divorce des malades mentaux l.m.
divorce of psychiatric patients
Dissolution légale d'une union impliquant un malade mental par décision de justice, qui peut intervenir notamment pour rupture de la vie commune.
Le demandeur doit alors apporter la preuve d'une séparation de fait depuis six ans, ou d'altérations si graves des facultés mentales du conjoint qu'aucune communauté de vie ne pourra se reconstituer dans l'avenir. Le divorce n'est jamais systématiquement prononcé, en particulier si ses conséquences sont trop lourdes pour la maladie du sujet.
DNCB sigle m. pour DiNnitroChloroBenzène
Allergène très puissant utilisé pour tester la réactivité cellulaire à lymphocyte T (allergie de type IV de la classification de Gell et Coombs) et les moyens de défense de l’organisme, notamment en cas de cancer (mélanome malin en particulier) et en cas de maladie susceptible de donner un déficit immunitaire.
Les tests au DNCB sont souvent utilisés en cancérologie notamment cutanée.
P. Gell et R. Coombs, immunologistes britanniques (1963)
→ dinitrochlorobenzène (test au)
DNR sigle.angl. pour Do Not Resuscitate order
Ordre de ne pas réanimer utilisé par certains médecins pour signaler à leur personnel qu'il doit s'abstenir de toute action ayant pour but de maintenir en vie un patient atteint d'une maladie incurable.
Attitude qui implique l'accord du patient et éventuellement celle de la famille. L'ordre doit être clairement formulé dans le dossier médical. Ce comportement passif est à différencier de l'euthanasie qui comporte une intervention active pour abréger la survie du patient.
→ éthique en réanimation d'enfant, éthique en réanimation d'adulte, euthanasie
don de sang « dirigé » l.m.
donation of "managed" blood
Don de sang auquel consent une personne au profit d’une autre nommément désignée.
Ce type de don contredit l’une des règles fondamentales de la transfusion sanguine en France qui est l’anonymat entre donneur et receveur. Il se justifie dans certains cas de groupe sanguin rare, et n’est licite que dans une transfusion n’exigeant qu’un faible volume de sang. Le risque de transmission d’une maladie infectieuse est toujours possible.
donovanose n.f.
granuloma inguinale, donovanosis
Maladie infectieuse due à Calymmatobacterium granulomatis, bactérie à Gram négatif, de transmission habituellement vénérienne, responsable d'ulcérations génitales surélevées, indolores, et qui existe surtout en Inde et en Afrique du sud.
Cliniquement, il s’agit de granulomes ulcéreux vénériens. Le diagnostic est fait par examen direct des frottis des lésions colorés au Giemsa, montrant les corps arrondis dits de Donovan, à l'intérieur des mononucléaires.
Le traitement repose sur le cotrimoxazole, les cyclines ou les phénicolés.
C. Donovan, médecin irlandais (1905)
Syn. granulome inguinal, granulome vénérien, granulome ulcéreux génital, chancre donovanien
→ chancre donovanien, Calymmatobacterium granulomatis
dopamine n.f.
dopamine
Dihydroxy-phényléthylamine, neuromédiateur biosynthétisé par différentes cellules nerveuses dites dopaminergiques, de la médullosurrénale ou des cellules chromaffines de l'intestin.
Elle est classée parmi les hormones dites catécholamines.
Dans la maladie de Parkinson, son déficit est constant au sein du locus niger et du striatum. Administrée par voie générale, elle ne franchit pas la barrière hémato-méningée. En revanche son précurseur, la L-dihydroxy-phénylalanine (L-dopa) pénètre dans le système nerveux où la dopadécarboxylase la transforme en dopamine. Mais une décarboxylation en dopamine se produit dans la plupart des tissus, si bien que seule, une fraction de la dose ingérée est disponible pour le système nerveux et que des doses élevées de l’ordre de 3 à 4 grammes par jour sont nécessaires. Ces doses ont des effets seconds sur l'ensemble de l'organisme, en raison des productions digestives et cardiovasculaires de dopamine. L'association à la L-dopa d'un inhibiteur de la décarboxylase qui ne peut pas franchir la barrière hémato-méningée, prévient ces effets indésirables et réserve au système nerveux central l'action du médicament.
Son rôle dans la régulation de la LH-RH est discuté. Ses propriétés pharmacologiques en font un médicament adrénergique utilisé dans le choc cardiogénique et les anuries du choc.
A. Carrlsson, neuropharmacologiste suédois, prix Nobel de médecine en 2000 (1957)
[G3]
Édit. 2020
Dorfman-Chanarin (syndrome de) l.m.
Dorfman-Chanarin’s syndrome
Maladie autosomique récessive rare, présente dès la naissance et stable pendant toute la vie, associant dans les formes complètes, une érythrodermie avec ichtyose généralisée atteignant aussi les paumes et les plantes, à une cataracte nucléaire bilatérale, à une faiblesse musculaire et à une hépatomégalie.
Une lésion particulière est représentée par des vacuoles lipidiques retrouvées dans les kératinocytes des couches basale et granuleuse de l’épiderme, de même que dans les polynucléaires éosinophiles circulants et dans les hépatocytes.
M. Dorfman, dermatologiste israélien (1974), I. Chanarin, biologiste britannique (1975)
→ ichtyose, ichtyose et anomalie lipidique
dossier pharmaceutique l.m.
pharmaceutic brief
Le dossier pharmaceutique, créé par une loi du 30 janvier 2007, sur le modèle du dossier médical personnel qui l’avait précédé, fait l’objet de l’article L 1111-23 au chapitre 1er du livre 1er de la première partie du code de la santé publique : « Afin de favoriser la coordination, la qualité, la continuité des soins et la sécurité de la dispensation des médicaments, produits et objets définis à l’article L 4211-1, il est créé, pour chaque bénéficiaire de l’assurance maladie, avec son consentement, un dossier pharmaceutique.
Sauf opposition du patient quant à l’accès à son dossier pharmaceutique, tout pharmacien d’officine est tenu d’alimenter le dossier pharmaceutique à l’occasion de la dispensation. Dans les mêmes conditions, les pharmaciens exerçant dans une pharmacie à usage intérieur peuvent consulter et alimenter ce dossier. ».
Le dossier pharmaceutique, comme le dossier médical personnel, a été instauré dans l’intérêt des patients et de la santé publique.
Il permet aux pharmaciens :
- d’avoir une vue globale des traitements, remboursés ou non, dispensés pendant les quatre derniers mois, quelle que soit la pharmacie dans laquelle ils ont été délivrés ;
- d’éviter les risques d’interactions médicamenteuses et les redondances de traitements.
Les parents peuvent faire ouvrier des dossiers pharmaceutiques pour leurs enfants mineurs.
Le dossier pharmaceutique est enregistré sous un numéro exclusif. L’article L 1111-8-1 du code de la santé publique précise que le même identifiant de santé sera utilisé pour le dossier médical personnel et le dossier pharmaceutique quand cet identifiant existera.
Le dossier pharmaceutique ne peut être consulté et alimenté qu’avec l’usage simultané de la carte de professionnel de santé du pharmacien et la carte vitale du patient, mais aucune de ses données n’est inscrite sur cette carte ni communiquée au médecin traitant.
Toutes les informations contenues dans ce dossier ou donnant lieu à des échanges sont cryptées. Elles sont stockées chez un « hébergeur de données de santé », qui les conserve pendant trois ans ou les détruit immédiatement lorsqu’un patient décide de clôturer son dossier.
Fonctionnant dans les pharmacies d’officine, l’extension du dossier pharmaceutique aux pharmacies hospitalières (pharmacies à usage intérieur) est en cours d’expérimentation.
d-pénicillamine n.f.
d-penicillamin
Médicament ayant la capacité de capter le cuivre et utilisé dans la maladie de Wilson en raison de cette propriété.
S. Wilson, neurologiste britannique (1912)
dracunculose n.f.
dracunculosis
Infestation parasitaire généralement souscutanée, causée par un nématode de grande taille, Dracunculus medinensis, contractée par ingestion d'eau contenant des petits crustacés dulçaquicoles ou Cyclops hébergeant une larve infestante qui, libérée dans l'estomac, poursuit son cycle silencieux de maturation pouvant durer plus d'une année.
La maladie n’est habituellement pas grave en elle-même. Elle peut néanmoins entrainer diverses surinfections et devenir invalidante.
Les vers adultes femelles vivent dans le tissu sous-cutané en se dirigeant vers les parties déclives du corps. Les femelles gravides extériorisent leur extrémité à travers une vésicule dermique pour émettre les embryons au contact de l'eau. L'orifice de sortie est le siège d'une tuméfaction très inflammatoire qui peut s’abcéder. La parasitose, qui peut se compliquer de phénomènes allergiques ou d'arthrites, était répandue dans de nombreux pays africains, au Moyen Orient et en Indes.
Le traitement consiste à extraire le ver qui est très long selon la méthode indigène en l'enroulant lentement sur une allumette.
Son éradication est en cours sous l’action de l’OMS.
Syn. ver de Guinée, filariose de Médine, dragonneau (obs), dracontiase (obs)
Dravet (syndrome de) l.m.
Dravet’s syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare (prévalence probablement sous-estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances) et grave, d’origine génétique autosomique dominante, survenant dans la première année (le plus souvent vers l’âge de 5 mois), chez des enfants préalablement en bonne santé, se manifestant par des crises fébriles, généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes, prolongées et pharmaco-résistantes, avec perte de connaissance, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
Les crises d’épilepsie sont variables d’un enfant à l’autre, de par leur nature, mais aussi de par leur sévérité, leur fréquence et leur durée. Certains n’auront que des crises tonico-cloniques et myocloniques (crises généralisées ou crises unilatérales), d’autres auront beaucoup d’absences. Les crises surviennent toutes les 6 à 8 semaines environ. Elles peuvent devenir subintrantes, caractérisant l’état de mal épileptique, complication la plus grave qui peut endommager le cerveau alors mal oxygéné et entraîner des séquelles ; l’état de mal épileptique doit faire l’objet d’une prise en charge thérapeutique d’urgence.
Une manifestation particulière est l’absence atypique au cours de laquelle la conscience est perturbée: l’enfant semble « ahuri », confus, a des gestes bizarres, appelés automatismes ; il marmonne des mots incompréhensibles, mâchonne, se frotte les mains, arrange ses vêtements, se déplace (automatisme de déambulation) ; après quelques minutes, souvent fatigué et un peu perdu, l’enfant ne conserve aucun souvenir de ce qui s’est passé.
Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement.
Le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré dans 15 % des cas environ ; les causes de décès sont la plupart du temps liées à un état de mal épileptique, à une infection ou à un accident dû à une crise (chute par exemple), voire à une mort subite.
À l'EEG des pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées sont souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente. La tomodensitomètrie et l’imagerie par résonance magnétique du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc crânien.
Dans près de huit cas sur dix il est dû à la mutation ou la délétion du gène SCN1A, localisé sur le chromosome 2. Ce gène contient le code qui donne les instructions pour fabriquer une protéine, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement. Un test génétique peut être réalisé.
Charlotte Dravet, médecin français
Réf : Orphanet - I. An, O. Dulac, M. Baulac, D. Mathon - mars 2014
Edit. 2017
Syn. épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, EMSN, SD, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
→ SCN1A gène, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène
[H1,Q2]
ductopénie n.f.
ductopénie
Raréfaction, voire disparition des canaux biliaires interlobulaires.
Son diagnostic est histologique. On la quantifie grâce au rapport du nombre des canaux biliaires au nombre des espaces portes ; normalement égal à 1 (0,8-1,5), ce rapport peut être nul dans la forme extrême ou atrésie des voies biliaires. La ductopénie est avérée lorsque plus de 50% des espaces portes ne comportent pas de voie biliaire. Les maladies responsables d’une ductopénie sont d’étiologie variée : génétique, dysimmunitaire, toxique. Chez l’enfant il peut s’associer à des malformations, cardiaques, rachidiennes ou être isolé, de même étiologie que chez l’adulte : immune (cirrhose biliaire primitive ; maladie du greffon contre l’hôte), infectieuse (cytomégalovirus), toxique…
Syn. atrésie des voies biliaires intrahépatiques
duodénite n.f.
duodenitis
Inflammation du duodénum souvent associée à une gastrite ou à une entérite soit aigüe (médicaments antiinflammatoires, hypertension portale, stress, verminose, etc.) pouvant conduire à la perforation, soit intégrée dans le cadre de maladies générales telles que les vascularites, l'amylose, la tuberculose, la sarcoïdose, les inclusions cytomégaliques, l'histoplasmose et la maladie de Crohn, etc.
→ bulbite
Dupuytren (maladie de) l.f.
Dupuytren’s contracture, palmar fibromatosis
Rétraction de l’aponévrose palmaire moyenne consécutive à la formation dans celle-ci de nodules fibreux qui se solidarisent avec la peau et les tendons fléchisseurs des doigts, ce qui entraîne une flexion progressivement irréductible de ceux-ci, touchant d’abord le quatrième et le cinquième, puis les autres doigts, de façon souvent symétrique.
Fréquemment bilatérale, elle correspond à une production excessive de collagène de type III. Le traitement chirurgical est indiqué lorsque les flexions digitales sont devenues très importantes.
Elle doit être rapprochée de la fibromatose de l’aponévrose plantaire de Ledderhose et de l’induration scléreuse, segmentaire, de l'albuginée des corps caverneux de la maladie de La Peyronie, avec lesquelles elle peut coexister, éventuellement dans le cadre de la polyfibromatose héréditaire de Touraine.
G. Dupuytren, baron, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1831) ; F. Gigot de Lapeyronie, chirurgien français (1678-1747) ; G. Ledderhose, chirurgien allemand (1894)
Syn. rétraction de l’aponévrose palmaire, fibromatose de l’aponévrose palmaire
→ Ledderhose (maladie de), La Peyronie (maladie de)
dysarthrie n.f.
Ensemble des troubles acquis de l'articulation verbale, liés à des altérations des voies motrices responsables des activités buccophonatoires
Aboutissant à la production de paraphasies essentiellement phonétiques, elle se distingue d'une aphasie, mais peut aussi lui être associée, comme dans une aphasie de Broca.
Isolée ou mixte, elle peut être d'origine : paralytique, par atteinte de la commande nerveuse, de la transmission neuromusculaire, ou musculaire directe ; dystonique ou spastique, par perturbation du tonus à leur niveau ; cérébelleuse, par trouble de la coordination de ces différents éléments.
Ses causes sont donc diverses : myasthénie, cérébellite de l'ivresse alcoolique, atrophies cérébelleuses, maladie de Wilson, syndromes parkinsoniens, sclérose en plaques, sclérose latérale amyotrophique, syndrome pseudobulbaire, paralysie générale, en particulier.
La stabilité, la simplicité et l’homogénéité de la dysarthrie l’opposent totalement à la complexité et à la variabilité des troubles articulatoires de l’anarthrie ou de l’aphasie (défaut d’adaptation du mot à l’idée, qu’il s’agisse d’une idée à transmettre, aphasie motrice, ou d’une idée à recevoir, aphasie sensorielle).
S. A. Wilson, neurologue américain (1912) ; P. Broca, anatomiste français, membre de l’Académie de médecine (1861) ; A. Kussmaul, médecin interniste allemand (1877)
Étym. gr. dys ; arthron : articulation
Syn. mogiarthie (désuet), ataxophémie
dysautonomie (anesthésie et) l.f.
anaesthesia of a dysautonomic patient
Aucune technique d'anesthésie générale et aucun anesthésique ne sont contrindiqués; les anesthésies rachidiennes sont possibles à condition de prévenir l'hypotension artérielle.
Dans les dysautonomies familiales, qui s'observent surtout chez les enfants, les scolioses peuvent entraîner des difficultés pour l'installation sur la table d'opération et surtout les troubles digestifs (troubles de la motricité œsophagienne, reflux gastroœsophagien) peuvent induire une déshydratation et justifient de commencer une perfusion intraveineuse avant l'arrivée au bloc opératoire. L'anxiété pouvant déclencher une crise de dysautonomie (vomissements, hypertension artérielle, tachycardie, œdème cutané) une prémédication par benzodiazépine est justifiée.
Les dysautonomies primitives acquises s'observent surtout chez les adultes de plus de 50 ans, surtout s'il y a une hypotension artérielle orthostatique.
Elles justifient un traitement préventif (notamment 9a-fluorocortisone, caféine, antiinflammatoire non stéroïdien, midodrine, desmopressine).
Les complications cardiovasculaires sont fréquentes pendant la période peropératoire : traiter l'hypotension artérielle avec des sympathomimétiques directs à doses titrées en raison de l'hypersensibilité de dénervation.
Dans les dysautonomies secondaires, l'attitude est différente selon la maladie en cause, mais les analgésiques centraux sont à éviter en raison d'une diminution de sensibilité à l'hypoxie et à l'hypercapnie. En ce qui concerne les diabétiques asymptomatiques, étant donné le risque de crise peropératoire, la prise en charge est à conduire comme pour les patients atteints de dysautonomie primitive acquise.
En période postopératoire les complications peuvent justifier le séjour en réanimation chirurgicale ::
- complications cardiaques, hypotension artérielle, troubles du rythme cardiaque par allongement de l'espace QT, infarctus du myocarde sans douleur, mort subite ;
- complications respiratoires, dépression respiratoire par hypersensibilité aux opiacés, apnées obstructives du sommeil.
dyschondrostéose n.f
dyschondrosteosis
Forme particulière d’ostéochondrodysplasie épiphyso-métaphysaire décelée chez l’enfant ou l’adolescent caractérisée par une atteinte mésomélique avec des déformations osseuses et articulaires, un raccourcissement des membres et un nanisme modéré.
A l’avant-bras le radius est court et incurvé transversalement, son épiphyse inférieure est fortement oblique en bas et en dehors, la tête radiale est abaissée ; l’ulna est incurvé dans le plan sagittal, sa partie distale est luxée en arrière ; le carpe est ogival et le poignet présente une déformation comparable à la déformation de Madelung (ce qui laisse supposer une relation entre ces deux affections). La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian au canal carpien. Les mains sont normales. L’atteinte des membres inférieurs prédomine également sur le segment moyen et provoque une diminution modérée de la taille qui atteint à l’âge adulte environ 1,45 m chez la femme et 1,55m chez l’homme. Le tronc, le crâne et la face sont normaux. La gêne fonctionnelle du poignet, ordinairement modéré, peut parfois nécessiter une correction chirurgicale. Des anomalies oculaires peuvent être trouvées : microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités nuageuses diffuses de la cornée et paralysies oculomotrices.
L’affection prédomine dans le sexe féminin ; l’hérédité est dominante à manifestations variables. Le gène impliqué est SHOX, porté sur la région pseudo-autosomique du chromosome X, par mutation partielle ou délétion en Xp22.32.
Le même gène est responsable du nanisme mésomélique (angl. mesomelic dwarfism) de Langer où les déformations et le raccourcissement sont importants, associés à une hypoplasie de la fibula et des altérations, inconstantes, de la mandibule ; les mains et les pieds sont épargnés. Elle serait la forme homozygote à hérédité autosomique récessive de la dyschondrostéose ; la maladie de Léri-Weill en serait la forme hétérozygote.
A. Léri, ohtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; Valérie Belin, pédiatre généticienne française (1998)
Étym. gr. dus : difficulté ; khondros : cartilage ; osteon : os
Syn. maladie de Léri-Weill
→ Madelung (déformation de), SHOX gene, nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Léri-Weill ( syndrome de)
dyschromatopsie diabétique l.f.
diabetic dystromatopsia
Ensemble des anomalies acquises du sens chromatique au cours de la maladie diabétique.
L'altération de la vision des couleurs chez le diabétique commence par l'atteinte des mécanismes bleus et touche plus tardivement les mécanismes verts et rouges. Cette dyschromatopsie fluctue selon l'équilibre glycémique et l'évolution de l'œdème rétinien. Elle semble précéder l'apparition des signes angiofluorographiques de la rétinopathie.
Étym. gr. dus : difficulté ; khroma : couleur ; opsis : vue
dysembryome cutané l.m.
skin dysembryoma
Terme proposé en remplacement de nævus et regroupant toutes les tumeurs cutanées qui dérivent d'un trouble de l'embryogénèse par excès ou par défaut, tantôt dans la multiplication, tantôt dans la différenciation des éléments cellulaires.
D'après les tissus atteints, on distingue, d'une part, les dysembryomes simples intéressant uniquement la peau - comprenant les dysembryomes épiblastiques, dans lesquels entrent les lésions de l'épiderme et des annexes épidermiques, les dysembryomes neuro-ectoblastiques, qui comportent les formations de la cellule pigmentaire ou schwannienne et les dysembryomes mésoblastiques comprenant les tumeurs congénitales du derme et de l'hypoderme - et, d'autre part, les dysembryomes complexes dans lesquels d'autres tissus sont également intéressés comme p. ex. le syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, l'épiloïa, la maladie de von Recklinghausen. Malgré la logique sur laquelle il est fondé, le terme de dysembryome est peu utilisé contrairement à celui d'hamartome.
M. Klippel, neuropsychiatre et P. Trénaunay, neurologue français (1900) ; F.P. Weber, médecin interniste britannique (1907)
Étym. gr. dus : difficile ; embruon : embryon
dysenterie amibienne l.f.
amoebic dysenteria
Affection se traduisant par des émissions fréquentes de selles, afécales, mucosanglantes, consécutive aux ulcérations de la muqueuse colique par l'amibe Entamoeba histolytica.
La dysenterie amibienne, forme clinique la plus classique mais non la plus fréquente de l'amibiase maladie, est apyrétique et s'associe, dans le cadre d'un syndrome dysentérique, à des douleurs abdominales (épreintes coliques, ténesme anal) et à de faux besoins. La dysenterie amibienne est à différencier des autres causes de dysenterie : shigellose (dysenterie bacillaire), balantidiose, atteintes inflammatoires ou tumorales de la muqueuse intestinale.
La mise en évidence des formes histolytica d'Entamoeba histolytica à l'examen parasitologique des selles ou lors d'un prélèvement rectoscopique permet le diagnostic d'amibiase.
Étym. dus : difficulté ; enteron : intestin
→ amibiase
dysérythropoïèse congénitale l.f.
congenital dyserythropoietic anemia, CDA
Maladie rare qui associe une anémie arégénérative et une érythroblastose médullaire importante.
Des anomalies de la maturation propres à la lignée érythroïde entraînent un "avortement médullaire".
L'expression clinique se limite à une anémie et, dans certains cas, à une splénomégalie. On distingue trois types principaux de dysérythropoïèse congénitale en fonction des anomalies morphologiques des érythroblastes :
- type I : ponts interchromatiniens reliant les noyaux de certains érythroblastes ;
- type II : érythroblastes bi ou multinucléés et lyse des érythrocytes par le sérum de certains sujets normaux liée à la présence sur la membrane de l'antigène Hempas ;
- type III : érythroblastes géants multinucléés.
Étym. gr. dus : difficile ; erythros : rouge, poiêsis : formation
dysgénésie réticulaire l.f.
reticular dysgenesia
Forme grave de déficit immunitaire combiné sévère marquée par une agranulocytose et une lymphopénie avec une hypoplasie du thymus et des organes lymphoïdes et associée à une surdité neurosensorielle.
Cette maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive est causée par des mutations dans le gène codant l’adénylate kinase 2 (AK2). Cette protéine, impliquée dans le métabolisme énergétique de la mitochondrie, est nécessaire à la différenciation leucocytaire. Les hématies et les plaquettes sont, par contre, normales. Les conséquences de cette dysgénésie réticulaire sont immédiatement dramatiques car le nouveau-né n'a aucune défense contre les attaques microbiennes, bactériennes et virales. Seule une greffe de cellules souches hématopoïétiques permet de le sauver d’un décès précoce.
O. M. de Vaal pédiatre néerlandais et V. Seynhaeve, pédiatre belge (1959)
→ déficit immunitaire, alymphocytose, thymus, agranulocytose, mitochondropahie
dysglobulinémie n.f.
dysglobulinaemia
Altération de la distribution des immunoglobulines plasmatiques due à un dérèglement de la prolifération lymphoplasmocytaire produisant un clone cellulaire qui ne secrète qu’un seul type d’immunoglobuline.
Des dysglobulinémies monoclonales sont observées dans le myélome, la maladie de Waldenström, les maladies des chaînes légères, et diverses hémopathies. Elles peuvent également être observées chez des patients atteints de maladies intercurrentes (maladies auto-immunes, cirrhose du foie, hépatites, cancers, …). On en trouve, enfin, chez des sujets exempts de toute pathologie (on parle alors de « gammapathie monoclonale de signification indéterminée », ou GMSI).
La recherche d’une dysglobulinèmie dans le sérum est effectuée par électrophorèse des protéines, qui met en évidence une bande mince, et par immuno-électrophorèse ou immuno-fixation, qui affirment son caractère monoclonal et permettent de caractériser le type de l’immunoglobuline en cause.
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944)
dysglobulinémique (neuropathie) l.f.
dysglobulinemic (neuropathy)
Neuropathie associée à une gammapathie monoclonale bénigne (ou gammapathie monoclonale de signification indéterminée) ou produit d'une prolifération lymphoplasmocytaire (macroglobulinémie de Waldenström, myélome multiple, lymphome malin, etc.).
Deux types sont distingués :
- IgM (gammapathie bénigne ou macroglobulinémie de Waldenström), avec une activité auto-anticorps antiMAG (composant antigénique de la myéline) souvent présente, et un tableau clinique de polyneuropathie sensitive ataxiante. Révélés par les techniques d'immunomarquage, les dépôts de l'IgM dans la myéline ont un aspect caractéristique d'élargissement des lamelles de myéline en microscopie électronique. En l'absence d'anticorps antiMAG, les caractères démyélinisants sont moins nets. L'efficacité des traitements immunosuppresseurs
est faible ;
- IgG ou IgA, avec ou sans myélome, traduites par des polyneuropathies sensitivomotrices ou sensitives pures de type axonal, des polyradiculonévrites chroniques, un syndrome POEMS, une atteinte rare des nerfs crâniens. Elles précèdent souvent le myélome. Dans 20% des cas, il s'agit d'une neuropathie amyloïde. Les aspects électrophysiologiques sont de type axonal. La biopsie nerveuse est peu éclairante en dehors des formes avec amylose. De rares cas miment une maladie du neurone moteur (amyotrophie spinale ou sclérose latérale amyotrophique). Les immunosuppresseurs sont exceptionnellement actifs, sauf dans les polyradiculonévrites chroniques, et en tout cas inefficaces sur les neuropathies amyloïdes.
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944)
dyskératome verruqueux l.m.
warty dyskeratoma
Lésion cutanée bénigne observée surtout chez l'adulte et consistant en une formation papulonodulaire isolée, grisâtre, à centre kératosique, localisée au cuir chevelu, au visage, au cou ou sur le tronc.
Sa structure histologique, semblable à celle de la maladie de Darier, consiste en une hyperplasie épidermique avec une invagination profonde qui est comblée par un volumineux bouchon corné parakératosique et dont les parois associent acantholyse et dyskératose avec formation de grains et de corps ronds. Le pronostic est bénin. L'excision chirurgicale entraîne la guérison.
F. J. Szymanski, dermatologue américain (1957) ; J. F. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1917)