Cryptosporidium
Cryptosporidium
Nom générique d'un protozoaire de la classe des Sporozoaires, situé dans la bordure en brosse des entérocytes, et dont la totalité du cycle s'effectue à la surface de l'épithélium digestif et dont les oocystes mesurent de 3 à 4 µm.
Comme les autres Sporozoaires (Plasmodium, Toxoplasma gondii, notamment), les Cryptosporidium se multiplient par des mécanismes de reproduction sexuée et asexuée. Ceci conditionne la durée d’évolution de la cryptosporidiose et explique le caractère opportuniste de cette maladie, surtout sévère chez les immunodéprimés. On connaît actuellement 13 espèces de Cryptosporidium : Cryptosporidium muris, C. andersoni, C. parvum, C. hominis, C. wrairi, C. felis et C. canis, parasites des mammifères ; C. baileyi, C. meleagridis et C. galli chez les oiseaux. La plupart de ces espèces interviennent ou peuvent intervenir en pathologie humaine — en particulier chez des sidéens — comme agents d'anthropo-zoonoses. Cryptosporidium hominis, récemment identifié, est la seule espèce spécifiquement parasite de l'Homme.
[D1]
Cryptosporidium parvum
Cryptosporidium parvum
Coccidie intracellulaire essentiellement localisée au niveau de l’épithélium digestif de différents hôtes vertébrés dont l’homme.
Ce parasite est éliminé dans les selles sous forme d’ookystes sporulés contenant 4 sporozoïtes. Après ingestion ou inhalation, les ookystes libèrent, sous l’action des sels biliaires, les sporozoïtes qui se transforment rapidement en trophozoïtes puis se multiplient par un phénomène asexué ou bien donnent naissance à un cycle de reproduction sexuée d’autoréinfestation. C’est ce dernier cycle qui explique l’intensité de l’infection et la gravité de la maladie chez les sujets immunodéprimés et, en particulier, chez les malades atteints de sida.
[D1]
cuprémie n.f.
cupremia
Teneur du cuivre dans le plasma sanguin, normalement voisine de 1 mg/L.
Elle s'élève pendant la grossesse et au cours de certaines anémies, elle diminue dans la maladie de Wilson, avec le défaut de céruléoplasmine.
S. A. Wilson, neurologiste britannique (1912)
[C2,M1,O3,F1]
Cushing (maladie de) l.f.
Cushing’s disease
Hypercorticisme glucocorticostéroïde ACTH-dépendant lié à un adénome corticotrope du lobe antérieur de l’hypophyse.
La maladie atteint le plus souvent la femme jeune (5 femmes pour un homme). Le début est progressif et le tableau clinique se complète en plusieurs années ; il est caractérisé par l’aspect du faciès bouffi avec des télangiectasies et une pilosité excessive (hirsutisme), une obésité de la partie supérieure du corps, des vergetures pourpres de l’abdomen et des cuisses, une insuffisance musculaire avec amyotrophie, une ostéoporose responsable de fractures vertébrales multiples par tassement, de fractures de côtes et de la tête fémorale. Il s’y associe souvent une hypertension artérielle, des troubles de la glycorégulation avec hyperplasie bilatérale des glandes surrénales, des troubles génitaux et psychiques. Les examens biologiques sanguins et urinaires (excès de l’ACTH plasmatique, cortisolémie et cortisolurie excessives) permettent d’affirmer l’hypercorticisme et aussi son origine hypophysaire. L’IRM recherche la tumeur hypophysaire et en apprécie son volume, parfois très petit de moins de 3 mm de diamètre (les micro-adénomes ne sont pas toujours décelables) et son extension locale, ce qui oriente les indications thérapeutiques médicales ou chirurgicales et sa voie d’abord.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ ACTH, hypercorticisme, adénome hypophysaire
[O4]
Cushing (syndrome de) l.m.
Cushing’s syndrome
Ensemble de manifestations provoquées par un excès d’hormones glucocorticostéroïdes.
Cet hypercorticisme peut être dû à une hyperplasie bilatérale des glandes surrénales ACTH-indépendante ou à des sécrétions de corticostimulines non hypophysaires, entrant dans le cadre d’une affection paranéoplasique au cours d’un cancer hormono-sécrétant bronchique, thyroïdien, pancréatique, thymique, etc. Il se voit aussi au cours d’un traitement prolongé par des corticostéroïdes. Le tableau clinique est comparable à celui de la maladie de Cushing par adénome hypophysaire ; il est souvent incomplet. Les examens biologiques montrent le caractère ACTH dépendant ou non du syndrome et l’IRM l’absence de tumeur hypophysaire.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (maladie de), hypercorticisme, paranéoplasiques (affections musculaires)
[O4]
cushingoïde adj.
cushingoïd
Caractérise un symptôme ou un état qui évoque une maladie ou un syndrome de Cushing : u n facies, une obésité, des vergetures par exemples.
H. W.Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (maladie de), Cushing (syndrome de), hypercorticisme
[O4]
cutis laxa l.f.
cutis laxa
Maladie du tissu conjonctif, secondaire à des anomalies biochimiques des fibres élastiques, dans laquelle la peau, apparaît flasque (c'est la chalazodermie), avec formation de plis, surtout du visage, réalisant un aspect prématurément vieilli.
On distingue trois groupes de cutis laxa. Le premier groupe correspond à des syndromes héréditaires, à transmission le plus souvent autosomique, dominante ou récessive, les anomalies cutanées étant associées à des anomalies viscérales variées : vasculaires, pulmonaires, urinaires, squelettiques, neurologiques. Le deuxième groupe correspond aux formes secondaires à des éruptions cutanées non spécifiques, à une amylose systémique, ou à des formes idiopathiques. Le troisième groupe s'associe à d'autres maladies du tissu conjonctif : syndrome d'Ehlers-Danlos, pseudoxanthome élastique. Une forme localisée de cutis laxa peut faire partie d'une neurofibromatose de von Recklinghausen.
E. L. Ehlers, dermatologiste danois (1899) ; H. A. Danlos, dermatologiste français (1908)
Syn. dermatolysis (ou dermatolysie), dermatochalasis, chalazodermie, élastolyse primitive, élastohexie généralisée
[J1]
cystinose n.f.
cystinosis
Groupe du métabolisme de la cystine avec dépôts généralisés à l’origine d’une insuffisance tubulaire rénale, et d’un nanisme avec rachitisme rénal vitaminorésistant.
La forme infantile est mortelle sans transplantation (apparaît avant un an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie), la forme de l'adulte est bénigne et ne donne pas de néphropathie, ni de rétinopathie. Les dépôts de cystine sont surtout rénaux et oculaires. Le syndrome de Toni-Debré-Fanconi apparaît au décours de la maladie. Il existe des dépôts cristallins réfringents et dorés conjonctivo-cornéens, une photophobie en rapport avec les dépôts cornéens. On peut également trouver une rétinite pigmentaire avec dépigmentation progressive de l'épithélium pigmentaire rétinien ou une dystrophie maculaire du type de la Stargardt. Locus du gène en 17p. L’affection est autosomique récessive (MIM 219800 infantile, 219900 juvénile, 219750 adulte) ou mitochondriale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. cystinéphrose, Lignac-Fanconi (syndrome de), Lignac (syndrome de)
[Q2,R1,O1,M1,I1]
cystite interstitielle l.f.
interstitial cystitis
Maladie probablement auto-immune du collagène, atteignant avant tout la femme d'âge moyen, provoquant la fibrose de la paroi de la vessie avec perte consécutive de la capacité vésicale.
Le symptôme dominant en est la pollakiurie. Il n'y a pas de critères diagnostiques spécifiques, cliniques ou anatomopathologiques (la paroi fibreuse est infiltrée de mastocytes et de lymphocytes). De nombreux traitements sont proposés : distension vésicale hydrostatique, instillation endovésicale de diverses substances, corticothérapie associée aux anticholinergiques, aucun ne donne des résultats satisfaisants, et l'intensité des troubles peut conduire à l'entérocystoplastie de remplacement.
[M3,N3]
cytochrome b n.m.
cytochrome b
Cytochrome faisant partie d'une classe de cytochromes rencontrés dans les complexes II, qui contient un cytochrome bK, et III, qui contient un cytochrome bT, de la chaine respiratoire mitochondriale et dans les photosystèmes des chloroplastes.
Leur potentiel normal d’oxydoréduction est en général voisin de 0 V.
Un cytochrome de type b entre dans la composition du complexe enzymatique de la NADPH oxydase des cellules phagocytaires.
Il est constitué de deux chaines polypeptidiques, l'une de 91 kDa et l'autre de 22 kDa. L'absence ou le dysfonctionnement de l'une ou l'autre des deux chaines conduit à une maladie héréditaire : la granulomatose septique chronique.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
→ cytochrome b5, cytochrome b5-reductase, cytochrome b5 réductase (déficit en) ,granulomatose septique chronique
[C1]
cytochrome b5 réductase (déficit en) l.m.
cytochrome b5-reductase deficiency
Des mutations distinctes sont responsables des diverses formes de déficit (méthémoglobinémie congénitale récessive de type I, II ou III).
Selon la localisation de l'anomalie structurale, la stabilité de l'enzyme et/ou son activité sont plus ou moins diminuées. Dans la forme bénigne (type I), les désordres se limitent aux manifestations érythrocytaires ; cette anomalie est le plus souvent due à un enzyme actif, mais instable dont la concentration diminue rapidement avec l'âge de l'hématie. La forme grave (type II) est due à une abolition de l'activité catalytique qui perturbe également le métabolisme lipidique des tissus et réalise une maladie systémique sévère avec notamment des symptômes neurologiques.
Le diagnostic biologique de méthémoglobinémie congénitale récessive repose sur l'existence d'un spectre de méthémoglobine normale et sur une diminution de l'activité de la cytochrome b5-réductase. Le traitement de la méthémoglobinémie congénitale de type I repose sur des injections de bleu de méthylène en cas de poussée de méthémoglobinémie, d'administration d'acide ascorbique ou de riboflavine par voie orale.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
Syn. méthémoglobinémie congénitale récessive, déficit en méthémoglobine réductase, déficit en NADH-diaphorase
[R1]
dacryoadénite n.f.
dacryoadenitis
Inflammation de la glande lacrymale, aigüe ou chronique, pouvant affecter sa portion orbitaire, palpébrale ou les deux à la fois.
Les dacryoadénites aigües sont des affections peu fréquentes se caractérisant par des douleurs et un œdème orbitopalpébral externe, et sont le plus souvent secondaires à une maladie infectieuse (oreillons, grippe, mononucléose infectieuse).
Les formes aigües primitives sont plus rares et affectent surtout les sujets jeunes après épidémies : sous l'influence d'une antibiothérapie générale (parfois associée à une corticothérapie), elles évoluent rapidement vers la guérison.
Les dacryoadénites chroniques se caractérisent par une tuméfaction orbitopalpébrale externe parfois associée à un ptosis ; leurs étiologies sont multiples et une biopsie de la glande lacrymale est habituellement nécessaire pour établir le diagnostic (sarcoïdose, tuberculose, lèpre, trachome, syphilis, pseudotumeur inflammatoire).
Étym. gr. dakruon : larme, aden : glande
danaporoïde n.m.
danaporoïde
Préparation à base de glycosaminoglycuronannes sulfatés, de faible poids moléculaire, provenant de la muqueuse intestinale du porc, d’activité anti-Xa/anti-IIa, administrée par voie sous-cutanée.
Il est indiqué en présence d’une thrombopénie induite par l’héparine de type II ou d’un antécédent de thrombopénie induite par l’héparine chez un patient nécessitant une prévention ou un traitement de la maladie thromboembolique veineuse, une hémodialyse, une chirurgie cardiovasculaire.
→ anticoagulant (médicament), héparine
dangerosité en psychiatrie l.f.
degree of danger in psychiatry
Dangerosité pour soi-même ou pour autrui justifiant le recours aux mesures de rétention administrative.
Cette notion de dangerosité a toujours été, dans l'opinion publique, liée à la maladie mentale. Elle a conduit à la mise en place d’un dispositif légal prévoyant des mesures de rétention administrative pour les patients réputés dangereux (hospitalisations d'office). En fait, elle reste marginale sur le plan social : 2 p.100 des crimes et délits sont effectués par des malades mentaux. Le taux global de suicide reste relativement faible, après un crime, chez les psychotiques. La justice s'est donc préoccupée à l'excès d'évaluer la dangerosité potentielle des malades mentaux en questionnant les experts. Or l'état dangereux criminologique domine très largement la dangerosité liée à la pathologie et il existe à ce propos une ambigüité constante. Les actes criminels sont souvent plus impressionnants, dans la mesure où ils sont imprévisibles, et leurs récidives s'avèrent plus nombreuses. Aussi, dans ce domaine est-ce « la probabilité de conduites agressives, violentes ou dominatrices faisant courir à autrui un risque d'atteinte physique, psychologique ou matériel" ainsi que le risque de récidive qui seront surtout retenus.
Étym. vieux fr. dangier : état de celui qui est à la merci d'un maître (lat. populaire dominiarium : pouvoir de dominer, lat. dominium : droit de propriété)
Darier (maladie de) l.f.
Darier's disease, keratosis follicularis, Darier-White's disease
Génodermatose autosomique dominante apparaissant après l'adolescence, d'évolution chronique presque indéfinie, faite de papules sèches cornées confluant en nappes verruqueuses d'aspect "crasseux" siégeant surtout dans les sillons rétroauriculaires, la gouttière vertébrale et la région présternale et parfois les grands plis où la macération entraine des suintements fétides ; il existe de plus des lésions verruciformes sur le dos des mains et une certaine diminution de la résistance aux infections bactériennes, mycosiques et surtout virales, particulièrement l'herpès, avec risque de pustulose de Kaposi-Juliusberg.
L'aspect histologique, caractéristique, montre des fentes intraépidermiques surtout suprabasales résultant d'une viciation de la maturation des kératinocytes, cette kératinisation anormale, car précoce et individuelle, correspondant à la dyskératose et aboutissant à la formation de "corps ronds" qui se transforment ensuite en "grains cornés". La localisation folliculaire n'est qu'occasionnelle. Une extension des lésions aux muqueuses, notamment buccale, oesophagienne et bronchique, est possible. Les formes bulleuses posent des problèmes de diagnostic et d'interprétation nosologique avec le pemphigus chronique bénin familial de Hailey-Hailey et avec la dermatose acantholytique de Grover.
Le gène de la maladie a été localisé sur le chromosome 12q23-24,1 ; à ce jour 140 mutations sur ce gène ont été identifiées : il s’agit du gène ATP2A2 codant pour la protéine SERCA 2, pompe à calcium ATP-ase dépendante, qui régule les taux intracellulaires aux mécanismes d’adhésion kératinocytaire ; cependant, le mécanisme exact des troubles de l’adhésion et de la différenciation kératinocytaires qu’induit cette mutation reste inconnu.
J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1889); J. C. White, dermatologue américain (1889, trois mois plus tard)
Syn. psorospermose folliculaire végétante (obs.), dyskératose folliculaire (obs.), keratosis follicularis (obs.)
Davidenkow (syndrome de) l.m.
Davidenkow's syndrome
Forme scapulopéronière de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939)
débilité n.f.
weakness, debility
Etat d’une personne qui manque de force, qui présente une extrême faiblesse, ou qui présente une pauvreté, une faiblesse natives des facultés mentales.
La débilité du corps, la débilité de la vieillesse, la débilité de l’esprit.
Débilité constitutionnelle : faiblesse extrême de certains nouveau-nés, ordinairement prématurés, en raison d’une souffrance fœtale secondaire à une maladie aigüe ou chronique de la mère ; état de déficience chronique de l’organisme remontant à l’enfance.
Débilité intellectuelle : état d’arriération intellectuelle ou mentale de degré moindre que l’idiotie ou l’imbécillité.
Débilité mentale est parfois utilisé pour désigner la débilité intellectuelle ou encore pour qualifier une erreur de jugement quel que soit par ailleurs, le degré des acquisitions intellectuelles. Elle correspond à ce qu’on appelle dans le langage courant, la sottise, terme également employé pour débilité intellectuelle.
Débilité motrice ; ensemble des troubles moteurs comprenant l’exagération des réflexes tendineux, la perturbation de la réflectivité plantaire (signe de Babinski, signe de l’éventail, absence de réflexe), les syncinésies, la paratonie et la maladresse constitutionnelle. On l’observe souvent chez des sujets atteints de débilité intellectuelle, d’imbécillité ou d’idiotie.
Étym. lat. debilitas : faiblesse, infirmité
débit de filtration glomérulaire l.m.
flow rate of glomerular filtration
Traduisant la valeur fonctionnelle rénale, il peut s’apprécier en clinique classiquement par le calcul de la clairance de la créatinine et préférentiellement par l’une des trois formules : celle de Cockcroft et Gault, la MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) et le CKD-EPI (Chronic Kideney Disease Epidemiology Collaboration Equation).
Ces trois formules offrent l’intérêt de dispenser du recueil des urines pendant 24 heures, le plus souvent erroné.
- La formule de Cockroft et Gault prend en compte la créatinine plasmatique, le poids et l’âge :
Clairance (mL/mn)= (140-âge) x poids (Kg)/PCr (μmol/L)x K
Avec : PCr : Créatinine sérique K = 1,23 pour les hommes, 1,04 pour les femmes, âge exprimé en années. Chez les patients âgés (notamment au-delà de 65 ans), elle sous-estime la fonction rénale.
- La formule MDRD est issue d’u ne étude qui a évalué l’effet d’un régime pauvre en protéines sur la progression de la maladie rénale. Elle ne tient compte que de l'âge, du sexe et de la créatininémie, avec un coefficient ethnique pour les noirs américains. Elle a l'avantage de ne pas prendre en compte le poids du patient mais elle surestime souvent le débit de filtration glomérulaire. Elle manquerait de précision à des valeurs au-delà de 60 mL/mn.1,73m2.
DFG = 186 x PCr-1,154 x âge-0,203 x 0,742 (si ♀) x 1,212 (si race noire)
- La formule CKD-EPI peut être exprimée par l’équation:
GR. = 141 x min(Scr/К,1)α x max(Scr/К,1)-1,209 x 0,993Age x 1,018 (si♀) x 1,159 (race noire)
Avec Scr : créatinine plasmatique, К: 0,7 pour les femmes et 0,9 pour les hommes, α : -0,329 pour les femmes et -0,411 pour les hommes, min indique le minimum de Scr/К, ou 1max indique le maximum de Scr/К.
L’équation CKD-EPI aurait une exactitude supérieure aux deux autres.
La capacité de ces équations à fournir des estimations justes est fortement dépendante de la qualité des dosages de la créatininémie, pour lesquels les méthodes enzymatiques doivent être préférées.
Sigle DFG
[M1]
Édit. 2018
déconnexion interhémisphérique (syndrome de) l.m.
interhemispheric disconnection, callosal disconnection, split brain
Conséquences de la section du corps calleux ou d'une lésion de fibres calleuses et éventuellement extracalleuses, mais passées par celui-ci.
Parmi les signes observés chez le droitier, seront cités les suivants : l'image d'un mot, projetée sur écran pour n'apparaître que sur la moitié du champ visuel, est lue seulement si elle parvient à l'hémichamp droit, donc au cortex visuel de l'hémisphère gauche (pseudohémianopsie) ; la même procédure permet d'explorer les fonctions "émotionnelles" de l'hémisphère droit ; il existe également une anomie tactile gauche ; l'"apraxie diagonistique" résulte d'un conflit ouvert entre les deux hémisphères : la main gauche vient contrarier certains gestes volontaires de la main droite, ou bien elle effectue des actes non voulus par le sujet.
Cependant ces patients semblent se comporter normalement dans la vie quotidienne. Il est vrai que seul le cortex se trouve "coupé en deux" et qu'une certaine capacité d'intégration, encore mal précisée, est assurée par les structures sous-corticales.
Les lésions spontanées responsables de ces troubles sont les infarctus du corps calleux, les tumeurs du corps calleux, la maladie de Marchiafava-Bignami et les agénésies du corps calleux.
E. Machiafava et A. Bignami, anatomopathologistes italiens (1903)
Syn. cerveau dédoublé, cerveau divisé, disconnexion interhémisphérique
→ calleux (corps), dominance hémisphérique, pseudohémianopsie
dédifférentiation corticomédullaire l.f.
cortico medullary dedifferentiation
En radiographie, mauvaise délimitation de la face endostée de la corticale osseuse qui ne permet pas de bien différencier l'os spongieux du canal médullaire.
Cet aspect est très suggestif d'une maladie de Paget dans laquelle l'os compact devient poreux, filamenteux tandis que les travées de l'os spongieux, d'aspect fibrillaire et désordonné sont plus nombreuses.
J. Paget, Sir, chirurgien et physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1877)
dédoublement de la corticale (aspect de) l.m.
splitting of the cortex
En radiographie, ligne ou bande simulant un dédoublement de la corticale d'un os sur une hauteur variable.
Cet aspect est observé dans certaines affections constitutionnelles comme l'ostéopétrose ; souvent, il provient de phénomènes de nécrose, infectieuse ou non (drépanocytose, maladie de Gaucher).
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882)
déficience n.f.
deficiency
1) En médecine en général, "perte de substance ou altération d'une structure ou d'une fonction psychologique, physiologique ou anatomique" (OMS).
Cette définition ne lie pas la déficience à son origine congénitale ou acquise, qu'elle soit liée à une maladie ou à un traumatisme, temporaire ou définitive, etc. Elle fait référence à un individu considéré comme normal et doté de toutes les aptitudes normales dans un contexte socioculturel donné.
2) En physiologie, insuffisance d'apport alimentaire d'un nutriment indispensable.
3) En génétique morphologique, type de délétion dans lequel un chromosome perd un fragment terminal acentromérique.
Étym. lat. deficiens de deficere : manquer
→ trouble, capacité, incapacité, déficit
déficit congénital de la plaque motrice en cholinestérase l.m.
cholinesterase congenital defect of motor plate
Maladie autosomique récessive, avec faiblesse et fatigabilité anormales, troubles de la succion dès la naissance, et de la respiration.
Elle s'associe plus tardivement à une faiblesse diffuse surtout axiale, une parésie oculaire et un retard moteur.
Affection vraisemblablement due à l'absence d'acétylcholinestérase dans la jonction neuromusculaire.
L'électromyogramme de stimulation à 2 Hz entraîne un décrément.
Les anticholinestérasiques sont inefficaces.
déficit en 21-hydroxylase l.m.
21-hydroxylase deficiency
Hyperplasie congénitale des surrénales, à révélation néonatale ou tardive, en relation avec un bloc enzymatique de la 21-hydroxylase, à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase constitue le type le plus fréquent (95% des cas) des hyperplasies congénitales des surrénales. Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe de plus un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger).
Dans la forme classique, la plus sévère et à révélation précoce, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible mais rarement reconnue chez le petit garçon. La forme virilisant pure expose à un risque de décompensation surrénale aiguë dans les situations de stess. La forme avec hypoaldostéronisme et syndrome de perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dès les premières semaines, et l’état de déshydratation majeure peut conduire au décès en l’absence de prise en charge thérapeutique rapide et intensive. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
Les patients doivent bénéficier du traitement par les dérivés des corticoïdes qui permettent de réduire les signes d’hyperandrogénie, et le risque de défaillance surrénale aiguë. La gestion des grossesses est à envisager préventivement dans le cadre de consultations hautement spécialisées.
→ hyperplasie congénitale des surrénales, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), CYP21A2
[O4]
déficit fonctionnel personnel temporaire l.m.
temporary personal functional deficit
Préjudice non économique subi par la victime d’un accident durant la maladie traumatique (stade lésionnel de Wood avant consolidation).
Il correspond aux périodes d’hospitalisation de la victime mais aussi à la « perte de qualité de vie et à celle des joies usuelles de la vie courante ». Il est évalué in abstracto mais sur une description précise de la part de l’expert commis. Il est d’ordre extrapatrimonial et hors du recours subrogatoire des tiers payeurs.
P. H. N. Wood, épidémiologiste et rhumatologue britannique, OMS (1980)
Syn. préjudice fonctionnel temporaire
→ incapacité temporaire totale, incapacité temporaire de travail, Wood (classification de)