cet examen est ordinairement couplé avec la recherche du signe d’Ortolani. En cas de test positif, une étude des hanches par échographie est nécessaire.
T. G. Barlow, chirurgien orthopédiste britannique (1962); M. Ortolani, pédiatre italien (1937)
[O1,I2]
Édit. 2017
Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker
→ dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene
Édit. 2017
Bell (signe de) l.m.
Bell’s phenomenon
Signe de paralysie faciale périphérique : l’absence de fermeture palpébrale du côté paralysé permet d’observer que le globe oculaire se porte en haut et en dehors, lorsque le sujet veut fermer l’œil.
C. Bell, Sir, chirurgien et physiologiste écossais (1825)
→ paralysie faciale périphérique
Édit. 2017
Best (maladie de) l.f.
Best 's disease
Dystrophie maculaire héréditaire dominante, d'expression et de pénétrance variables, bilatérale, souvent asymétrique qui commence vers l'âge de dix ans.
L'altération de l'électro-oculogramme sensoriel existe dès le début et constitue un signe pathognomonique de l'affection. Le fond d'œil montre un aspect caractéristique, en "jaune d'œuf" : formation jaune orangée de siège maculaire dont la taille varie de un à quatre diamètres papillaires.
Cette lésion va perdre son aspect homogène et évoluer vers l’atrophie choriorétinienne. L’angiographie à la fluorescéine montre une hypofluorescence. Les sujets gardent longtemps une acuité visuelle utile. L’électro-oculogramme sensoriel sert à dépister les sujets porteurs susceptibles d’être atteints par la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). La mutation du gène BEST1, situé en 11q12.q13 est responsable de cette affection.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. disque vitelliforme de la macula
→ dystrophie maculaire vitelliforme, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
bichorial adj.
bichorial
Dans les grossesses gémellaires, définit le type de placenta ou de grossesse par la présence de deux placentas et de deux poches amniotiques.
Les jumeaux dizygotes ou faux jumeaux ont toujours des placentas bichoriaux, parfois fusionnés, alors que les jumeaux monozygotes ont des placentas bichoriaux dans seulement 30% des cas.
Le diagnostic peut être fait en début de grossesse, entre 8 et 15 semaines d'aménorrhée, par échographie : il repose sur l'identification de deux poches, l'aspect de la cloison interovulaire, la reconnaissance des sites d'insertion placentaire, le signe du lambda, aspect en patte d'oie de la cloison interovulaire au niveau de son raccordement pariétal, la détermination des sexes fœtaux. Le diagnostic de certitude est obtenu lors de l'accouchement par l'examen du placenta et de la membrane interamniotique. Les principaux risques des grossesses bichoriales sont la prématurité, les lésions vasculaires maternelles, la toxémie gravidique et l'hypotrophie fœtale.
Syn. dichorial
Édit. 2017
biopsie du trophoblaste l.f.
chorionic villus sampling
Prélèvement de trophoblaste, pouvant être réalisé en début de grossesse à partir de 12 à 13 semaines d'aménorrhée pour l’étude du caryotype.
Il est toujours pratiqué sous contrôle échographique, soit par voie transabdominale à l'aide d'une aiguille, soit par voie transcervicale à l'aide d'une pince de type ORL pédiatrique, ou par aspiration grâce à un cathéter souple ou rigide, muni d'un mandrin déformable échogène. Ses principales indications sont : l’âge maternel, la notion d’une anomalie chromosomique équilibrée chez l'un des parents, d’une anomalie chromosomique chez l'un des enfants du couple, la découverte échographique d'une anomalie morphologique faisant suspecter une anomalie chromosomique (à ce terme un hygroma cervical évoque une monosomie X ou trisomie 21, une omphalocèle suggére une trisomie 18, 13 ou 21, une hydrocéphalie signe une triploïdie). La biopsie est aussi indiquée pour le diagnostic de sexe lors du diagnostic prénatal des maladies héréditaires récessives liées au sexe : la myopathie de Duchenne de Boulogne, l'hémophilie A ou B, le syndrome de l'X fragile. La biopsie permet aussi l'analyse de l'ADN par biologie moléculaire pour le diagnostic anténatal de la mucoviscidose, la drépanocytose, les thalassémies, certaines maladies métaboliques, la détermination du groupe sanguin et du groupe rhésus dans les formes sévères d'immunisation fœtomaternelle. Cet examen est de plus en plus fréquemment remplacé par l'amniocentèse précoce, qui peut être réalisée à partir de 13 semaines d'aménorrhée.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie
Édit. 2017
Biot (respiration de) l.f.
Biot's respiration
Série de gasps séparés par des apnées.
Au cours des gasps il y a tendance vers une position plus inspiratoire que la position de repos. Ce mode de respiration témoigne d'une excitation du centre apneustique. Les pauses correspondent à l'hypocapnie induite par la polypnée entraînée par une série de gasps et à une diminution de la réponse musculaire. La respiration de Biot est à distinguer de celle de Cheyne-Stokes où les mouvements respiratoires ne sont pas maximaux mais croissent puis décroissent successivement (signe de dépression des centres respiratoires).
C. Biot, médecin français (1876)
Édit. 2017
blindisme n.m.
blindism
Comportement répétitif apparaissant chez les aveugles ou malvoyants.
Le plus fréquent est le signe oculodigital (l'enfant presse son globe oculaire avec le doigt), mais aussi les balancements, les mouvements brusques des membres destinés à augmenter les mécanismes de contrôle de la position et l'agitation vive des mains et des bras qui exprime la joie intense. Une prise en charge précoce doit permettre d'éviter la stabilisation des blindismes qu'il ne faut pas confondre avec les stéréotypies de nature autistique.
Étym. : all. blenden, angl. to blind : aveugler
Édit. 2017
bobbing n angl.
Succession d'un déplacement rapide des yeux vers le bas, puis, après une pause, d'une réascension plus lente.
Signe habituellement rencontré dans les lésions protubérantielles majeures ou les compressions protubérantielles par hémorragie cérébelleuse. Exceptionnellement, il peut accompagner une encéphalopathie métabolique.
Étym. angl. to bob : s’agiter
Édit. 2017
Bonnaire (signe de) l.m.
Bonnaire's sign
Signe permettant le diagnostic de la grossesse au cours du premier trimestre chez la femme obèse : le doigt, placé sous le col, imprime des mouvements verticaux à l'utérus : en cas de grossesse, il entraîne son soulèvement en masse, alors qu'un utérus non gravide paraît léger au doigt.
E. Bonnaire, gynécologue français (1858-1918)
Édit. 2017
bouche oblique ovalaire l.f.
oblique oval mouth
Signe d'examen caractérisé, lors de l'ouverture de la bouche, par la déviation de la mâchoire inférieure vers le côté paralysé lors d'une paralysie des masticateurs (temporal et masséter) par atteinte de la racine motrice du trijumeau.
Édit. 2017
bouffée de chaleur l.f.
hot flushes
Signe fonctionnel de la ménopause se manifestant par une bouffée vasomotrice d'apparition brutale.
Elle peut également survenir après une castration chirurgicale. Elle entraîne une sensation désagréable de chaleur au visage et à la partie supérieure du tronc et s'accompagne de sueurs profuses et d'une vasodilatation cutanée.
Chez l'homme elle se voit principalement après castration, qu'elle soit chirurgicale ou médicamenteuse.
Édit. 2017
brachymétacarpie n.f.
brachymétacarpia
Brièveté congénitale des métacarpiens.
Elle constitue une composante importante de l’ostéodystrophie d’Albright, observée au cours des pseudohypoparathyroïdies de type 1 et 3, et de la pseudopseudohypoparathyroïdie. Lorsqu’elle porte électivement sur le 4ème métacarpien, elle constitue le signe d’Archibald qu’on rencontre particulièrement au cours du syndrome de Turner.
→ ostéodystrophie d'Albright, pseudohypoparathyroïdie, pseudopseudohypoparathyroïdie, signe d'Archibald, syndrome de Turner
Édit. 2017
Broadbent (signe de) l.m.
Broadbent’s sign
Dépression systolique de la région postérieure du thorax, au niveau des insertions diaphragmatiques.
C’est un signe clinique de symphyse péricardique grave.
J. F. Broadbent, Sir, médecin cardiologue britannique (1895) ; W. Broadbent, médecin britannique (1895)
Édit. 2017
Brudziński (signe de) l.m.
Brudziński's sign
Flexion involontaire des membres inférieurs lorsqu'on tente de fléchir la nuque, ou flexion du membre controlatéral lors de la flexion passive sur le bassin d'un membre inférieur étendu.
Avec la manœuvre de Kernig, ce signe contribue à traduire la raideur méningée.
J. von Brudziński, pédiatre polonais (1908, 1909)
Édit. 2017