microdélétion 9q34 l.f.
9q34 deletion syndrome, Kleefstra syndrome
Perte d’une partie de la zone terminale d’un bras long du chromosome 9 responsable de malformations congénitales multiples : dysmorphies craniofaciales, hypotonie, obésité, retard psychomoteur et anomalies viscérales.
Les anomalies craniofaciales comportent une microcéphalie avec brachiocéphalie, parfois trigonocéphalie, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, un petit nez à la base large et narines antéversées, un hypertélorisme avec épicanthus et synophris, une micrognatie, une macroglossie et une lèvre inférieure éversée. Les anomalies cardiovasculaire, digestive, rénale, hypospadias, cryptorchidie et l’obésité sont fréquentes. La marche est tardive, une épilepsie est notée dans un tiers des cas ; le langage est retardé ; des troubles du comportement sont inconstants.
L’affection apparaît de novo ou autosomique dominante ; les deux sexes sont atteints. La délétion 9q34.3 est terminale ou subterminale interstitielle, elle est détectable par la méthode FISH ; elle intéresse le gène Eu-HMTase (Euchromatin Histone MethylTransférase 1) exprimé dans le système nerveux et intervenant dans son développement et son fonctionnement.
T. Kleefstra, médecin généticien néerlandais (2005)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
Syn. syndrome de Kleefstra
microphakie n.f.
microphakia
Anomalie isolée du cristallin qui est trop petit, trop sphérique, bien transparent et donnant un vice de réfraction myopique d'environ 15 dioptries.
C'est la courbure excessive du cristallin qui donne une myopie ; après dilatation on voit bien son équateur et le ligament suspenseur toujours atrophique. La sphéricité peut parfois mettre en contact le pôle antérieur de la lentille avec la cornée, il est parfois ectopique et même ballant et peut s'enclaver dans la chambre antérieure. Il peut exister un iridonésis, une atrophie de l'épithélium pigmenté irien. L'hypertonie est une complication qui apparaît soit par luxation soit de façon chronique. D'autres malformations, telles que la mégalocornée et corectopie, peuvent accompagner la microsphérophakie. L'anomalie peut être également présente dans de nombreux syndromes, tels que le syndrome de Weill-Marchesani, la maladie de Marfan, l'homocystinurie, le syndrome d'Alport, et la maladie de Klinefelter.
L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive (MIM 251750) avec une grande hétérogénéité génétique ; une mutation homozygote par insertion en 14q24.1-q32.12 a été notée sur le gène LTP2, modifiant la protéine LTP2, suggérant son rôle dans le développement du cristallin ( A. Kumar, 2010)
B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1916) (1874-1965) ; A. Kumar, médecin indien (2010), G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; A. C. Alport, médecin interniste sud-africain (1927) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin interniste américain (1942)
Étym. gr. mikros : petit ; phakos : lentille
Syn. microsphérophakie, sphérophakie
microphtalmie avec défauts linéaires cutanés l.f.
microphthalmia with linear skin defects
Plages linéaires irrégulières et érythémateuses de peau hypoplasique sur la tête, au cou, autour des yeux avec microphtalmie, opacités cornéennes et kystes orbitaires.
Le locus du gène MLS est en Xp22.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309801)
Lihadh Al Gazali, médecin généticienne irakienne (1990)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
Syn. microphtalmie aplasie dermique et sclérocornée, MIDAS syndrome
microphtalmie-cataracte l.f.
microphthalmia-cataract
Affection oculaire congénitale associant cataracte, microphtalmie, nystagmus, et myosis très serré.
L’affection est autosomique dominante ; le locus du gène (CATM) est dans la région 16p13.3. (MIM 156850).
H. J. Zeiter, ophtalmologiste américain (1963)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : katarraktès: chute d’une trappe, (chute d’un voile devant les yeux)
Syn. cataracte congénitale avec microphtalmie
microphtalmie et déficience mentale (de Sjögren et Larsson) l.f.
microphthalmia and mental deficiency
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie à une déficience mentale.
Le déficit mental est sévère, la microphtalmie est bilatérale, il existe même parfois une anophtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 251500). L’affection est liée à un déficit en une aldhyde deshydrogénase provoquant une accumulation tissulaire des alcools gras Le gène en cause ALDH3A2 est stué en17p11.2, code pour la protéine FALDH 10 (fatty aldehyde deshydrogénase) qui intervient dans le métabolisme des acides gras.
K. G. T. Sjögren neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1949 et 1957)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
microphtalmie avec anomalies associées l.f.
microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies
Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.
L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite ; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3ème et 4ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield de l’iris ou du nerf optique. L'affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800). L’affection est liée à une mutation du gène BCOR.
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;
→ BCOR gene, microphtalmie, anophtalmie , clinodactylie, camptodactylie, syndactylie, colobome, nystagmus, taches de Brushfield
[I2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
microsomie hémifaciale et anomalie radiale l.f.
hemifacial microsomia with radial defects
Ensemble de malformations congénitales comprenant fente palatine, bourgeon préauriculaire, surdité, atrophie hémimandibulaire et anomalie du pouce (trois phalanges et duplication).
L’affection ressemble au syndrome de Goldenhar mais ce dernier n'a pas l'anomalie radiale. Le gène (GHS) est situé en 7p. L’affection est autosomique dominante (MIM 141400).
R. J. Gorlin, stomatologue généticien américain et J. J. Pindborg, stomatologue danois (1964) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
Étym. gr. mikros : petit ; sôma : corps ; hemi- : préfixe : demi, moitié ; lat. facies : face
Syn. Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de)
migraine n.f.
migrain
Céphalée idiopathique survenant par accès récurrents pendant quelques années ou dizaines d'années chez environ 12% de la population française et dont les deux tiers sont de sexe féminin.
L'affection débute chez l'adolescent ou l'adulte jeune, parfois chez l'enfant. Les accès sont périodiques mais plus ou moins irréguliers, favorisés par des facteurs individuels comme les évènements existentiels, les facteurs hormonaux. En fait, l'environnement alimentaire, climatique et social est important.
Sa physiopathologie reste mal connue, mais elle implique des phénomènes vasculaires, neuronaux et biochimiques, notamment sérotoninergiques.
Le diagnostic est uniquement clinique. Il repose sur les critères de l'IHS ("International headache society"), à savoir : accès de céphalées qui durent 4 à 72 heures (plus de quatre crises dans les antécédents), au moins deux critères sur quatre, parmi : hémicrânie, pulsatilité, gêne dans les activités courantes, augmentation par les efforts physiques, enfin au moins un des deux suivants : nausées ou vomissements, photo ou phonophobie.
On distinguera la migraine sans aura, parfois précédée de prodromes (asthénie, troubles de l'humeur, bâillements, somnolence) et la migraine avec aura. Une aura est un symptôme neurologique topographique, s'installant de façon progressivement croissante en cinq à 20 minutes et durant moins de 60 minutes. Elle peut être visuelle (ancienne migraine dite ophtalmique), avec scotomes scintillants ou hémi-anopsiques et phosphènes, et aussi sensitive, motrice ou aphasique. La phase céphalalgique consécutive peut manquer.
Sont décrites encore des migraines atypiques : migraine hémiplégique familiale (liée à une anomalie sur le chromosome 19), basilaire, ophtalmoplégique, rétinienne.
Les traitements sont nombreux, s'adressant tant aux accès aigus qu'à la maladie migraineuse.
Étym. gr. hèmi : demi : kranion : crâne
→ antimigraineux (traitement), migraine et psychisme, triptans, aura
minerve n.f.
head piece, minerva-plaster jacket
Appareil plâtré ou orthèse immobilisant la tête et le cou.
Ce dispositif de contention est utilisé en particulier en traumatologie pour les lésions de la colonne cervicale. L’introduction du halo crânien a réduit l’indication des minerves ; il immobilise de façon plus stricte et ne gêne pas les mouvements de la mâchoire
Étym. nom donné en 1942 en référence à la déesse romaine du même nom, cet appareil conférant au porteur la même attitude altière de la tête.
→ halo
minigène n.m.
minigene
Gène reconstruit à des fins expérimentales à partir de ses séquences régulatrices et de l'ADNc double brin de l'ARNm correspondant.
Un minigène code donc directement pour la forme mature de l'ARNm.
Étym. lat. minus : petit ; gr.genos : genos : origine, naissance
MLPA sigle angl. pour Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Multiplex Ligation dependent Pobe Amplification, MLPA
Technique de marquage moléculaire pour la détection et l’analyse des anomalies chromosomiques par électrophorèse avec la possibilité d’automatisation et d’analyses multiples.
Elle permet l’analyse de très petites séquences d’ADN, de petites délétions et mutations chromosomiques jusqu’à l’altération d’un seul gène, trop petites pour être analysées par d’autres techniques (PCR- Polymerase Chain Reaction-, FISH -Fluorescence In Situ Hybridization-). Elle est surtout utilisée en recherche génétique et en cancérologie pour le dépistage des anomalies chromosomiques. Les analyses multiples et un délai d’exécution rapide en font une technique économique.
→ PCR, FISH, microdélétion
MMP 2 gene sigle angl. pour Matrix Metalloprotease 2
Gène de la famille des métalloprotéases matricielles qui sont des enzymes protéolytiques jouant un rôle dans la modification de la matrice extracellulaire.
Le locus se situe sur le 16q12.2 ; sa mutation entraîne le NAO syndrome
MMP14 gene sigle angl. pour matrix metallopeptidase 14
La mutation de ce gène provoque de syndrome de Wincester
Gène situé sur le locus chromosomique 14q11.2, codant pour l’enzyme matrix metallopeptidase 14, présente à la surface de nombreuses variétés cellulaires, intervenant dans la scission de composants de la matrice extracellulaire qui sont impliqués dans la croissance cellulaire, la migration cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins (angiogenèse)
Moebius (syndrome de) avec pied bot et anomalies digitales l.f.
Diplégie congénitale du nerf facial (n. facialis) et du nerf oculomoteur externe (n. abducens) associée à des anomalies squelettiques ou/et digitales.
La plupart des cas sont sporadiques mais l'affection est bien autosomique dominante, hétérogène (composée de plusieurs éléments) et pleiotropique (caractères différents multiples déterminés par un seul gène), comme l'indiquent de nombreuses publications (MIM 157910).
Marcia Margolis Wishnick, pédiatre généticienne américaine (1981)
monogénique adj.
monogenic
Se dit d'un caractère résultant de l'expression d'un seul gène.
Étym. gr. monos : seul, unique ; genos : naissance
→ caractère qualitatif, polygénique
MonoMAC (syndrome) acr.angl.
monocytopenia, B and NK cell lymphopenia; mycobacterial, viral, fungal, and bacterial opportunistic infections; and virus infection-induced cancers.
Syndrome autosomique dominant associant, une monocytopénie, une lymphopénie B et des cellules NK, et une susceptibilité aux infections mycobactériennes, fungiques et virales (abréviation de MonoMAC) et marqué de plus par une myélodysplasie, des anomalies cytogénétiques, une protéinose alvéolaire pulmonaire et des leucémies myéloïdes.
Des multiples mutations du gène GATA2 sont tenues responsables de ce syndrome.
D. C. Vinh, immunologiste et infectiologue américain (2010)
→ GATA2
[Q2,F1,D2]
Édit. 2020
MPL gene sigle angl. pour Myeloproliferative Leukemia virus
Gène, localisé en 1p34.2,qui code pour le récepteur de la thrombopoïetine dont la mutation est à l’origine de myélofibrose primitive, de thrombocythémie essentielle et de déficit congénital en mégacaryocytes.
Syn. C-MPL, CD110, MPLV, myeloproliferative leukemia protein, myeloproliferative leukemia virus oncogene, proto-oncogene c-Mpl, thrombopoietin receptor
thrombopoietin receptor precursor, TPO-R, TPOR, TPOR_HUMAN
→ myélofibrose primitive, thrombocythémie essentielle, déficit congénital en mégacaryocytes
[F1, Q3]
Édit. 2020
mosaïque adj.
mosaïc
1) Se dit d'un gène discontinu.
2) Se dit d'un chromosome d'eucaryote dans lequel alternent des zones transcrites et non transcrites.
MT-ATP6 gene l. angl pour mitochondrially encoded ATP synthase 6
Gène qui code pour une sous-unité de l’enzyme ATP synthase (ou complex V) responsable de la phase finale de la phosphorylation oxydative.
Des mutations entraînent l’encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh, le syndrome neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale.
Syn. ATP synthase 6, ATP synthase F0 subunit 6, ATP6, , ATP6_HUMAN, ATPase-6, ATPase protein 6, ATPASE6, MTATP6, Su6m
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de), neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
MT-CO3 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
Gène situé sur les chaînes de base 9,207 à 9,990 de l’ADN mitochondrial codant le cytochrome c oxydase, un des composants de la chaîne respiratoire qui catalyse la réduction de l’oxygène en eau.
Des mutations jouent un rôle dans l’apparition de la neuropathie optique héréditaire de Leber, l’encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux, le syndrome de Leigh.
Syn. COIII, MT-CO3
→ neuropathie optique héréditaire, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-CYB gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome b
Gène situé sur les paires de base 14,747 à 15,887 de l’ADN mitochondrial codant pour le cytochrome b. Cette protéine mitochondriale est un des 11 composants du Complex III qui joue un rôle dans le processus de phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans la neuropathie héréditaire de Leber et la cardiomyopathie histioïde infantile
Syn. COB, CYTB, cytochrome b, cytochrome b (mitochondrion) [Homo sapiens], MT-CYB, UQCR3
→ neuropathie héréditaire de Leber, cardiomyopahtie histiocytoïde infantile
MT-ND1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
Gène situé sur les paires de base 3,307 à 4,262 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine appelée NADH déshydrogénase, partie principale de l’enzyme complex 1, actif dans les mitochondries, nécessaire pour la phosphorylation oxydative.
Des mutations provoquent la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Leigh,
et l’encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1, MT-ND1, NADH dehydrogenase 1, NADH dehydrogenase subunit 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase, subunit ND1, ND1, NU1M_HUMAN
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND2 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 2
Gène situé sur les paires de base 4.470 à 5.511 de l’ADN mitochondrial, codant pour une sous-unité principale de la déshydrogènase NADH de la chaîne respiratoire de la membrane (Complex 1) dont la fonction est de transférer des ions du NADH à la chaîne respiratoire.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber
Syn. ND2, NAD2
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-ND4 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
Gène situé sur les paires de base 10,760 à 12,137 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 4, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber.
Syn. ND4, NAD4
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-ND5 gene sigle anglais pour Mitochondrially Encoded NADH:Ubiquinone Oxidoreductase Core Subunit 5
Gène situé sur les paires de base 12,337 à 14,148 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 5, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le syndrome de Leigh, la neuropathie optique héréditaire de Leigh, encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. ND5, NAD5
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber, encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux