retard pubertaire l.m.
delayed puberty
Retard de l'apparition des modifications contemporaines de la puberté au-delà de l'âge de 18 ans.
→ puberté
retard simple du langage l.m.
simple delay of language acquisition
Trouble spécifique du développement du langage consistant en un décalage des acquisitions, habituellement sans conséquences majeures sur les apprentissages scolaires.
Il se distingue des dysphasies par le profil linguistique qui est décalé de façon homogène vers les valeurs inférieures et par les erreurs qui sont semblables à celles commises lors du développement normal. Le plus souvent le trouble disparaît entre six et sept ans.
dysplasie fibreuse des os l.f.
fibrous dysplasia (polyostotic)
Trouble du développement du squelette caractérisée par la présence de lacunes d’aspect estompé, et par la présence d’inclusions de tissu fibreux réalisant des îlots plus ou moins nombreux de substance osseuse non lamellaire, plus ou moins minéralisée.
Les os atteints sont déformés, les diaphyses incurvées, la localisation à la partie proximale du fémur entraîne une coxa vara. Une fracture, fréquente, peut en être le premier signe. L’atteinte du crâne et de la face, pouvant déformer le visage, se traduit par une densification qui peut être responsable de compressions nerveuses. Les lésions peuvent être monoméliques ou monostotique (côtes, fémur, tibia, maxillaire, humérus). La dégénérescence sarcomateuse est rare. La maladie, qui n’a pas de caractère familial, est secondaire à une mutation somatique du gène GNAS1, locus en 20q13, codant pour une sous unité d’une protéine G (guanine nucleotide protein alpha subunit). Associée à des taches café au lait et à des troubles endocriniens (puberté précoce), elle réalise le syndrome d’Albright (ou Mac Cune-Albright).
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. maladie de Jaffé-Lichtenstein
kératocône et dysplasie congénitale des hanches l.m.
keratoconus and congenital hip dysplasia
Deux sœurs ont été signalées avec l'association dysplasie congénitale de la hanche et kératocône bilatéral (parents consanguins).
L’affection est autosomique récessive (MIM 244510).
P. Nucci et R. Brancato, ophtalmologistes italiens (1991)