encéphalopathie myoneurogastro-intestinale l.f.
myoneurogastrointestinal encephalopathy
Encéphalopathie d’origine mitochondriale (MIM 603041) se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorption, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie : nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, polyp (syndrome)
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019
MNGIE syndrome l.m.
Syn. encéphalopathie myoneurogastro-intestinale? leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, polyp (syndrome)
→ encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019
leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale l.f.
Syn. encéphalopathie myoneurogastro-intestinale, MNGIE syndrome, polyp (syndrome)
→ encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019
polyp (syndrome) l.m.
Syn. encéphalopathie myoneurogastro-intestinale, MNGIE syndrome, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale
→ encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019
syndrome VACTEL acr. angl. pour Vertebral anomalies, Anal imperforation ou Atresia, congenital Cardiopathy, Tracheo-Esophageal split, Limb anomalies
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
vaccin infections à Papillomavirus l.m.
Papillomavirus vaccine
Vaccin obtenu par génie génétique, à base de protéine majeure de capside (L1) adjuvé, dirigé contre les types 16, 18, 6 et 11 de Papillomavirus.
Il existe deux vaccins : un vaccin bivalent contre les types 16 et 18 et un vaccin quadrivalent contre les types 16, 18, 6 et 11. Protégeant contre les infections à Papillomavirus correspondants, ils ont pour cible la prévention des lésions précancéreuses et des cancers du col de l’utérus liés à ces virus et, pour le vaccin quadrivalent, celle des condylomes. La vaccination comporte deux ou trois injections intramusculaires ou sous-cutanées, les deux premières à un ou deux mois de distance et un rappel à six mois. La vaccination est bien tolérée et recommandée chez les jeunes filles avant les premiers rapports sexuels. Cette vaccination vient en complément du dépistage des cancers du col par frottis sans s’y substituer puisqu'il ne protège pas contre tous les Papillomavirus oncogènes.
→ Papillomavirus, condylome, cancer du col de l'utérus
[D1, E1]
Édit. 2019
PD-L1, PD-L2 sigles angl. pour Programmed Death protein-Ligand 1, Programmed Death protein-Ligand 2
Protéines exprimées à la surface des cellules, en particulier cancéreuses, en réponse à des stimuli inflammatoires, qui se lient spécifiquement à PD-1, protéine membranaire des cellules T porteuses des antigènes CD4 et CD8.
PD-L1, encore appelée B7-H1, et PD-L2, appelée aussi B7-DC, sont des protéines transmembranaires, ligands du récepteur PD-1 (« Programmed Death protein 1 ») exprimé à la surface des cellules T. PD-L1 est le composé majoritaire de ce système. Dans la situation normale, la liaison de PD-L1 sur PD-1 provoque l'apoptose des cellules T CD4+ et CD8+, ce qui induit une tolérance immunitaire. Ce système intervient par exemple dans la tolérance des femmes enceintes vis-à-vis de l’embryon et de celle des sujets transplantés vis-à-vis du greffon. Cependant, il joue aussi un rôle essentiel dans la capacité des tumeurs à résister au système immunitaire de l’hôte. En effet, PD-L1 et PD-L2 sont surexprimés par les cellules de certains cancers agressifs, notamment les mélanomes, et la liaison de PD-L1 ou PD-L2 portés par les cellules tumorales à leur récepteur PD-1 porté par les lymphocytes T induit une tolérance du système immunitaire vis à vis de la tumeur. De très nombreux essais thérapeutiques contre divers cancers ont été conduits avec des anticorps monoclonaux dirigés spécifiquement contre PD-1 ou PD-L1 et certains d'entre eux ont déjà bénéficié d'une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis ou en Europe (par exemple le Nivolumab pour le traitement des mélanomes non resécables ou métastatiques et de certains cancers bronchiques non à petites cellules).
Syn. B7-H1 pour PD-L1, B7-DC pour PD-L2
→ cellules T, CD4, CD8, PD-1,tolérance immunologique, apoptose, anticorps monoclonal
[C1, C3, F2, F3, O3]
Édit. 2020
B7-H1
sigle
Syn. PD-L1
[C1, C3, F2, F3, O3]
Édit. 2020
B7-DC
Syn. PD-L2
[C1, C3, F2, F3, O3]
Édit. 2020
Entamoeba histolytica histolytica l.f.
[D1, L1]
Édit. 2020
Entamœba histolytica minuta
l.f.
[D1, L1]
Édit. 2019
entérocoque n.m.
Syn. Enterococcus
[D1, L1]
Édit. 2020
gene C-myc
C-myc gene
Gène codant pour la protéine Myc, facteur de transcription de nombreux oncogènes par liaison à leurs sites promoteurs, activé par divers signaux mitogéniques comme Wnt et le facteur de croissance épidermique (EGF)
Les effets biologiques de C-myc sont la stimulation de la prolifération cellulaire, l’apoptose et la différentiation cellulaire. C-myc est un des 4 facteurs de transcription utilisés pour obtenir des cellules souches pluripotentes induites (iPS) à partir de cellules adultes comme les fibroblastes.
Étym. sigle copié sur v-myc : " viral myélocytose "
→ facteur de croissance épidermique, apoptose, cellules souches pluripotentes induites, fibroblaste
[C1, Q1]
Édit. 2020
gene ABCC6 sigle pour ATP-binding cassette sub-family C member 6
ABCC6 gene
Gène codant pour la protéine de même nom qui est un transporteur hépatique et rénal externalisant l’ATP hors des cellules vers le milieu extracellulaire où il est transformé par une ectonucléotidase en pyrophosphate et AMP transformé lui-même en adénosine.
Le pseudo xanthome élastique est lié à une mutation de ce gène.
[Q1, F1]
Édit. 2020
amelogenesis imperfecta l.f.
Syn. syndrome émail-rein
[M1, P3, Q2]
Édit. 2020
CUD acr. pour carnitine uptake deficiency
→ déficit en captation de la carnitine
[C1, Q2]
Édit. 2020
eIF acr. pour eucaryote Initiation Factor
eIF
Facteur d'Initiation des eucaryotes
[C1]
Édit. 2020
gene Foxp2
Forkhead-box P2
Gène codant pour la protéine de même nom qui est un facteur de transcription de nombreux autres gènes et joue un rôle majeur dans le développement du langage et de la parole en ce qui concerne l’articulation, mais aussi la compréhension
Le gène est situé sur le bras long du chromosome 7 et code pour une protéine de 715 acides aminés dont le domaine Forkhead se lie à l’ADN. Cette protéine intervient dans les communications verbales chez l’homme comme chez l’animal. Des variants du gène ont été retrouvés dans la schizophrénie et l’autisme. Une famille porteuse d’une mutation (famille KE) a été particulièrement étudiée. Les sujets porteurs sont atteints de dyspraxie verbale (difficulté de répéter les mots usuels et inventés) et orofaciale limitée aux muscles de la face. Cette maladie héréditaire est à transmission autosomique dominante.
[L1, Q1, Q2]
Édit. 2020
syndrome d'activation des macrophages
l.m. (SAM)
macrophage activation syndrome
Affection peu fréquente, souvent mortelle, due à une stimulation inappropriée des cellules macrophagiques dans la moelle osseuse et le système lymphoïde, entraînant une phagocytose anormale des éléments figurés du sang et la libération de cytokines pro-inflammatoires, donc une inflammation systémique grave et diffuse.
Le SAM se manifeste par de la fièvre, une hépatosplénomégalie fréquente, une altération de l’état général, une bi ou pancytopénie, une élévation de la ferritine, une hypertriglycéridémie, une hypofibrinogénémie. D’autres anomalies biologiques non spécifiques peuvent être présentes : élévation des transaminases, des LDH, des d-Dimères. Le diagnostic peut être confirmé par une hémophagocytose sur le myélogramme. D’autres atteintes viscérales sont également possibles en rapport avec l’inactivation incontrôlée du système immunitaire responsable de l’orage cytokinique. L’atteinte pulmonaire, qui survient dans la moitié des cas se traduit par une détresse respiratoire avec oxygénodépendance, conséquence d’un infiltrat diffus pouvant évoluer vers un syndrome de sétresse sespiratoire aigüe de mauvais pronostic. Des manifestations neurologiques, une atteinte rénale peuvent aussi s’observer.Il existe deux catégories de causes : le SAM acquis le plus fréquent. Il s’observe chez l’adulte et comporte trois causes principales par fréquence décroissante : les infections virales surtout (Epstein Barr virus, cytomégalovirus, herpès simplex virus, Covid 19 etc..), bactériennes et parasitaires, les causes tumorales, lymphomes et les maladies auto-immunes. La forme familiale, génétique, à transmission récessive est très rare, se manifeste dès les premiers mois de la vie. La transmission est autosomique récessive. La physiopathologie complexe fait intervenir le rôle majeur des lymphocytes T CD8 et de certaines cytokines. Plusieurs mutations de gènes ont été individualisées : gène PRF1 : gène de la perforine (protéine cytolytique sécrétée par les lymphocytes T CD8+) localisée sur le chromosome 10q21- gène UNC13D : gène qui code la protéine Munc13-4 localisé sur le chromosome 17q25 normalement responsable de l’arrimage des granules cytolytiques en préparation pour la fusion avec la membrane plasmique. gène STX11 : gène localisé sur le chromosome 6q24 codant la syntaxine 11 qui participe à la fusion des membranes vésiculaire et cellulaire.Il est possible que des facteurs génétiques puissent intervenir dans les formes acquises de SAM.
Syn. lymphocytose hémophagocytaire
→ pancytopénie, hémophagocytose, syntaxine 11, syndrome de sétresse sespiratoire aigüe
[F1, F3, K1, O1, Q2]
Édit. 2020
craving n.m.
Le phénomène de craving est le besoin irrépressible de consommer une substance ou de répéter un comportement à l’égard desquels par ses expériences antérieures le sujet s’est placé en état de dépendance.
Le craving survient soit spontanément, soit à un moment particulier tel que stress ou rencontre d’un stimulus déclencheur.Il est involontaire et donc non controlé, plus ou moins brusque, générateur d’un état de malaise perçu comme égodystonique. Il peut se répéter des mois après l’arrêt de la consommation ou du comportement.
Il signe une étape avancée dans l’évolution du trouble de l’usage de la substance ou du comportement .
Les études animales et les études en neuro imagerie ont montré que le craving est sous tendu par un dysfonctionnement dopaminergique au niveau du système neuronal de récompense.
Étym. angl. to crave : avoir très envie ou terriblement besoin
→ trouble de l’usage de substance, addiction, dépendance, sevrage.
[G4, H3]
Édit. 2020
AhR sigle pour Aryl hydrocarbon receptor
[C1]
Édit. 2020
proton-coupled folate transporter l.m.
→ transporteur de folates couplé aux protons
[C1]
Édit. 2020
PCFT sigle pour Proton-Coupled Folate Transporter
→ transporteur de folates couplé aux protons
[C1]
Édit. 2020
Pneumocystis jirovecii
Pneumocystis jirovecii
Micromycète qui se présente sous plusieurs formes : trophozoïtes de 1 à 2 µm, prékystes de 5 µm, kystes de 3 à 5 µm renfermant à maturité 8 corps intrakystiques, futurs trophozoïtes.
On peut en outre observer des kystes vides, de forme très irrégulière, résultant de la déchirure des kystes.
Anciennement dénommé Pneumocystis carinii dont il a ensuite été considéré comme une sous-espèce, Pneumocystis jirovecii est maintenant admis comme une espèce bien individualisée au sein du genre Pneumocystis, la seule qui soit pathogène pour l'Homme.
La contamination est aérienne ; le champignon prolifère ensuite dans les alvéoles pulmonaires mais l'infection reste le plus souvent asymptomatique (porteurs sains, à partir desquels se produisent peut-être des transmissions intrahospitalières), jusqu'à la survenue d'une immunodéficience majeure. Au cours du sida, la pneumocystose clinique doit être redoutée dès que le taux des lymphocytes TCD4 + est inférieur à 200/mL.
Otto Jirovec, parasitologiste tchèque (1907-1972)
[D1]
Édit. 2020
proton-coupled folate transporter l.m.
→ transporteur de folates couplé aux protons
[C1]
Édit. 2020