tachystérol n.m.
tachysterol
Sécostéroïde isomère de la vitamine D, produit par irradiation de l'ergostérol, du déhydro-7-cholestérol ou du cholécalciférol.
Le système triénique de ce stérol facilement isomérisable conduit à de nombreux isomères : u-tachystérol, isotachystérol, pyrotachystérol. Ces stérols n'ont pratiquement pas d'activité antirachitique ; ils doivent être éliminés des préparations de vitamine D.
tako tsubo (maladie de), ou syndrome du cœur brisé) n.m.
tako tsubo disease
Insuffisance cardiaque, habituellement passagère, faisant suite à un stress intense responsable d’une activation du système sympathique avec libération massive de catécholamines.
La maladie touche essentiellement les femmes après la ménopause. Les symptômes s’apparentent à ceux d’une insuffisance coronarienne aiguë. L’évolution est bonne, dans la majorité des caAs, mais des troubles du rythme ont pu être constatés conduisant exceptionnellement au décès. La fraction d’éjection ventriculaire est diminuée démontrant l’insuffisance fonctionnelle du ventricule gauche. Les concentrations urinaires de métanéphrine et normétanéphrine, dérivés des catécholamines, sont élevées.
Étym. japonais, tako tsubo : désigne un vase à l’image du cœur
Syn. syndrome du cœur brisé
[K2]
Édit. 2017
tamis moléculaire l.m.
molecular sieve
Tamis très fins (à zéolithes) permettant de séparer les petites molécules gazeuses de celles plus grosses, on peut ainsi séparer l'oxygène de l'azote de l'air : ce procédé de filtrage est utilisé dans les extracteurs d'oxygène ou de gaz carbonique.
La masse moléculaire de l'azote, 28 g, est plus faible que celle de l'oxygène, 32 g, de sorte que l'azote et les molécules de plus faible masse moléculaire peuvent être éliminées par filtrage sous une pression modérée ce qui permet de réaliser des appareils utilisés pour l'oxygénothérapie à domicile. Mais les molécules plus grosses, notamment l'argon (masse moléculaire, 40 g), ne traversent pas le filtre de sorte que le mélange ne peut être de l'oxygène pur. Il y a 21% d'O2 et 1% d'argon dans l'air, le mélange retenu par le filtre comprend donc au mieux 21/22% d'O2. L'argon n'est pas très gênant car il n'est pas toxique, mais si on l'utilise cet O2 extrait de l'air dans un système respiratoire clos la concentration en argon augmente progressivement parce que le sujet consomme l'O2, il faut donc purger fréquemment le circuit si l'on veut garder une concentration d'O2 élevée.
De plus la pression de l'O2 délivrée par les extracteurs d'O2 est inférieure à 1 bar de sorte que les extracteurs d'O2 ne peuvent alimenter les respirateurs pneumatiques sans l'adjonction d'un compresseur.
→ zéolithe
tarif de responsabilité l.m.
En assurance maladie, tarif qui engage, pour le remboursement de certaines prestations et dans une limite donnée, la responsabilité des organismes de prise en charge.
Il résulte de négociations avec les acteurs du système de santé (professions de santé, établissements de soins, fournisseurs, etc.) sans pour autant correspondre au tarif pratiqué.
Modalité de paiement des activités hospitalières par la Sécurité sociale en fonction de l’activité.
Elle a remplacé le forfait journalier.
→ programme de médicalisation des systèmes d'information
Tay-Sachs (maladie de) l.f.
Tay Sachs’ disease
Sphingolipidose létale, à début précoce dans les six premiers mois de la vie avec retard psychomoteur progressif, démence et cécité.
Plus particulière aux familles israélites ashkénazes, spécialement américains, elle se manifeste presque dès la naissance par des clonies audiogènes très spécifiques. Mais au cas où cette observation manque, l’enfant semble normal jusqu'à 5 mois, puis apparaissent un retard psychomoteur avec hypotonie et amaurose, installé vers six mois, des sursauts inépuisables au bruit, une hypotonie, des convulsions (fin de la première année), une macrocrânie tardive et un syndrome pyramidal. Les convulsions restent rares. Une tétraparésie spasmodique s'installe. Les organes abdominaux sont normaux. A l’examen oculaire, on note strabisme, diminution de l'acuité visuelle, atrophie optique et macula rouge cerise. Cette tache rouge cerise du fond d'œil est constante mais non spécifique. Après un état végétatif, la mort survient généralement en trois ou quatre ans, dans un état de décérébration.
Cette gangliosidose, la plus fréquente, transmise sur le mode autosomique récessif, est caractérisée par une accumulation du ganglioside GM2, variante B, dans le système nerveux central, liée à un déficit d'activité de la sous-unité α (chromosome 15) de l'hexosaminidase A, enzyme lysosomique. Sont possibles le dépistage pour les porteurs et le diagnostic prénatal. Il existe de nombreuses mutations et formes (la forme juvénile a un gène allélique à la forme infantile). La forme infantile apparaît entre 2 et 6 mois, la forme juvénile entre 2 et 6 ans (ataxie locomotrice et décérébration progressive) et la forme de l’adulte vers l’âge de 10 ans (de deux types l’un ressemble à la maladie de Friedreich sans signes cardiaques et osseux, l’autre au syndrome de Kugelberg-Welander). Le locus du gène, hexosaminidase (HEXA) est en 15q23-q24. L’hérédité est de type autosomique récessive (MIM 272800).
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1882), B. Sachs, neurologue américain (1887) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1881) ; E. Kugelberg et Lisa Welander, neurologues suédois (1956)
Syn. idiotie amaurotique familiale infantile, gangliosidose GM2 type 1, Tay-Knigdon (syndrome de), Tay-Sachs-Schaffer (syndrome de)
TCF4 gene sigle angl. pour transcription factor 4
Gène situé sur le locus chromosomique 18q21.2 codant pour un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement du système nerveux et le cerveau.
Des mutations de ce gène interviennent dans le développement de la dystrophie endothéliale de Fuchs, du syndrome de délétion du 18q et du syndrome de Pitt-Hopkins
Syn. bHLHb19, class B basic helix-loop-helix protein 19, E2-2, immunoglobulin transcription factor 2, ITF-2, ITF2, ITF2_HUMAN, SEF-2, SEF2, TCF-4
→ Fuchs (dystrophie endothéliale), délétion du 18 q (syndrome de la), Pitt-Hopkins (syndrome de)
tensiomètre n.m.
blood pressure manometer
Appareil utilisé pour la mesure de la pression artérielle.
Il est classiquement constitué par une colonne de mercure reliée à un brassard gonflable, placé au niveau du bras, permettant d’exercer une contrepression sur le système artériel. L’usage du mercure est désormais interdit en raison de la toxicité du métal. Il peut être remplacé par un sphygmomanomètre ou manomètre anéroïde mais l’usage d’un appareil électronique doit être préféré.
→ pression artérielle, sphygmomanomètre
tensionnel adj.
tensional
Qui concerne la tension d'un système clos de l'organisme, p. ex. appareil vasculaire, espace céphalorachidien.
tératome n.m.
teratoma
Formation tumorale constituée d'une variété de cellules ou de tissus par définition étrangers à la région qui l'abrite mais provenant du développement, à des stades variés, y compris jusqu'au stade adulte (tératome adulte ou mature), d'un ou de plusieurs des trois feuillets embryonnaires (tératome uni- ou pluritissulaire), ce qui explique son polymorphisme histologique ; mais il existe presque toujours une composante neuroépithéliale.
Suivant le degré de maturation ou de différenciation des tissus produits par la tumeur, on distingue les tératomes matures ou bénins constitués de tissus bien différenciés dérivés d’un ou deux ou trois feuillets embryonnaires ( les dérivés du tissu ectodermique sont les plus représentés) et les tératomes immatures, malins,(parfois nommés térato-carcinome) produisant des tissus embryonnaires, plus ou moins identifiables, le plus souvent capables d’élaborer de l’α-fœto-protéine. L’immaturité ou la régression tumorale peuvent aller jusqu’à la production de tissu placentaire (chorio-carcinome) ou de tissu vitellin (tumeur vitelline caractérisée par la production de globules hyalins, PAS et α-fœto-protéine positifs).
C’est une tumeur rare de l'enfant et de l'adulte jeune, appartenant au groupe des tumeurs germinales (ovaire, testicule), prenant naissance dans les gonades ou dans d'autres territoires tels que médiastin, rétro-péritoine, hypophyse. Les tératomes sacro-coccygiens, à développement exo- ou endo-pelvien sont fréquents et peuvent être diagnostiqués pendant la vie fœtale.
C’est une volumineuse tumeur bosselée, irrégulière, plus ou moins infiltrante, hétérogène à la section, où les zones kystiques alternent avec des zones denses, riches en os, en cartilage et en cheveu. Dans le système nerveux, plus de la moitié siègent dans la région pinéale ou parapinéale et prédominent dans le sexe masculin. Les autres s'observent dans la région sellaire, la fosse postérieure et la région sacrococcygienne, associées à un spina bifida. Le degré de malignité d'un tératome est généralement en fonction inverse du degré de différenciation tissulaire. Certaines de ces tumeurs ne comportent que des tissus parfaitement différenciés : elles sont dites matures. D'autres possèdent un contingent de cellules immatures : elles vont subir une évolution maligne d'autant plus fréquente qu'elles sont immatures.
Les tératomes sont peu sensibles à la radiothérapie et à la chimiothérapie.
Étym. gr. teras, teratos : monstre ; -ome : suffixe signifiant tumeur
Syn. dysembryome, tumeur dysembryoplasique
tétrotoxine n.f.
La tétrotoxine est une neurotoxine isolée pour la première fois en 1909 et présente chez certaines espèces de poisson, les Tétraodons.
Chez les poissons Tétraodon (poisson globe ou Fugu), la tétrotoxine se concentre dans le foie, les viscères, la peau et les gonades. Les poissons femelles sont considérés plus toxiques que les mâles puisqu'ils ont des concentrations élevées de toxines au niveau des ovaires. La tétrotoxine est produite également par quatre espèces différentes de bactéries: Aliivibrio fischeri, Pseudomonas sp, Vibrio altermonas et Vibrio alginolyticus. La tétrotoxine bloque de manière très sélective le pore des canaux sodium voltage-dépendants, empêchant ainsi le passage de l'influx nerveux durant la phase ascendante du potentiel d'action.
Le tableau clinique survient en moyenne huit heures après l’ ingestion, caractérisé par l’atteinte du système nerveux avec paresthésies orales et périorales, des nausées souvent accompagnées de vomissements, parfois avec diarrhées et douleurs abdominales, des vertiges, une pâleur avec sensation de malaise, puis une ataxie et un engourdissement général avec la sensation de flotter, accompagnée de fourmillements et de picotements des extrémités précédant la paralysie des membres inférieurs et des extrémités, des modifications de la sensibilité profonde (la gorge et le larynx sont touchés très tôt ce qui provoque une dysphagie voire une aphagie complète, ainsi qu’une dysphonie), de la mydriase; dans le cas d’intoxication aigüe s’installent une bradycardie et une hypotension, une hypersalivation, une hypothermie, une hypersudation, de l’asthénie, une cyanose des extrémités et des lèvres, des hémorragies pétéchiales sur le corps.
Par la suite, une paralysie spastique apparaît. Le décès est souvent dû à une paralysie respiratoire, l’état de conscience n’étant en général pas affecté.
Syn. tétrodotoxine
[C3,G4,H1,K2,Q2]
Édit. 2017
thalidomide n.m.
thalidomide
Substance chimique de synthèse dérivée de la pipéridine (N-phtalimido-glutarimide) à propriétés hypnotiques et qui fut largement utilisée dans certains pays (sauf la France), où la mise en vente, en tant qu’hypnosédatif et tranquillisant peu toxique, avait été autorisée en 1957.
Elle se poursuivit jusqu’en 1962, lorsque les autorités de santé de plusieurs pays européens reçurent des informations convergentes alarmantes : il avait connu un vif succès en particulier auprès des femmes enceintes, mais apparaissaient de façon épidémique de graves manifestations tératogènes liées à son utilisation à des moments précis du début de la grossesse, telles qu’absence d’oreille interne, paralysie des nerfs crâniens, rhizomélies (jours J21 et J22), phocomélies (de J24 à J29), sténoses ano-rectales (J34 à J36), atteintes diverses...
A cette époque, parmi les épreuves des essais préalables auxquelles étaient obligatoirement soumises les substances médicamenteuses pouvant conduire à des applications thérapeutiques possibles, on n’avait pas envisagé l’hypothèse d’effets tératogènes et ceux-ci n’étaient pas systématiquement recherchés chez les animaux d’expérience dans les protocoles imposés. Une conséquence heureuse de cette découverte tragique fut l’insertion désormais obligatoire dans le dossier des nouveaux médicaments, en phase I, de la recherche d’effets mutagènes et d’effets tératogènes.
Or cette nouvelle molécule chimique fit la preuve de plusieurs actions pharmacologiques de grand intérêt : c’est un immunomodulateur, inhibiteur de la production de cytokines, dont le TNFα, et de l’activation du facteur de transcription NF-κB, selon des mécanismes encore mal connus. Le thalidomide continue d’être utilisé en raison d’indications ne recevant que peu de moyens thérapeutiques : réactions lépreuses de type II (érythème noueux lépreux), aphtose sévère au cours de l’infection par le VIH, lupus érythémateux cutané résistant aux autres traitements, infiltrations lymphocytaires de la peau (maladie de Jessner-Kanof), réactions chroniques du greffon contre l’hôte, formes graves de la maladie de Behçet, prurigo actinique... Les applications actuelles n’ont lieu qu’en milieu strictement hospitalier, les femmes en âge de procréer étant soumises à une contraception efficace. Ce médicament, qui reste le traitement le plus efficace des poussées d'érythème noueux d'origine lépreuse, est uniquement distribué par les pharmacies hospitalières, au titre d'une Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU),
Prescrite à la dose de 300-400 mg/j, le thalidomide entraîne la disparition des symptômes en une quinzaine de jours. La posologie peut être ensuite diminuée, rapidement au début (jusqu'à 100 mg/j), puis plus progressivement, la durée totale du traitement n’excédant pas 1 à 2 mois. La tératogénicité de ce médicament le fait formellement proscrire au cours de la grossesse.
Deux indications hématologiques sont d’application fréquente depuis les années quatre-vingt-dix: la réaction du greffon contre l’hôte après transplantation de cellules souches hématologiques et le myélome multiple. La thalidomide a des effets inhibiteurs sur la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Cette revascularisation, appelée aussi angiogenèse, est la condition indispensable à la croissance des tumeurs. En outre, la thalidomide semble avoir aussi une action sur le système immunitaire.
M. Jessner et N.B. Kanof, dermatologistes américains (1953) ; H, Behçet, dermatologiste turc (1937)
Étym. de phtalique, dérivé du naphtalène, depuis gr. naphta, et imide (amide secondaire résultant de l’action de l’ammoniac sur un
→ amélie, ectromélie, ectromèle, phocomélie, micromélie, méromélie, brachymélie, péromélie, rhizomélique
[A4,E1,G3,G4,O6,Q2,Q3]
théobromine n.f.
theobromin
Diméthyl-3,7-xanthine.
Dérivé purique, isomère de la théophylline, principale base xanthique des graines de cacao.
Elle est fut utilisée comme diurétique, cardiotonique et vasodilatateur coronarien. Elle a aussi un léger effet stimulant sur le système nerveux.
théophylline n.f.
theophyllin
Diméthyl-1,3-xanthine.
Dérivé purique, isomère de la théobromine, base xanthique accompagnant la caféine de la feuille de thé et obtenu également par synthèse.
Elle se présente sous la forme de cristaux incolores, légèrement solubles dans l'eau, l'alcool et l'éther. La théophylline exerce une action stimulante du système nerveux central, une action diurétique, une vasodilation coronarienne (associée à une amélioration de la consommation d'oxygène du myocarde) et une action spasmolytique de la musculature lisse, notamment des bronches (effet bronchodilatateur dans l'asthme bronchique). Elle est administrée, surtout sous forme de divers sels, par voie buccale, rectale ou en aérosols.
Syn. désuet : théocine
thérapie familiale l.f.
family therapy
Technique psychothérapique, qui s'adresse à tout le groupe familial auquel, selon des modalités diverses, en fonction des courants de pensée, le patient et sa pathologie sont considérés comme liés.
Ces techniques sont hétérogènes et font appel :
- à la psychanalyse, sur la base du sujet porteur de symptômes qui est l'expression de conflits intrafamiliaux ;
- à différents courants de type surtout écosystémique : la famille considérée comme un système autorégulé, constitué d'éléments interactifs en transactions (1) ; la cybernétique (2) ; le rôle tenu par le patient dans l'homéostasie familiale (3).
1Maria Selvini-Palazzoli, psychiatre italienne (1916-1999); 2G. Bateson, anthropologiste, linguiste, cybernéticien britannique (1904-1980); 3D.D. Jakson, psychiatre américain (1920-1968)
→ connotation positive, cybernétique et psychiatrie, familiale (homéostasie), systémique (thérapie)
thérapie systémique l.f.
systemic therapy
Méthode de traitement utilisant le modèle systémique, qui considère de façon dynamique les systèmes vivants dans leur totalité et leurs interrelations avec les autres objets.
En psychiatrie, G. Bateson a été le premier à examiner la famille avec des principes d'origine cybernétique.
L'analyse systémique, en particulier des familles de schizophrènes, met en lumière des erreurs ou des déviations des communications verbales et non verbales, des alliances ou des scissions temporaires entre les différents partenaires, révélant leurs difficultés à accepter les changements et l'intolérance vis-à-vis de l'autonomie. Ces thérapies systémiques sont des techniques actives, consistant à modifier le présent ("ici et maintenant") en s'appuyant sur les propriétés du système familial.
G. Bateson, anthropologiste, linguiste, cybernéticien britannique (1904-1980)
→ double lien, familiale (homéostasie)
thésaurismose n.f.
thesaurismosis
Affection métabolique caractérisée par une accumulation de composés lipidiques, glucidiques ou autres, dans les cellules du système histiocytes-macrophages, p. ex. les cellules de Kupffer.
P. ex., la maladie de Gaucher (ou thésaurismose à glucosylcéramide) est observée surtout chez les filles et due à un déficit en bêtaglucosidase.
La maladie de Fabry (ou angiokeratoma corporis diffusum) est une maladie héréditaire, liée au chromosome X, due à un déficit en galactosidase entrainant une accumulation de sphingolipides (syn. maladie d'Anderson).
E. Gaucher, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1882), J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, dermatologue et chirurgien britannique (1898)
Étym. lat. thesaurus : trésor
thiorédoxine n.f.
thioredoxin
Métalloprotéine riche en thiols, contenant du fer et des ions sulfure, participant à une chaine de transport d'électrons dans le système enzymatique qui forme les désoxyribonucléotides à partir des ribonucléotides, comme la ribonucléoside-diphosphate-réductase des cellules animales.
thorotrast n.m.
thorotrast
Solution colloïdale de dioxyde de thorium qui fut un des premiers produits de contraste utilisé pour l'artériographie, en particulier cérébrale.
Très opaque aux rayons X, bien toléré par les vaisseaux, le produit avait cependant un inconvénient majeur : outre sa faible radioactivité, sa fixation élective sur le foie et le système réticuloendothélial créait, à longue échéance, des masses opaques (thorotrastomes), indéfiniment visibles sur les clichés avec possibilité de dégénéresence maligne des organes concernés.
Définitivement abandonné à l'apparition des contrastes iodés hydrosolubles.
thrombomoduline n.f.
thrombomodulin
Glycoprotéine membranaire ancrée dans la membrane cellulaire et exposant à l'extérieur une partie protéique glycosylée.
Elle est exprimée par plusieurs cellules adultes et embryonnaires, elle est d'ailleurs connue à ce titre plus souvent sous le nom de fœtomoduline.
Son rôle a particulièrement été étudié pour la cellule endothéliale, car elle joue un rôle clef dans le système anticoagulant de la protéine C. Elle fixe la thrombine circulante et forme un complexe d'activation de la protéine C. La protéine C activée ainsi générée peut exercer une activité inhibitrice de la coagulation. Une partie de la thrombomoduline membranaire passe dans la circulation, où elle peut être dosée par un dosage ELISA. La mesure de la forme circulante thrombomoduline est considérée comme un marqueur d'activation et/ou de lésion de l'endothélium vasculaire.
thrombopénie n.f.
thrombopenia
Diminution du nombre des plaquettes au-dessous de 150 000 par mm3 de sang circulant, par défaut de production médullaire ou hyperdestruction périphérique par le système macrophagique (essentiellement au niveau de la rate et du foie).
Les deux mécanismes peuvent d'ailleurs coexister à un degré divers.
Les thrombopénies peuvent être constitutionnelles. Elles peuvent être isolées ou associées à une atteinte d'autres lignées sanguines. Elles sont dues à une amégacaryocytose ou à une dysmégacaryocytopoïèse. Dans certains cas rares, elles peuvent s'accompagner d'une thrombopathie. Si elles sont acquises, elles peuvent là encore être isolées ou s'insérer dans le cadre de pancytopénies. D'origine médullaire, elles sont liées principalement à une hypoplasie voire une aplasie médullaire, à une fibrose médullaire, voire à une infiltration médullaire par des cellules hématopoïétiques. Si elles sont d'origine périphérique, les principales causes en sont l'hypersplénisme, les mécanismes auto-immuns ou immunoallergiques, les coagulations intravasculaires localisées ou diffuses.
Syn. thrombocytopénie
[F1]
Édit. 2020
thrombophilie n.f.
thrombophilia
Etat pathologique exposant à un risque accru de thrombose, héréditaire ou acquis.
Les formes héréditaires sont dues à des anomalies sur les systèmes anticoagulants naturels ou sur le système fibrinolytique. Parmi les formes acquises, figurent le syndrome des antiphospholipides ou la thrombophilie des syndromes myélopro
thrombose d'origine congénitale l.f.
congenital thrombosis
Déficit congénital des inhibiteurs naturels de la coagulation tel celui de l'antithrombine III, les déficits en protéines C et S, les dysfibrinogénémies et déficits du système fibrinolytique, le facteur V. Leiden.
Toutes ces anomalies peuvent se compliquer de thromboses et d'embolies dont le traitement repose sur les mêmes principes que celui des autres maladies thromboemboliques. Le traitement préventif des récidives est mal codifié.
Thrombose des hémorroïdes externes.
Étym. gr. thrombos : caillot ; haïma : sang ; rhéô : je coule
Syn. affection congénitale préthrombotique
[thrombose hémorroïdaire l.f. L1]
ticket modérateur l.m.
Part de dépense laissée à la charge d’un assuré, correspondant à la différence entre d’une part le prix demandé par le praticien ou fournisseur pour une prestation (médecin, pharmacien, établissement, etc.) et d’autre part le montant de la prise en charge par le régime d’assurance maladie.
1) Dans certaines conditions précises, l’assuré peut être exonéré du ticket modérateur. Exemple : cas d’un malade atteint d’une des trente affections figurant sur une liste ou d’une forme évolutive ou invalidante d’une affection grave caractérisée, ou de plusieurs affections caractérisées entrainant un état pathologique invalidant ; sont également concernés les assurés bénéficiant d’une pension d’invalidité ou vieillesse pour inaptitude au travail, etc.
2) Dans le cadre des établissements soumis à la dotation globale de financement, leur calcul est basé sur un tarif journalier établi par hôpital et par service.
3) Le ticket modérateur est souvent pris en charge par des mutuelles, complémentaires du système de sécurité sociale.
tiers payant l.m.
1) Organisme de protection sociale, qui règle directement le praticien, le pharmacien, l’établissement, le fournisseur agréé, etc., évitant à l’assuré de faire l’avance des fonds.
2) Par abréviation, système selon lequel l’assuré ne règle pas lui-même les sommes dues au dispensateur des soins ou fournitures.
Cette procédure peut être conventionnelle (hôpitaux publics, pharmaciens, etc.) ou obligatoire (accident du travail, maladie professionnelle).
Timothy syndrome l.angl.
Maladie génétique très rare (environ 20 cas décrits) qui affecte surtout le cœur mais aussi l’anatomie des doigts et des orteils et le système nerveux.
La caractéristique essentielle de ce syndrome est une l’allongement de l’intervalle QT de l’électrocardiogramme (QT long) qui traduit l’allongement de la recharge myocardique entre les contractions. Cette anomalie est une cause de tachyarythmie ventriculaire cause de mort subite. Certains malades ont aussi une réduction de capacité ventriculaire cardiaque qui conduit à la mort au cours de l’enfance.
Le syndrome comporte aussi de multiples anomalies morphologiques : syndactylie des membres supérieurs et inférieurs, aplatissement de l’arête nasale, situation abaissée des globes oculaires, réduction de la mâchoire supérieure, amincissement de la lèvre supérieure, denture mal ordonnées faite de petites dents siège de caries, calvitie à la naissance. A ces défauts anatomiques s’ajoutent des infections fréquentes, des épisodes d’hypoglycémie et une hypothermie.
Beaucoup d’enfants présentent des traits du spectre autistique, un déficit intellectuel, des crises comitiales.
On distingue deux formes cliniques, l’une comprenant tous les traits décrits ci-dessus et l’autre, dit atypique, exceptionnel (2 cas identifiés), qui comporte une plus grande sévérité du syndrome du QT long, un plus grand risque d’arythmie sans anomalie morphologiques digitales.
Les mutations du gène CACNA1C sont responsables de l’affection.
→ syndrome du QT long, tachycardie ventriculaire, syndactyl, autisme, CACNA1C gene
[ H1, I2, K2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018