rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.
peripherin-related retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
→ rétinite pigmentaire, périphérine-RDS
[P2, Q2]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa, rhodopsin-related
→ rétinite pigmentaire-4, rhodopsine
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
sténose de l'aqueduc liée au sexe l.f.
X-linked aqueductal stenosis,
D. S. Bickers, neuropathologue américain (1949)
→ hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome d')
thrombopénie liée à l'X l.f.
X-linked thrombocytopenia
Maladie héréditaire, rare, transmise par le chromosome X, associant une thrombopénie isolée et une diminution du volume plaquettaire liée à une mutation du gène WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) situé en Xp11.
Cette affection s'apparente à la maladie de Wiskott-Aldrich sans en partager tous les signes.
A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R.A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.
exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive
Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).
J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)
→ vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)
[ P2]
Völker-Dieben (atrophie optique liée au sexe de) l.f.
optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)
→ atrophie optique liée au sexe
Went (atrophie optique liée au sexe de) l.f.
optic atrophy, X-linked, type Went
L.N. Went, généticien et ophtalmologue néerlandais (1975)
→ atrophie optique liée au sexe
cutis laxa liée à l'X l.m.
→ syndrome de la corne occipitale
[A4,O6,Q2]
syndrome faciodigitogénital à transmission liée au chromosome X l.m.
syndrome d'Aarskog-Scott
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth combinée à l'ataxie de Friedreich l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s peroneal muscular atrophy and Friedreich’s ataxia combined
Association pathologique familiale, dominante liée au sexe (MIM 302800) ou sporadique.
L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et M. Moreau, neurologues belges (1939)
[H1,I4]
Édit. 2017
aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.
aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency
Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).
F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).
Étym. gr. an privatif; iris
Syn. Gillespie (Syndrome de)
[H1,H3,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie n.f.
ataxia
Ensemble de troubles de la coordination motrice qui, en l'absence de déficit de la force musculaire, touchent la direction et l'amplitude du mouvement volontaire, le maintien postural et l'équilibre.
De multiples systèmes étagés sur toute la hauteur du névraxe concourent à cette coordination : voies de la sensibilité profonde cervelet, labyrinthe.
Les troubles de la sensibilité profonde (ataxie proprement dite, avec atteinte de la voie lemniscale) se traduisent par un élargissement du polygone de sustentation, des oscillations en station debout qui s'exagèrent, voire se révèlent, à l'occlusion des yeux (signe de Romberg), des mouvements brusques et chaotiques (également aggravés par la suppression du contrôle visuel), des perturbations du sens de position des segments de membres et de la sensibilité vibratoire. À l'origine, sera seulement cité le classique tabès avec son syndrome radiculocordonal postérieur.
Appelée également ataxie du fait de similitudes sémiologiques, l'atteinte du cervelet se manifeste par l'asynergie de la statique et de la marche, mais sans signe de Romberg, et par d'autres signes (hypotonie, dysmétrie, adiadococinésie, dyschronométrie, voix scandée et explosive, etc.). Surtout statique et localisée aux membres inférieurs dans les lésions vermiennes, cinétique et localisée aux membres supérieurs dans les lésions hémisphériques, elle est due notamment à des atrophies cérébelleuses, des tumeurs de la fosse postérieure et à la sclérose en plaques.
Également dénommé ataxie par certains en raison des troubles de l'équilibre, le syndrome vestibulaire ou labyrinthique peut être périphérique, par lésion du labyrinthe ou du nerf vestibulaire (vertige intense, déséquilibre avec "faux signe de Romberg" latéralisé du côté lésé, nystagmus dit "à ressort", symptomatologie univoque, harmonieuse et complète), ou central, par atteinte des noyaux vestibulaires du bulbe ou de leurs voies efférentes (troubles de l'équilibre et des adaptations posturales plus que vertiges, nystagmus multidirectionnel, mononucléaire ou vertical, symptomatologie variable, dysharmonieuse et partielle). Les épreuves vestibulaires sont surtout significatives dans les formes périphériques.
D'autres causes des ataxies sont relevées : tumeurs frontales, calleuses, voire temporales, hydrocéphalie à pression normale, etc.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.
acute ataxia, Leyden's ataxia
Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.
E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1877)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée
ataxie cérébelleuse l.f.
cerebellar ataxia
Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
ataxie cérebelleuse-dégénérescence choriorétinienne l.f.
olivopontocerebellar atrophy III
L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III
ataxie cérébelleuse épisodique l.f.
episodic cerebellar ataxia
→ ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales
ataxie cérébelleuse paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.
acetazolamide-responsive familial paroxysmal cerebellar ataxia
→ ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales
ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.
cerebellar ataxia, autosomal dominant pure
Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).
P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes
ataxie de Bruns l.f.
Bruns ataxia
L. Bruns, neurologue allemand (1858-1916)
[H1]
Édit. 2019
ataxie de Friedreich l.f.
Friedreich ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, avant que s'installent : contractures, paralysies, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’excitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et, au stade terminal, une respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L’affection est héréditaire et de transmission autosomique récessive.
Le gène défectueux, situé sur le bras long du chromosome 9 (9q13), a été découvert en 1996.
La fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée frataxine, qui est la conséquence d’une répétition anormale (expansion) de triplets GAA, dans le gène atteint ; Chez les personnes atteintes de l’affection, la frataxine est présente en trop faible quantité et le manque de frataxine perturbe le bon fonctionnement de la mitochondrie et entraîne la présence de produits toxiques, appelés radicaux libres, oxydant la cellule. Dans l’ataxie de Friedreich, certains organes seraient plus touchés en raison de la richesse en mitochondries (tissu musculaire cardiaque, muscles, pancréas).
L’incidence est de 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863), M. Pandolfo, neurologue italien et M. Koenig, généticien français (1996 voir Campuzano)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
[H1,K2,R1,Q2]
Édit. 2019
ataxie familiale de Schut l.f.
Schut's familial ataxia
J. W. Schut, neurologue américain (1950)
[H1,Q2]
Édit. 2017