microdélétion 9q34 l.f.
9q34 deletion syndrome, Kleefstra syndrome
Perte d’une partie de la zone terminale d’un bras long du chromosome 9 responsable de malformations congénitales multiples : dysmorphies craniofaciales, hypotonie, obésité, retard psychomoteur et anomalies viscérales.
Les anomalies craniofaciales comportent une microcéphalie avec brachiocéphalie, parfois trigonocéphalie, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, un petit nez à la base large et narines antéversées, un hypertélorisme avec épicanthus et synophris, une micrognatie, une macroglossie et une lèvre inférieure éversée. Les anomalies cardiovasculaire, digestive, rénale, hypospadias, cryptorchidie et l’obésité sont fréquentes. La marche est tardive, une épilepsie est notée dans un tiers des cas ; le langage est retardé ; des troubles du comportement sont inconstants.
L’affection apparaît de novo ou autosomique dominante ; les deux sexes sont atteints. La délétion 9q34.3 est terminale ou subterminale interstitielle, elle est détectable par la méthode FISH ; elle intéresse le gène Eu-HMTase (Euchromatin Histone MethylTransférase 1) exprimé dans le système nerveux et intervenant dans son développement et son fonctionnement.
T. Kleefstra, médecin généticien néerlandais (2005)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
Syn. syndrome de Kleefstra
Miller Fisher (syndrome de) l.m.
Miller Fisher's syndrome, Fisher’s syndrome
Forme clinique rare du syndrome de Guillain-Barré (2 à 5 p. cent).
Elle est caractérisée par une triade clinique : ataxie, aréflexie, ophtalmoplégie, associée à des anomalies électrophysiologiques minimes : perte d'amplitude des potentiels sensitifs. Si les manifestations oculomotrices et l'aréflexie ostéotendineuse sont expliquées par l'atteinte neuropathique périphérique, le mécanisme central ou périphérique de l'ataxie reste discuté. Son marqueur immunologique est défini par des anticorps dirigés contre un ganglioside, le Gq1b, composant de la gaine de myéline. L'évolution est spontanément bénigne.
C. Miller Fisher, neurologue canadien (1956)
Syn. syndrome de Fisher
→ polyradiculonévrite aigue (syndrome de Guillain-Barré), Fisher (syndrome « un et demi » de)
monosomie 4p l.f.
4p monosomy syndrome
Délétion partielle du bras court du chromosome 4, caractérisée morphologiquement par une hypotrophie sévère, une encéphalopathie profonde, une microcéphalie, un visage en casque de guerrier grec et des malformations squelettiques et viscérales multiples .
La microcéphalie et l'arriération mentale sont très prononcées ; il existe des bosses frontales marquées et parfois un défaut médian du cuir chevelu. Le front est haut et ridé lors des pleurs (hypertonie des muscles peauciers). La glabelle est large et présente parfois un hémangiome, les sourcils sont peu fournis et le nez a les bords rectilignes et parallèles avec une racine de même largeur que la pointe. Les cavités orbitaires, petites, les globes saillants avec un ptosis ou une rétraction unilatérale de la paupière supérieure peuvent être associés à un signe de Marcus Gunn, un strabisme, un nystagmus, une myopie, des voies lacrymales non perméables, un embryotoxon postérieur, un syndrome de Peters, un colobome irien, une ectopie pupillaire et une cataracte. D'autres malformations: ostéo-articulaires (retard des croissance, clinodactylie, anomalies vertébrales, pied bot), génitales (hypospadias, cryptorchidie,), cardiaques (CIA), rénales (hypoplasie), une surdité accompagnent ce syndrome. Des anomalies cérébrales sont décelables par IRM.
La prévalence est de deux filles pour un garçon. Il s'agit 9 fois sur dix de délétions de novo en 4p16.1 le plus souvent d’origine paternelle. D’autres altérations du chromosome 4 donnent un tableau clinique très voisin : microd’létion en 4p16.3 (syndrome de Pitt-Rogers-Danks), chromosome 4 en anneau, translocation t(4 ;10), isolées par caryotype ou cytogénétique moléculaire.
U. Wolf, médecin généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, pédiatre et généticien américain (1965) ; D. B. Pitt, J. G. Rogers et D. M. Danks pédiatres et généticiens australiens (1984) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
Syn. syndrome de Wolf-Hirschhorn
→ Gunn (signe de Marcus), Peters (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
Morvan (maladie de) l.f.
Morvan’s chorea, fibrillary chorea
Affection neuropsychiatrique associant un état d’agitation, de confusion, de délire à des fasciculations musculaires, des sudations profuses, une tachyarythmie à 150, une insomnie rebelle ( agrypnia excitata).
Les fasciculations s’étendent des membres inférieurs au tronc et aux membres supérieurs en respectant le cou et la face. L’hyperexcitabilité de la fibre musculaire a fait considérer la maladie comme secondaire à un mécanisme immunologique semblable à celui de la neuromyotonie. Une conséquence pratique a été l’effet curateur des thérapeutiques immunosuppressives : plasmaphérèse ou immunoglobuline. L’évolution peut se faire vers la mort en quelques semaines ou lentement vers la guérison.
A. M. Morvan, médecin neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1890)
Syn. syndrome de Morvan, chorée fibrillaire de Morvan, chorée de Morvan
→ chorée fibrillaire de Morvan
mucopolysaccharidose de type VI l.f.
mucopolysaccharidosis type VI
Nanisme dysmorphique de type « maladie de Hurler » avec déficience enzymatique en arylsulfatase B (ARSB) donnant une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et une élimination urinaire anormale de chondroïtine-sulfate B.
C'est une polyostéodystrophie condensante avec pycnodysostose, dysmorphie faciale, nanisme, dysostose sévère, hépatomégalie, atteinte cardiaque et surdité. Il n’y a pas de déficit intellectuel (Toulouse-Lautrec).
Il en existe deux formes : une forme moyenne B et une forme sévère A avec hydrocéphalie. Dans ces deux formes on trouve des inclusions cytoplasmiques azurophiles d’Alder dans les leucocytes et des opacifications cornéennes par de petites ponctuations stromales jaunâtres ou grisâtres donnant un aspect laiteux plus ou moins dense à la cornée. On peut également trouver une atrophie optique et parfois un glaucome par fermeture de l’angle iridocornéen chez l’adulte jeune.
Le gène muté (ARSB) est localisé en 5q13-q14. Le diagnostic est posé sur le dosage de l’excrétion urinaire de dermatane sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253200).
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1965)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. syndrome de Maroteaux-Lamy, ARSB (déficit en), arylsulfatase B (déficit en) amylosulfatase B
Mulvihill (syndrome de) l.m.
Mulvihill-Smith syndrome
Association d’un retard de croissance avec microcéphalie et allongement de la face, nez pincé, cheveux rares (alopécie en plaques), naevi pigmentaires, surdité, myopie, cataracte, anomalies de l'émail dentaire, hépatomégalie, maigreur et vieillissement précoce.
Les cas décrits sont isolés.
J. J. Mulvihill, médecin généticien et D. W. Smith, pédiatre américains (1975)
Syn. syndrome de Mulvihill-Smith
MURCS syndrome sigle pour l'association : aplasie du canal de MUller, aplasie Rénale, dysplasie des vertèbres cervicales (Cervical Spine).
MURCS syndrome
Malformations congénitales comportant une hypoplasie de l’utérus, du col et de la partie supérieure du vagin avec aménorrhée primaire, une agénésie ou ectopie rénale, des anomalies des dérivés des somites cervicaux : rachis cervical et membres supérieurs.
Le rachis cervical présente des synostoses entre C5 et T1, parfois associée à une scoliose, à des altérations des vertèbres lombaires et à d’autres malformations osseuses et viscérales.
Ces anomalies, plus ou moins importantes, surviennent chez 1/50000 femmes, elles ne s’accompagnent pas de troubles hormonaux ni d’anomalies chromosomiques, elles sont sporadiques. Elles pourraient être la conséquence d’un trouble de développement du blastème autour de la fin de la quatrième semaine de gestation par une intoxication par exemple.
J. P. Müller, anatomiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1830), K. von Rokitansky, anatomopathologiste autrichien (1838), H. Küster, gynécologue allemand (1910), G. Hauser, médecin suisse (1950)
Syn. syndrome de Rokitanski, syndrome de Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser,
→ Rokitansky-Kuster-Hauser (syndrome de)
myocardiopathie gravidique primitive l.f.
gravidic myocardiopathy
Insuffisance cardiaque globale d’allure primitive, se manifestant pendant une grossesse ou dans les suites d’un accouchement, surtout observée chez la femme noire.
W. R. Meadows, médecin cardiologue américain (1957)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; cardia : cœur ; pathos : maladie
Syn. syndrome de Meadows
nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.
dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities
Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.
W. T. Moore et D. D. Federmann, médecins américains (1965)
Syn. syndrome de Moore-Federmann
nanisme intra-utérin l.m.
intra-uterine dwarfism
Nanisme héréditaire à transmission autosomique récessive, associant une microcéphalie, un rétrognathisme, un hypertélorisme.
Syn. syndrome de Bloom
nécrose corticale rénale bilatérale l.f.
bilateral renal cortical necrosis, cortical necrosis of the kidney, kidney cortex necrosis.
Affection rare caractérisée par une nécrose soit diffuse, soit focale et dans ce dernier cas compatible avec une récupération partielle de la fonction rénale.
Les causes sont multiples. La plus fréquente est la survenue, chez une femme enceinte, d'une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) à l'occasion d'une toxémie gravidique, d'une septicémie, d'un choc hémorragique, d’un hématome rétro-placentaire, d’une crise d’éclampsie. La nécrose peut être secondaire à une pancréatite aigüe, à une déshydratation aigüe, à un traumatisme, à un choc septique, à une envenimation, à une micro-angiopathie thrombotique, à une intoxication notamment après absorption accidentelle de diéthylène-glycol. Les nécroses totales imposent le traitement définitif par les méthodes de substitution de la fonction rénale, dialyse et transplantation. Les formes partielles soulèvent les problèmes d'une insuffisance rénale aigüe oligo-anurique parfois prolongée mais réversible.
Syn. syndrome de Juhel-Renoy
néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.
multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.
Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)
→ Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)
Netherton (syndrome de) l.m.
Netherton's syndrome, Netherton’s disease, bamboo hair syndrome
Génodermatose autosomique récessive à expression variable, associant une ichtyose linéaire circonflexe ou une érythrodermie ichtyosiforme, une dysplasie pilaire avec des images de trichorexie invaginée et de trichorexie noueuse, et une atopie dans 75% des cas.
Les cheveux sont secs, cassants, et courts. L'alopécie, variable, prédomine aux zones pariétales et se stabilise à l'âge adulte. Les cils et les sourcils peuvent être raréfiés ou absents. La dysplasie pilaire est constante : les aspects de trichorexie invaginée (tricorrhexis invaginata) sont pathognomoniques et sont plus fréquemment observés chez l'enfant; les images de trichorexie noueuse (trichorrhexis nodosa) sont plus fréquentes et plus banales. Le traitement repose sur l'arrêt des agressions physiques ou chimiques des tiges pilaires.
La maladie est observée uniquement chez les femmes. Les poils se gonflent en un ou plusieurs points puis éclatent et se rompent à ce niveau. Cheveux cils et sourcils peuvent être clairsemés ou absents. L’affection est autosomique récessive (MIM 256500).
E. W. Netherton, dermatologiste américain (1958)
Étym. gr. thrix : cheveu ; rhêxis : rupture
Syn. syndrome des cheveux bambous
→ ichtyose linéaire circonflexe de Comèl
neuromyélite optique aigüe l.f.
neuromyelitis optica
Leucoencéphalite s'apparentant notamment à la sclérose en plaques, caractérisée par la survenue aigüe ou subaigüe d'une névrite optique bilatérale et d'un syndrome de myélite transverse.
Les lésions sont intenses au niveau de la moelle, souvent nécrotiques, rendant compte de l'irréversibilité de la paraplégie.
Les arguments différentiels avec la sclérose en plaques sont discutables, parmi lesquels : l'évolution monophasique de la neuromyélite optique, en réalité inconstante ; le caractère intense et parfois nécrotique des lésions médullaire, en fait possible également dans la sclérose multiloculaire ; la démyélinisation du seul nerf optique selon certains.
En tout cas, il parait admis actuellement que la neuromyélite optique aigüe ne doit plus être considérée comme une affection autonome.
Syn. syndrome de Devic
Nicolaides et Baraitser (syndrome de) l.m.
Nicolaides-Baraitser’s syndrome
P. Nicolaides, neuropédiatre britannique et M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1993)
Syn. syndrome de Baraitser
→ syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine
oculo-cérébro-rénal (syndrome) l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
C. U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
→ syndrome oculo-cérébro-rénal, Franceschetti (signe de)
Édit. 2017
œdème cyclique idiopathique l.m.
idiopathic cyclic oedema
Syndrome caractérisé par un œdème hydrosodé intermittent, récidivant, rythmé par les cycles menstruels, atteignant une femme jeune habituellement auto-poly-médicalisée par des régimes, des laxatifs, des diurétiques et des sédatifs.
Ce syndrome est souvent associé à des perturbations psycho-affectives et à la prise abusive de laxatifs ou de diurétiques pour lutter contre une obésité réelle ou supposée. Le mécanisme exact des troubles reste en débat.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Syn. syndrome de Mach
Édit. 2017
Ormond (syndrome d') l.m.
Ormond’s syndrome
Fibrose rétropéritonéale avec parfois fibrose médiastinale associée.
J. K. Ormond, chirurgien urologue américain (1948)
Syn. syndrome de Albarrán-Ormond
Édit. 2017
oscillopsie secondaire l.f.
Oscillopsie secondaire à la destruction bilatérale du vestibule
W. E. Dandy, neurochirurgien américain (1941)
Syn. syndrome de Dandy
→ oscillopsie, Dandy (syndrome de)
Édit. 2017
ostéopathie striée l.f.
osteopathia striata, Voorhœve syndrome
Ostéopathie condensante caractérisée par des stries longitudinales métaphysaires des os longs.
Ces stries osseuses fines, denses et serrées, occupent toute la largeur des métaphyses. Elles peuvent être isolées et asymptomatiques ou associées à d’autres troubles du modelage métaphysaire, comme des exostoses multiples. L’ostéopathie striée peut également s’associer à une hypoplasie dermique en aires (Goltz) et avec d’autres malformations, en particulier de la main et du rachis ou une ostéosclérose crânio-faciale (syndrome OSSC).
L’affection est de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène LEMD3 (en 12q14) comme l’ostéopœcilie et la mélorhéostose, qui peuvent lui être associées (dystrophie osseuse sclérosante mixte).
N. Voorhœve, médecin radiologiste néerlandais (1924)
Syn. syndrome de Voorhœve
→ ostéopœcilie, hypoplasie dermique en aires, Goltz (syndrome de), syndrome OSSC, exostose, ostéosclérose , mélorhéostose, ostéopœcilie
[I2]
Édit. 2019
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire l.f.
osteopetrosis with renal tubular acidosis
Ostéopétrose avec condensation osseuse débutant au commencement de la deuxième année, associée à une petite taille, un retard mental, des calcifications intracrâniennes, une malocclusion dentaire et une altération oculaire par compression du nerf optique.
Une anémie légère apparaît dans l'enfance ainsi que les signes radiologiques de l'ostéopétrose. L’augmentation des phosphatases acides dans le sang témoigne d’une légère acidose tubulaire rénale. L'atteinte rénale devient évidente chez l'adulte jeune.
Les familles sont souvent d'ascendance arabe. Le gène est en 8q22 ; il s'agit d'une modification du gène de l'anhydrase carbonique CA2. L'affection est autosomique récessive.
P. Guibaud, pédiatre français (1972) ; M. Vainsel, pédiatre belge (1972)
Syn. syndrome de Guibaud-Vainsel, déficience en anhydrase carbonique II, maladie du cerveau de marbre
Édit. 2017
ovaires polymicrokystiques (syndrome des) l.m.
micropolycystic ovary syndrom
Il est défini anatomiquement par une hypertrophie bilatérale des ovaires de volume modéré, de couleur blanc nacré, s’associant à une hypertrophie du stroma (producteur des androgènes) et la présence de nombreux follicules ovariens de petite dimension.
Cette situation fréquente, évolutive, est de sévérité variable, parfois méconnue. Elle a un support génétique imparfaitement précisé. Elle est responsable d’un triple syndrome clinique, hormonal et morphologique :
- typiquement s’installent progressivement à partir de la puberté une irrégularité menstruelle, une oligospanioménorrhée progressive avec parfois phases d'aménorrhée, une anovulation détectée à l'occasion d'une infertilité. Parallèlement se constituent un hirsutisme, une tendance à la surcharge pondérale liée à un état d'insulinorésistance qui contribue toujours à l'aggravation de la symptomatologie ;
-biologiquement, l'hyperandrogénie est modérée, se marquant par une augmentation discrète du taux de la testostérone (entre 0,8 et 1,5 ng/ml), ou du rapport testostérone/SBP dont la détermination est recommandée en cas de surcharge pondérale. Les valeurs de l'androstènedione sont également accrues, et le sulfate de DHA est en principe normal. Le dosage de l’hormone antimüllérienne est augmenté, corrélé avec le nombre de follicules fonctionnels ;
- l'évaluation morphologique des ovaires est permise par l'échographie, effectuée par voie suspubienne ou mieux par voie vaginale dès qu'elle est possible. Les ovaires sont de volume accru, comportent une hypertrophie du stroma et de nombreux follicules de petites dimensions.
L’affirmation diagnostique relève actuellement de critères consensuellement définis en 2003 (critères de Rotterdam). Deux des 3 éléments suivants suffisent à retenir le syndrome des ovaires polymicrokystiques :
1- oligoménorrhée et/ou anovulation,
2- hyperandrogénie clinique ou biologique,
3- présence en échographie d’au moins 12 follicules de 2 à 9 mm par ovaire et/ou volumes ovariens > 10 mL par ovaire.
Ces critères diagnostiques ne peuvent être appliqués avant qu'aient été exclues d'autres causes d'hyperandrogénie comme l'hyperplasie congénitale des surrénales, le syndrome de Cushing, les tumeurs ovariennes ou surrénaliennes androgénosécrétantes.
L'affection est à distinguer des ovaires macrofolliculaires où les kystes sont moins nombreux, de grandes dimensions et variables d'un cycle à l'autre.
La réponse thérapeutique est adaptée à la demande : la réduction de la surcharge pondérale au prix de la diététique et de la majoration de l'activité physique est toujours recommandée, parfois suffisante. La metformine a été proposée. Si l'hirsutisme est important, non sensible aux procédés cosmétiques habituels (décoloration, épilation…), peut s'envisager le traitement par un anti-androgène (acétate de cyprotérone), en sachant que l'œstrogénisation va parfois à l'encontre de la réduction pondérale. Si la patiente consulte pour infertilité, le déclenchement de l'ovulation peut être obtenu par le citrate de clomifène.
Syn. syndrome de Stein-Leventhal, dystrophie ovarienne polymicrokystique
→ ovaire polykystique, ovaire macrofolliculaire, hirsutisme, hyperandrogénie, troubles des règles, infertilité
Édit. 2017
paralysie de la latéralité du regard l.f.
paralysis of lateral gaze
Paralysie des mouvements conjugués des globes oculaires dans le regard latéral.
Cette paralysie peut être absolue ne permettant pas au regard de franchir la ligne médiane. Elle peut être incomplète, se limitant à une diminution de l'amplitude du mouvement.
La lésion responsable de la paralysie absolue se situe dans la partie paramédiane et postérieure de la protubérance et concerne le centre du regard latéral.
On trouve ici les trois syndromes alternés de Foville, habituellement dus à l'occlusion d'artères paramédianes, branches du tronc basilaire.
Le plus classique, mais rare, du moins en pathologie ischémique, est protubérantiel bas. Il associe surtout une paralysie de la latéralité du regard et une paralysie périphérique du côté de la lésion à un déficit sensitivomoteur controlatéral qui n'atteint pas la face (Type III).
La forme protubérantielle haute associe une paralysie de la latéralité du côté de la lésion à un déficit sensitivomoteur controlatéral intéressant la face (paralysie faciale de type central par atteinte du faisceau corticonucléaire destiné au noyau du nerf). Comme dans la variété précédente, « le malade regarde son déficit » (Type II).
La forme pédonculaire comporte une paralysie de la latéralité croisée par rapport à la lésion (Type I). Il en est de même dans les paralysies de la latéralité d'origine hémisphérique.
A. L. F. Foville, neurologue français (1859)
Syn. syndrome de Foville
paralysie de la verticalité du regard l.f.
paralysis of vertical gaze
Paralysie des mouvements verticaux du regard en élévation et/ou en abaissement conjugué des globes oculaires.
En France, on réserve plutôt à la paralysie isolée de la verticalité l’appellation de syndrome de Parinaud alors qu'à l'étranger, elle désigne également une paralysie de la convergence.
Il intéresse les mouvements volontaires, automaticoréflexes ou les deux simultanément, par des lésions tumorales ou vasculaires de la calotte pédonculaire et des tubercules quadrijumeaux. Située entre le colliculus supérieur, le noyau de la IIIe paire crânienne, le noyau rouge et l'aqueduc de Sylvius, la lésion est pratiquement toujours bilatérale.
À côté des pinéalomes épiphysaires, en fait minoritaires, les tumeurs en cause sont diverses, notamment les germinomes. Il s'agit surtout d'enfants ou d'adultes jeunes, et de sexe masculin.
Les aspects typiques groupent : une hypertension intracrânienne par obstruction de l'aqueduc de Sylvius, des troubles oculomoteurs (syndrome de Parinaud, abolition du réflexe photomoteur), bien plus rarement, un syndrome de puberté précoce. La dilatation ventriculaire et l'image en général hyperdense de la tumeur précisent le diagnostic.
L'exérèse, la radiothérapie postopératoire et dans certains cas la chimiothérapie peuvent permettre une survie durable.
H. Parinaud, ophtalmologiste français (1883)
Syn. syndrome de Parinaud
périhépatite d'origine génitale l.f.
gonococcal perihepatitis, Fitz-Hugh and Curtis’ syndrome
Péritonite localisée péri-hépatique consécutive, chez la femme, à la propagation d'une infection de la trompe de Fallope due au gonocoque ou à Chlamydia trachomatis.
Elle se traduit par une douleur vive de l'hypochondre droit accompagnée de fièvre. La laparoscopie permet le diagnostic et les prélèvements pour isolement de la bactérie en cause.
T. L. Fitz-Hugh Jr, médecin interniste américain (1934) ; A. H. Curtis, gynécologue américain (1930)
Syn. syndrome de Fitz-Hugh et Curtis