desmocalmine n.f.
desmocalmin
Protéine présente dans les desmosomes, jouant un rôle dans les liaisons intercellulaires, associée à des cadhérines et des caténines cytoplasmiques.
desmocolline n.f.
desmocollin
Protéine présente dans les desmosomes, de la famille des cadhérines, jouant un rôle dans les liaisons intercellulaires, associée à des caténines cytoplasmiques.
Abrév. Dsc
desmoplakine n.f.
desmoplakin
Protéine membranaire non glycosylée présente dans les plaques des cellules endothéliales de tout le système vasculaire, qui aurait la propriété de se lier aux filaments intermédiaires de cytokératine.
La desmoplakine est associée à la cadhérine par l’intermédiaire de la plakoglobine dans une structure appelée syndesmos ou complexus adhentes. La desmoplakine peut interagir avec la vimentine du cytosquelette.
desmosine n.f.
desmosine
Acide aminé tétra-acide et tétra-aminé qu'on trouve parmi les produits d'hydrolyse de l'élastine et qui est cause de la réticulation de cette protéine des tissus conjonctifs.
La desmosine se forme par condensation de trois molécules d'allysine et d'une molécule de lysine, donnant naissance à un cycle pyridinium portant quatre résidus d'acides aminés.
Étym. gr. desmos : lien
desmoyokine n.f.
desmoyokin
Protéine présente dans les desmosomes, jouant un rôle dans les liaisons intercellulaires, associée à des cadhérines et des caténines cytoplasmiques.
désoxyribose n.m.
deoxyribose
Pentose dérivant du ribose par la réduction d'une fonction alcool portée par le carbone 2.
Le désoxyribose est un constituant de l’acide désoxyribonucléique (ADN)
Sa biosynthèse s'effectue sur un ribonucléoside-diphosphate par des réductases spécifiques comportant une thiorédoxine, protéine riche en thiols et portant du sulfure de fer.
Syn. ribodésose (désuet)
→ acide désoxyribonucléique, ADN
désubiquitinase n.f.
deubiquitinase
Enzyme protéasique agissant sur une protéine qui porte une ou plusieurs ubiquitines, et qui permet le détachement de ces copules d'ubiquitination.
désubiquitination n.f.
deubiquitination
Hydrolyse par un enzyme de la liaison isopeptidique entre l’ubiquitine et la protéine acceptrice ; cet enzyme présent dans les cellules est une thiol-protéase isopeptidase.
diacylglycérol n.m.
diacylglycerol
Composé lipidique dans lequel le glycérol est estérifié par deux acides aliphatiques.
Des diacylglycérols synthétisés dans les membranes cellulaires par l'action de phospholipases C sur des phospholipides jouent le rôle de second messager pour l'activation de protéine-kinases C.
Abrév. DAG
diglycéride n.m.
diglyceride
Lipide neutre, dans lequel une molécule de glycérol est estérifiée par deux acides gras.
On distingue trois isomères selon que la fonction alcool qui reste libre est portée par le carbone 1, 2 ou 3 (stéréospécifiquement numéroté).
Les diglycérides ne sont présents dans l'organisme humain qu'en quantité faible par rapport aux triglycérides, dont ils représentent des métabolites soit au cours de leur hydrolyse par une lipase, soit au cours de leur biosynthèse à partir des acides phosphatidiques. Au niveau des membranes cellulaires ils constituent des métabolites messagers provenant de l'action de phospholipases C sur des phosphatidylinositol-diphosphates et exerçant un effet activateur de protéine-kinases C. Dans le sang des insectes, les diglycérides sont la forme principale de transport des acides gras.
Syn. diacylglycérol
diphtamide n.m.
diphtamide
Acide aminé dérivé de l'histidine qui est présent dans la chaîne peptidique de la protéine ribosomique EF-2, facteur d'élongation nécessaire à la biosynthèse des protéines.
[Cet acide aminé,de formule 2,3,carboxyamido,3,(triméthylammonio)propylhistidine,est le site d'une ADP,ribosylation possible sous l'effet de la toxine diphtérique,qui inhibe la synthèse des protéines.]
dolichol-phosphate-mannose l.m.
Forme pospohrylée du dolichol portant un résidu de mannose
Le dolichol-phosphate-mannose est le substrat utilisé par les enzymes appelées protein-O-mannosyl-transférases (POMT) pour transférer un résidu de mannose sur une protéine.
→ dolichol, protein-O-mannosyl-transferase
domaine modifiant la chromatine l.m.
chromatin organization modifier domain, chromodomain
Domaine d’une protéine nucléaire qui, en modulant la structure de la chromatine, modifie localement l’expression de certains gènes.
Syn. chromodomaine
[C3, Q1]
Édit. 2019
domaine protéique l.m.
protein domain
Partie d’une protéine ayant une séquence, une structure et une fonction singulières.
[C1, C3]
Édit. 2019
domaine RING l.m.
RING domain
Domaine protéique possédant une structure analogue à la protéine RING caractérisée chez Arabinopsis thaliana,
Chez l’Homme, de nombreuses ubiquitine ligases contiennent des domaines RING
→ RING gene, ubiquitine ligase
dosage radio-immunologique l.m.
radioimmunassay
Épreuve biologique permettant la mesure quantitative d'une protéine au moyen d'anticorps marqué.
Rosalyn Yalow, physicienne américaine, prix Nobel de médecine en 1977
[B1]
Édit. 2020
DREAM acr. angl. pour Downstream Regulatory Element Antagonistic modulator
Protéine qui réprime la synthèse de l‘ARNm de la prodynorphine et agit ainsi comme modulateur de la douleur.
dynamine n.f.
dynamin
Protéine cytoplasmique enzymatique facilitant la formation des vésicules à partir de la membrane plasmique lors de l’endocytose.
Lors de l’endocytose, les molécules de dynamine sont capables de se polymériser sous forme d’hélices après liaison au guanosine triphosphate, permettant le détachement des vésicules. Il existe deux types principaux de vésicules, les unes recouvertes de cavéoline, les autres de clarthrine , ces dernières requérant des molécules de dynamine pour l’endocytose.
Étym. gr. dunamis : force
→ clarthrine, cavéoline, endocytose
[C1]
Édit. 2017
dyskerine n.f.
dyskerin
Protéine nucléaire faisant partie de complexes ribonucléoprotéiques catalysant la transformation d’uridines en pseudouridines dans certains ARN cibles et participant aussi.
à l’activité de l’enzyme télomérase.
Des mutations de la dyskérine sont responsables de la dyskératose congénitale liée à l’X et de sa forme sévère, appelée syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Høyeraal-Hreidarsson (syndrome de)
→ ribonucléoprotéine, uridine, pseudouridine, télomérase, dyskératose, DKC1 gene,
dysplasie thoracique asphyxiante du nouveau-né l.f.
asphyxiating thoracic dysplasia of the newborn
Chondrodystrophie avec malformation thoracique, dystrophie osseuse des os longs et parfois insuffisance rénale.
La taille est petite, le thorax étroit et fixe, et il existe des anomalies squelettiques d’ossification enchondrale, une brachydactylie et parfois une polydactylie postaxiale, une morphologie anormale des toits de cotyle. En fin de l’enfance apparaissent des insuffisances respiratoire et rénale. Il existe de façon inconstante une dystrophie mixte rétinienne qui ressemble au début à une forme poivre et sel, mais qui, en quelques années, devient une rétinite pigmentaire assez typique avec ostéoblastes nombreux en périphérie et atrophie aréolaire maculaire. L’ERG s’altère assez rapidement pour avoir un tracé éteint vers dix ou douze ans.
L’affection est autosomique récessive (MIM 208500). La base moléculaire de ce syndrome a été partiellement élucidée à l’identification des gènes IFT80, DYNC2H1, WDR19 et TTC21B, chacun encodant pour une protéine de transport intraflagellaire ce qui confirme l’appartenance du syndrome de Jeune au groupe des ciliopathies.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner
→ IFT80, DYNC2H1, WDR19, TTC21B, ciliopathie
dysprotéinémies (manifestations rénales des) l.f.
renal manifestations of dysproteinemias
Néphropathies de caractères anatomocliniques très divers qui s'observent fréquemment au cours de l'évolution du myélome, de la maladie de Waldenström et plus rarement au cours des cryoglobulinémies, de la maladie des chaînes légères, des chaînes lourdes.
Les anomalies peuvent se limiter à la seule élimination urinaire d'une protéine monoclonale composée de chaînes légères d’immunoglobulines (type Bence Jones : terme désuet). Les complications rénales proprement dites sont multiples. Elles sont le plus souvent la conséquence du "rein myélomateux" avec cylindres intratubulaires, dépôts glomérulaires d'immunoglobulines, dépôts péritubulaires et glomérulaires de chaînes légères monoclonales ou d'amylose entraînant protéinurie, hypertension et éventuellement insuffisance rénale. Le tableau peut être celui d'une tubulopathie avec p. ex., un syndrome de Fanconi ou être la conséquence de désordres métaboliques associés telles qu'une hypercalcémie, une hyperuricémie. Enfin la dysprotéinémie peut se compliquer d'une insuffisance rénale oligoanurique induite par une déshydratation, une exploration iodée.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
→ myélome, Waldenström (maladie de), cryoglobulinémie, chaînes légères (maladie des), chaînes lourdes (maladie des)
dystrophies musculaires congénitales l.f.p.
congenital muscular dystrophies
Groupe comprenant des anomalies musculaires exprimées dès la naissance, d'hérédité autosomique récessive.
Deux formes principales sont décrites :
- type I ou occidental, à expression musculosquelettique, avec début prénatal probable, arthrogrypose néonatale, hypotonie sévère touchant les muscles des membres et du tronc, et abolition des réflexes ostéotendineux. Une mort rapide est possible par troubles cardioventilatoires ; sinon, bien que fixé, le handicap moteur sera majeur, lié à l'atrophie, aux rétractions et aux déformations articulaires et thoraciques, ainsi qu'aux incidences cardiorespiratoires de ces dernières, mais sans déficit cognitif ;
- type 2 ou japonais, avec association d'une atteinte neurologique centrale (convulsions infantiles, hydrocéphalie, important retard mental) et décès vers l'âge de 10 ans.
D'autres formes, plus rares, comportent p. ex. de sévères atteintes oculaires et encéphaliques conjointes. La notion de déficience d'une protéine, la mérosine, dans la lame basale de la cellule musculaire, établie dans les formes dites mérosine négatives, permet d'utiliser un anticorps spécifique dans le diagnostic immunocytochimique et l'"immunoblotting". La localisation chromosomique se situe alors en 6q2.
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
ECGF sigle angl. pour Endothelial Cell Growth Factor.
Facteur de croissance des cellules endothéliales.
Protéine de masse moléculaire comprise entre 17 et 25 kDa, qui a été purifiée à partir de plaquettes sanguines et d'hypothalamus et qui stimule la multiplication des cellules endothéliales.
[C2, C3, K5]
Édit. 2019
ECP sigle angl. pour Eosinophil Cationic Protein
Protéine cationique des polynucléaires éosinophiles qui pourrait jouer un rôle dans les phénomènes pathologiques de l'hypersensibilité immédiate.
→ polynucléaire éosinophile, hypersensibilité immédiate
[ F1, F3]
Édit. 2019
élafine n.f.
elafin
Petite protéine, qui a été trouvée dans la peau et les urines de patients atteints de psoriasis, absente de la peau saine, mais présente dans les maladies cutanées inflammatoires, douée de propriétés inhibitrices de protéinases leucocytaires : l'élafine est une antiélastase.
Elle fait partie des protéines de l'enveloppe des kératinocytes, susceptible d'être sécrétée sous forme d'un polypeptide soluble de masse 6 kDa. Sa forme membranaire, de masse 9,9 kDa se trouve immobilisée par un pont interchaine ε -γ-glutamyl-lysine dont la synthèse dépend d'une transglutaminase.
Syn. SKALP
Sigle SKALP acr. pour skin derived antileukoproteinase
→ psoriasis, protéinase, antiélastase , kératinocyte, transglutaminase
[A3, C1, J1]
Édit. 2019