nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
Naffziger (syndrome de) l.m.
Naffziger’s syndrome
H. C. Naffziger, neurochirurgien américain (1938)
→ défilé costoscalénique (syndrome du)
Nager et Reynier (syndrome de) l.m.
Nager’s acrofacial dysostosis
F. R. Nager, et J. P. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
→ syndrome du premier arc, mandibulofaciale de Nager et Reynier (dysostose)
Nager (syndrome de) l.m.
Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type
Syndrome malformatif rare associant de graves anomalies de la face et des membres (de type préaxial).
A la micrognathie et à l’hypoplasie malaire sont associés des anomalies des fentes palpébrales, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un palais ogival ou une fente vélopalatine ; le pouce est anormal, en syndactylie, hypoplasique ou absent ; le radius est hypoplasique ; des synostoses peuvent exister entre le radius et l’ulna ou l’humérus, entre les os du carpe ou du tarse. Les malformations osseuses peuvent être étendues aux os longs, au bassin, aux côtes et au rachis. L’affection est autosomique dominante, locus en 9q32 ; certaines formes paraissent récessives.
F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)
Syn. dysostose mandibulofaciale type Nager
Nance-Horan syndrome de l.m.
Nance-Horan’s syndrome
W. E. Nance, médecin interniste et généticien américain (1974) ; Margaret B. Horan, pédiatre australienne (1974)
nanisme à tête d'oiseau l.m.
bird-headed dwarfism
H. Seckel, pédiatre américain (1960)
Syn. Seckel (syndrome de)
nanisme cortical, épaississement des os longs et hypocalcémie transitoire l.m.
dwarfism, cortical thickening of tubular bones, and transient hypocalcemia
Affection comportant un nanisme avec épaississement des os longs, une hypocalcémie et une hypophosphatémie un retard de fermeture de la fontanelle, une myopie (non constante) et un petit poids de naissance.
L'affection est autosomique dominante.
F. M. Kenny, pédiatre américain (1966)
Syn. Kenny (syndrome de), Kenny-Caffey (syndrome de)
nanisme de type Laron l.m.
Laron’s dwarfism type I, Laron syndrome
Nanisme dû à une insensibilité à l'hormone de croissance, dont il existe deux formes secondaires à une déficience, l’une du récepteur de cette hormone et l’autre du postrécepteur.
On observe des sclères bleues, une voix haut perchée, une limitation à l'extension de l'épaule, des membres courts, et une dystrophie des hanches. La concentration sérique de l’hormone de croissance est augmentée. Le Locus du gène de l'affection (GHR) est situé en 5p13-p12. L’affection est autosomique récessive (MIM 262500).
Z. Laron, pédiatre israélien (1974)
Syn. nanisme hypophysaire de type II, déficience en récepteur d'hormone de croissance, insensibilité à l'hormone de croissance (syndrome de l')
→ GHR gene
nanisme en tête d'oiseau l.m.
bird-headed dwarfism
Syn. Seckel (syndrome de)
nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.
dwarfism, mental retardation, eye abnormality
Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).
F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).
Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)
nanisme thanatophore l.m.
thanatophoric dwarfism, lethal dwarfism
Ostéochondrodysplasie congénitale rapidement létale, qui associe un nanisme avec des membres très courts, un thorax en entonnoir, des vertèbres écrasées, une macrocéphalie et des côtes courtes.
Deux types sont décrits : le type 1 a des déformations importantes : des os très courts et incurvés ; le type 2 moins déformé, avec le crâne en trèfle.
L’hérédité est autosomique dominante par mutation de novo du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes FGFR3, locus en 4p16.3 dont la mutation au codon 650 dans le deuxième domaine de la tyrosine kinase de la protéine est spécifique du type 2. D’autres mutations du gène sont responsables de l’achondroplasie et de l’hypochondroplasie.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1967)
Étym. gr. thanatos : la mort ; phorein : porter
Syn. Maroteaux-Lamy (syndrome de), dysplasie thanatophore
→ achondroplasie, hypochondroplasie, FGFR3 gene
Nathalie (syndrome de) l.m.
Nathalie syndrome
Surdité, cataracte, atrophie musculaire, retard de croissance, retard de développement sexuel, et anomalies électrocardiographiques.
Une famille allemande a été signalée, un garçon et trois filles. L’affection est autosomique récessive (MIM 255990).
C. W. R. Cremers, otorhinolaryngologiste néerlandais (1975)
Étym. Nathalie : prénom d'une fille de cette famille
[I2, K2, O4, P1, P2,]
Édit. 2019
Neill-Dingwall (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome
Catherine A. Neill et Mary M. Dingwall, pédiatres britanniques (1950)
Nelson (syndrome de) l.m.
Nelson's syndrome
Tumeur hypophysaire survenant chez des patients atteints d'une maladie de Cushing et qui ont subi une surrénalectomie bilatérale, même subtotale et quelques années auparavant.
Une mélanodermie domine la scène clinique. Le taux d'ACTH plasmatique est très élevé. Même après exérèse chirurgicale présumée complète, il convient de pratiquer une radiothérapie systématique de cette tumeur, car son pronostic est défavorable.
D. H. Nelson, médecin endocrinologue américain (1958)
néoplasie endocrinienne multiple de type 1 l.f.
endocrine adenomatosis multiple
Adénomatose pluri-endocrinienne associant un ulcère gastrique, et des anomalies endocriniennes primaires de l'hypophyse, des parathyroïdes et du pancréas.
On trouve un diabète, un hypogonadisme, des tumeurs gastriques, intestinales et pancréatiques. L’ulcère gastrique est secondaire à une tumeur sécrétant de la gastrine et à une surproduction d’acide gastrique (syndrome de Zollinger-Ellison). Au niveau ophtalmologique, on peut trouver une modification du champ visuel secondaire à un adénome hypophysaire (scotome correspondant à la localisation de la tumeur), et une atrophie optique secondaire. Locus du gène (MEN1) en 11q13. Le gène cloné est constitué de 10 exons entièrement séquencés et une des mutations est retrouvée dans 85% des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 131100).
P. Wermer, médecin interniste américain (1954)
Syn. MEA 1, MEN 1, adénomatose multiple endocrinienne, Wermer (syndrome de), Zollinger-Ellison (syndrome de), adénomatose pluriendocrinienne de type 1, endocrinopathie néoplasique multiple de type 1
néoplasie endocrinienne multiple (MEN 2B ou 3) l.f.
multiple endocrine neoplasia, type 2B or 3
Neuromatose des muqueuses et adénomatose pluri-endocrinienne néoplasique avec phéochromocytome, cancer de la thyroïde et aspect Marfanoïde asthénique.
Affection de nombreuses muqueuses (lèvres, langue, paupières, conjonctive). Au niveau des yeux, on recherchera des paupières épaissies et éversées avec nodules, un épaississement conjonctival avec petites tumeurs lisses jaunâtres bulbaires et tarsales, une hypertrophie constante des nerfs intracornéens (nerfs élargis et non myélinisés), visible en lampe à fente et bilatérale. Les nerfs sont blanchâtres, radiaires et centripètes ; ils partent du limbe et se dichotomisent. Les points lacrymaux peuvent être déplacés. Le locus du gène associé à la prédisposition, gène oncogène (MEN 2A ou RET), est sur le bras long du chromosome 10 en 10q11.2. L’étude des exons de ce gène permet de dépister les sujets à risque. Le syndrome MEN 3 (neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes) est déterminé par le même locus. L’affection est autosomique dominante (164761,.00013ff (2B), 162300 (3)).
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968)
Syn. adénomatose pluriendocrinienne IIb, endocrinopathie néoplasique multiple 2B, neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes, Froboese (syndrome de)
→ RET gene
Neuhaüser (syndrome de) l.m.
G. Neuhaüser, génticien pédiatrique allemand (1975)
→ mégalocornée et retard mental (syndrome)
Neu-Laxová (syndrome de) l.m.
Neu-Laxová’s syndrome
Affection à décès néonatal avec microcéphalie, troubles cutanés, déformation des membres, lissencéphalie, agénésie du corps calleux et hypoplasie cérébelleuse.
Il existe un retard de croissance intra-utérine, un œdème généralisé avec augmentation du tissu graisseux sous-cutané, une ichtyose, et un syndrome cérébro-arthro-digital. Dans les manifestations ophtalmologiques on trouve une absence de paupières ce qui donne un aspect d'exophtalmie majeure avec parfois une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive est causée par une mutation du gène PSTA1 (MIM 256520).
R. L. Neu, pédiatre américain (1971) ; Renata Laxová, pédiatre généticienne américaine (1972)
neuraminidase (déficit en) l.f.
neuraminidase deficiency
Maladie métabolique avec accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides donnant un faciès grossier, une hépatosplénomégalie, des myoclonies, une dysostose et des troubles neurologiques.
Deux types peuvent être observés, la sialidose I juvénile et la sialidose II infantile. Dans la forme II, le faciès de type hurlérien et l'hépatosplénomégalie sont présents dès la naissance, puis viennent les myoclonies, la dysostose et enfin les troubles neurologiques qui débutent vers six ans avec une ataxie progressive, des myoclonies et des convulsions. A l’examen oculaire, on trouve une tache rouge cerise rétinienne, des opacités cristalliniennes et une atrophie optique. La forme I, apparaît plus tard entre 8 et 25 ans, il n’y a pas de déficience, pas de dysmorphie, mais une baisse d'acuité visuelle, des opacités cristalliniennes et au fond d'œil une macula rouge cerise. Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer. Le diagnostic peut être fait par chromatographie dans les urines et recherche de sialyloligosaccharides qui devraient être clivées par la neuraminidase. Le gène, alpha-D-neuraminidase, est en 6p21.3, il est cloné et ses mutations identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 256550).
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1968)
Syn. sialidose de type I et II, syndrome de la tache rouge cerise, déficience en sialidase, déficience en glycoprotéine neuraminidase, déficit en neuraminidase-1, mucolipidose I, macula rouge cerise et myoclonie
neurofibromatose type 1-syndrome de Noonan l.f.
neurofibromatosis Noonan syndrome
Judith E Allanson, généticienne américaine (1985)
→ neurofibromatose-syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
neurofibromatose-syndrome de Noonan l.f.
neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS)
Syndrome héréditaire autosomique dominant qui associe la neurofibromatose de type 1 aux anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un pterygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie.
Le gène KRAS localisé en 12p12.1 est à l’origine de cette affection.
Judith E. Allanson, médecin généticienne américaine (1985) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. NFNS, neurofibromatose de type 1-syndrome de Noonan
Réf. Orphanet octobre 2004
→ neurofibromatose type 1, syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
Noonan (syndrome de) l.m.
Noonan’s syndrome
Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. neurofibromatose-syndrome de Noonan
→ neurofibromatose-syndrome de Noonan
Nezelof (syndrome de) l.m.
Nezelof’s syndrome, severe combined immunodeficiency
Maladie congénitale très rare se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une importante diminution du nombre des lymphocytes T dans le sang qui sont toujours fonctionnellement anormaux et par une hypoplasie ou aplasie thymique.
Les premiers signes apparaissent vers l'âge de 3-4 mois : arrêt de croissance, diarrhée, infections répétées à candida ou à pneumocystis.
A côté de la lymphopénie et de l'atteinte du thymus, les immunoglobulines sériques sont en concentration normale ou subnormale. Le traitement repose sur la greffe de tissu immunitaire (foie fœtal, moelle osseuse, thymus fœtal). Cette maladie est à distinguer de l'absence congénitale de thymus et de parathyroïdes, définissant le syndrome de Di George et du défaut, également prédominant sur l'immunité cellulaire, lié au déficit en purine nucléoside phosphorylase.
C. Nezelof, pédiatre et pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1964)
Syn. agammaglobulinémie de type suisse, agammaglobulinémie avec lymphopénie, aplasie thymique, déficit immunitaire combiné sévère
→ thymus, syndrome de Di George, lymphocyte T, pneumocystose
[F1,F3,Q2]
Édit. 2017
Nicolau et Băluş (syndrome de) l.m.
Nicolau et Băluş syndrome
Ensemble malformatif comprenant des syringomes, ou hidradénomes, éruptifs micropapuleux disséminés, des grains de milium et une atrophodermie vermiculée, initialement décrit comme une génodermatose polydysplasique.
S. G. Nicolau et L. Băluş, dermatologistes roumains (1961)
Nielsen (syndrome de) l.m.
Nielsen’s syndrome
H. Nielsen, médecin danois (1934)