vaccin contre les oreillons l.m.
mumps vaccine
[E1, D1]
Édit. 2019
vaccin contre les rotavirus l.m.
rotavirus vaccine
[E1, D1]
Édit. 2
gaz anesthésiques (intoxication par les) l.f.
anesthetic gaz poisoning
→ pollution du bloc opératoire par les gaz anesthésiques
[G1, B3]
Édit. 2020
Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) chez les femmes porteuses (PM) l.f.
Forme de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher que présentent certaines femmes qui ont des mutations sur le gène PLP1 (Xq22).
La prévalence est inconnue.
La maladie de PM est liée à l'X, et généralement, seuls les hommes sont affectés. Les femmes hétérozygotes appartenant à des familles avec les formes plus sévères de PM, risquent de développer les symptômes, à l'âge adulte,. Dans certaines familles, les femmes hétérozygotes peuvent présenter des signes neurologiques passagers similaires à ceux des garçons, dont elles récupèrent à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.
La PM est due à des mutations ou des excès de quantité sur le gène PLP1 à l'origine d'une hypoméylinisation du système nerveux central. PLP1 code pour la protéine protéolipide ( la protéine la plus importante de la gaine de myéline) et de sa protéine isoforme à épissage alternatif. Chez les femmes hétérozygotes, les oligodendrocytes dégénérescents sont remplacées par des oligodendrocytes ayant inactivé l'allèle PLP1. Dès lors, à moins que l'inactivation de l'X soit faussée, ces femmes ne seront pas affectées, et la maladie se transmettra sur un mode récessif lié à l'X. Au contraire, dans les familles où les mutations PLP1 ne causent que peu ou pas d'apoptose, comme dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, mutation non-sens de PLP1, les oligodendrocytes défectueux survivent chez les femmes hétérozygotes, qui sont alors plus susceptibles de développer des signes neurologiques, le plus souvent à l'âge adulte. Dans ce cas, on peut supposer que la transmission est dominante liée à l'X avec pénétrance variable.
Réf. Orphanet, J. Garbern (2011)
→ Pelizaeus-Merzbacher (maladie de), protéine protéolipide
[H1]
Édit. 2018
embolie sur thrombose veineuse dans les cancers (risque d') l.m
Risk of venous thromboembolism in cancer
Le risque d’embolie sur thrombose veineuse est élevé dans les cancers.
Dans une double étude rétrospective et prospective Khorana a identifié cinq variables prédictives qui évaluent le risque d’accident thromboembolique dans le cancer et établissent un score:
1.site du cancer
- soit site à très haut risque (pancréas, estomac) : 2 points;
- soit site à haut risque (poumon, lymphome malin, gynécologique, vessie, testicule) : 1 point;
2. nombre de plaquettes sanguines ≥ 350. 109/ L : 1 point;
3. hémoglobine < 10g/dL : 1 point;
4. globules blancs > 11.109 /L : 1 point;
5. indice de masse corporelle > 35 : 1 point.
Par l’addition de ces différents points on établit un score qui se répartit en trois types de risque de présenter un accident thromboembolique dans un proche avenir (deux mois et demi) :
- faible risque (score 0) : probabilité de 0,3 à 0,8 %;
- risque intermédiaire (score 1-2) : probabilité de1,8 à 2 %;
- haut risque (≥ 3) : probabilité de 6,7 à 7 %.
Cette évaluation du risque est une bonne indication d’un traitement prophylactique des thromboses.
A. A. Khorana, hématologiste américain d'origine indienne (2008)
→ embolie pulmonaire, thrombose veineuse
[F1, F2, N1]
Édit. 2019
boîte de Pribnow chez les Procaryotes l.f.
Syn. boîte TATA, séquence TATA
[C1, Q1]
Édit. 2019
ciblage de lésions locales dans les génomes l.m.
targeting induced local lesions in genomes
Identification, au sein d’une population, des individus qui présentent, dans des séquences connues de l’ADN, des lésions locales du génome, induites ou spontanées, détectées par des enzymes qui
reconnaissent la formation d’hétéroduplex consécutive à ces altérations.
Syn. technique de Tilling
Sigle tilling
[Q1]
Édit. 2019
globuline liant les hormones sexuelles l. f.
sex hormone binding globulin
Glycoprotéine plasmatique synthétisée principalement par le foie, assurant le transport plasmatique des hormones sexuelles (androgènes et oestrogènes).
Les hormones liées à la globuline liant les hormones sexuelles (plus couramment désignée par son sigle anglo-saxon, SHBG) sont inactives et seule leur fraction libre, non liée, peut exercer les effets hormonaux. La concentration circulante de SHBG, en fixant plus ou moins d'hormone libre, exerce ainsi un effet régulateur sur l'activité hormonale.
La SHBG a été également décrite sous les noms de "protéine liant les androgènes" (androgen binding protein, ABP) et de "globuline liant la testostérone et l'oestradiol " (testosterone/estradiol binding globulin, TeBG). Ces trois appellations désignent en fait la même protéine.
Syn. globuline liant les androgènes (androgen binding globulin, ABG), globuline liant la testostérone et l'oestradiol (testosterone/estradiol binding globulin, TeBG)
Sigle SHBG
[C1, O4]
Édit. 2020
désensibilisation et retraitement par les mouvements oculaires
eye movement desensitization and reprocessing, EMDR
Méthode psychothérapeutique utilisant une stimulation sensorielle bi-alternée (droite-gauche) se pratiquant par mouvements oculaires qui
s’adresse à toute personne (du bébé à l’adulte) souffrant de perturbations émotionnelles généralement liées à des traumatismes psychologiques.
C’est un moyen très simple de stimuler un mécanisme neuropsychologique complexe présent en chacun de nous, qui permet de retraiter des
vécus traumatiques non digérés à l’origine de divers symptômes, parfois très invalidants. Il peut s’agir de traumatismes tels les violences
physiques et psychologiques, les abus sexuels, les accidents graves, décès, les maladies graves, les incendies, les catastrophes naturelles,
les situations de guerre et attentats. Il peut s’agir aussi d’événements de vie difficiles qui peuvent être la source d’émotions ou de
comportements inadaptés ou excessifs dans la vie quotidienne (enfance perturbée, séparations, interruption de grossesse, deuils,
difficultés professionnelles, etc.)
Méthode psychothérapeutique tout particulièrement efficace, cette thérapie est la seule avec les thérapies comportementales et cognitives
dont l’usage est officiellement recommandé pour le traitement de l’état de stress post-traumatique par la Haute Autorité de Santé.
Francine Shapiro, psychologue américaine (1989)
Réf. www.emdr-france.org
[H4, G5]
Édit. 2021
achromatopsie incomplète récessive liée au sexe l.f.
achromatopsia incomplete X-linked recessive
Affection qui ressemble à l'achromatopsie, en moins grave, sans photophobie avec nystagmus absent ou de très faible amplitude.
L'électrorétrinogramme (ERG) est petit en photopique et normal en scotopique, l'ectro-oculogramme
(EOG) est normal, l'acuité visuelle est mauvaise de 1/10 à 1/20ème, il existe une dyschromatopsie à toutes les couleurs, un nystagmus pendulaire peu marqué. L'aspect du fond d'œil est normal. Dans le monochromatisme aux bâtonnets l'ERG photopique est éteint. Le patient peut voir les petits objets bleus sur fond jaune et vice versa. L’affection est rarissime de fréquence 1 pour 100 millions. Locus est en Xq28. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 303700).
J. Huddart, homme de sciences britannique (1741-1816) qui évoqua le premier la dyschromatopsie à toutes les couleurs lors d’une séance de Philosophical Transations of the Royal Society de Londres en 1777.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. BCM, CBBM, monochromatisme au bleu, achromatopsie monochromatique monocônes bleus, monochromatisme aux cônes.
[P2,Q2]
Édit. 2017
agammaglobulinémie liée au sexe l.f.
X-linked agammaglobulinemia
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
[F3,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe l.f.
Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Neuropathie périphérique avec dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle et des cordons postérieurs et en particulier dégénérescence des racines motrices et sensitives des nerfs péroniers.
La maladie débute avant 20 ans, on trouve une amyotrophie péronière, un pied creux et une amyotrophie des muscles des mains et des bras, Au niveau oculaire on recherchera l’atrophie optique. Le locus du gène est sur la connexine-32 (CX32) en Xq13.1. Cette forme liée au sexe en Xq13.1 est plutôt intermédiaire puisque les femmes sont moins atteintes. D'autres mutations sur le chromosome X ont été localisées en Xp22.2 et en Xq26. Il existe plusieurs gènes et la forme dominante est la plus fréquente. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 302800) ou sporadique.
J.-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et de l’Académie des sciences (1825-1893) et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1853-1940); H.H. Tooth, neurologue anglais (1856-1925) (deux publications simultanées en 1886)
Syn. CMTX, CMTX1, anciennement CMT2, neuropathie héréditaire liée au sexe motrice et sensitive, HMSN X-linked
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), CX 32 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie liée au sexe l.f.
anophthalmos clinical
Microcéphalie, globes oculaires absents, orbites petites, fentes palpébrales petites ou fusionnées.
On trouve également un retard mental et une cyphoscoliose. Le locus du gène est en Xq27-28. L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 301590).
D. Hoefnagel, pédiatre américain (1963)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Sigle ANOP1
[P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.
ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision
Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).
W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Arts (syndrome de)
atrophie optique liée au sexe l.f.
optic atrophy, X-linked
Atrophie optique précoce et quasi cécité, probablement déjà présente à la naissance.
Cette forme est sévère mais différente de la forme de Volnne, avec anomalies neurologiques avec même référence dans le MIM. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
L. N. Went, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1975)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. OPA2, atrophie optique d'apparition précoce autre que le Leber, atrophie optique liée au sexe de Went
atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben l.f.
optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)
→ atrophie optique liée au sexe
atrophie optique tardive liée au sexe l.f.
late optic atrophy, X-linked
Polyneuropathie débutant dans l'enfance mais pouvant aussi débuter à 20 ans.
Exceptionnelle avec retard mental et anomalies neurologiques : réflexes achilléens absents, rotuliens vifs, réflexe de Babinski, dysarthrie, tremblements, dysdiadococinésie, et anomalie de la marche. L'acuité visuelle baisse progressivement. Il existe un gros scotome centrocæcal, une dyschromatopsie d'axe rouge-vert, un ERG normal (chez les sujets les plus âgés disparition de l'onde b en photopique) et des PEV altérés précocement. Évolue vers la cécité à 50 ans. Les femmes vectrices n'ont aucun signe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologue néerlandaise (1974)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben
cataracte liée au sexe avec dent de Hutchinson l.f.
cataract, X-linked, with hutchinsonian teeth
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1828-1913)
[P2,Q2,P3]
dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert l.f.
cone-dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen
Altération maculaire avec dysfonction des cônes et reflet tapétorétinien de couleur verdâtre-dorée.
L’affection débute dans la troisième décennie avec une perte progressive de la vision centrale, l'apparition de lésions maculaires, d'une dyschromatopsie (rouge-vert) et du phénomène de Mizuo-Nakamura où la pigmentation rétinienne verdâtre-dorée diminue après une période de mise en obscurité. L’ERG est altéré (absent en photopique). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304030).
J. R. Heckenlively et R. G Weleber, ophtalmologistes américains (1986) ; G. Mizuo et B. Nakamura, ophtalomolgistes japonais (1914)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie des cônes liée au sexe l.f.
cone-dystrophy, X-linked
Maculopathie d'évolution progressive avec photophobie, nystagmus et troubles majeurs de la vision des couleurs.
Elle débute à la fin de la première décennie, avec une perte progressive de la vision centrale, une meilleure vision en faible luminance, des lésions maculaires en œil de bœuf, et une dyschromatopsie précoce (rouge-vert). L’ERG est altéré en photopique et les femmes ont parfois une altération photopique de l'ERG. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304020). Locus du gène (COD1 ou PCDX) en Xp21.1-p11.3. Autre gène (XLPCD2) en Xq27.
A. Pinckers et G. Timmerman, ophtalmologistes néerlandais (1981)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
hérédité liée au sexe l.f.
sex-linked-heredity
Transmission d'un caractère non sexuel dont l'expression dépend d'un ou plusieurs gènes portés par un chromosome sexuel.
P. ex., les gènes de l'hémophilie A ou de la myopathie de Duchenne récessifs et liés au sexe, sont portés par le chromosome X. Les filles transmettent la maladie dont seront atteints 50% des garçons, ceux qui auront reçu le chromosome X portant le gène de l'hémophilie transmis par la mère.
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. lat. heres : héritier
Syn. hérédité gonosomique
→ hérédité holandrique, hérédité hologynique, hérédité diagynique
[Q1]
Édit. 2015
liaison au sexe l.f.
sex linkage
Localisation du ou des gènes d'un caractère non sexuel sur un des chromosomes sexuels.
microphtalmie liée au sexe l.f.
X-linked microphthalmia
Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).
W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ nanophtalmie, Norrie (maladie de)
myopie liée au sexe l.f.
myopia X-linked
Myopie liée au sexe récessive avec astigmatisme, hypoplasie du nerf optique et deutéranopie.
Une famille est décrite sur 5 générations originaire de l’île danoise de Bornholm. La vision est diminuée et le gène (BED ou MYP1) est en Xq28 lié au gène du facteur VIII. La transmission possible de la myopie liée au sexe a été envisagée depuis très longtemps mais souvent contestée. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310460).
Marianne Haim, ophtalmologiste danoise (1988)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
Syn. Bornholm (maladie oculaire de)
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6