cutis marmorata telangiectatica congenita l.f.
cutis marmorata telangiectatica congenita, congenital generalized phlebectasia
Dysplasie vasculaire congénitale caractérisée par une érythrocyanose réticulée congénitale persistante, des phlébectasies, des télangiectasies, des ulcérations et une régression spontanée avec l'âge.
Mais un glaucome, un retard mental, une cardiopathie congénitale, des malformations osseuses et une angiomatose corticoméningée peuvent être associées. L'étiologie est inconnue. le diagnostic repose sur la clinique.
Cato H. J. van Lohuizen, pédiatre néerlandaise (1922)
Syn. van Lohuizen (syndrome de), phlébectasie congénitale généralisée, nævus vasculaire réticulé
[Q2,K4,P2,H4,K2,I1,H1]
CXCR4 sigle. angl. pour chemokine receptor type 4
Récepteur membranaire de la molécule SDF-1 qui joue un rôle dans la réponse immunitaire.
[F3]
CYBA gene acr. angl. pour cytochrome b-245 alpha chain
Localisé en 16q24.2, ce gène code pour la chaîne alpha du cytochrome b-245, dénommée aussi p22-phox, qui est une sous-unité du groupe enzymatique NADPH-oxydase dont le rôle est essentiel dans le système immunitaire.
Au sein de ce groupe enzymatique, la chaîne alpha du cytochrome b-245 est la partenaire d’une chaîne bêta produite par le gène CYBB. Ces deux chaînes alpha et bêta sont nécessaires à l’action de la NADPH-oxydase.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la granulomatose septique.
Syn. CY24A_HUMAN, cytochrome b-245 light chain, cytochrome b-245, alpha polypeptide, cytochrome b(558) alpha chain, cytochrome b558 subunit alpha, cytochrome b light chain, flavocytochrome b-558 alpha polypeptide, neutrophil cytochrome b 22 kDa polypeptide, p2
→ granulomatose septique, CYBB, cytochrome b
CYBB gene sigle angl. pour cytochrome b-245 beta chain
Localisé en Xp21.1-p11.4 ce gène code pour la chaîne bêta du cytochrome b-245, dénommée aussi p91-phox, qui est une sous-unité du groupe enzymatique NADPH-oxydase dont le rôle est essentiel dans le système immunitaire.
Au sein de ce groupe enzymatique, la chaîne bêta du cytochrome b-245 est la partenaire d’une chaîne alpha produite par le gène CYBA. Ces deux chaînes alpha et bêta sont nécessaires à l’action de la NADPH-oxydase.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la granulomatose septique.
Syn. CGD91-phox, CY24B_HUMAN, cytochrome b-245 heavy chain, cytochrome b-245, beta polypeptide, cytochrome b(558) subunit beta, GP91PHOX, cytochrome b558 subunit beta, neutrophil cytochrome b 91 kDa polypeptide, p91-PHOX, superoxide-generating NADPH oxidase he
→ granulomatose septique, CYBA, cytochrome b
cycle d'agressivité l.m.
biting rythm, biting times
En entomologie, désigne la répartition de l'activité de piqûre dans le nycthémère.
Ainsi, selon les horaires de leurs piqûres, on reconnaît des moustiques diurnes, crépusculaires, nocturnes. Ces plages horaires doivent coïncider avec l'éventuelle périodicité des agents pathogènes dans le sang ou la peau des hôtes vertébrés pour qu'ait lieu l'infection de l'arthropode.
Syn. rythme d'agressivité, horaire de piqûre
[D4]
Cyclops
Cyclops
Nom générique de petits crustacés d’eau douce, de 0,5 à 1 mm, possédant un seul œil, bien visible.
De nombreuses espèces de Cyclops servent d’hôtes intermédiaires à des vers parasites (Diphyllobothrium latum et divers bothriocéphales du genre Spirometra ; Dracunculus medinensis dont les larves se développent dans leur cavité générale, à partir d’embryons qui ont été ingérés par le crustacé.
Étym. gr. kyklos : roue, ops : oeil
→ Diphyllobothrium latum, Dracunculus medinensis
[D4]
cyclorrhaphes n.m.p.
cyclorrhapha
Groupe de Diptères brachycères dont les adultes sortent de la dépouille nymphale par un orifice circulaire apical.
Syn. cyclorraphes
[D4]
CYLD gene sigle angl. pour CYLD lysine 63 deubiquitinase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q12.1, codant pour une protéine régulatrice du facteur nucléaire kappa-B. Celui-ci protège les cellules vis-à-vis d’une autodestruction en réponse à certains signaux ; il joue un rôle de suppresseur de tumeur.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Brooke-Spiegler, la cylindromatose,
le trichoépithéliome familial multiple.
Syn. BRSS, CDMT, CYLD1, CYLD_HUMAN, CYLDI, cylindromatosis (turban tumor syndrome), EAC, HSPC057, KIAA0849, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2
→ cylindromatose, Brooke-Spiegler (syndrome de), trichoépithéliomatose familiale multiple
CYP 21A2 gene acr.angl. CYytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 l.m.
Gène situé sur le locus chromosomique 6p21.3 qui code pour une enzyme appelée 21-hydroxylase qui intervient dans de nombreux processus métaboliques tels que celui des médicaments, la production du cholestérol et d’autres lipides, de certaines hormones : c’est l’enzyme-clé de la biosynthèse de la stéroïdogénèse surrénalienne.
Les mutations ponctuelles de ce gène (80% des cas) ou de larges réarrangements (20%) sont responsables des déficits en 21-hydroxylase qui constituent 95% des causes d’hyperplasie congénitale de surrénales. Il existe une bonne corrélation entre la nature des mutations et la sévérité du phénotype. L’identification moléculaire des mutations à risque constitue un temps important du conseil génétique.
Gène situé sur le locus chromosomique 2p22.2, codant pour un enzyme de la famille du cytochrome P450 actif dans de nombreux tissus incluant la structure de l’œil ; cette dernière activité n’est pas claire bien que celle-ci intervient dans la régulation de la secrétion de liquide à l’intérieur de l’œil.
Des mutations de ce gène interviennent dans l’anomalie de Peters et le glaucome congénital.
Syn. aryl hydrocarbon hydroxylase, CP1B, CP1B1_HUMAN, cytochrome P450, family 1, subfamily B, , olypeptide 1, cytochrome P450, subfamily I (dioxin-inducible), polypeptide 1 (glaucoma 3, primary infantile), flavoprotein-linked monooxygenase, GLC3A, microsomal m
→ Peters (anomalie de), glaucome congénital, cytochrome P450
[C1]
Édit. 2017
CYP11B2 gene , acr.angl. pour CYtochrome P450 family 11 subfamily B member 2 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 8q21-q22, codant pour un membre de la superfamille des enzymes du cytochrome P450 ; ces mono-oxygénases localisées dans la membrane interne des mitochondries ont une activité aldostérone synthase : cette enzyme inter
Les mutations de ce gène causent un déficit en corticostérone méthyl-oxydase
→ déficit en corticostérone méthyl-oxydase, cytochrome P450
[C1]
Édit. 2017
Cyrano (angiome) l.m.
Cyrano’s angioma
Angiome sous-cutané diffus du bout du nez.
[K4,F5]
cystitome n.m.
cystitome
Aiguille de 25 à 30 G, coudée en son extrémité pour réaliser une discision ou tout autre type de capsulotomie antérieure ou postérieure.
Les synonymes cystotome et kystotome s'appliquent plus volontiers aux chirurgies d'organes autres qu'oculaires.
[B4,B3]
cytochrome P450 l.m.
Famille de métallo-enzymes, comportant de très nombreux membres, qui sont responsables du métabolisme oxydatif de molécules très diverses d’origine endogène (hormones stéroïdes, acides gras, vitamines, …) ou exogène (médicaments, polluants, toxiques, agen
Les membres de la famille des cytochromes P450 sont désignés par l’abréviation CYP suivie d’un numéro d’ordre, par exemple CYP 1A2, CYP 2C9, CYP 3A4, etc…, où le premier chiffre représente la famille, la lettre la sous-famille et le dernier chiffre la nature de l’enzyme. Chaque type de CYP possède une fonction différente. Par exemple, CYP1A2 permet le métabolisme de la caféine, de la théophylline, de l’imipramine et du paracétamol. D’une manière générale, les CYP permettent la détoxification et l’élimination des xénobiotiques, évitant l’accumulation dans l’organisme de substances potentiellement toxiques. Ils sont principalement exprimés dans le foie.
Chez l’Homme, le CYP 3A4 est le principal cytochrome P450 hépatique, représentant entre 30 et 50 % du total. Il permet le métabolisme et l’élimination d’environ la moitié des médicaments.
Étym. nom de cytochrome P450 attribué la nature de pigment (P) de ces molécules intracellulaires capables d’absorber fortement la lumière à la longueur d’onde 450 nm.
Abrév. CYP
→ cytochrome P450, xénobiotique
[C1]
Édit. 2017
cytochrome P450 (CYP) n.m.
cytochrome P450
Famille d’enzymes d’une grande importance en pharmacologie, chromoprotéines, localisées à la face interne du réticulum cytoplasmique, contenant une protéine spécifique et un noyau hème, avec une bande d'absorption préférentielle au voisinage de 450 nm, d’où leur nom.
Les cytochromes P450 font partie de mono-oxygénases ou hydoxylases, qui utilisent le dioxygène moléculaire pour fixer un atome d'oxygène sur le substrat en oxydant le cytochrome ferreux en cytochrome ferrique, ce dernier étant ensuite réduit par une chaine de transport d'électrons comportant à partir de NADPH une flavoprotéine à FAD et une protéine à fer non héminique. Les cytochromes P450 sont surtout présents dans les cellules hépatiques ou glandulaires.
Il existe plusieurs centaines de cytochromes P450 (CYP) différents, répartis dans trois familles (CYP1, CYP2 et CYP3) et des sous-familles (CYP1A, CYP2D...) regroupant des iso-enzymes distincts (CYP3A4, CYP2D6,...). Les différents cytochromes P450 ont des fonctions multiples. Ces hémoprotéines sont très impliquées dans la dégradation des molécules exogènes (xénobiotiques), en particulier de médicaments. Plus les cytochromes P450 sont actifs, plus les médicaments sont rapidement métabolisés. Cela supprime l'activité de médicaments directement actifs, mais peut aussi accroître leur transformation en métabolites actifs.
Le CYP1A2 préside au métabolisme de la caféine et de la théophylline, de l'imipramine et du paracétamol.
Le CYP2C9 intervient dans le métabolisme de la plupart des anti-inflammatoires non stéroïdien, des antidiabétiques oraux, des anticoagulants oraux (acénocoumarol, warfarine), de la phénytoïne et d'antihypertenseurs (losartan).
Le CYP2C19 est un enzyme majeur dans la stéroïdogenése.
Le CYP2D6 intervient dans le métabolisme de certains anti-arythmiques et antidépresseurs, des bêta-bloquants et de plusieurs neuroleptiques, transformant la codéine en morphine par déméthylation.
Sous l’influence du CYP3A4, la codéine est inactivée et transformée en norcodéine laquelle est métabolisée en morphine par le CYP2D6.
Le CYP11A1 préside à l’hydrolyse du cholestérol en prégnénolone – d’où la dénomination de CYP scc (side-chain cleavage et de cholesterol side-chain cleavage enzyme). Il exerce en outre ses effets sur le métabolisme du diazépam, de l'imipramine, du propranolol ou de l'oméprazole.
Le CYP17A1 assure l’hydroxylation de la prégnénolone en 17-hydroxyprégnénolone et de la progestérone en 17-hydroxyprogestérone, réduisant la corticostérone en cortisol.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
[C1,C3,G3]
cytotoxicité n.f.
cytotoxicity
Phénomène caractérisé par la mort d’une cellule appelée cellule-cible sous l’effet d’une agression extérieure.
La cytotoxicité peut être déclenchée par l’action du complément ou de substances formant des pores dans les membranes (saponine, détergents). Il s’agit alors d’une mort par nécrose. La cytotoxicité peut être mise en jeu par l’action de cellules cytotoxiques. Dans le cas des lymphocytes T et des cellules NK, la cytotoxicité nécessite la formation d’un conjugué par accolement des membranes entre la cellule tueuse et la cellule-cible. La mort est déclenchée par agrégation des récepteurs membranaires CD95 (Fas ou Apo-1) ou bien par la formation de pores par polymérisation de la perforine dans la membrane de la cellule-cible, suivie de l’introduction de protéinases, les granzymes, qui activent les caspases. Dans les deux cas, ceci conduit à une mort par apoptose. Enfin la cytotoxicité peut être déclenchée par différentes cellules cytotoxiques (polynucléaires neutrophiles, éosinophiles, macrophages, cellules K) possédant des récepteurs de Fc et interagissant avec la cellule-cible par l’intermédiaire d’anticorps dirigés contre des épitopes membranaires de celle-ci. Ce dernier mécanisme correspond à la cytotoxicité cellulaire dépendant d’anticorps ou ADCC.
[A2,G4]
cytotoxicité cellulaire dépendant des anticorps l.f.
antibody dependent cellular cytotoxicity
Cytotoxicité exercée par des cellules mononuclées (en particulier les cellules K) contre des cellules cibles recouvertes de faibles quantités d'anticorps IgG (anticorps dépendant des lymphocytes).
Sigle ADCC
[A2,G4,F3]
cytotrophoblaste n.m.
cytotrophoblast
Couche interne du trophoblaste faite de cellules mononuclées, limitée par une membrane qui recouvre les villosités choriales.
Elle est tapissée intérieurement par la membrane d’Heuser. Le cytotrophoblaste s'oppose au syncytiotrophoblaste plus superficiel et qui en dérive. A partir du quatrième mois, le revêtement cytotrophoblastique des villosités est extrêmement réduit, mais persiste jusqu'au terme de la grossesse.
→ trophoblaste, Heuser (membrane de), syncytiotrophoblaste
[A4,O6]
danazol n.m.
danazol
Dérivé de synthèse isoxazole de l’éthistérone, doué d’activité antigonadotrope, dénué de propriétés œstrogéniques et progestatives et ayant une activité androgénique et anabolisante modérée.
Il se montre efficace dans le traitement de certaines téloméropathies
Il inhibe la synthèse et la libération des gonadotrophines hypophysaires, la FSH et la LH, ce qui entraîne un freinage de l’activité ovarienne avec suppression de l’ovulation, atrophie de l’endomètre et frottis vaginaux d’aspect hypo-œstrogénique. L’aménorrhée et l’atrophie provoquées par le danazol sont utilisées dans le traitement de l’endométriose. Il est également efficace dans la thérapeutique de l’œdème angioneurotique héréditaire.
→ endométriose, œdème angioneurotique héréditaire, téloméropathie
[G5,O3,O4]
Édit. 2018
Debré-Fibiger (syndrome de) l.m.
Debré-Fibiger’s syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales liée à un bloc complet de la 21 hydroxylase, altérant la synthèse à la fois des gluco- et des minéralo-corticoïdes déterminant de ce fait une hyperplasie des surrénales avec syndrome de perte de sel.
En l’absence de thérapeutiques substitutives par les dérivés de la cortisone, l’affection est responsable, dès les premières semaines d’une déshydratation létale en liaison avec une insuffisance surrénale aigüe. Le défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone et de leurs précurseurs immédiats liés au bloc enzymatique emballe la production des sexocortoticoïdes, ce qui détermine des signes d’hyperandrogénie : masculinisation des organes génitaux externes responsable d’ambiguïté sexuelle chez la petite fille, parfois macrogénitosomie chez le petit garçon. Ce syndrome se différencie de celui de Wilkins où le bloc partiel n’altère pas la synthèse des minéralocorticoïdes.
La transmission est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
J. Fibiger, anatomopathologiste danois, prix Nobel de médecine en 1926 (1905) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1925)
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP21A2 gene
[O4]
déficience immunitaire commune variable 5 l.f.
immunodeficiency, common variable, 5 (CVID5)
Immunodéficience primitive caractérisée par une déficience en anticorps, une hypogammaglobulinémie, la survenue récurrente d’infections bactériennes.
L’affection est secondaire à un défaut de différenciation des lymphocytes B et à un manque de sécrétion d’immunoglobulines. Le nombre de lymphocytes B circulants est habituellement normal mais parfois abaissé.
[L’affection est secondaire à une mutation du gène MS4A1 MIM:613495.]
déficit congénital longitudinal du radius l.f.
radial agenesia
Syn. hémimélie radiale
[A4,O6,Q2,Q3]
déficit en alpha-1,4-glucosidase l.m.
α-1,4-glucosidase deficiency
→ maladie de surcharge en glycogène de type II
déficit en 17 alpha-hydroxylase l.m.
17α-hydroxylase deficiency
Situation rare liée à une altération de la production de la 17-α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1.
La 17α-hydroxylase contribue à la conversion de prégnénolone et de progestérone en 17OH prégnénolone et 17OH progestérone. Son déficit laisse libre la production des minéralocorticoïdes, entrave celle des gluco- et sexocorticoïdes. Il détermine une hyperplasie congénitale des surrénales avec impubérisme, hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique.
→ Biglieri (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene
[O4]
déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
3 β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Affection rare liée à un déficit enzymatique de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, liée à des mutation du gène HSD3B2.
La 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase est la seule enzyme de la biosynthèse corticosurrénalienne qui soit indépendant du cytochrome P450. Elle intervient sur la voie de synthèse des minéralo-, gluco- et sexocorticoïdes. Son déficit est responsable d’une hyperplasie congénitale des surrénales avec syndrome de perte de sel et pseudohermaphrodisme masculin. L’atteinte du développement génital n’est en effet patente que chez les garçons où est constatée l’atténuation des caractères sexuels masculins.
→ Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
déficit en 17 alpha-hydroxylase l.m.
17α-hydroxylase deficiency
Situation rare liée à une altération de la production de la 17-α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1.
La 17α-hydroxylase contribue à la conversion de prégnénolone et de progestérone en 17OH prégnénolone et 17OH progestérone. Son déficit laisse libre la production des minéralocorticoïdes, entrave celle des gluco- et sexocorticoïdes. Il détermine une hyperplasie congénitale des surrénales avec impubérisme, hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique.
→ Biglieri (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene
[O4]