succinate-cytochrome c-réductase n.f.
Ensemble enzymatique de la chaîne respiratoire mitochondriale, catalysant l'oxydoréduction du succinate avec le ferricytochrome c :
Ce système comporte la succinate-déshydrogénase et d'autres facteurs associés (fer non héminique, ubiquinone, cytochrome b et c1, phospholipides), c'est-à-dire les complexes II et III de Green, qui ne sont pas liés. Le nom plus correct de cet ensemble enzymatique est succinate-cytochrome c-oxydoréductase.
→ succinate + 2 cytc-Fe3+ fumarate + 2 cytc-Fe2+ + 2H+.
succinate-ubiquinone-réductase n.f.
succinate ubiquinone reductase
Ce système comporte quatre sous-unités, dont deux sont détachables de la membrane riche en phospholipides, la succinate-déshydrogénase, centres fer-soufre (fer non héminique), cytochrome b 558 ; il constitue le complexe II de Green. Le nom plus correct de cet ensemble enzymatique est succinate-ubiquinone-oxydoréductase
→ Système enzymatique de la chaîne respiratoire mitochondriale, catalysant l'oxydo-réduction du succinate avec l'ubiquinone : succinate + ubiquinone fumarate + dihydro-ubiquinone.
suggestion (effet de) l.m.
effect of suggestion
Fait d'inspirer et surtout d'accueillir et de faire siens une idée, une pensée, un comportement, sans intervention de la volonté ni de la conscience du sujet récepteur.
Il s'observe chez tous les individus, mais devient pathologique lorsque le sujet s'y soumet complètement, en particulier sous l'effet de la suggestibilité, d'un mono-idéisme ou d'une conviction délirante.
Le processus psychothérapique comporte un effet considérable de suggestion, encore assez mal connu car volontiers présenté en négatif de la relation psychanalytique. Ainsi, l'hypnose, les méthodes de relaxation, le rêve éveillé utilisent le passage par le corps dans leur effet suggestif. Plus généralement interviennent l' « imaginaire du thérapeute », c'est-à-dire son système de croyances et les effets de groupe.
R. Castel, sociologue français (1933-2013)
sulfatidase n.f.
sulphatidase
Enzyme qui catalyse l'hydrolyse de la liaison ester sulfurique des sulfatides.
Cet enzyme n'est apparemment pas différent de l'aryl-sulfatase A, dont l'absence congénitale entraîne des dépots de sulfatides dans le système nerveux et dans les reins, dépôts qui caractérisent la leucodystrophie métachromatique de type Scholz.
W. Scholz, neuropsychiatre allemand (1925)
→ leucodystrophie métachromatique
surdité n.f.
deafness
Diminution ou disparition de la perception auditive, symptôme majeur témoignant d’un dysfonctionnement du système auditif périphérique ou central.
Il est classique de distinguer les surdités de transmission, dues a des lésions de l'oreille externe ou moyenne, des surdités de perception, dont l'origine se situe au niveau de l'oreille interne ou des voies auditives. On en distingue donc quatre types :
- surdité de perception, où la lésion siège dans l'oreille interne ou sur le nerf auditif : les perceptions de la voix haute et de la voix chuchotée sont diminuées ; les sons aigus sont les plus mal perçus ; la parole est déformée ; conductions aérienne et osseuse sont diminuées et l'épreuve de Rinne est positive ; l'épreuve de Weber est latéralisée du côté sain ; il y a parfois un recrutement ;
- surdité de transmission, où la lésion siège dans l'oreille moyenne ou dans le conduit auditif externe : la perception de la voix chuchotée est plus touchée que celle de la voix haute ; les sons graves sont moins perçus ; la conduction aérienne est seule atteinte, la conduction osseuse augmentée ; l'épreuve de Rinne est négative et l'épreuve de Weber latéralisée du côté malade ; il n'y a pas de recrutement ;
- surdité centrale, par lésion des voies auditives dans le tronc cérébral ;
- surdité corticale, liée à des lésions bilatérales des aires de Heschl.
Une surdité à la fois de transmission et de perception est dite mixte.
Le diagnostic du type de surdité repose sur : l'acoumétrie (épreuves de Rinne, Weber, Bing, Lewis, Bonnier), l'audiométrie tonale et vocale, la tympanométrie et l'étude du réflexe stapédien.
Les principales causes des surdités de transmission sont les otites aigües et chroniques et leurs séquelles, l’otospongiose. Les principales causes des surdités de perception endocochléaires sont la presbyacousie, les surdités ototoxiques, vasculaires, virales, bactériennes (labyrinthites séreuses ou suppurées, circonscrites ou diffuses), les traumatismes sonores, la maladie de Menière.
H. A. Rinne, otologiste allemand (1855) ; E. H. Weber, physiologiste et anatomiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1795-1878) ; A. Bing, otologiste allemand (1844-1922), P. Bonnier, otorhinolaryngologiste français (1861-1918) ; P. Menière, otorhinolaryngologiste français (1799-1862)
Étym. lat. surditats : surdité
→ recrutement, acoumétrie, presbyacousie, Rinne (épreuve de), Weber (épreuve de), Bing (épreuve de), Lewis (épreuve de), Bonnier (signe de), Menière (maladie de)
surface mitrale l.f.
mitral valve area
Surface offerte par la valvule auriculoventriculaire gauche au passage du sang au moment de son ouverture diastolique maximale.
La surface mitrale peut être calculée à l’aide de la formule des Gorlin Sm =F/KVΔP, dans laquelle : F est le flux mitral en mL/s (débit cardiaque, divisé par le tempsdiastolique en secondes), K est la constante d’écoulement du sang (37,7 en système CGS), ΔP est la différence de pression diastolique moyenne entre le ventricule gauche (environ 5 mm Hg) et l’oreillette gauche (égale à la pression capillaire moyenne). Sa valeur normale est de 4 à 6 cm2. La surface mitrale est actuellement mesurée par l'échographie doppler, procédé non invasif.
R. Gorlin et S.G. Gorlin, cardiologues américains (1951)
Sydenham (chorée de) l.f.
Sydenham's chorea
Affection généralement inflammatoire du système nerveux donnant lieu à des mouvements incoordonnés décrits sous le nom de danse de Saint Guy.
Affection observée en majorité au décours d'une streptococcie, principalement le rhumatisme articulaire aigu, entre 6 et 15 ans et chez la fille, comportant un syndrome choréique généralisé, pouvant s'accompagner notamment d'irritabilité, parfois de troubles confusionnels Surtout dans les formes sévères, des troubles psychiques, notamment délirants hallucinatoires, voire confusodélirants, s'associent parfois aux mouvements anormaux ou même dominent le tableau clinique, rendant alors le diagnostic difficile.
Ses lésions sont inflammatoires et siègent principalement dans les noyaux gris centraux, ce qui a été montré par l'IRM. En règle, la guérison est acquise en quelques semaines à quelques mois, bien que soient possibles des séquelles caractérielles ou le retour d'épisodes de mouvements incoordonnés. La pathogénie est inconnue.
Les neuroleptiques atténuent les mouvements anormaux. La maladie est devenue exceptionnelle depuis le traitement des infections streptococciques par les antibiotiques.
T. Sydenham, médecin britannique (1686)
Étym. gr. sun : avec ; bas lat. mania : folie
Syn. chorée aiguë, chorée rhumatismale, danse de Saint-Guy (danse de Saint-Guy semble dater du IXe siècle, après des guérisons miraculeuses lors du transfert des reliques de saint Guy de Saint-Denis vers la Saxe.
[H1]
sympathalgie n.f.
sympathalgy, sympatheticalgia
Douleur paroxystique et périodique apparaissant essentiellement à la face, caractérisée par sa topographie vasculaire, son caractère pulsatile et par son association à des troubles paresthésiques vasomoteurs et sécrétoires.
Cette appellation évoquait, comme lieu d’origine de cette douleur, un point du système nerveux sympathique, particulièrement au niveau du plexus.
→ algies vasculaires de la face
sympathicomimétique ou sympathomimétique adj.
sympathicomimetic, sympathomimetic
Dont l'action est analogue à celle du système sympathique.
sympathologie n.f.
sympathology
Science du système nerveux sympathique.
sympatholytique adj.
sympathicolytic, sympatholytic
Qui inhibe, paralyse le système sympathique.
On dit aussi sympathicolytique.
sympathomimétique adj.
sympathomimetic, sympathicomimetic
Dont l'action est analogue à celle du système sympathique.
On dit aussi sympathicomimétique.
synchroniseur n.m.
synchronizer
Facteur endogène, notamment hormonal qui, avec des stimulations extérieures, constitue un indicateur temporel permettant l'ajustement du système circadien sur 24 heures.
Parmi les synchroniseurs externes provenant de l'environnement seront cités l'alternance lumière-obscurité, activité-repos du monde extérieur, l'heure, les variations d'activité sociale, le rythme des repas.
L'adaptation à des modes inhabituels de sommeil peut être aidée en relâchant ou en intensifiant, au moment opportun, l'action des synchroniseurs externes.
syndrome C l.m.
C syndrome
Syndrome associant des malformations : trigonocéphalie, hyperlaxité ligamentaire, anomalies du système nerveux et parfois hexadactylie.
La transmission est autosomique et récessive.
J. M. Opitz, généticien et pédiatre américain (1969)
syndrome CACH/VWM sigle. angl. pour Childhood Ataxia with Central Nervous system Hypomyelinisation/ Vanishing White Matter
Syndrome infantile d’ataxie avec hypomyélinisation du système nerveux central et disparition de la substance blanche.
Leucodystrophie débutant vers l’âge de deux ans et conduisant à la mort entre cinq et dix ans. A l’IRM, l’atteinte de la substance blanche et diffuse avec de larges zones cavitaires.
M.S. van der Knaap, neuropédiatre néerlandais (1997)
[H1,O1]
syndrome CHARGE acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
Les symptômes sont variables dans leur nombre et leur gravité selon les anomalies qui sont associées: l’atrésie choanale peut-être osseuse ou membranaire, uni- ou bilatérale; la cardiopathie cyanotique (75 à 80% des cas) est due à des malformations cardiaques conotroncales, des arcs aortiques anormaux (tétralogie de Fallot, CIA, CIV, canal artériel); le colobome iridien, voire rétinien (75 à 90% des cas) peut être associé à une microphtalmie ou une anophtalmie avec perte de la vision ; des anomalies auditives (95 à 100% des cas) avec implantation basse des pavillons difformes, avec des malformations des osselets de l’oreille moyenne (cause d’otites moyennes chroniques conduisant à une surdité sensorineurale avec troubles de l’équilibre; des anomalies des nerfs crâniens fréquentes intéressant les nerfs olfactifs, faciaux, vestibulaires et ceux impliqués dans la déglutition ; des altérations du système nerveux central avec une atrophie cérébrale (avec troubles du comportement, retard mental, épilepsie), une agénésie du corps calleux, des anomalies de la fosse cérébrale postérieure et une hypoplasie cérébelleuse ; une division palatine, une hypoplasie génitale, une cryptorchidie, des malformations rénales ont également été notées. La dysmorphie faciale est caractérisée par un visage carré, front et une racine nasale proéminents. Des malformations des voies aériennes supérieures (laryngomalacie et trachéomalacie, une fistule trachéo-oesophagienne, un reflux trachéo-oesophagien sont communs. Des altérations endocriniennes (déficit en hormones de croissance, hypogonadisme hypogonadotrope) et des anomalies immunitaires (déficit immunitaire combiné sévère, lymphopénie à cellules T isolée) ont été observées. Certains malades présentent des troubles de type autistique avec troubles de l’attention et hyperactivité, des troubles obsessionnels compulsifs, de l’anxiété.
L’imagerie par résonnance magnétique met en évidence une hypoplasie ou une absence de canaux semi-circulaires.
L’anomalie entre dans le cadre des neurocristopathies par défaut de migration des cellules souches de la crête neurale. Le gène en cause CHD 7 (Chromodomain Helicare DNA bindind protein-7), locus en 8q12.2, intervient dans l’organisation de la chromatine. Les mutations sont le plus souvent de novo ; l’âge paternel parait un facteur de risque. D’autres anomalies chromosomiques ont été signalées (délétion en 22q11.2).
B. D. Hall, médecin généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine (1979)
Syn. association CHARGE, syndrome de Hall-Hittner
Réf. modifié d’après K. Blake, C. Prasad pédiatres canadiens, Orphanet mars 2015
→ syndrome d'Abruzzo-Erickson, syndrome de Kallmann, syndrome de délétion 22q11.2, association VACTERL/VATER, syndrome de Kabuki, syndrome rein-colobome, syndrome du Cat-eye, syndrome de Joubert, syndrome BOR, syndrome de microdélétion 5q11.2
[.A4,O6,Q3]
syndrome de Charles Bonnet l.m.
Charles Bonnet's syndrome
Ensemble d'hallucinations visuelles de type éidolo-hallucinosique au sens de H. Ey, complexes et continues, figurées, souvent liliputiennes, à thèmes classiquement fixes, et dont la réalité est critiquée par un patient en général âgé mais peu ou pas affaibli sur le plan mental.
Elles ont été décrites en 1760 par le naturaliste genevois chez son grand-père, indemne de troubles mentaux, dont la vue diminuait.
Les neuroleptiques semblent inefficaces.
Une atteinte essentiellement oculaire mais pouvant aussi intéresser d'autres niveaux du système visuel, du nerf optique aux aires cérébrales, est habituelle. L'isolement social a été également évoqué.
Ces troubles peuvent cependant faire craindre l'apparition, à plus ou moins long terme, d'une démence "dégénérative", avec notamment de fréquentes réactions émotionnelles devant des éprouvés non critiqués.
C. Bonnet, philosophe et naturaliste suisse (1769)
[H4]
syndrome d'Ehlers-Danlos classique (SED) l.m.
Dysplasie héréditaire autosomique dominante du collagène du tissu conjonctif (élastorrhexie), apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et caractérisé par une triade symptomatique associant de façon diverse une hyperélasticité et une fragilité de la peau (cutis laxa), une hyperlaxité ligamentaire articulaire et une fragilité de l’ensemble du tissu conjonctif pouvant toucher tous les organes, notamment le système cardiovasculaire et l'œil.
Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité.
Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.
La fragilité des vaisseaux cutanés et parfois des gros troncs artériels peut dans le type IV (syndrome de Sack Barabas) être à l’origine de ruptures artérielles spontanées engageant le pronostic vital (fistule carotidocaverneuse, anévrisme disséquant, anévrisme intracrânien).
Pour les yeux, on observe selon le type d'affection, retournement aisé de la paupière (signe de Métenier), luxation ou subluxation du cristallin, sclères bleues, kératocône, stries angioïdes, épicanthus, ptosis, myopie, hémorragies de vitré et remaniements maculaires avec possibles complications liées aux stries angioïdes. Le type VI, dit oculaire et scoliotique (fragilata oculi), est dû à un déficit en lysyl-hydroxylase.
Les critères diagnostiques mineurs comprennent des tumeurs molluscoïdes, des sphéroïdes sous-cutanés, des (sub)luxations articulaires, lune hypotonie musculaire ainsi qu'une histoire familiale positive.
La prévalence du type classique est estimée à 1 cas pour 30 000.
Les SED sont dus à des anomalies de la synthèse du collagène de type V, un collagène fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1 (V), et d'une chaîne alpha2 (V) mises en évidence dans 35% des cas environ, et à des mutations effectivement détectées des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par des études moléculaires qui sont longues et difficiles du fait de la grande taille des gènes. Dans certains cas plus rares de transmission autosomique récessive, des mutations dans le gène de la tenascine-X ont été identifiées. La tenascine-X est une protéine de la matrice extracellulaire.
Les SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Le SED de type classique correspond aux anciens types I et II.
- SED type hypermobile (apparition statistique de 1 personne sur 10 000 à 15 000)
- SED type classique (1 sur 20 000 à 50 000)
- SED type vasculaire (1 sur 100 000 à 250 000)
- SED type cypho-scoliotique (1 sur 500 000 à 1 000 000)
- SED type arthro-chalasique (une trentaine de cas connus)
- SED type dermato-sparaxique (une dizaine de cas connus)
2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998)
Syn. EDS classique, SED classique, élastorrhexie (syndrome d')
Réf. . 1 – D. Germain, généticien français (2006) 2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998) 3 - J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (2000) 5 – L. Auquier, médecin rhumatologue et J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membres de l’Académie de médecine (2001)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome de l'embolie de cristaux de cholestérol l.m.
cholesterol crystal embolism
Ensemble de manifestations cliniques polymorphes atteignant le plus souvent des sujets âgés de plus de 70 ans, présentant des emboles multiples atteignant électivement les viscères abdominaux (reins, rate, pancréas, surrénales, foie, tube digestif), la peau, le système nerveux central, les muscles et la rétine, survenant surtout au décours d'actes de chirurgie ou de radiologie vasculaire responsables de la migration de plaques d'athérome, et au cours de traitements anticoagulants.
L'atteinte cutanée est représentée par la survenue d'un livedo, d'un orteil pourpre, parfois de nodules sous-cutanés; l'évolution locale est le plus souvent favorable; toutefois, des amputations limitées peuvent être nécessaires. Sur le plan général, l'évolution est plus redoutable en raison de l'hypertension artérielle et de l'insuffisance rénale, en particulier chez des malades âgés.
Étym. gr. embolos : qui s’enfonce dans, qui est jeté dans ; lat. embolus : piston d’une pompe
→ embolie de cholestérol, embolies multiples de cholestérol
syndrome de l'homme raide l.m.
stiff-man syndrome
État pathologique rare, survenant chez l'adulte jeune, caractérisé par l’apparition progressive d'une rigidité musculaire, associée à une rigidité axiale d'aggravation continue avec notamment hyperlordose et par des épisodes de spasmes musculaires douloureux, secondaires à des mouvements, à une émotion ou à des bruits.
L'évolution, au début rapide, peut se stabiliser ou progresser lentement. L'atteinte prédominant à la racine, porte sur les muscles du tronc, du cou et des membres. Des fractures des os longs et des déformations articulaires peuvent se produire du fait des contractures spasmodiques survenant sur des muscles déjà sous tension. La raideur diminue au cours du sommeil et des anesthésies générales. Les études électrophysiologiques montrent une activité tonique spontanée, faite de potentiels unitaires normaux
Des associations sont possibles : hyperthyroïdie, diabète de type 1, insuffisance hypophysaire, fréquemment tachycardie et sueurs, affection auto-immune (environ 40% des patients) et moins souvent affection paranéoplasique (cancers du sein, du poumon à petites cellules, maladie de Hodgkin ou thymome).
Une origine centrale est désormais admise, avec possibilité d'association d'hyperfonction spinale du système gamma et d'hyperfonction supraspinale. Des anticorps anti-GAD (acide glutamique décarboxylase, enzyme biosynthétisant le GABA sont fréquemment présents dans le sang et le LCR.
Les benzodiazépines, notamment le diazépam, qui agirait sur les récepteurs GABAergiques, sont inconstamment actifs. Le baclofène et le valproate, autres substances GABAergiques, sont aussi utilisés. Les immunoglobulines intraveineuses sont une bonne indication. L'évolution est progressive vers la mort en une dizaine d'années.
F.P. Moersch, H.W.Woltman, neurologues américains (1956)
→ GABA, aminobutyrique (acide γ)
syndrome du clivage de la chambre antérieure l.m.
Leucome congénital bilatéral des cornées par défaut de clivage des structures embryonnaires antérieures de l'œil.
La malformation est secondaire à une anomalie de migration des cellules de la crête neurale et à un mauvais développement des structures de la chambre antérieure. Elle est bilatérale dans 80% des cas. L'opacité cornéenne centrale est due à une perte de substance et à une synéchie iridocornéenne, soit complète du bord pupillaire, soit partielle avec brides, et à une absence de membrane de Descemet et de l’endothélium au niveau du leucome. On trouve également : un embryotoxon postérieur, un colobome ou une hypoplasie irienne, une proéminence de l'anneau de Schwalbe, une cataracte polaire antérieure, la persistance de l'artère hyaloïdienne et un glaucome. Parfois d'autres anomalies sont associées: nanisme, retard mental, anomalies dentaires, fente palatine, syndactylie, dysostose craniofaciale et anomalies du système nerveux ou cardiaque. L'affection peut accompagner un syndrome chromosomique ; elle est autosomique récessive ou dominante irrégulière (MIM 261540).
Le traitement du leucome cornéen congénital est chirurgical mais difficile: en effet, l'opacité cornéenne est souvent associée à un glaucome congénital par dysgénésie de l'angle irido-cornéen. Le plus urgent sera souvent d'opérer le glaucome pour ne pas obérer l'avenir visuel de cet œil. En cas de cataracte il faudra également l'opérer. Dans un temps ultérieur il faudra envisager une greffe de cornée, en sachant que cette chirurgie est toujours délicate et moins facile que chez l'adulte. Les résultats post-opératoires sont fonctions des lésions oculaires, du retentissement d'un éventuel glaucome et de la réussite de la greffe de cornée. L'acuité visuelle obtenue n'est jamais excellente, mais permet de gagner un peu de vision.
E. von Hippel (1897) et A. Peters, ophtalmologues allemands (1906) ; H. Saraux, ophtalmologiste français (1969 et 1973) ; Margaret Rutherfurd, médecin britannique (1931)
Syn. Peters (syndrome de), leucome congénital bilatéral des cornées
→ Peters plus, Saraux, Peters et nanisme, Rutherfurd (syndrome de)
syndrome du cœur irritable l.f.
irritable heart syndrome
Terme qui désigne un dysfonctionnement neurovégétatif somatoforme affectant le système cardiovasculaire, et dont les troubles sont attribués à une atteinte physique par le patienCataniat (J.M. da Costa, 1871).
Les plaintes sont fréquemment profuses mais imprécises, en particulier : palpitations, inadaptation à l'effort, précordialgies atypiques, lipothymies, instabilité rythmique et tensionnelle, anomalies de la repolarisation s'effaçant souvent à l'inspiration profonde, voire à l'épreuve d'effort.
Il s'agit plutôt de sujets jeunes et de personnalités névrotiques, surtout anxieuses et phobiques.
J.M. Da Costa, cardiologue américain (1871)
Syn. battements de cœur chez les jeunes gens, battements de cœur hystériques, hyperkinesis cordis, syndrome d'effort, asthénie neurocirculatoire, névrose cardiaque
[K2,H4]
syndrome extrapyramidal l.m.
extrapyramidal syndrome
Sémiologie motrice particulière : akinésie, trouble du tonus (hypertonie extrapyramidale ou dystonie), tremblement de repos, mouvements anormaux (chorée, hémiballisme).
Ce syndrome résulte de lésions intéressant le système extrapyramidal et plus spécialement les noyaux gris centraux, noyaux de substance grise situés au centre de l’encéphale, à proximité des ventricules latéraux : noyau caudé, pallidum, putamen, noyau sous-thalamique (ou corps de Luys), substance noire (ou locus niger).
syndrome fibromyalgique l.f.
Affection qui associe des douleurs diffuses musculaires, articulaires et surtout tendineuses, à une fatigue intense surtout matinale, des altérations du sommeil et de l’humeur et des troubles cognitifs mineurs.
La cause est inconnue, un dysfonctionnement du système nerveux central est supposé. Cette maladie très fréquente, très invalidante touche préférentiellement les femmes d’âge moyen.
L’intensité est variable et l’évolution est chronique. Le diagnostic repose sur un examen clinique à partir de critères bien définis, critères FIRST et critères de l’American College of Rheumatology. Il n’y a pas de trouble biologique. C’est un diagnostic d’élimination.
On doit distinguer la fibromyalgie primitive qui est un modèle biopsychosocial et la fibromyalgie secondaire qui complique certaines maladies surtout rhumatologiques comme la polyarthrose, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite, le lupus érythémateux disséminé voire même le syndrome de Gougerot Sjögren ou syndrome sec.
La thérapeutique repose sur l’association de médicaments dont certains sont à l’essai accompagnée de nombreuses mesures non médicamenteuses. Parmi les médicaments utilisés, nantiépileptiques ne doivent être utilisé que lorsqu’il y a une anxiété particulièrement prononcée.
Syn. syndrome polyalgique idiopathique diffus, fibromyosite, fibrosite, polyenthésopathie, fibromyalgie primitive, fibromyalgie secondaire ou associée.
→ diagnostic de la fibromyalgie, fibromyalgie (critères de l'American Collège of Rheumatology),polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante, lupus érythémateux disséminé, voire Gougerot Sjögren (syndrome de), polyarthrose
[I1,H3]
Édit. 2018
syndrome L1 l.m.
L1syndrome
Anomalie congénitale du développement de gravité variable, liée à l'X, caractérisé par une hydrocéphalie, un déficit intellectuel, une spasticité des jambes et des pouces en adduction.
Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X, le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.
La HSAS est la forme génétique la plus commune d'hydrocéphalie congénitale, avec une prévalence d'environ 1/30 000. La prévalence et l'incidence des autres maladies du spectre ne sont pas connues.
Affectant majoritairement les hommes, le syndrome L1 présente des degrés variables d'hydrocéphalie allant de sous-clinique à sévère. Le déficit intellectuel est léger à sévère. Les patients développent une hypotonie généralisée ainsi qu'une spasticité des jambes à un âge précoce. La maladie semble progresser avec le temps, conduisant à l'atrophie des muscles des jambes, causant une démarche traînante. L'adduction des pouces est un signe caractéristique du syndrome, présent dans environ 50% des cas. Certains patients présentent aussi des convulsions.
L'absence bilatérale des pyramides détectée par l’imagerie à résonance magnétique est pathognomonique du syndrome. Le diagnostic peut être confirmé par test génétique moléculaire.
L’affection est causée par des mutations du gène L1CAM (Xq28), codant pour la molécule d'adhésion L1 exprimée principalement dans le système nerveux en développement. Plus de 240 différentes mutations ont été rapportées expliquant le large spectre clinique. Environ 7% des mutations ont été signalées comme apparaissant de novo.
Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2004 et 2012)
Réf. Orphanet, Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2012)
→ L1CAM gene, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)