cri du chat (maladie du) l.f.
cat cry disease, Lejeune's syndrome
Affection chromosomique humaine caractérisée par un cri aigu et plaintif comparé à un miaulement et une arriération mentale.
Dû à une réduction du larynx, ce signe pathognomonique, constaté chez le nourrisson, disparaîtra vers trois ans, mais la voix conservera un registre aigu. S'y associe un syndrome dysmorphique : microcéphalie, hypertélorisme, micrognathie, repli épicanthique, obliquité descendante des fentes palpébrales, strabisme divergent. L'arriération mentale est constante et profonde (QI entre 20 et 50).
La maladie apparaît le plus souvent de novo. Elle est liée à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 5 plus ou moins importante, généralement simple, en 5q15.2, La gravité de la maladie est fonction de l’importance de la délétion. Elle emporte le gène TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) codant pour la sous-unité transcriptase inverse qui assure, avec l’autre sous-unité TERC (Telomerase RNA Component) la réparation du télomère.
J. Lejeune, R. Turpin, médecins français, membres de l'Académie de médecine (1963)
[Q2]
Édit. 2015
crise cataméniale l.f.
catamenial epilepsy
Crise épileptique déclenchée par des modifications hormonales de la fin du cycle mensuel et survenant exclusivement à cette période.
Syndrome en fait très discuté.
L'hormonothérapie est souvent décevante. La prescription de clobazam (20-30 mg/j, pendant 10 jours autour des règles) a été considérée comme efficace.
Syn. épilepsie cataméniale
[H1,O3]
crise épileptique frontale l.f.
frontal lobe epileptic fit, seizure
Crise épileptique partielle simple ou complexe, ou rapidement généralisée, prenant son origine dans les différentes structures du lobe frontal. Habituellement de brève durée, elle s'accompagne rarement d'une confusion post-critique.
Selon le départ de la décharge, plusieurs types de crises ont été individualisés :
- crise de l'aire motrice supplémentaire : élévation tonique d'un membre supérieur en abduction, suivie d'une déviation tonique de la tête et des yeux du même côté, vocalisation et arrêt de la parole ;
- crises cingulaires : activités motrices simples s'organisant en automatismes gestuels plus ou moins élaborés, signes végétatifs, modifications de l'humeur et de l'affectivité ;
- cortex frontal mésial : vocalisation, rire incoercible, difficultés respiratoires, mouvements des mains et des pieds, mouvements axiaux variables ;
- cortex frontopolaire antérieur : pensée forcée ou rupture de contact initiale, mouvements adversifs de la tête et des yeux, évolution possible vers des mouvements contraversifs, secousses cloniques axiales, chute et signes végétatifs, avec généralisation secondaire fréquente ;
- cortex orbitofrontal : crises partielles complexes avec automatismes gestuels initiaux, hallucinations et illusions olfactives, signes végétatifs ;
- région operculaire : crises oropharyngées comportant hypersalivation, arrêt de la parole, hallucinations gustatives, mouvements de dégustation et de mastication, parfois un malaise épigastrique, une peur, des signes végétatifs, des clonies de l'hémiface. Plus rarement et plus tardivement, un engourdissement des mains peut être noté. Crises fréquemment rencontrées dans l'épilepsie à paroxysmes rolandiques ;
- cortex moteur : crises partielles somatomotrices, dont la topographie dépend du siège initial et du côté de la décharge. Certaines de ces crises peuvent avoir une marche jacksonienne. Elles sont observées dans le syndrome de Kojewnikow.
Les crises frontales se rencontrent dans les épilepsies partielles cryptogénétiques ou symptomatiques et dans l'épilepsie frontale bénigne de l'enfance.
A.Y. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1895)
→ épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]
crises partielles migrantes malignes du nourrisson l.f.p.
Épilepsie rare, décrite pour la première fois en 1995, caractérisée par un début précoce des crises convulsives avant 6 mois, des crises multifocales touchant indépendamment les deux hémisphères cérébraux et « migrant d’un hémisphère à l’autre », résistantes aux traitements anti-épileptiques et associées à un arrêt du développement psychomoteur.
Plus que de l’effet délétère des crises d’épilepsie, l’association du retard mental à l’épilepsie résulterait de la traduction d’un rôle direct des « gènes de l’épilepsie » dans le développement cognitif. La moitié des patients est porteuse d’une mutation (une délétion de novo) dans KCNT1, un gène codant un canal potassium sodium-dépendant fortement exprimé dans le cerveau. En effet, en plus de leur rôle dans la régulation du flux ionique, certains canaux possèdent également des fonctions « non-conductrices ». C’est le cas de KCNT1 dont la région cytoplasmique c-terminale, dans laquelle sont localisées les mutations responsables de crises partielles migrantes malignes du nourrisson (CPMN), interagit avec des protéines cytoplasmiques. De façon très intéressante, l’une de ces protéines est la FMRP, dont l’absence est responsable du syndrome de l’X-fragile, la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Elle joue en particulier un rôle important dans le contrôle de la traduction d’ARN messagers essentiel à la structure et la plasticité de la synapse.
→ syndrome de Dravet, KCNT1 gène, protéine FMRP, syndrome de l'X-fragile
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
Cronkhite-Canada (syndrome de) l.m.
Canada-Cronkhite’s syndrome
Syndrome rare caractérisé par l'association d'une alopécie, de modifications unguéales, d'une hyperpigmentation palmaire diffuse et d'une polypose gastrique et intestinale avec malabsorption, généralement mortelle.
L. W. Cronkhite, médecin américain et Wilma Jeanne Canada, médecin radiologue américaine (1955)
[L1,J1]
CRST syndrome sigle angl. pour Calcinosis, Raynaud syndrome, Sclerodactyly, Telangiectasia
Forme particulière de sclérodermie systémique comportant les altérations définies par les initiales : Calcinose, Raynaud, Sclérodermie, Télangiectasies.
Il est proche du syndrome décrit par Thibierge et Weissenbach en 1911, particularisé par un pronostic moins mauvais dû à une évolution plus lente.
G. Thibierge, membre de l'Académie de médecine, R. J. Weissenbach, dermatologues français (1911)
→ CREST syndrome,Thibierge-Weissenbach (syndrome de)
[N3]
cryopyrine n.f
Protéine apparentée à la pyrine, encore appelée NALP3, composante du système immunitaire inné fonctionnant comme détecteur de molécules dont l’ATP, provenant de cellules endommagées par un processus inflammatoire et conduisant à l’activation de cytokines
La cryopyrine est codée par le gène NLRP3 présent sur le chromosome 1. Les mutations de ce gène sont responsables de maladies héréditaires spontanément inflammatoires regroupées sous le nom de syndrome périodique associé à la cryopyrine. En l’absence de signal d’activation, la cryopyrine est dans un état quiescent. Son activation conduit à la formation de complexes avec d’autres protéines dont la caspase, appelés inflammasome qui, à leur tour, entraînent la libération de cytokines pro-inflammatoires.
→ syndrome périodique associé à la cryopyrine, NLRP3 gene, caspase, inflammasome
cryptococcose n.f.
cryptococcosis
Mycose cosmopolite due à un champignon levuriforme opportuniste, Cryptococcus neoformans, et survenant souvent chez les sujets immunodéprimés ou présentant une hémopathie sévère.
La cryptococcose est une infection opportuniste. Le champignon a été isolé à partir de l'appareil respiratoire de sujets sains et comme agent transitoire chez des bronchopathes. La maladie se développe avant tout chez des patients présentant un déficit de la fonction immune médiée par les cellules T : patients sous corticothérapie générale, ou atteints de sida, de sarcoïdose ou de lymphome malin. En recrudescence avec l’extension du sida, la cryptococcose provoque diverses manifestations cliniques, notamment pulmonaires (parfois pseudo-tuberculeuses ou pseudo-néoplasiques), cutanées ou cutanéomuqueuses (papules, ulcérations), ou osseuses (abcès ossifluents, froids, pseudo-tuberculeux). La forme la plus habituelle et la plus grave est méningo-encéphalique (cryptococcose neuroméningée), avec un syndrome méningé incomplet (la fièvre et la raideur de la nuque sont inconstantes), ou des atteintes cérébrales. À la ponction lombaire, on recueille un liquide clair, avec 10 à 100 éléments/mL, une protéinorachie élevée, une glycorachie inconstante et, surtout, des levures encapsulées.
Chez les sidéens, la cryptococcose prend souvent la forme d'une septicémie avec hémocultures positives. Le diagnostic fait appel, en urgence, à la mise en évidence des levures encapsulées et de l'antigène capsulaire polysaccharidique dans les liquides. Les médicaments efficaces sont l'amphotéricine B I.V., associée ou non à la flucytosine, le fluconazole, voire l'itraconazole ; le kétoconazole est actif dans les formes cutanées pures.
Première observation par O. Busse, anatomopathologiste allemand (1894) et A. Buschke, dermatologue allemand (1895), confondant Cryptococcus neoformans, avec Blastomyces et ar F. Sanfelice, bactériologiste italien qui l’isola sous son nom (1894) ; J-P. Vuillemin, botaniste français, introduisit cette levure encapsulée dans le genre Cryptococcus. (1901),
Syn. torulose (impropre), maladie de Busse-Buschke, blastomycose européenne (obs.)
[D1]
Curranino (syndrome de) l.m.
Curranino’s syndrome
Syndrome qui associe une agénésie sacrée transversale, avec conservation de S1, à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée.
L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain (1981)
[Q2,I1,L1,F5,H1]
Cushing (syndrome de) l.m.
Cushing’s syndrome
Ensemble de manifestations provoquées par un excès d’hormones glucocorticostéroïdes.
Cet hypercorticisme peut être dû à une hyperplasie bilatérale des glandes surrénales ACTH-indépendante ou à des sécrétions de corticostimulines non hypophysaires, entrant dans le cadre d’une affection paranéoplasique au cours d’un cancer hormono-sécrétant bronchique, thyroïdien, pancréatique, thymique, etc. Il se voit aussi au cours d’un traitement prolongé par des corticostéroïdes. Le tableau clinique est comparable à celui de la maladie de Cushing par adénome hypophysaire ; il est souvent incomplet. Les examens biologiques montrent le caractère ACTH dépendant ou non du syndrome et l’IRM l’absence de tumeur hypophysaire.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (maladie de), hypercorticisme, paranéoplasiques (affections musculaires)
[O4]
cushingoïde adj.
cushingoïd
Caractérise un symptôme ou un état qui évoque une maladie ou un syndrome de Cushing : u n facies, une obésité, des vergetures par exemples.
H. W.Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (maladie de), Cushing (syndrome de), hypercorticisme
[O4]
cutis laxa l.f.
cutis laxa
Maladie du tissu conjonctif, secondaire à des anomalies biochimiques des fibres élastiques, dans laquelle la peau, apparaît flasque (c'est la chalazodermie), avec formation de plis, surtout du visage, réalisant un aspect prématurément vieilli.
On distingue trois groupes de cutis laxa. Le premier groupe correspond à des syndromes héréditaires, à transmission le plus souvent autosomique, dominante ou récessive, les anomalies cutanées étant associées à des anomalies viscérales variées : vasculaires, pulmonaires, urinaires, squelettiques, neurologiques. Le deuxième groupe correspond aux formes secondaires à des éruptions cutanées non spécifiques, à une amylose systémique, ou à des formes idiopathiques. Le troisième groupe s'associe à d'autres maladies du tissu conjonctif : syndrome d'Ehlers-Danlos, pseudoxanthome élastique. Une forme localisée de cutis laxa peut faire partie d'une neurofibromatose de von Recklinghausen.
E. L. Ehlers, dermatologiste danois (1899) ; H. A. Danlos, dermatologiste français (1908)
Syn. dermatolysis (ou dermatolysie), dermatochalasis, chalazodermie, élastolyse primitive, élastohexie généralisée
[J1]
cyclosporose n.f.
cyclosporiasis
Protozoonose provoquée par une coccidie du genre Cyclospora, en particulier Cyclospora cayetanensis, essentiellement marquée par un syndrome diarrhéique.
Elle a été récemment décrite dans différents pays d’Amérique, d’Afrique ou d’Océanie. Le mode de contamination humaine ainsi que l’existence d’un réservoir animal sont encore inconnus. De rares observations ont été décrites chez des patients infectés par le VIH.
[D1]
cycloverticale (chirurgie) l.f.
cyclovertical surgery
Traitement chirurgical du syndrome vertical.
[P2]
CYLD gene sigle angl. pour CYLD lysine 63 deubiquitinase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q12.1, codant pour une protéine régulatrice du facteur nucléaire kappa-B. Celui-ci protège les cellules vis-à-vis d’une autodestruction en réponse à certains signaux ; il joue un rôle de suppresseur de tumeur.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Brooke-Spiegler, la cylindromatose,
le trichoépithéliome familial multiple.
Syn. BRSS, CDMT, CYLD1, CYLD_HUMAN, CYLDI, cylindromatosis (turban tumor syndrome), EAC, HSPC057, KIAA0849, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2
→ cylindromatose, Brooke-Spiegler (syndrome de), trichoépithéliomatose familiale multiple
cylindres urinaires l.m.p.
urinary casts
Formations cylindriques qui moulent les portions distales des néphrons.
Les cylindres s'observent au sein des tubes sur les coupes histologiques rénales et dans le sédiment urinaire. Ils sont formés de mucoprotéine de Tamm et Horsfall avec insertion éventuelle dans le gel protéique d'éléments figurés de l'urine et de granules et dépôts divers donnant aux cylindres des aspects très différents, évocateurs du type anatomoclinique de la néphropathie sous-jacente.
Les cylindres hyalins, formés du seul gel protéique sont, à eux seuls, sans signification pathologique. Les cylindres hématiques, granuleux, graisseux, parfois cireux, sont souvent présents au cours de l'évolution des divers types de glomérulopathies avec ou sans syndrome néphrotique. Les cylindres leucocytaires témoignent d'une inflammation rénale de causes variées. Des cylindres larges sont le reflet d'une dilatation tubulaire importante telle qu'on l'observe en cas d'insuffisance rénale avancée.
I. Tamm et F.L. Horsfall Jr, virologues américains (1950)
[C2,M1]
cystalgique (syndrome) l.m.
Syndrome clinique associant pollakiurie, impériosités mictionnelles et douleurs vésicales, évoluant de façon intermittente et fantasque en dehors de toute infection urinaire et de toute cause organique.
Il est l'apanage de la femme et les douleurs peuvent avoir une irradiation uréthrovaginale. Il peut s'accompagner de dyspareunie. Il est généralement admis que les facteurs psychogènes sont prédominants dans cette affection qui peut être très invalidante.
Il convient d'éliminer, pour son diagnostic, une cystite interstitielle, une cystite chimique médicamenteuse ou une neurovessie.
Syn. cystalgie à urines claires, névralgie vésicale
→ syndrome uréthral de l'homme
[M3,N1]
cystinose n.f.
cystinosis
Groupe du métabolisme de la cystine avec dépôts généralisés à l’origine d’une insuffisance tubulaire rénale, et d’un nanisme avec rachitisme rénal vitaminorésistant.
La forme infantile est mortelle sans transplantation (apparaît avant un an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie), la forme de l'adulte est bénigne et ne donne pas de néphropathie, ni de rétinopathie. Les dépôts de cystine sont surtout rénaux et oculaires. Le syndrome de Toni-Debré-Fanconi apparaît au décours de la maladie. Il existe des dépôts cristallins réfringents et dorés conjonctivo-cornéens, une photophobie en rapport avec les dépôts cornéens. On peut également trouver une rétinite pigmentaire avec dépigmentation progressive de l'épithélium pigmentaire rétinien ou une dystrophie maculaire du type de la Stargardt. Locus du gène en 17p. L’affection est autosomique récessive (MIM 219800 infantile, 219900 juvénile, 219750 adulte) ou mitochondriale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. cystinéphrose, Lignac-Fanconi (syndrome de), Lignac (syndrome de)
[Q2,R1,O1,M1,I1]
cystinurie n.f.
cystinuria
1) Présence ou concentration de cystine dans l'urine, normalement de l'ordre de 10 mg/j.
2) Syndrome pathologique caractérisé par une élimination importante de cystine dans les urines.
La principale cystinurie est constituée par la cystinurie-lysinurie dans laquelle l'élimination de cystine peut atteindre 1g/j.
[C2,R1,M1]
cystite n.f.
cystitis
Syndrome clinique et biologique associant pollakiurie, douleurs uréthrale et vésicale et pyurie.
Due à l'inflammation de la muqueuse vésicale, la cystite peut être aigüe ou chronique, microbienne ou purement inflammatoire, parfois hémorragique.
[M3]
cystite à éosinophiles l. f.
cystitis with eosinophil polymorphonuclears
Entité mal définie associant un syndrome cystalgique à la présence d’éosionophiles dans les biopsies de muqueuse vésicale.
Un mécanisme immuno-allergique a été évoqué et paraît disposer de cas singuliers le justifiant. Il n’existe aucun traitement spécifique.
[M3]
cystite gangréneuse l.f.
gangrenous cystitis
Variété de cystite aigüe grave due habituellement à une infection à anaérobies.
Elle associe un syndrome infectieux général sévère à la purulence des urines, avec présence de gaz dans la cavité vésicale ; les lésions pariétales vont de la nécrose muqueuse au sphacèle complet de la paroi vésicale avec suppuration périvésicale, éventuellement fistulisation dans un organe creux voisin (côlon, rectum, vagin).
[M3,D1]
cytolyse hépatique aigüe l.f.
acute hepatic cytolysis
Destruction massive des cellules du foie.
Les signes cliniques sont une asthénie profonde, un astérixis, une torpeur, une tendance hémorragique, des convulsions évoluant vers le coma avec ralentissement des tracés électro-encéphalographiques.
La destruction massive des hépatocytes libère leur contenu d'où élévation très forte des transaminases plasmatiques SGOT (serum glutamic oxaloacetic transaminase) et SGPT (serum glutamic-pyruvic transaminase) appelées respectivement aussi actuellement AST ou ASAT (aspartate-aminotransférase) et ALT ou ALAT (alanine-aminotransférase). La diminution du nombre de cellules fonctionnelles du foie entraîne la diminution des produits de synthèse à courte demi-vie, tels que les protéines de coagulation, alors que l'albuminémie reste stable plus longtemps. Dans les formes graves l'ammoniémie s'élève et, le stock de glycogène s'épuisant, l'hypoglycémie est manifeste.
Si le syndrome est intense et durable, un œdème cérébral peut se développer.
Étym. gr. (en biologie) cyte- : cellule ; lyse : dissolution des tissus
→ insuffisance hépatocellulaire de l'enfant, mort cellulaire, œdème cérébral
[L1]
cytomégalovirus (infection congénitale à) l.f.
congenital infection with cytomegalovirus
Infection anténatale responsable d'une embryofœtopathie à pronostic sévère qui comporte microcéphalie, convulsions, hypotrophie, pneumopathie, hépatosplénomégalie avec ictère et purpura thrombocytopénique.
Les lésions cérébrales sont des calcifications périventriculaires, parfois une porencéphalie, une hydro-encéphalie, une micro ou une pachygyrie. On peut également trouver dans certains cas un retard psychomoteur, un syndrome pyramidal et une surdité.
Dans 20% des cas il y a des lésions choriorétiniennes en larges placards nécrotiques et hémorragiques avec destruction de l'épithélium pigmentaire et infiltrats périvasculaires dont la cicatrisation donne une atrophie rétinienne qui ressemble à de la boue séchée ou à un aspect blanc-jaunâtre fibroglial avec en regard des vaisseaux rétiniens rétrécis et réduits à l'état de cordons blanchâtres. Le pronostic visuel dépend de la région rétinienne altérée et de l'atrophie optique poststase.
Le diagnostic est fait par la mise en évidence du virus dans les urines.
→ Cytomegalovirus, Herpesviridae
[D1,O6]
Dandy-Walker (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome
Anomalie du développement encéphalique caractérisée par une dilatation kystique du quatrième ventricule (V4), associée à une agénésie ou hypoplasie du vermis cérébelleux et initialement considérée comme secondaire à une atrésie du trou de Magendie et des trous de Luschka à l'origine d'une hydrocéphalie parfois majeure et non communicante.
Dans au moins la moitié des cas, s'y adjoignent d'autres malformations surtout cérébrales (agénésie du corps calleux), cardiaques (du septum atrioventriculaire), rénales (dysplasie kystique), fentes palatine et labiale, des éléments des syndromes de Warburg, de Meckel, d’Aicardi ou de Cross (albinisme oculocutané de).
L'atrésie du trou de Magendie semble être plutôt la conséquence d'une accumulation liquidienne trop rapide dans un V4 distendu, plutôt que la cause de ce syndrome.
On trouve habituellement des signes de souffrance de la fosse postérieure avec paralysie des nerfs crâniens, nystagmus et ataxie tronculaire. En dehors du regard en coucher de soleil et des paralysies oculomotrices, les altérations ophtalmologiques correspondent aux complications de l’hydrocéphalie (œdème papillaire, atrophie optique et anomalies du champ visuel).
L’imagerie médicale met en évidence, outre l’élargissement de la fosse cérébrale postérieure, un défaut de déplacement postérieur du sinus transverse, un bombement du toit du V4 sous tension et une hypoplasie relative du vermis inférieur. La grande citerne s’étend anormalement vers le haut, à travers un hiatus postérieur de la tente du cervelet, ainsi qu'en avant, au-dessus du vermis et entre les deux lobes occipitaux, avec également un dédoublement de la faux du cerveau.
L’affection autosomique récessive (MIM 220200) est le plus souvent sporadique avec un risque de récurrence faible, de 1 à 5%. Elle est provoquée par la mutation du gène FOXC1
W. E. Dandy, neurochirurgien américain (1921) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1944)
Syn. Dandy-Walker (malformation de)
Sigle DWM
→ FOXC1