microbiote intestinal l.m.
intestinal microbiota
Ensemble des populations microbiennes qui, dès la naissance, colonisent le tractus intestinal et jouent un rôle physiologique majeur et de sorte que le microbiote intestinal peut être considéré comme un organe à part entière qu’il est essentiel de préserver.
L’intestin héberge dix fois plus de microbes que le corps humain ne compte de cellules somatiques ou germinales. Il représente une diversité génique (microbiome) 100 à 150 fois plus élevée que celle du génome humain. La masse de ces bactéries est d’environ 1 kg. La flore intestinale s’enrichit de l’estomac qui contient 102 à 103 bactéries/g, du duodénum (104 à 105 bactéries /g), de l’intestin grêle (105 à 108 bactéries/g) jusqu’au colon (1010 à 1011 bactéries/g).
Le microbiote intestinal assure des fonctions bénéfiques :
- fonction trophique sur la muqueuse intestinale avec développement du système immunitaire (en son absence le système immunitaire ne mature pas normalement),
- fonctions métaboliques, telles la fermentation des résidus alimentaires, la synthèse d’acides gras, d’acides aminés indispensables, de vitamines,
- fonction de barrière contre les bactéries pathogènes.
Le déséquilibre de la flore intestinale, appelé dysbiose, est associé à des conséquences néfastes pour l’hôte. Les principales causes de dysbiose sont une infection virale, bactérienne ou parasitaire, un changement d’environnement ou d’alimentation, un déficit immunitaire, une prise médicamenteuse en particulier d'antibiotique.
La dysbiose est impliquée dans le déterminisme de nombreux états pathologiques. Des maladies aussi diverses que l’obésité, le diabète, les maladies cardiovasculaires, la colite à Clostridium difficile, des maladies intestinales chroniques, l’hépatite pseudo-alcoolique ou NASH, certains cancers, la polyarthrite rhumatoïde, l’asthme, l’eczéma, des maladies neurologiques,… ont été associées à des perturbations quantitatives et qualitatives du microbiote intestinal.
Le microbiote des obèses, moins diversifié que celui des sujets qui ne le sont pas, compte moins de Bacteroïdes et plus de Firmicutes. Surtout, la flore des patients obèses se répartit selon une courbe bimodale, permettant de différentier des individus avec un faible compte de gènes et ceux avec un fort portage. Ceux avec un faible compte de gènes ont un microbiote caractérisé par une prévalence élevée en bactéries pro-inflammatoires et cette moindre diversité génique est associée à une insulinorésistance, un diabète, une dyslipidémie…. Le microbiote de l’autre groupe est caractérisé par un pourcentage important de bactéries anti-inflammatoires parmi lesquelles Faecalibacterium prausnitzii. Les études expérimentales ont apporté de forts arguments en faveur du caractère transmissible de l’obésité. Les masses grasses totales et périgonadiques (tissu étudié pour son activité métabolique et sa sensibilité à l’insuline) de souris conventionnelles, hébergeant un microbiote non sélectionné, sont supérieures à celles de souris axéniques (élevées en dehors de tout contact microbien et dépourvues de tout germe) de même âge et de même souche. La colonisation de ces souris sans germes avec le microbiote intestinal de souris conventionnelles aboutit à une augmentation de leur masse grasse en dépit d’une réduction des apports alimentaires. En transférant en parallèle le microbiote de souris minces et de souris transgéniques déficientes pour le gène de la leptine (souris ob/ob hyperphages et obèses) à des souris axéniques, il a été constaté une augmentation significativement plus importante de la masse grasse chez les souris colonisées par le microbiote de souris obèses. Le microbiote module aussi l’extraction énergétique des aliments. Ainsi, l’étude calorimétrique montre moins d’énergie résiduelle dans les selles des souris obèses que dans celles des souris minces.
La colite à Clostridium difficile, souvent déclenchée par un traitement antibiotique à l’origine d’une perturbation de la flore intestinale, est une pathologie fréquente, pouvant être grave et à risque de récidive. La transplantation fécale de microbiote de sujets sains a démontré son efficacité et peut être proposée, en cas d’échec de traitement conventionnel et en l’absence d’alternative thérapeutique, selon un protocole rigoureux et standardisé des donneurs afin de prévenir la transmission d’agents pathogènes infectieux.
Le microbiote des personnes atteintes d'une maladie chronique inflammatoire des intestins (maladie de Crohn et rectocolite ulcéro-hémorragique) est globalement déséquilibré avec augmentation de certaines familles comme les Entérobactéries, les Fusobactéries et les Pasteurella, avec réduction des Firmicutes, en particulier Clostridium et F. prausnitzii. Etablir une relation causale entre la modification du microbiote et certaines maladies est parfois difficile, en particulier pour les maladies chroniques inflammatoires des intestins. Il est difficile de prouver que le changement du microbiote précède l’apparition de la maladie. Cependant, même si la dysbiose n’est pas à l’origine de la maladie, elle peut être un facteur pour la perpétuer.
Le microbiote intestinal pourrait être impliqué dans la progression de la stéatose non alcoolique (NAFLD : non alcoholic fatty liver disease) vers l’hépatite pseudo-alcoolique (NASH : non alcoholic steatosis hepatitis) et le carcinome hépatocellulaire.
A côté des nombreuses maladies suscitées au cours desquelles la dysbiose du microbiote intestinal pourrait jouer un rôle, il faut insister sur l’implication directe des micro-organismes lors des 1 000 premiers jours de vie (pour 270 jours de grossesse et 2 x 365 premiers jours de vie), qui se sont révélés être une période cruciale potentiellement propice au développement de maladies chroniques. Le fœtus humain vit dans un milieu stérile, ; la primo-colonisation de son tube digestif dépend de la voie d’accouchement : par voie basse, l’enfant est colonisé par des bactéries qui reflètent la flore vaginale, par césarienne la flore cutanée ; or l’accouchement par césarienne est caractérisé par une dysbiose et un microbiote moins important que par voie vaginale. Après la naissance, le microbiote se met en place sous l’influence de nombreux facteurs environnementaux déterminés par l’alimentation, le mode de vie et les traitements. Il existe un lien entre une prise précoce d’antibiotiques et le développement ultérieur de maladies dans l’enfance, asthme, développement d’une obésité, maladie de Crohn, diabète de type 1, allergie.
L’exploration des fonctions du microbiote intestinal comportant les réponses immunitaires de l’hôte a été développée suivant une approche moléculaire globale : la métagénomique. Une méthode de criblage fonctionnel à haut débit a été établie utilisant la stratégie des gènes rapporteurs afin d’étudier les interactions microbiote-hôte impliquant la régulation du facteur de transcription NF-κB, un élément clef de la réponse immunitaire et inflammatoire. Cette méthode repose sur l’utilisation de cellules épithéliales coliques humaines exprimant un système rapporteur de l’activation de NF-κB. . Après avoir été caractérisées, ces cellules ont été utilisées pour des criblages de banques métagénomiques du microbiote intestinal humain et de collections de souches commensales humaines cultivables afin d’identifier des capacités modulatrices de NF-κB. Sur 2640 clones métagénomiques testés, 171 clones modulateurs de l’activité NF-κB ont été identifiés.
Compte tenu du volume du champ de recherche, l’étude du microbiote intestinal n’aurait pu se faire sans l’apport des sciences omiques.
Étym. gr. micros : petit ; bios : vie
Syn. anc. flore intestinale
→ flore intestinale, leptine, dysbiose, microbiome intestinal, métagénomique, métagénome, microbiote, NF-κB (facteur de transcription), omiques (sciences)
[C3,D1,L1,Q1,Q3]
microcorie l.f.
congenital microcoria
Petite pupille en général bilatérale avec diamètre pupillaire inférieur à 0,2 mm, et réflexes photomoteurs absents ou faibles.
La petite pupille est secondaire à une aplasie du dilatateur irien et la myopie est souvent associée. D’autres anomalies peuvent être associées comme un iris transilluminable, un remaniement de l’angle iridocornéen, un glaucome juvénile. Le gène est en 13q31-32. L’affection est autosomique dominante (MIM 156600).
M. Ardouin, ophtalmologiste français (1964)
Étym. gr. mikros : petit ; korè : poupée, pupille
microdélétion 5q35 l.f.
5q microdeletion, Sotos’s syndrome, cerebral gigantism
Haplo-insuffisance portant sur le chromosome 5 responsable d’un syndrome malformatif comportant une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, une avance staturale.
A la naissance l’augmentation de la taille porte surtout sur les extrémités : crâne, mains et pieds. On note des bosses frontales saillantes, une implantation basse des oreilles, un hypertélorisme, un prognatisme mandibulaire. L’éruption dentaire est précoce de même que le développement génital ; l’hypotonie et la laxité articulaire sont responsables de troubles statiques et de cyphoscoliose. La maturation osseuse précoce limite la taille à l’âge adulte. Des anomalies viscérales cardiaques et urinaires sont à rechercher.
L’affection est sporadique ou autosomique dominante liée à une microdélétion en 5q35 portant sur le gène NSD1 codant pour une histone méthyl-transférase intervenant dans la régulation de la chromatine. Cette anomalie chromosomique se retrouve dans 2/3 ou 3/4 des cas du syndrome de Sotos.
J. F. Sotos, pédiatre endocrinologue américain (1964)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
microdélétion 9q34 l.f.
9q34 deletion syndrome, Kleefstra syndrome
Perte d’une partie de la zone terminale d’un bras long du chromosome 9 responsable de malformations congénitales multiples : dysmorphies craniofaciales, hypotonie, obésité, retard psychomoteur et anomalies viscérales.
Les anomalies craniofaciales comportent une microcéphalie avec brachiocéphalie, parfois trigonocéphalie, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, un petit nez à la base large et narines antéversées, un hypertélorisme avec épicanthus et synophris, une micrognatie, une macroglossie et une lèvre inférieure éversée. Les anomalies cardiovasculaire, digestive, rénale, hypospadias, cryptorchidie et l’obésité sont fréquentes. La marche est tardive, une épilepsie est notée dans un tiers des cas ; le langage est retardé ; des troubles du comportement sont inconstants.
L’affection apparaît de novo ou autosomique dominante ; les deux sexes sont atteints. La délétion 9q34.3 est terminale ou subterminale interstitielle, elle est détectable par la méthode FISH ; elle intéresse le gène Eu-HMTase (Euchromatin Histone MethylTransférase 1) exprimé dans le système nerveux et intervenant dans son développement et son fonctionnement.
T. Kleefstra, médecin généticien néerlandais (2005)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
Syn. syndrome de Kleefstra
microphakie n.f.
microphakia
Anomalie isolée du cristallin qui est trop petit, trop sphérique, bien transparent et donnant un vice de réfraction myopique d'environ 15 dioptries.
C'est la courbure excessive du cristallin qui donne une myopie ; après dilatation on voit bien son équateur et le ligament suspenseur toujours atrophique. La sphéricité peut parfois mettre en contact le pôle antérieur de la lentille avec la cornée, il est parfois ectopique et même ballant et peut s'enclaver dans la chambre antérieure. Il peut exister un iridonésis, une atrophie de l'épithélium pigmenté irien. L'hypertonie est une complication qui apparaît soit par luxation soit de façon chronique. D'autres malformations, telles que la mégalocornée et corectopie, peuvent accompagner la microsphérophakie. L'anomalie peut être également présente dans de nombreux syndromes, tels que le syndrome de Weill-Marchesani, la maladie de Marfan, l'homocystinurie, le syndrome d'Alport, et la maladie de Klinefelter.
L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive (MIM 251750) avec une grande hétérogénéité génétique ; une mutation homozygote par insertion en 14q24.1-q32.12 a été notée sur le gène LTP2, modifiant la protéine LTP2, suggérant son rôle dans le développement du cristallin ( A. Kumar, 2010)
B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1916) (1874-1965) ; A. Kumar, médecin indien (2010), G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; A. C. Alport, médecin interniste sud-africain (1927) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin interniste américain (1942)
Étym. gr. mikros : petit ; phakos : lentille
Syn. microsphérophakie, sphérophakie
microphtalmie avec défauts linéaires cutanés l.f.
microphthalmia with linear skin defects
Plages linéaires irrégulières et érythémateuses de peau hypoplasique sur la tête, au cou, autour des yeux avec microphtalmie, opacités cornéennes et kystes orbitaires.
Le locus du gène MLS est en Xp22.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309801)
Lihadh Al Gazali, médecin généticienne irakienne (1990)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
Syn. microphtalmie aplasie dermique et sclérocornée, MIDAS syndrome
microphtalmie-cataracte l.f.
microphthalmia-cataract
Affection oculaire congénitale associant cataracte, microphtalmie, nystagmus, et myosis très serré.
L’affection est autosomique dominante ; le locus du gène (CATM) est dans la région 16p13.3. (MIM 156850).
H. J. Zeiter, ophtalmologiste américain (1963)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : katarraktès: chute d’une trappe, (chute d’un voile devant les yeux)
Syn. cataracte congénitale avec microphtalmie
microphtalmie et déficience mentale (de Sjögren et Larsson) l.f.
microphthalmia and mental deficiency
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie à une déficience mentale.
Le déficit mental est sévère, la microphtalmie est bilatérale, il existe même parfois une anophtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 251500). L’affection est liée à un déficit en une aldhyde deshydrogénase provoquant une accumulation tissulaire des alcools gras Le gène en cause ALDH3A2 est stué en17p11.2, code pour la protéine FALDH 10 (fatty aldehyde deshydrogénase) qui intervient dans le métabolisme des acides gras.
K. G. T. Sjögren neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1949 et 1957)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
microphtalmie avec anomalies associées l.f.
microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies
Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.
L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite ; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3ème et 4ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield de l’iris ou du nerf optique. L'affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800). L’affection est liée à une mutation du gène BCOR.
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;
→ BCOR gene, microphtalmie, anophtalmie , clinodactylie, camptodactylie, syndactylie, colobome, nystagmus, taches de Brushfield
[I2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
microsomie hémifaciale et anomalie radiale l.f.
hemifacial microsomia with radial defects
Ensemble de malformations congénitales comprenant fente palatine, bourgeon préauriculaire, surdité, atrophie hémimandibulaire et anomalie du pouce (trois phalanges et duplication).
L’affection ressemble au syndrome de Goldenhar mais ce dernier n'a pas l'anomalie radiale. Le gène (GHS) est situé en 7p. L’affection est autosomique dominante (MIM 141400).
R. J. Gorlin, stomatologue généticien américain et J. J. Pindborg, stomatologue danois (1964) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
Étym. gr. mikros : petit ; sôma : corps ; hemi- : préfixe : demi, moitié ; lat. facies : face
Syn. Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de)
migraine n.f.
migrain
Céphalée idiopathique survenant par accès récurrents pendant quelques années ou dizaines d'années chez environ 12% de la population française et dont les deux tiers sont de sexe féminin.
L'affection débute chez l'adolescent ou l'adulte jeune, parfois chez l'enfant. Les accès sont périodiques mais plus ou moins irréguliers, favorisés par des facteurs individuels comme les évènements existentiels, les facteurs hormonaux. En fait, l'environnement alimentaire, climatique et social est important.
Sa physiopathologie reste mal connue, mais elle implique des phénomènes vasculaires, neuronaux et biochimiques, notamment sérotoninergiques.
Le diagnostic est uniquement clinique. Il repose sur les critères de l'IHS ("International headache society"), à savoir : accès de céphalées qui durent 4 à 72 heures (plus de quatre crises dans les antécédents), au moins deux critères sur quatre, parmi : hémicrânie, pulsatilité, gêne dans les activités courantes, augmentation par les efforts physiques, enfin au moins un des deux suivants : nausées ou vomissements, photo ou phonophobie.
On distinguera la migraine sans aura, parfois précédée de prodromes (asthénie, troubles de l'humeur, bâillements, somnolence) et la migraine avec aura. Une aura est un symptôme neurologique topographique, s'installant de façon progressivement croissante en cinq à 20 minutes et durant moins de 60 minutes. Elle peut être visuelle (ancienne migraine dite ophtalmique), avec scotomes scintillants ou hémi-anopsiques et phosphènes, et aussi sensitive, motrice ou aphasique. La phase céphalalgique consécutive peut manquer.
Sont décrites encore des migraines atypiques : migraine hémiplégique familiale (liée à une anomalie sur le chromosome 19), basilaire, ophtalmoplégique, rétinienne.
Les traitements sont nombreux, s'adressant tant aux accès aigus qu'à la maladie migraineuse.
Étym. gr. hèmi : demi : kranion : crâne
→ antimigraineux (traitement), migraine et psychisme, triptans, aura
minerve n.f.
head piece, minerva-plaster jacket
Appareil plâtré ou orthèse immobilisant la tête et le cou.
Ce dispositif de contention est utilisé en particulier en traumatologie pour les lésions de la colonne cervicale. L’introduction du halo crânien a réduit l’indication des minerves ; il immobilise de façon plus stricte et ne gêne pas les mouvements de la mâchoire
Étym. nom donné en 1942 en référence à la déesse romaine du même nom, cet appareil conférant au porteur la même attitude altière de la tête.
→ halo
minigène n.m.
minigene
Gène reconstruit à des fins expérimentales à partir de ses séquences régulatrices et de l'ADNc double brin de l'ARNm correspondant.
Un minigène code donc directement pour la forme mature de l'ARNm.
Étym. lat. minus : petit ; gr.genos : genos : origine, naissance
MLPA sigle angl. pour Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Multiplex Ligation dependent Pobe Amplification, MLPA
Technique de marquage moléculaire pour la détection et l’analyse des anomalies chromosomiques par électrophorèse avec la possibilité d’automatisation et d’analyses multiples.
Elle permet l’analyse de très petites séquences d’ADN, de petites délétions et mutations chromosomiques jusqu’à l’altération d’un seul gène, trop petites pour être analysées par d’autres techniques (PCR- Polymerase Chain Reaction-, FISH -Fluorescence In Situ Hybridization-). Elle est surtout utilisée en recherche génétique et en cancérologie pour le dépistage des anomalies chromosomiques. Les analyses multiples et un délai d’exécution rapide en font une technique économique.
→ PCR, FISH, microdélétion
MMP 2 gene sigle angl. pour Matrix Metalloprotease 2
Gène de la famille des métalloprotéases matricielles qui sont des enzymes protéolytiques jouant un rôle dans la modification de la matrice extracellulaire.
Le locus se situe sur le 16q12.2 ; sa mutation entraîne le NAO syndrome
MMP14 gene sigle angl. pour matrix metallopeptidase 14
La mutation de ce gène provoque de syndrome de Wincester
Gène situé sur le locus chromosomique 14q11.2, codant pour l’enzyme matrix metallopeptidase 14, présente à la surface de nombreuses variétés cellulaires, intervenant dans la scission de composants de la matrice extracellulaire qui sont impliqués dans la croissance cellulaire, la migration cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins (angiogenèse)
Moebius (syndrome de) avec pied bot et anomalies digitales l.f.
Diplégie congénitale du nerf facial (n. facialis) et du nerf oculomoteur externe (n. abducens) associée à des anomalies squelettiques ou/et digitales.
La plupart des cas sont sporadiques mais l'affection est bien autosomique dominante, hétérogène (composée de plusieurs éléments) et pleiotropique (caractères différents multiples déterminés par un seul gène), comme l'indiquent de nombreuses publications (MIM 157910).
Marcia Margolis Wishnick, pédiatre généticienne américaine (1981)
monogénique adj.
monogenic
Se dit d'un caractère résultant de l'expression d'un seul gène.
Étym. gr. monos : seul, unique ; genos : naissance
→ caractère qualitatif, polygénique
MonoMAC (syndrome) acr.angl.
monocytopenia, B and NK cell lymphopenia; mycobacterial, viral, fungal, and bacterial opportunistic infections; and virus infection-induced cancers.
Syndrome autosomique dominant associant, une monocytopénie, une lymphopénie B et des cellules NK, et une susceptibilité aux infections mycobactériennes, fungiques et virales (abréviation de MonoMAC) et marqué de plus par une myélodysplasie, des anomalies cytogénétiques, une protéinose alvéolaire pulmonaire et des leucémies myéloïdes.
Des multiples mutations du gène GATA2 sont tenues responsables de ce syndrome.
D. C. Vinh, immunologiste et infectiologue américain (2010)
→ GATA2
[Q2,F1,D2]
Édit. 2020
MPL gene sigle angl. pour Myeloproliferative Leukemia virus
Gène, localisé en 1p34.2,qui code pour le récepteur de la thrombopoïetine dont la mutation est à l’origine de myélofibrose primitive, de thrombocythémie essentielle et de déficit congénital en mégacaryocytes.
Syn. C-MPL, CD110, MPLV, myeloproliferative leukemia protein, myeloproliferative leukemia virus oncogene, proto-oncogene c-Mpl, thrombopoietin receptor
thrombopoietin receptor precursor, TPO-R, TPOR, TPOR_HUMAN
→ myélofibrose primitive, thrombocythémie essentielle, déficit congénital en mégacaryocytes
[F1, Q3]
Édit. 2020
mosaïque adj.
mosaïc
1) Se dit d'un gène discontinu.
2) Se dit d'un chromosome d'eucaryote dans lequel alternent des zones transcrites et non transcrites.
MT-ATP6 gene l. angl pour mitochondrially encoded ATP synthase 6
Gène qui code pour une sous-unité de l’enzyme ATP synthase (ou complex V) responsable de la phase finale de la phosphorylation oxydative.
Des mutations entraînent l’encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh, le syndrome neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale.
Syn. ATP synthase 6, ATP synthase F0 subunit 6, ATP6, , ATP6_HUMAN, ATPase-6, ATPase protein 6, ATPASE6, MTATP6, Su6m
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de), neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
MT-CO3 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
Gène situé sur les chaînes de base 9,207 à 9,990 de l’ADN mitochondrial codant le cytochrome c oxydase, un des composants de la chaîne respiratoire qui catalyse la réduction de l’oxygène en eau.
Des mutations jouent un rôle dans l’apparition de la neuropathie optique héréditaire de Leber, l’encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux, le syndrome de Leigh.
Syn. COIII, MT-CO3
→ neuropathie optique héréditaire, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-CYB gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome b
Gène situé sur les paires de base 14,747 à 15,887 de l’ADN mitochondrial codant pour le cytochrome b. Cette protéine mitochondriale est un des 11 composants du Complex III qui joue un rôle dans le processus de phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans la neuropathie héréditaire de Leber et la cardiomyopathie histioïde infantile
Syn. COB, CYTB, cytochrome b, cytochrome b (mitochondrion) [Homo sapiens], MT-CYB, UQCR3
→ neuropathie héréditaire de Leber, cardiomyopahtie histiocytoïde infantile
MT-ND1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
Gène situé sur les paires de base 3,307 à 4,262 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine appelée NADH déshydrogénase, partie principale de l’enzyme complex 1, actif dans les mitochondries, nécessaire pour la phosphorylation oxydative.
Des mutations provoquent la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Leigh,
et l’encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1, MT-ND1, NADH dehydrogenase 1, NADH dehydrogenase subunit 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase, subunit ND1, ND1, NU1M_HUMAN
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux