déficit multiple tardif en carboxylase l.f.
multiple carboxylase deficiency late onset
Maladie pédiatrique à manifestations neurocutanées avec ataxie, convulsions, hypotonie, atrichie, surdité neurosensorielle et atrophie optique.
Carence ou anomalie héréditaire du métabolisme intracellulaire de la biotine avec déficit multiple en carboxylase. Débute en général après le 3ème mois et peut comporter un coma avec acidose lactique et cétose, ou une encéphalopathie variable. On peut ajouter aux signes principaux, dermatite faciale (périoculaire), urticaire, rashs, érythèmes, cheveux rares, hypotrichie, atrichie. On trouve également une hyperamoniémie et un retard mental. Le diagnostic en prénatal est possible. Au niveau des yeux, il peut exister, en plus de l'atrophie optique, une kératoconjonctivite, une blépharite, des ulcères de cornée; et une myopie avec altération progressive de l'épithélium pigmenté rétinien (Taitz L.S. et coll 1983)). Autre affection très proche, également autosomique récessive, le déficit multiple en carboxylases où on trouve dès la naissance coma, hypotonie, convulsions et syndrome de Leigh ainsi que les éruptions cutanées vésiculobulleuses et périorificielles et la kératoconjonctivite (MIM 253270). Le diagnostic, pour la forme tardive, est fait par dosage du déficit en biotinidase sérique. Le traitement à vie par la biotine est efficace. L’affection est autosomique récessive (MIM 253260).
B. Wolf, pédiatre et généticien américain (1983) ; L. S. Taitz, pédiatre britannique (1983)
Syn. déficit en biotinidase
déformation en flacon d'Erlenmeyer l.f.
Erlenmeyer’s flask deformity
Sur une radiographie, évasement de la partie distale des fémurs avec corticale amincie et convexe vers l'extérieur.
Cet aspect, décrit dans la maladie de Gaucher, s'observe également dans diverses affections comportant une insuffisance de constriction métaphysaire.
E. Erlenmeyer, chimiste allemand (1860) ; P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882)
dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique (DCP) l.f.
paraneoplastic cerebellar degeneration
Manifestations habituellement subaigües, voire aigües, généralement sévères, qui précèdent la découverte d'un cancer dans plus de la moitié des cas.
Des troubles à la fois statiques et cinétiques s'associent à une importante dysarthrie et à un nystagmus. L'atrophie cérébelleuse est inconstante et tardive à l'imagerie. Le LCR est en règle anormal. La survie peut durer plusieurs années.
Les formes avec anticorps anti-Yo fixés sur les cellules de Purkinje sont féminines, liées en majorité à un cancer gynécologique ou du sein. Plus fréquentes chez les hommes, les formes sans anticorps anti-Yo peuvent aussi concerner d'autres affections malignes (cancer bronchopulmonaire, maladie de Hodgkin, etc.)
Une DCP peut n'être qu'un élément d'une encéphalomyélonévrite paranéoplasique, parfois dominée cliniquement par un autre signe que cérébelleux et comportant en tout cas des anticorps anti-Hu (lors d'un cancer du poumon à petites cellules le plus souvent). Un syndrome myasthéniforme de Lambert-Eaton associé est également possible.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832) ; E. Lambert, physiologiste L. M. Eaton, neurologue américains (1956) ; Étym.lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence corticobasale (DCB) l.f.
corticobasal degeneration
Affection neurodégénérative sporadique d'évolution progressive et d'étiologie inconnue, affectant conjointement le cortex (atrophie asymétrique à prédominance frontopariétale et rolandique) et les sructures sous-corticales.
Dans cette entité rare parmi les syndromes parkinsoniens atypiques et apparaissant le plus souvent après 60 ans, l'asymétrie est un élément clinique majeur. Les formes les plus complètes associent sur un mode complexe : des signes parkinsoniens avec akinésie et importante rigidité, ne répondant généralement pas à la L-dopa ; une apraxie, plus fréquente au membre supérieur, sans prédominance de latéralité ; un phénomène de "membre étranger", très évocateur mais inconstant ; des myoclonies spontanées ou réflexes ; des fonctions intellectuelles longtemps préservées, au moins partiellement.
Ces critères cliniques peuvent permettre notamment une distinction avec les atrophies multisystématisées et surtout les ophtalmoplégiesou paralysies supranucléaires progressives (PSP), où le déficit de la motricité oculaire (vitesse, amplitude, latence des saccades horizontales) et l'instabilité posturale sont bien plus sévères. L'oculomotricité l'est très rarement dans la DCB et reste quasi normale dans les atrophies multisystématisées et la maladie de Parkinson.
L'IRM montre précocement un aspect d'atrophie frontopariétale à prédominance controlatérale à la symptomatologie clinique. À ce niveau, existe aussi un hypométabolisme mesuré en tomographie par émission de positons (PET scan).
De même que dans le cas des PSP, elles aussi sporadiques, les protéines Tau anormales accumulées dans les cellules nerveuses ont un profil électrophorétique différent de celui des autres affections neurodégénératives, celles-ci héréditaires, liées également à une pathologie de la protéine Tau : profil caractérisé, dans les filaments non appariés, par deux bandes principales (Tau 64 et 69) et une bande mineure de 74-Da (17, 26). De plus, les isoformes Tau qui comportent la séquence correspondant à l'exon 10 sont les seules représentées dans les agrégats cellulaires pathologiques de ces deux affections.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence maculaire juvénile l.f.
macular degeneration juvenile
Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).
M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)
dégénérescence neurofibrillaire (DNF) l.f.
neurofibrillary tangles
Accumulation intraneuronale de fibrilles formées de filaments caractéristiques, appelés les paires de filaments, appariés en hélice (PHF : "paired helical filaments"), excellents marqueurs ultratructuraux d'un processus dégénératif de type Alzheimer.
Les filaments de 10 nm de diamètre et de 80 nm de pas d'hélice sont situés initialement dans les corps neuronaux et leurs dendrites des cellules pyramidales des hippocampes (cortex entorhinal et, particulièrement, champ CA1 de l'hippocampe), puis, à la phase clinique, s'étendent aux régions corticales associatives pour envahir, en période terminale, toutes les aires corticales et de nombreux noyaux sous-corticaux. Les PHF sont des polymères de protéines microtubulaires Tau, de masse moléculaire 45 à 62, qui régulent la polymérisation des microtubules anormaux. Dans la maladie d'Alzheimer, ces protéines sont phophorylées sous trois variantes anormales (Tau 55, 64 et 69 kDa) et suscitent la dépolymérisation des microtubules puis la DNF et la mort neuronale.
L'association de plaques séniles à la DNF permet de confirmer ou au moins d'évoquer avec une forte probabilité le diagnostic clinique. Celles-ci semblent se former surtout par amyloïdogénèse, à partir d'un peptide A bêta. Diverses controverses persistent.
Peuvent être relevées d'autres modifications cérébrales, en dehors de la perte neuronale difficile à évaluer, notamment une importante réaction gliale.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence spinocérébelleuse avec mouvements lents des yeux l.f.
spinocerebellar degeneration with slow eye movements
Maladie associant une altération intellectuelle progressive, une dégénérescence spino
Description dans deux familles d'Arabes Palestiniens vivant au Koweït. L’affection est autosomique récessive (MIM 271322).
A. S. Al-Din, médecin koweïtien (1990)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence striatonigrique, strionigrique l.f.
striatonigral, strionigral degeneration
Syndrome parkinsonien faisant partie du groupe des atrophies multisystématisées.
Un syndrome akinétohypertonique bien caractérisé s'accompagne souvent d'un tremblement de repos et parfois de signes pyramidaux, pseudobulbaires et dysautonomiques (notamment hypotension orthostatique) modérés.
La résistance habituelle de cette affection dégénérative à la L-dopa constitue un autre argument différentiel par rapport à la maladie de Parkinson.
Symétriques, les lésions touchent assez électivement le putamen.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
délirium tremens l.m.
delirium tremens
Délire aigu chez un alcoolique déclenché le plus souvent par le sevrage, à l'occasion d'un traumatisme, d'une infection ou d'une intervention chirurgicale.
C'est un accès d'agitation caractérisé par un état confuso-onirique avec désorientation temporospatiale, illusions, hallucinations surtout visuelles, à thèmes professionnels ou terrifiants, accompagné de tremblements, de dysarthrie, de troubles de l'équilibre et de la coordination, avec de la fièvre, des sueurs et une tachycardie.
Cet état exige un traitement d'urgence : isolement, traitement sédatif par tranquillisants (benzodiazépines) et si nécessaire neuroleptiques, réhydratation avec correction des désordres hydro-électrolytiques, vitaminothérapie (B1, B6). Il faut rechercher une maladie éventuelle sous-jacente (pneumonie, méningite, etc.). La durée de l'accès, dont le malade ne garde pas le souvenir, est de 2 à 3 jours, la guérison est maintenant de règle.
Étym. lat. delirium : délire, tremens : tremblant
→ alcoolique aigüe et subaigüe (psychose), alcoolopathie
démarche bayésienne l.f.
Bayes' process
Mode de raisonnement qui s'appuie sur le théorème de Bayes pour évaluer la probabilité d'une hypothèse coïncidant avec un évènement donné.
P. ex. on sait que dans les angines aigües la culture donne une réponse positive pour le streptocoque dans 60% des cas, tandis que pour les angines non streptococciques la culture est positive dans 24% (et donc négative dans 76%). L'aspect clinique est en faveur du streptocoque dans 69% des cas (et donc l'aspect non streptococcique dans 31%). Si la culture d'un prélèvement d'angine est positif la valeur prédictive positive de l'examen de laboratoire, c'est-à-dire la probabilité pour que la maladie soit détectée par cet examen (théorème de Bayes) est : 31× 60 = 0,5290…soit 53% 31×60 + 69×24
Autrement dit, dans une telle population, la valeur prédictive positive de la culture dans une angine est à peine supérieure à 50% : à partir d'une culture donnant un résultat positif on a un peu plus d'une chance sur deux pour que l'angine soit streptococcique.
Par contre, la même application du théorème de Bayes pour rejeter l'origine streptococcique de l'angine à partir d'une culture négative donne une plus forte probabilité pour la valeur prédictive négative, les pourcentages par rapport à la formule précédente deviennent : (100 - 60 = 40 et 100 - 24 = 76).
De tels exemples conduisent à reconsidérer l'utilité de multiplier les examens complémentaires : plus on les multiplie, plus leur utilité devient discutable. Il faut surtout partir d'un bon examen clinique et d'une anamnèse soigneuse (tenant compte des circonstances de l'accident en traumatologie).
En médecine d'urgence la demande d'examens complémentaires doit être pesée en fonction du facteur temps, parce qu'une situation critique se dégrade très vite : l'anamnèse, les données cliniques simples et l'appréciation de l'effet des soins vitaux déjà effectués doivent suffire provisoirement et permettre de ne pas perdre de temps. L'important est de maintenir le patient en vie, ensuite, quand il est stabilisé, des examens complémentaires permettront de confirmer et de préciser les informations initiales. Le traitement est alors progressivement ajusté en tenant compte de l'arrivée d'informations utiles.
T. Bayes, mathématicien britannique (1763)
→ analyse prédictive, Bayes (théorème de), information
démence héréditaire et infarctus multiples cérébraux l.f.
dementia, hereditary multi-infarct type
Maladie cérébrovasculaire avec accidents cérébraux ischémiques récidivants associés à des troubles neuropsychiques chez de jeunes adultes.
Évolue vers un syndrome démentiel avec au scanner de multiples infarctus de la substance blanche. Migraines ophtalmiques ou parfois migraines hémiplégiques familiales, tétraplégie, paralysies pseudobulbaires. Le diagnostic moléculaire est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 125310). Gène en 19q12.
P. Sourander, neurologue et J. Wålinder, psychiatre suédois (1977)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), CASIL
démence présénile l.f.
presenile dementia
Démence souvent dite abiotrophique, qui survient dans le presenium, sa date d'apparition se situant classiquement avant 65 ou 70 ans, rarement avant 50 ans.
Il s'agit essentiellement de la maladie d'Alzheimer de type II et de celle de Pick.
La distinction entre les démences préséniles et les démences séniles est souvent abandonnée au motif d'une absence de différences sémiologiques ou neuropathologiques entre ces deux groupes.
A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892) ; A. Alzheimer, neuropsychiatre allemand (1906)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
→ Alzheimer (maladie d'), Pick (maladie de)
démyélinisante (neuropathie congénitale) l.f.
demyelinizating congenital neuropathy
Polyneuropathie de l'enfant avec démyélinisation.
Quelques très rares observations depuis celle rapportée par Lyon en 1969, ont été décrites. Elles se traduisent par une hypotonie, un déficit moteur marqué, des difficultés respiratoires et des troubles de la déglutition. La conduction nerveuse est très basse, souvent inférieure à 5 m par seconde. La biopsie nerveuse confirme une démyélinisation très sévère. Certains cas comportent, associées, des lésions d'hypermyélinisation.
Actuellement, il est difficile de savoir si ces cas correspondent à des formes à début précoce de maladie de Charcot-Marie-Tooth, 1 ou 3 (Dejerine-Sottas).
G. Lyon, neuropédiatre français (1969) ; J-M. Charcot et P. Marie, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886) ; J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas(maladie de)
dépense de santé l.f.
expense of health
Montant des dépenses faites par une collectivité pour maintenir ou améliorer la santé de sa population.
On inclut donc dans cette expression les dépenses consacrées à la prévention sanitaire même si elles sont souvent difficilement isolables et les dépenses de soins qu’elles soient faites par les systèmes d’assurance maladie ou par les particuliers. En pratique on parle de dépense de santé pour une population importante, par exemple une nation. Toute étude économique employant cette locution doit préciser ce qu’elle inclut.
dépression (données épidémiologiques) l.f.
depression epidemiological data)
Selon l'Epidemiological catchment area study, étude majeure des années 80 aux États-Unis, taux de prévalence sur la vie entière dans une population : trouble bipolaire, 1,2%, trouble dysthymique, 3,1%, dépression majeure, 4,4%, prévalence globale pour la vie entière, 10%. Cette dernière est de 5 à 10% selon d'autres études standardisées, dont la rigueur méthodologique est variable.
Le rapport d'ensemble femmes-hommes de cette prévalence est de 2 (1,5 chez les bipolaires). Le pic de prévalence se situe de 25 à 44 ans (féminin avant 35, masculin après 55 ans ; antérieur à 30 ans chez les bipolaires ; à partir de 35 ans chez les dépressifs unipolaires récidivants).
L'incidence annuelle de la dépression est de 7,6 p. 1000 chez la femme, de 4,3 p. 1000 chez l'homme (troubles bipolaires : 7,4-32,5 p. 1000 chez la femme, 9,2-15,2 p. 1000 chez l'homme).
S'agissant de l'évolution : taux d'efficacité des antidépresseurs, 60-70% ; taux de chronicité, 15-20% ; survenue d'un accès maniaque, 10-15%, tentatives de suicide, 10-20%.
En cas d'autre trouble, la prévalence dépressive sur la vie entière est la suivante : alcoolisme, 40-60%, trouble panique, 40-50%, anxiété généralisée, 26-87%, phobie sociale, 30%, trouble obsessionnel-compulsif, 14-78%, kleptomanie, 50%, jeu pathologique, 70%.
Il convient de ne pas confondre maladie et symptômes dépressifs. Répertoriée par des échelles d'auto-évaluation, la prévalence ponctuelle de ces derniers en population générale est de 10 à 20%.
L'épidémiologie confirme l'universalité des maladies dépressives. Certaines données restent inexpliquées : gradient nord-sud, augmentation numérique dans les générations nées après 1940. Ces constats renvoient à la complexité étiopathogénique du trouble dépressif.
dépression (génétique) l.f.
genetics depression
Le caractère familial des troubles de l'humeur ayant été remarqué depuis longtemps (E. Kraepelin, 1922), le mode de transmission n'est pas connu. L'hypothèse d'une vulnérabilité génétique prédisposante est le plus souvent retenue, la plasticité des systèmes neuronaux rend probables les interactions gènes-environnement.
Deux conceptions s'opposent : analytique et classificatrice, admettant l'hétérogénéité des troubles ; unitaire, renvoyant à une même vulnérabilité génétique quel que soit l'aspect des troubles. Le facteur génétique peut être lié à l'action d'un seul locus ou au contraire à une multiplicité de gènes interagissant entre eux et avec l'environnement.
Le risque dans les familles bipolaires de développer ce trouble est élevé : 20% (population générale : 0,5-1%) ; 10% chez les parents au premier degré d'un sujet unipolaire). De l'ordre de 0,67 entre jumeaux monozygotes, la concordance est moindre chez les dizygotes. Certains résultats indiquent une concordance plus grande chez ces derniers, comparés au reste de la fratrie, suggérant une influence conjointe des facteurs génétiques et environnementaux. Les études d'adoption montrent une importance supérieure des facteurs génétiques dans le trouble bipolaire comparé au trouble unipolaire.
Pour le trouble bipolaire, les résultats les plus valides des recherches de marqueurs génétiques, réalisées par des études d'association ou de linkage, montrent l'existence d'un facteur de susceptibilité à la maladie sur le chromosome X. L'existence d'une liaison génétique avec des marqueurs situés sur le bras court du chromosome 11, à proximité d'un des gènes candidats, celui de la tyrosine hydroxylase, n'a pas été confirmée.
E. Kraepelin, psychiatre allemand (1856-1926)
dépression masquée l.f.
masked depression
Forme clinique de maladie dépressive se manifestant par des plaintes et des symptômes somatiques ou des aspects psychocomportementaux autres que manifestement dépressifs.
Le diagnostic est possible à condition de savoir identifier les éléments dépressifs sous-jacents aux symptômes les plus évidents. Ceux-ci concernent tous les appareils : cardiovasculaire, respiratoire, génito-urinaire, etc. Les manifestations psychocomportementales les plus fréquentes sont des obsessions, des phobies, des impulsions, des conduites addictives. Chez l'enfant et l'adolescent, il peut s'agir de fugues, troubles des conduites sociales, des comportements alimentaires. Le traitement antidépresseur est le test qui permet de confirmer le diagnostic en cas de succès.
D'autres concepts sont proches : dépression latente, dépression sans dépression, dépression occulte. Au sens strict, équivalent dépressif désigne le cas de troubles en apparence non dépressifs, allergie isolée rebelle aux antalgiques, anxiété, phobie isolées, en fait symptomatiques d'une dépression alors qu'un vécu dépressif sous-jacent ne peut être mis en évidence.
dérivation biliaire l.f.
bile diversion
Méthode chirurgicale visant à assurer l'écoulement de la bile en dehors des voies naturelles, soit vers l'extérieur, soit vers un autre viscère digestif.
Elle est réalisée chez les malades ayant un obstacle sur les voies biliaires.
Les drainages biliaires externes sont réalisés soit au cours d'une intervention chirurgicale, le plus souvent par un drain en T, soit par voie percutanée transhépatique après repérage des voies biliaires dilatées par échographie, soit par cathétérisme endoscopique de la papille et extériorisation du drain par le nez. En fonction du site de l'anastomose sur la voie biliaire, la dérivation interne est une anastomose cholédocodigestive ou hépatico
M. Kasai, chirurgien japonais (1951)
Syn. dérivation biliodigestive
dérivés nitrés l.m.p.
nitrated products
Médicaments d’action vasodilatatrice veineuse utilisés dans le traitement de la maladie coronarienne.
Ce sont la trinitrine et les sydnonimines (molsidomine)
dermatite cercarienne l.f.
swimmer’s itch, cercarial dermatitis
Éruption papuleuse ou érythématopapulaeuse, parfois vésiculeuse, très prurigineuse, provoquée par la pénétration cutanée de cercaires de Trématodes parasites de mammifères et surtout d'oiseaux ou, plus rarement, d’échinostomes parasites d'oiseaux ou de rongeurs.
Cette dermatite très prurigineuse survient habituellement dans les minutes ou les heures qui suivent un bain en eau douce (plus rarement un bain de mer) et peut durer plusieurs jours.
Ces cercaires (improprement appelées « puces des canards ») sont émises par certains mollusques dulçaquicoles, hôtes intermédiaires, qui s’infectent à partir des formes larvaires issues des œufs du parasite éliminés avec les fientes des oiseaux. Elles pénètrent directement dans la peau des nageurs mais ne provoquent pas de bilharziose car leur évolution est bloquée chez l’Homme qui n’est pas leur hôte naturel (barrière d’espèces). La maladie est cosmopolite, sévissant souvent par petites épidémies. Le diagnostic repose sur l'observation clinique des lésions et la notion de bain récent en eau douce. Les corticoïdes locaux permettent d'atténuer le prurit. Les espèces en cause sont nombreuses, appartenant aux genres Trichobilharzia, Ornithobilharzia, Austrobilharzia, Bilharziella. En Europe, il s'agit généralement de Trichobilharzia, le plus souvent T. ocellata, parfois T. franki ou d'autres espèces.
La dermatite cercarienne ne doit pas être confondue avec la bilharziose cutanée qui est une localisation particulière d'une schistosomose due à une espèce parasitant habituellement l'Homme.
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
Syn. gale des nageurs, dermatite des nageurs, dermite cercarienne, cercariose
→ cercaire, Trichobilharzia, schistosome
dermatite herpétiforme l.f.
herpetiforme dermatitis
Maladie auto-immune qui se traduit cliniquement par du prurit intense avec lésions érythémateuses, papuleuses et apparition de vésicules.
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
Syn. maladie de Dühring-Brocq
dermatite périorale l.f.
perioral dermatitis
Maladie cutanée touchant surtout les femmes jeunes et caractérisée par une éruption péribuccale remontant vers les ailes narinaires de petites papules, pustules ou papulopustules sur un fond érythémateux et parfois squameux.
La majorité des cas semble provoquée par l'utilisation prolongée de dermocorticoïdes sur cette zone. L'arrêt de ces applications et la prescription de tétracyclines en constitue un traitement efficace.
L. Brocq, dermatologiste français (1923)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
→ dermatite pigmentée péribuccale de Brocq
dermatose à IgA linéaire de l'adulte l.f.
linear IgA dermatosis of adult
Maladie bulleuse cutanée et muqueuse auto-immune débutant après l'adolescence, sensible à un traitement par les sulfones et dans laquelle un dépôt linéaire d'auto-anticorps de type IgA est observé au niveau de la jonction dermo-épidermique, ce qui a priori la distingue de la dermatite herpétiforme et surtout du groupe de la pemphigoïde et de l'épidermolyse bulleuse acquise.
Elle pose en fait des problèmes nosologiques avec ces deux dernières dermatoses dans lesquelles, outre les ressemblances cliniques, il peut parfois exister un dépôt linéaire d'IgA en plus du dépôt d'IgG.
dermatose précancéreuse l.f.
precancerous dermatosis
Lésion cutanée évoluant fréquemment vers la malignité.
Un certain nombre de ces dermatoses, qui sont généralement de nature épithéliale, ont une structure histologique comportant des atypies cellulaires : ce sont des précancéroses cutanées proprement dites, telles la kératose préépithéliomateuse (encore appelée sénile ou actinique), la kératose arsénicale, la corne cutanée, la leucoplasie, la maladie de Bowen. Dans un cadre plus large, d'autres affections peuvent être considérées comme un état précancéreux en raison de la fréquente transformation maligne des lésions cutanées qui les caractérisent, p. ex. l'hamartome sébacé de Jadassohn, la radiodermite chronique, le syndrome de Gorlin, le xeroderma pigmentosum, la papillomatose orale floride, le condylome acuminé géant de Buschke-Löwenstein.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912) ; J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1963) ; A. Buschke et L. Löwenstein dermatologistes américain et allemand (1925)
dermatosparaxie n.f.
dermatosparaxia
Fragilité excessive de la peau, associée ou non à une hyperlaxité articulaire, due à des anomalies du collagène.
Cette maladie est peu répandue chez l'homme où elle se transmet selon le mode dominant. Elle est plus connue chez les bovins et les ovins (gène autosomique récessif), le Chien (gène autosomique dominant), le Chat, le Lapin.
E. L. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l'Académie de médecine (1901) ; H. Danlos, dermatologiste français (1908)
Syn. Ehler-Danlos (maladie d')