1944 résultats
isotrétinoïne n.f.
isotretinoin
Molécule appartenant à la classe des rétinoïdes synthétiques, agissant principalement sur la différenciation des kératinocytes et le volume des glandes sébacées et utilisée comme traitement oral des acnés graves notamment nodulokystiques ou des acnés rebelles aux traitements bien conduits.
Ce médicament, dont l'administration est orale, est responsable de multiples effets secondaires, en particulier d'une tératogénicité sévère, d'hépatite et d'hypercholestérolémie qui en limitent l'utilisation.
Syn. acide 13-cis rétinoïque
Jacobsen (syndrome de) l.m.
Aberration chromosomique transmissible de phénotypes variés associant : trigonocéphalie, dysmorphie faciale, malformations oculaires et viscérales multiples, thrombocytopénie iso-immune, retard de croissance et retard psychomoteur,
Les principaux signes sont : le nez large, les narines antéversées, la bouche en carpe, une rétrognathie, une dysmorphie des oreilles, un strabisme divergent, un épicanthus télécanthus, un colobome iris-choroïde-rétine, des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires et aux membres : une camptodactylie, une syndactylie.
La thrombocytopénie se voit dans près de 50 p. cent des cas avec un syndrome hémorragique modéré. Il existe une relation étroite avec la thrombopénie de Paris-Trousseau liée à une anomalie génétique très voisine.
Le syndrome est dû à une délétion en 11q23.3 et dans deux tiers des cas à une délétion terminale de la bande 23 jusqu’au télomère, le plus souvent avec translocation ; la cassure se fait habituellement sur un site fragile, une répétition du triplet CCG. Par leur diversité ces délétions partielles donnent des phénotypes différents. L’affection est de transmission autosomique dominante (MIM 147791). Elle est le plus souvent sporadique ; parfois un site fragile en 11q23 est retrouvé chez un parent. Le diagnostic prénatal est possible.
Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973)
Syn. délétion 11q (syndrome de la), syndrome de la monosomie partielle 11q
→ thrombopénie de Paris Trousseau, délétion 11q
Jaffe (syndrome de) l.m.
macular pucker, retrovitreal interface maculopathy
Maculopathie liée au développement d'une membrane cellulaire pré-rétinienne, douée de propriétés contractiles, succédant à un décollement postérieur du vitré.
Le décollement postérieur du vitré entraine des micro-ruptures de la limitante interne, permettant la migration puis la prolifération de cellules à la surface de la rétine. Cette membrane composée d'astrocytes, de cellules de Müller, de cellules épithéliales pigmentaires et de myofibroblastes présente des propriétés contractiles à l'origine de plis rétiniens et à long terme d'un œdème maculaire chronique.
N. S. Jaffe, ophtalmologiste américain (1967)
Syn. membrane épimaculaire idiopathique, rétraction de la limitante interne
→ distorsion maculaire, syndrome de l'interface vitréomaculaire
jarret n.m.
poples
posterior part of knee
Chez l’homme est quasi synonyme de région postérieure du genou, c’est à dire de région poplitée.
En latin poples est également utilisé pour désigner l’ensemble du genou. Dans un sens plus restreint il signifie également la face de flexion du genou, c'est-à-dire la fosse poplitée (anc. creux poplité).
→ genou, région postérieure du genou, fosse poplitée.
Jeanneret (soupape de) l.f.
Jeanneret's valve
Appareil d'aspiration pleurale continue dont la dépression est limitée par une soupape hydraulique.
Dispositif facile à construire, utilisé pour l'aspiration digestive ou pleurale (hémothorax, pleurésie purulente), consistant en un tube ouvert sur l'extérieur et plongeant dans l'eau d'une enceinte close en communication avec la sonde du patient, mais désuet en raison d’exigences techniques et réglementaires.
C'est pourquoi on utilise actuellement dans les hôpitaux de petits détendeurs mécaniques réglables branchés sur la distribution centrale de vide, mais ils sont moins robustes et plus difficiles à stériliser.
R. Jeanneret, pneumologue suisse (1900-1950)
→ détendeur, vide (distribution de)
jonction ciliorétinienne l.f.
jonction pyélo-urétérale l.f.
ureteropelvic junction
Zone de continuité de la voie excrétrice urinaire entre la pointe du bassinet et l'uretère qui lui fait suite.
Cette zone est anatomiquement peu précise, mais à son niveau se situe la délicate transmission des contractions du bassinet à celles de l'uretère, dont l'anomalie fonctionnelle crée un syndrome obstructif et une hydronéphrose
jonction pyélo-urétérale (résection de la) l.f
→ résection de jonction pyélo-urétérale
Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de) l.m.
Joubert’s syndrome with bilateral coloboma chorioretinal
Syndrome de Joubert combiné à un colobome choriorétinien bilatéral.
On trouve les signes habituels du syndrome de Joubert avec agénésie du cervelet, retard psychomoteur sévère, crises d'hyperpnée, mouvements oculaires anormaux avec apraxie congénitale du regard, protrusion de la langue rythmique, ataxie et dystrophie rétinienne de type Leber. On trouve également un télécanthus et des kystes rénaux multiples, petits et corticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 243910).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969)
Syn. colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux
Juberg-Marsidi (retard mental de) l.m.
Juberg Marsidi’s mental retardation
Retard mental, retard de croissance, surdité et microgénitalisme lié au sexe.
L’affection comporte également microcéphalie, petite taille et surdité. Les ongles sont épais aux mains et aux pieds. Il existe un retard osseux, une campto et/ou clinodactylie, des oreilles de capucin. Peuvent s’observer télécanthus, épicanthus et rétinite pigmentaire. Le locus du gène (JMS) est en Xq12-q21. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309590).
R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980)
Syn. Juberg-Marsidi (syndrome de), retard mental-retard de croissance-surdité-microgénitalisme lié au sexe
Kandori (syndrome de) l.m.
Kandori’s flecked retina
Affection rétinienne tachetée épargnant la macula.
Taches jaunâtres équatoriales et périphériques de couleur jaune sale, aux bords nets, allant jusqu'à 1,5 diamètre papillaire de taille, avec papille et vaisseaux normaux et macula indemne. L'héméralopie est prononcée mais les réponses de l'ERG existent en scotopique après une adaptation à l'obscurité prolongée. L'EOG est normal. L’affection est autosomique récessive (MIM 228990).
F. Kandori, ophtalmologiste japonais (1959)
Kearns et Sayre (syndrome de) l.m.
Kearns-Sayre’s syndrome
Affection associant une ophtalmoplégie externe progressive débutant par un ptosis, une dégénérescence pigmentée de la rétine et une cardiomyopathie.
La maladie débute dans l'enfance. Les autres signes peuvent être: petite taille, surdité, fatigue musculaire (faciale, pharyngée, tronculaire et des extrémités), ataxie, hyperprotéinorachie et modifications à l’électroencéphalogramme. L’atteinte cardiaque se manifeste par des syncopes en relation avec un bloc auriculoventriculaire parfois complet. La rétinite pigmentaire est de type "poivre et sel" et l'ERG altéré. Les PEV peuvent être anormaux. La myopie est souvent associée au syndrome. Il existe une myopathie myotubulaire avec fibres rouges déchiquetées et une leuco-encéphalopathie diffuse. L'affection est hétérogène avec une expression plus ou moins sévère et parfois limitée à une ophtalmoplégie externe (le pourcentage de cellules avec mutation sur cellules sans mutation est élevé et franchit le seuil de 60% lorsque la maladie s’exprime).
Le syndrome de Kearns-Sayre est lié à des délétions du génome mitochondrial et non à l'action d'un gène unique. Une délétion a été trouvée dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V au niveau du NARP syndrome (syndrome de Leigh) ; et une autre délétion dans une région de l’ADN mitochondrial (nucléotides 9238 à 15575), donnant le syndrome de Pearson (anémie sidéroblastique macrocytaire, vacuolisation des cellules médullaires et dysfonctionnement pancréatique). Affection mitochondriale (MIM 530000).
T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Syn. KSS, ophtalmoplegia plus, ophtalmoplégie dégénérescence pigmentée de la rétine et cardiomyopathie, oculocraniosomatique (syndrome), Barnard-Schotz (syndrome de)
kératose lichénoïde striée l.f.
keratosis lichenoides chronica
Affection très rare définie cliniquement par la présence de papules cornées à disposition en stries ou en bandes plus larges généralement situées sur les membres et comportant une image histologique souvent voisine du lichen plan verruqueux.
Syn. kératose lichénoïde striée chronique, keratosis lichenoides striata, lichen ruber verrucosus et reticularis de Kaposi, porokeratosis striata lichenoides de Nekam, lichenoid trikeratosis, dermatose papulokératosique en stries
Koby (dégénérescence cornéenne réticulaire épithéliale de) l.f.
Koby’s corneal dystrophy
Dégénérescence cornéenne épithéliale avec fissures de la Bowman, linéaires et réticulaires.
Il n'y a pas de douleur ni de baisse d'acuité visuelle, on observe en lampe à fente un fin réticulum au niveau de la membrane de Bowman. L'affection correspondrait à la dystrophie de la membrane basale de Cogan. Affection à hérédité indéterminée.
F. E. Koby, ophtalmologiste suisse (1927)
Kyasanur (maladie de la forêt de) l.f.
Kyasanur’s forest disease
Arbovirose transmise par des tiques, parfois responsable d'une encéphalite en Inde.
Kyasanur (virus de la forêt de) l.m.
Virus à ARN appartenant à la famille des Flaviviridae, au genre Flavivirus, qui sévit au Sud-Ouest de l’Inde et est transmis à l’Homme par une morsure de tique.
Il provoque un syndrome fébrile avec céphalées, myalgies, adénopathies superficielles, éruption cutanée, suivi d’une défervescence thermique puis d’une reprise de la fièvre avec manifestations neurologiques centrales. Le pronostic en est généralement bénin.
kyste muqueux l.m.
mucous retention cyst
Formation cavitaire remplie de mucus correspondant à la dilatation d'une ou plusieurs glandes muqueuses.
Leur histogénèse est discutée : il peut ne pas s'agir d'un simple phénomène rétentionnel. Dans la région vulvaire, surtout le vestibule, de tels kystes apparaissent de la puberté à la ménopause, sous l'influence des œstrogènes : leur exérèse peut être indiquée par la gêne fonctionnelle qu'ils entraînent. On peut aussi en observer sur les lèvres et la langue.
Étym. gr. kustis : vessie
lacunes uréthrales l.f.p
lacunae urethrales (TA)
urethral lacunae
Petites dépressions tubulaires siégeant sur la muqueuse de l’urèthre spongieux, depuis la valvule de la fosse naviculaire de l’urèthre jusqu’à la limite de la portion membraneuse de l’urèthre.
Elles sont creusées très obliquement vers la racine du pénis, dans l’épaisseur de la paroi de l’urèthre. Les grandes lacunes, au nombre de douze environ, sont disposées en une série linéaire médiane sur la face dorsale du canal. Les petites lacunes, plus nombreuses, sont le plus souvent également disposées en séries linéaires, surtout sur les faces dorsale et latérale de l’urèthre.
G. B. Morgani, anatomiste italien (1682-1771) ; A.von Haller, physiologiste, anatomiste, chirurgien et botaniste suisse (1708-1777)
Syn. anc. lacunes de Morgagni, sinus muqueux, sinus de Morgagni, sinus de Haller
lame prétrachéale du fascia cervical l.f.
lamina pretrachealis fasciae cervicalis ; lamina pretrachealis faciae colli (TA)
pretracheal layer of cervical fascia
Système aponévrotique annexé aux muscles sous-hyoïdiens.
Comme ces muscles, cette lame fasciale comporte deux plans : une lame superficielle qui s’étend d’un muscle omo-hyoïdien à l’autre en engainant également les deux muscles sterno-hyoïdiens, et une lame profonde qui enveloppe les muscles sterno-thyroïdiens et thyro-hyoïdiens. Unies en dehors ces deux lames sont prolongées latéralement jusqu’à la lame superficielle du fascia cervical par le plan cellulo-lymphatique du cou. La lame profonde de cette lame prétrachéale participe en avant à la constitution de la gaine thyroïdienne.
D. Richet, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1816-1891) ; J. Testut, anatomiste français (1849-1925)
Syn. anc. aponévrose cervicale moyenne, aponévrose omo-claviculaire de Richet, aponévrose omo-hyoïdo-claviculaire de Paulet, aponévrose thoraco-hyoïdienne de Testut
langage (retard simple du) l.m.
language pure retardation
Décalage dans l'élaboration du langage par rapport à la chronologie habituelle des acquisitions, chez un enfant normalement constitué.
On peut faire ce diagnostic quand l'enfant ne parle quasiment pas, très peu ou très mal entre deux et six ans, c'est-à-dire pendant la période rapide de développement du langage. L'expression et la compréhension restent nettement inférieures à celles des enfants du même âge dont le développement linguistique est normal.
L'évolution peut se faire spontanément vers l'organisation d'un langage normal, notamment lors de l'entrée à l'école.
Laquerrière et Pierquin (incidences de) l.f.p.
Laquerrière and Pierquin's views
1) Incidence radiographique du coude de face en flexion maximale qui visualise l'articulation radio-ulnohumérale et surtout l'olécrane.
A. Laquerrière (1874-1945) et J. Pierquin (1887-1958), médecins radiologues français
2) Incidence radiographique de l'échancrure intercondylienne du genou.
Syn. incidence rétro-olécranienne
Laurence-Moon (syndrome de) l.m.
Laurence-Moon’s syndrome
Syndrome associant un retard mental, une rétinite pigmentaire, un hypogonadisme, une ataxie et une paraplégie spastique.
La maladie débute vers l'âge de 5 ou 6 ans avec un retard mental discret, un hypogonadisme, une ataxie, une paraplégie spastique et parfois des crises d'épilepsie. La rétinite pigmentaire est de type poivre et sel. L'hypogonadisme est d'origine centrale avec un taux de FSH et de LH souvent bas, une absence de réponse de l'hypophyse à la Gn RH (gonadotropin releasing hormone) hypothalamique et une concentration de testostérone et d'oestradiol basse. L'hormone de croissance est également basse. L'affection est autosomique récessive (MIM 245800).
Le syndrome de Bardet-Biedl était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable.
J. Laurence et R. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866)
Syn. syndrome optorétinogonadique
→ Bardet-Bield (syndrome de), rétinite pigmentaire, hypogonadisme, ataxie, FSH, LH, releasing factor (gonadotrophin)
[E1, H1, H4, P2, Q3]
Édit. 2018
Leber type I (amaurose congénitale de) l.f.
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Le comportement de cécité chez le nourrisson contraste souvent avec un fond d'œil parfois normal ou avec une légère pâleur papillaire. On peut également trouver quelques pigments rétiniens et un aspect poivre et sel, ultérieurement la dystrophie sévère se confirme avec la rétinite pigmentaire, parfois une atrophie aréolaire centrale et exceptionnellement avec un aspect de taches marbrées en périphérie. Le nystagmus est présent à la naissance mais n'est pas toujours décelé. Il faut écarter du diagnostic toute autre association. L'ERG est toujours très altéré de type éteint. La vision, semble nulle au départ et s'améliore un peu dans la première décennie mais elle s’aggrave à nouveau ultérieurement. Le réflexe oculodigital, signe de Franceschetti, (se frapper l'œil avec la main pour donner des phosphènes) est parfois responsable de complications traumatiques et d’un kératocône. La fréquence est de 2 à 3/100 000 en Suède. Le gène GUCY2D (retinal guanylate cyclase, MIM 600179) est localisé en 17p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 204000).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
→ GUCY2D
Leber type II (amaurose congénitale de) l.f.
Leber’s II amaurosis congenita
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Deux parents présentant la maladie de Leber ont eu des enfants sains (J.P. Waardenburg 1963), il faut donc admettre l'existence de deux gènes. La première forme d'amaurose de Leber serait caractérisée par un déficit intellectuel plus net et un réflexe oculodigital. Certains enfants semblent plus sévèrement touchés avec une atrophie du vermis cérébelleux et une vision définitivement nulle alors que d'autres semblent s'améliorer un peu, ce qui permet tout de même une faible acuité visuelle centrale (peu chiffrable) avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 204100).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
Leigh (syndrome de) l.m.
Leigh’s syndrome
Faiblesse musculaire et hypotonie d'origine neurologique, ataxie et rétinite pigmentaire.
Il existe parfois un retard mental léger et le tableau clinique varie en fonction du pourcentage d'ADN mitochondrial muté (hétéroplasmie). La mutation se situe dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V. Il existe une forme aigüe infantile avec mutation sur le chromosome Xp gène PDHAI en Xp22.2-p22.1 (MIM 312170). Affection mitochondriale (MIM 516060.0001).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP syndrome (neurogenic weakness, ataxia and retinitis pigmentosa)