chondrodysplasie métaphysaire de McKusick l.f.
metaphyseal chondrodysplasia McKusick’s type
Anomalie de la croissance des os portant sur les métaphyses des os longs qui sont élargis et de structure spongieuse.
On décrit huit formes. Retard psychomoteur, nanisme, anémie, hypoplasie des cartilages, brachycéphalie, front bombé et bosses frontales, sourcils clairsemés fins parfois absents, cheveux rares, hypotrichie, atrichie, micromélie, hyperlaxité ligamentaire, raideur articulaire, mégacôlon. (forme de McKusick). On trouve parfois un déficit immunitaire. Emplacement du gène (CHH) en 9p13-q11. L’affection est autosomique récessive (MIM 250250)
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
Syn. hypoplasie cheveux-cartilage
→ Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)
[Q2,I]
chondrodysplasie métaphysaire-rétinite pigmentaire l.f.
metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa
Affection associant chondrodysplasie métaphysaire avec métacarpiens et phalanges terminales courts et rétinite pigmentaire sévère.
Petite taille, anomalies des diaphyses et des métaphyses, brachydactylie. Au niveau oculaire strabisme, rétinite pigmentaire et cécité. Une famille, un frère et une sœur. L’affection est autosomique récessive (MIM 250410).
C. I. Phillips, ophtalmologiste britannique (1981)
[Q2,P2]
chondrodysplasie ponctuée l.f.
chondrodysplasia congenita punctata, Conradi-Hünermann’s syndrome, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare, à transmission dominante liée à l’X, létale chez le fœtus mâle hétérozygote.
Le tableau clinique à la naissance, comporte un nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, coudes et genoux en demi-flexion, une macrocéphalie, des malformations de la face, des dystrophies oculaires, du cœur et du tube digestif, une scoliose, un retard mental. Les calcifications ponctuées des épiphyses sur les radiographies sont caractéristiques.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914); C. Hünermann, pédiatre allemand (1931)
Syn. chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X, chondrodysplasie calcifiante congénitale, dysplasie (ou dystrophie) épiphysaire ponctuée, maladie de Conradi-Hünermann
→ Conradi-Hünermann (syndrome de);èpiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodysplasie rhizomélique ponctuée l.f.
rhizomelic chondrodysplasia punctata
→ épiphyses pointillées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodystrophie n.f.
chondrodystrophia
Trouble de l’ossification du cartilage de conjugaison, entraînant un déficit en longueur des os.
P ex. achondroplasie.
[I]
chondrodystrophie asphyxiante thoracique l.f.
asphyxiating thoracic dysplasia
M. Jeune, pédiatre français (1954)
[Q2,O1]
chondrodystrophie calcifiante congénitale l.f.
chondrodystrophia calcificans punctata
→ épiphyses pointillées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodystrophie ponctuée brachytéléphalangique l.f.
→ épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodysplasie ponctuée de type rhizomélique l.f.
→ épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
chondroitïnase n.f.
Enzyme catalysant la dégradation des chaînes de glycosaminoglycannes à chondroitine-sulate et/ou dermatanne-sulfate
Syn. chondroitin ABC Lyase, chondroitinase ABC
[C1]
chondroïtine n.f.
chondroitin
Glycosaminoglycane dont la structure polyosidique contient des acides glucuroniques, qui alternent avec des molécules de N-acétylgalactosamine, formant des maillons dihexosidiques (b-glucuronosido-3-b-N-acétylgalactosamine) attachés au C4 de l'acide glucuronique du maillon suivant.
La chondroïtine ne se trouve dans les tissus que sous forme sulfatée, les chondroïtines-sulfates.
Étym. gr. khondros : cartilage
[C1]
chondroïtinase ABC n.f.
[C1]
chondroitïne ABC Lyase n.f.
[C1]
chondroïtine-sulfate n.m.
chondroitin sulfate
Glycosaminoglycane sulfaté dont la structure polyosidique contient des acides glucuroniques, qui alternent avec des molécules de N-acétylgalactosamine, formant des maillons dihexosidiques (β-glucuronosido-3-β-N-acétylgalactosamine) attachés au C4 de l'acide glucuronique du maillon suivant.
Les radicaux sulfuriques sont attachés au C4 ou au C6 des galactosamines.
Comme la plupart des glycosaminoglycanes, les chondroïtine-sulfates font partie des édifices glycoprotéiniques, les protéoglycanes, des tissus conjonctifs, en particulier du derme, du cartilage et de la cornée. Selon les tissus, la longueur des chaines varie de 10 à 50 maillons ; elles sont liées à un polypeptide de la même manière que les chaines glucidiques des glycoprotéines. Ces chondroïtine-sulfates sont localisés soit sur la surface externe des membranes cellulaires, soit associés sous forme de complexes macromolé
Une association de chondroïtine-sulfate 4% et d'hyaluronate de sodium 3% obtenue par fermentation bactérienne est utilisée dans la chirurgie de la cataracte.
[C1]
chondrolyse n.f.
chondrolysis
Destruction du cartilage.
[I1]
chondrolyse de hanche l.f.
chondrolysis of hip
Tableau clinique et radiologique observé chez l'enfant, associant une douleur de hanche et un pincement circonférentiel de l'articulation coxofémorale.
La coxite laminaire touche des enfants de 12 à 15 ans, avec une prédominance féminine, au décours d'une épiphysiolyse. L'aspect radiologique associe une déminéralisation régionale, un pincement circonférentiel de l'interligne articulaire et une soudure prématurée du cartilage de conjugaison. Un tel tableau a également été observé chez des adolescents au décours de traumatismes ou d'immobilisations prolongées. L'évolution se fait vers un enraidissement, parfois en attitude vicieuse
Syn. coxite laminaire
[I1,O1]
chondromalacie n.f.
chondromalacia
Atteinte du cartilage de la face articulaire de la rotule dans la zone de contact avec les condyles fémoraux, lorsque le genou est en demi-flexion et qui se traduit par une douleur mécanique à la montée et à la descente des escaliers.
Cette pathologie touche préférentiellement la femme jeune. A l'examen clinique, il existe un signe du rabot parfois associé à une crépitation à l'extension contre résistance. Un petit épanchement peut se constituer. Les radiographies nécessitent une incidence fémoropatellaire qui met en évidence des lésions du défilé fémororotulien. L'évolution est en général favorable, sous réserve qu'il n'existe pas de déséquilibre majeur de l'appareil extenseur ou de traumatisme à l'origine du trouble. Le traitement repose sur les contractions isométriques du quadriceps en extension, les antiinflammatoires non stéroïdiens et la physiothérapie antalgique.
[I1,I3]
chondromatose n.f.
chondromatosis, enchondromatosis, Ollier’s disease
Maladie non héréditaire caractérisée par l’apparition de chondrome ou d'enchondrome dans des sites multiples, à topographie bilatérale plus ou moins symétrique.
Une forme familiale voisine porte le nom de syndrome de Maffucci. Une transformation sarcomateuse n’est pas rare sous forme de chondrosarcome.
L. Ollier, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1898) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881)
Étym. gr. khondros : cartilage
→ enchondromatose, Ollier (maladie d')
[F5,I2 ]
chondromatose multiple du squelette l.f.
[I2,F5,Q2 ]
chondromatose synoviale l.f.
synovial chondromatosis
Métaplasie chondroïde de la synoviale, conduisant à la production de petits corps cartilageux qui, en se détachant, constituent des corps étrangers intra-articulaires.
La gêne douloureuse est plus ou moins importante, les localisations préférentielles sont le genou, la hanche, le coude ou l'épaule.
Affection de cause inconnue, elle s'observe surtout entre 20 et 40 ans, deux fois plus souvent dans le sexe masculin. Arthropathie mono-articulaire, elle se traduit parfois par une tuméfaction de l'articulation accompagnée ou non de la perception de corps étrangers intra-articulaires qui peuvent se calcifier. L'arthrographie est souvent indispensable au diagnostic. Si la gêne douloureuse est trop importante, le traitement chirurgical consiste en une synovectomie.
[I1 ]
chondrome n.m.
chondroma
1) Tumeur cartilagineuse bénigne prenant naissance dans la médullaire osseuse plus fréquente au niveau des doigts ou des orteils mais pouvant être localisée sur tout os à développement cartilagineux.
2) Tumeur cartilagineuse développée à partir du périoste, parfois sous une forme non héréditaire, rare, de chondromes ou d’enchondromes multiples, survenant pendant l’enfance (enchondromatose ou maladie d’Ollier) ou une forme familiale accompagnée d’angiomes : syndrome de Maffucci.
La dégénérescence maligne sous la forme d’un chondrosarcome affecte surtout les chondromes des ceintures, en particulier pelvienne.
L. Ollier, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1898) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881)
Étym. gr. khondros : cartilage
Syn. chondrome périosté
[I1,F5,F2 ]
chondrome des os de la paroi thoracique l.m.
chondroma (chest wall)
Tumeur bénigne des os constituée de cartilage hyalin mature.
C'est la plus fréquente des tumeurs bénignes de la paroi thoracique siégeant en règle au niveau des côtes. Cette tumeur est parfois volumineuse, transparente radiologiquement, souvent parsemée de calcifications, pouvant entraîner une rupture apparente de la corticale osseuse. Son exérèse doit être large, extratumorale « sans voir la lésion » sous peine de récidive. L'étude histologique doit être soigneuse à la recherche d'une dégénérescence parfois très localisée.
chondrome fibromyxoïde l.m.
chondromyxoid fibroma, chondromyxoma
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1948) ; D. C. Dahlin, anatomopathologiste américain (1953, 1956, 1972)
Isolée d'une série de chondrosarcomes, en 1948, par Jaffé et Lichtenstein, anatomopathologistes américains, son individualité a été confirmée en 1953 par Dahlin, qui en a étudié les caractères évolutifs en 1956 puis en 1972.
Étym. lat. fibra : fibre; gr. khondros : cartilage ; muxa : mucosité
Syn. fibrome chondromyxoïde (le terme de chondrome fibromyxoïde, plus rarement utilisé, semble mieux rendre compte de l'appartenance de cette maladie au groupe des tumeurs cartilagineuses).
[F5,I1 ]
Édit. 2018
chondrome périosté l.m.
[F5,I ]
chondrome sous-unguéal l.m.
subungual chondroma
[F5 ]