Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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chromosome artificiel de bactérie l.f.

bacterial artificial chromosome

Plasmide bactérien artificiel, recombiné, inséré dans des bactéries, servant de vecteur de clonage de segments d’un ADN étranger de 100 à 500 kilobases.
Le chromosome artificiel de bactérie est produit à partir d’éléments présents dans des plasmides naturels d’Escherichia coli. 

Sigle BAC

kilobase, plasmide, plasmide recombiné, vecteur, Escherichia coli

[D1, Q1]

Édit. 2019

chromosome artificiel de levure l.f.

yeast artificial chromosome

Vecteur de clonage produit à partir de séquences chromosomiques de la levure du boulanger (Saccharomyces cerevisiae).
Un chromosome artificiel de levure peut intégrer des segments d’ADN étranger de 100 kilobases à 1 mégabase.

Sigle YAC

chromosome, kilobase, mégabase, vecteur, clonage, Saccharomyces cerevisiae

[C1, Q1]

Édit. 2019

chromosome en anneau l.m.

ring chromosome

Accident méiotique ou mitotique survenu dans un chromosome : cassure de part et d'autre du centromère, suivie du recollement des deux bras chromosomiques amputés et perte des deux segments acentriques.
Il s'agit d'une structure déséquilibrée qui se modifie au cours des deux divisions cellulaires et qui altère le phénotype.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

[Q1]

chromosome 22 en anneau l.m.

ring chromosome 22

Chromosome ayant subi un accident survenant le plus souvent de novo.
Il entraîne un syndrome qui est le contretype de celui de la trisomie 21: hypertonie axiale, obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, saillie des os propres du nez, occiput saillant, retard mental important compliqué de graves troubles du comportement.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

[Q1]

chromosome-fils n.m.

chromatide

[Q1]

chromosome géant l.m.

giant chromosome

chromosome polytène

[Q1]

chromosome hétérocentromérique l.m.

heterocentric chromosome

Chromosome dicentromérique dont les centromères sont de forces inégales.
De tels chromosomes se comportent comme des chromosomes monocentromériques : lors de l'anaphase le centromère le plus fort neutralise l'action du plus faible et entraîne le chromosome vers l'un des pôles. Dans le cas contraire, les centromères peuvent se diriger chacun vers un pôle différent occasionnant des cassures chromosomiques.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

acentromérique, dicentromérique, polycentromérique

[Q1]

chromosome hétérochromatique l.m.

hétérochromatic chromosome

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps ; hétéros : autre, chrôma : couleur

[Q1]

chromosome minuscule double l.f.

double minute chromosome

Fragment d’ADN extrachromosomique dépourvu de centromère (structure permettant la ségrégation des chromosomes).
De ce fait, ces fragments sont instables (et leur ségrégation est donc erratique) .
Ces chromosomes n'ont été décrits que dans les cellules eucaryotes.
L’expression "chromosome double minute" ne doit pas être utilisé en français.

chromosome, ADN, ADN extrachromosomique, centromère, eucaryote

[Q1]

Édit. 2019

chromosome minute l.m.

minute chromosome

Anglicisme déconseillé.

minichromosome

[Q1]

chromosome Philadelphie l.m.

Philadelphia chromosome, Ph chromosome

Anomalie chromosomique identifiée par l'analyse cytogénétique des cellules médullaires et sanguines montrant un raccourcissement du bras long du chromosome 22.
En fait, l'anomalie n'est pas due à une délétion de matériel chromosomique, mais à une translocation entre le chromosome 9 et le chromosome 22, désignée selon la nomenclature internationale de 1991 par t(9 ;22) (q34 ; q11). Cette translocation standard est observée dans plus de 95% des leucémies myéloïdes chroniques (LMC). L'analyse moléculaire montre que la conséquence de cette translocation est la juxtaposition du proto-oncogène ABL du chromosome 9 sur le gène BCR du chromosome 22, donnant ainsi naissance à un gène de fusion qui code pour une protéine chimérique fonctionnelle P210 bcr/abl, qui a la propriété d'être leucémogène. Chez les rares cas de LMC sans translocation détectable, l’analyse moléculaire identifie cependant la présence du gène de fusion bcr/abl. Dans la leucémie aigüe lymphoblastique (LAL) 5% des enfants et 25% des adultes ont un chromosome Philadelphie. Une méthode de biologie moléculaire par RT-PCR plus sensible que l'étude cytogénétique montre en fait que plus de 25% des LAL de l'adulte sont Ph positives. Le point de fusion du gène ABL sur le gène BCR est ici différent de celui des LMC, donnant naissance à un gène hybride dont le produit final est une protéine p190, également leucémogène. La présence d'un Ph confère à la LAL un pronostic péjoratif.
La dénomination Philadelphie (Ph) est liée à l’origine des chercheurs américains qui ont observé, en 1960, cette anomalie chromosomique dans les cultures des cellules hématologiques de malades atteints de leucémie myéloïde chronique. Et quelques années plus tard, par une coloration des bandes chromosomiques, J. Rowley, généticienne de Chicago, découvrit une translocation - ou échange de matériel génétique - entre les chromosomes 9 et 22.

P. C. Nowell et D.A. Hungerford, scientifiques américains de l’Université Pensylvania (1960) J. D. Rowley, médecin généticienne américaine (1973)

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

[Q1,F1]

chromosome polytène l.m.

polytene chromosome

Chromosome obtenu à l'issue d'un processus de polyténie.
L'étude de ces chromosomes a permis d'établir des cartes cytogénétiques et de préciser l'activité de certains gènes tissulaires.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

diplochromosome

[Q1]

chromosome retardataire l.m.

lagging chromosome or laggard

chromosome trainard

[Q1]

chromosome sexuel l.m.

sex chromosome

Dans la garniture chromosomique normale d'une espèce, chromosome intervenant dans la détermination du sexe de l'individu.
Les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Chez certaines espèces diploïdes, p. ex. la plupart des Vertébrés, le mâle est hétérogamétique (XY) et la femelle homogamétique (XX). Chez d'autres espèces où la situation est inverse, on désigne les chromosomes sexuels par Z et W.
Symb. X, Y, W, Z.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

Syn. hétérochromosome, hétérosome

autosome, X fragile (chromosome), gonosome

[Q1]

chromosome supplémentaire l.m.

supernumerary chromosome

chromosome surnuméraire

[Q1]

chromosome surnuméraire l.m.

supernumerary chromosome

Dans la garniture chromosomique d'une cellule ou d'un individu, chromosome supplémentaire par rapport au nombre normal de chromosomes de l'espèce.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

Syn. chromosome supplémentaire ou additionnel.

aneuploïdie, chromosome B

[Q1]

chromosome trainard l.m.

lagging chromosome or laggard

Chromosome qui, par suite d'une anomalie de méiose, ne suit pas la progression des autres chromosomes lors de l'anaphase.
Il peut être à l'origine de phénomènes d'aneuploïdie.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

Syn. chromosome retardataire

[Q1]

chromosome W l.m.

W chromosome

chromosome sexuel

[Q1]

chromosome walking l.m.

chromosome walking

Anglicisme déconseillé.

arpentage chromosomique

[Q1]

chromosome X l.m.

X chromosome

chromosome sexuel

[Q1]

chromosome Y l.m.

Y chromosome

chromosome sexuel

[Q1]

chromosome Z l.m.

Z chromosome

chromosome sexuel

[Q1]

déficience intellectuelle liée au chromosome X l.f.

X-linked mental retardation

retard mental lié à l'X, alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental

double Y (chromosome) l.m.

double Y chromosome

Syndrome humain caractérisé, chez les individus de phénotype masculin, par un caryotype comportant un chromosome X et deux chromosomes Y.
Ces sujets, souvent de grande taille, sont par ailleurs normaux. La tendance particulière à la violence et à la criminalité qu'on leur a attribuée, n'est pas statistiquement confirmée et ne leur est pas propre.

duplication du chromosome  l.f.

duplication of the chromosome

réplication du chromosome

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