diurétiques mercuriels l.m.p.
mercurial diuretic
Les sels de mercure ont un effet diurétique imputable à une diminution de la réabsorption tubulaire du sodium.
Ils ne sont plus utilisés compte-tenu du meilleur rapport bénéfice-risque des autres types de diurétiques disponibles. Les diurétiques mercuriels pouvaient induire une néphropathie tubulaire aigüe oligo-anurique, très rare aux doses usuelles, et un syndrome néphrotique en rapport avec une glomérulonéphrite extra-membraneuse.
division palatine l.f.
cleft palate, palatoschisis
Malformation de la face résultant d’un défaut de soudure des bourgeons maxillaires supérieurs avec le processus intermaxillaire du bourgeon ethmoïdofrontal au niveau de la gencive et de la lèvre et d’un défaut de réunion des processus palatins des deux bourgeons maxillaires supérieurs qui forment le palais osseux.
Il en résulte une fente faciale plus ou moins étendue pouvant diviser d’avant en arrière la lèvre, l’arc gingival, le palais osseux et le voile du palais, faisant communiquer la cavité buccale avec la cavité nasale. Il en existe de nombreuses formes anatomiques :
- la fente labio-alvéolaire n’intéresse que le palais antérieur (ou primaire), en avant du canal palatin antérieur ; elle divise la lèvre supérieure et la gencive à travers le germe de l’incisive latérale ;
- la fente labiopalatine totale (labiopalatodysraphie) intéresse en plus le palais postérieur ( ou secondaire) : voûte osseuse et voile du palais. Ces fentes peuvent être uni ou bilatérales, symétriques ou asymétriques, complètes ou incomplètes. La forme bilatérale totale avec projection vers l’avant du bourgeon médian intermaxillaire est communément appelé gueule de loup ;
- la division palatine simple ou palatodysraphie n’intéresse que la palais osseux postérieur et le voile musculomuqueux qui le prolonge en arrière ; elle est médiane ;.
- la division vélaire n’intéresse que le voile du palais avec toutefois une encoche plus ou moins étendue du rebord postérieur du palais osseux ;
- la division sous muqueuse du voile par défaut de soudure de ses berges musculaires n’est souvent décelée que par la bifidité de la luette et la transparence anormale de la partie médiane du voile réduite à l’accolement des deux muqueuses supérieure et inférieure. Dans tous ces cas, la musculature du voile est hypoplasique ;
- le syndrome de Pierre Robin associe une division vélopalatine large, une glossoptose et une hypoplasie mandibulaire.
Les troubles fonctionnels de la succion, de la déglutition, de la phonation et le préjudice esthétique nécessitent une réparation chirurgicale souvent en plusieurs temps, un traitement orthodontique prolongé et une rééducation orthophonique.
Le diagnostic prénatal de ces malformations peut être fait par échographie dès la 16e semaine de grossesse. D’autres anomalies associées sont à rechercher (10% des cas)
Ces malformations entrent dans le cadre des neurocristopathies par défaut dans la migration et dans le rôle de différentiation et d’induction des cellules de la crête neurale embryonnaire. La fente est créée par la persistance de l’écart entre les bourgeons maxillaires primordiaux ou, s’ils étaient en contact, par la résorption du « mur épithélial » intermédiaire.
Les formes familiales ne sont pas exceptionnelles (au moins 10% des cas). Des carences, des facteurs toxiques, métaboliques et génétiques sont des causes évoquées.
Pierre Robin, chirurgien-dentiste français (1923)
Syn. fente palatine
→ fente labiopalatine, fente palatine, staphylorraphie, neurocristopathie, Robin (syndrome de Pierre)
DMRT1 gene , sigle angl. pour doublesex and mab-3 related transcription factor 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9p24.3, faisant partie d’un cluster ayant en commun un domaine DM (zinc finger-like DNA-binding motif) qui est un régulateur clé du développement mâle dans certaines espèces animales.
Ce gène présente un motif d’expression spécifique des gonades et du dimorphisme sexuel.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer.
Syn. CT154, DMT1
Dobrava (virus) l.m.
Dobrava virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Le virus Dobrava est responsable d'une fièvre hémorragique avec syndrome rénal souvent sévère, notamment dans les Balkans (Grèce, Albanie, Slovénie, Serbie, ...) où la mortalité peut atteindre 12 %.
Plusieurs lignées de ce virus circulent en Europe et en Russie, la lignée Dobrava-Aa étant la plus fréquente en Europe centrale. Leurs réservoirs sont des rongeurs du genre Apodemus (A. flavicollis pour Dobrava-Af, A. agrarius pour Dobrava-Aa, A. ponticus pour Dobrava-Ap).
Syn. virus Belgrade
Sigle DOBV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, Hantavirus
doigt à zinc l.m. (ZF)
zinc finger (ZF)
Domaine protéique formé d’une trentaine d’acides aminés stabilisés par un complexe de coordination avec un atome de zinc, qui permet des interactions spécifiques avec certaines séquences d’acides nucléiques.
Les ZF sont en effet des modules reconnaissant des séquences ADN spécifiques et peuvent être assemblables à façon, permettant l’édition génomique. Les domaines ZF peuvent ensuite être associés à des domaines répresseurs ou activateurs de transcription permettant ainsi de moduler spécifiquement l’expression de gènes. De plus, dans le contexte de la thérapie génique, l’association de ZF à un domaine catalytique de type nucléase a également permis de remplacer dans des cellules humaines une copie mutée du gène IL-2Rg (impliqué dans un syndrome d’immunodéficience lié à l’X) par une copie normale. Cette stratégie d’édition du génome permet d’envisager, à relativement court terme, une thérapie efficace d’un grand nombre de maladies génétiques humaines.
L’avènement de la technologie CRISPR-Cas9 a rendu les nucléases bases sur ZF obsolètes.
Le doigt à zinc est souvent présent dans les facteurs généraux de transcription.
Sigle ZF
→ CRISPR-Cas9, thérapie génique, nucléase, facteur général de transcription, édition, thérapie génique
[C1, Q1]
Édit. 2019
don d'ovocyte l.m.
ovocyte donation
Attribution d'ovocytes à une femme qui ne dispose pas de ses propres gamètes, à cause d'une ovariectomie, chirurgicale, radiothérapique ou chimiothérapique, à cause d'une agénésie ovarienne comme le syndrome de Turner ou d'une dysgénésie gonadique avec ménopause précoce.
Ces ovocytes proviennent d'une femme sans lien de parenté avec la receveuse, qui subit, pour le traitement de sa propre stérilité, des ponctions de follicules pour collecte d'ovocytes et fécondation in vitro. Les ovocytes donnés sont fécondés in vitro avec les spermatozoïdes du conjoint de la receveuse. Les dons d'ovocytes en France sont anonymes et interdits pour le bénéfice de femmes ayant dépassé l'âge de la ménopause naturelle.
H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938)
double Y (chromosome) l.m.
double Y chromosome
Syndrome humain caractérisé, chez les individus de phénotype masculin, par un caryotype comportant un chromosome X et deux chromosomes Y.
Ces sujets, souvent de grande taille, sont par ailleurs normaux. La tendance particulière à la violence et à la criminalité qu'on leur a attribuée, n'est pas statistiquement confirmée et ne leur est pas propre.
Douglas (cri du) l.m.
Douglas’cry
Signe caractéristique de la rupture de la trompe utérine au cours d’une grossesse extra utérine (GEU) dont Henri Mondor donne la description suivante : « une malade sans hémorragie externe, mais saignée à blanc, à qui le toucher vaginal fait pousser « le cri du Douglas ».
Le péritoine tolère particulièrement mal le sang épanché dans le cul de sac recto-utérin (excavatio retrouterina). Par le toucher vaginal on déclenche à ce niveau une « douleur exquise » (très localisée) et l’on perçoit « une sorte de dédoublement, de résistance molle, pâteuse ou faiblement rénitente : le remplissage peu à peu plus tendu ». C’est le signe de la complication majeure de la GEU, la rupture.
A l’heure actuelle, le diagnostic beaucoup plus précoce de GEU peut être fait au moindre signe d’appel, au stade de l’avortement tubaire, avant la grande inondation péritonéale, par l’échographie pelvienne et le dosage des β-HCG .
La rupture de GEU ne s’accompagne pas d’une défense ou d’une contracture abdominale qui est plus le témoin d’un syndrome inflammatoire péritonéal comme dans l’appendicite aigüe au cours de laquelle une douleur peut être retrouvée par le toucher dans le cul de sac latéral droit du vagin. Dans le cas d’un abcès du cul de sac rétrovaginal, même si la collection est abondante, la douleur au toucher vaginal est plus diffuse, moins aigüe.
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1930)
douleurs sous-mandibulaires, oculaires et rectales avec congestion en regard l.f.p.
pain, submandibular, ocular and rectal with flushing
Syndrome avec douleurs violentes sous-maxillaires, oculaires et rectales accompagnées de congestion cutanée en regard.
Les douleurs oculaires et sous-mandibulaires sont plus marquées que les douleurs rectales. L'affection est considérée comme une dysautonomie. L’affection est autosomique dominante (MIM 167400).
R. Hayden et M. Grossman, pédiatres américains (1959)
Étym. lat. dolor : douleur
drépanocytose (manifestations rénales de la) l.f.
sickle cell nephropathy
Lésions rénales très diverses, de survenue fréquente, tout particulièrement chez les sujets homozygotes.
L'hématurie macroscopique est le symptôme le plus courant. On peut observer des atteintes glomérulaires avec syndrome néphrotique, des atteintes tubulaires distales avec acidose, des nécroses papillaires souvent cliniquement latentes et parfois une évolution vers l'insuffisance rénale terminale.
Drummond (syndrome de) l.m.
Drummond’s syndrome
Hypercalcémie familiale avec néphrocalcinose.
Nanisme avec ostéosclérose, nez aplati, visage d'elfe, craniosténose, retard mental, épicanthus, nystagmus, strabisme. Atrophie rétinienne périphérique. Atrophie optique par sclérose du canal optique et compression du nerf. Les couches de l'enfant sont colorées en bleu par l'indicanurie et indole oxydé de couleur bleu-indigo.
Pour l'iris pas d'anomalie décrite, mais le syndrome de Williams-Beuren proche ou identique à transmission dominante est voisin. L’affection est autosomique récessive (MIM 211000).
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964) ; J. C. P. Williams, médecin cardiologue néozélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
Syn. hypercalcémie avec visage d'Elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, couches bleues (syndrome des)
Dubowitz (syndrome de) l.m.
Dubowitz’ syndrome
Syndrome héréditaire autosomique récessif rapporté depuis 1965 chez 150 patients et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un retard mental modéré à sévère, un retard de croissance pré- et post-natal, une microcéphalie, un déficit immunitaire prédisposant à des allergies et à de l'eczéma, des affections malignes du sang, et des neuroblastomes.
Les patients sont souvent hyperactifs et ont des problèmes de concentration. L'aspect du visage est caractéristique avec un front haut ou fuyant, une arcade sourcilière aplatie, des sourcils latéraux peu fournis, des fentes palpébrales courtes, un ptosis, des anomalies oculaires, une racine du nez large et aplatie, et une conformation anormale de la bouche ; chez le garçon on note des anomalies génitales : hypospadias et cryptorchidie. Les patients peuvent aussi présenter des fossettes sacrées, une clinodactylie des 5èmes doigts, et une syndactylie cutanée des 2 et 3ème orteils.
Ref. M. Tsukahara, Orphanet février 2005
V. Dubowitz, pédiatre britannique (1965)
[A4,O6,Q2]
Duchenne-Erb (syndrome de) l.m.
Duchenne-Erb's syndrome
Syndrome radiculaire dit supérieur, touchant les racines C5 et C6.
Il comprend : une paralysie avec atrophie du biceps, du deltoïde, du brachial antérieur, du coracobrachial et du long supinateur ; une perte de l'abduction et de la rotation interne du bras, de la flexion et de la supination de l'avant-bras ; une hypoesthésie de l'épaule, de la partie externe du bras, de l'avant-bras, de la main et du pouce. Les réflexes bicipital et styloradial sont abolis.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1855) ; W. Erb, neuropathologiste allemand, membre de l’Académie de médecine (1874)
Dugbe (virus)
Dugbe (virus)
Virus à ARN du genre Nairovirus (famille des Bunyaviridae) répandu en Afrique sub-saharienne.
Transmis par des tiques Ixodidae, le virus Dugbe infecte des ruminants. Chez l'Homme, il entraîne un syndrome fébrile avec céphalées, diarrhée et vomissements, rash papuleux et prurigineux, parfois des signes d'atteinte méningée.
Étym. Dugbe : district du Libéria
Sigle DUGV
Duker-Weiss-Siber (syndrome de) l.m.
Duker-Weiss-Siber’s syndrome
Syndrome associant des lésions cérébrales, oculaires et urogénitales.
Association de microcéphalie, micro-encéphalie, retard mental, agénésie du corps calleux, hypospadias, et cryptorchidie. Au niveau oculaire blépharoptosis, pannus cornéen, microphtalmie, aniridie, cataracte, hypoplasie du nerf optique, hypoplasie uvéale, et dystrophie rétinienne. L'affection est récessive, liée au sexe.
J. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
Syn. cérébro-oculo-urogénital syndrome
Dunnigan (syndrome de) l.m.
Dunnigan’s syndrome
Lipoatrophie de la partie inférieure du corps associée à une hyperandrogénie donnant un aspect androïde chez la femme, une hypertrophie musculaire, une insulinoréristance.
L’atrophie du tissu graisseux du thorax, de l’abdomen, du bassin et des membres inférieurs contraste avec la surcharge graisseuse de la région dorsale supérieure, du cou et de la face et une apparence d’hypertrophie musculaire des mollets qui peut s’accompagner d’une faiblesse pseudomyopathique responsable de troubles statiques du rachis. Chez la femme l’hyperandrogénie provoque une dysmorphie avec un aspect androïde ; le diamètre biacromial est supérieur au diamètre pelvien. Les ovaires sont polykystiques.
L’affection est autosomique dominante ; la mutation porte sur le gène LMNA codant pour la lamine A/C, locus en 1q21-22. Il existe une forme atténuée, syndrome de Köbberling, lié à une mutation différente sur ce locus et associant une lipoatrophie des membres inférieurs, un diabète insulinorésistant, une hypertension artérielle et une hypertriglycéridémie.
M. G. Dunnigan, endocrinologue britannique (1974) ; J. Köbberling, médecin endocrinologue allemand (1971)
dysarthrie n.f.
Ensemble des troubles acquis de l'articulation verbale, liés à des altérations des voies motrices responsables des activités buccophonatoires
Aboutissant à la production de paraphasies essentiellement phonétiques, elle se distingue d'une aphasie, mais peut aussi lui être associée, comme dans une aphasie de Broca.
Isolée ou mixte, elle peut être d'origine : paralytique, par atteinte de la commande nerveuse, de la transmission neuromusculaire, ou musculaire directe ; dystonique ou spastique, par perturbation du tonus à leur niveau ; cérébelleuse, par trouble de la coordination de ces différents éléments.
Ses causes sont donc diverses : myasthénie, cérébellite de l'ivresse alcoolique, atrophies cérébelleuses, maladie de Wilson, syndromes parkinsoniens, sclérose en plaques, sclérose latérale amyotrophique, syndrome pseudobulbaire, paralysie générale, en particulier.
La stabilité, la simplicité et l’homogénéité de la dysarthrie l’opposent totalement à la complexité et à la variabilité des troubles articulatoires de l’anarthrie ou de l’aphasie (défaut d’adaptation du mot à l’idée, qu’il s’agisse d’une idée à transmettre, aphasie motrice, ou d’une idée à recevoir, aphasie sensorielle).
S. A. Wilson, neurologue américain (1912) ; P. Broca, anatomiste français, membre de l’Académie de médecine (1861) ; A. Kussmaul, médecin interniste allemand (1877)
Étym. gr. dys ; arthron : articulation
Syn. mogiarthie (désuet), ataxophémie
dysautonomie n.f.
dysautonomia
Dysfonctionnement du système nerveux autonome, dont le polymorphisme clinique est dominé par une hypotension orthostatique.
Son étude, relativement complexe, peut comporter l'exploration pupillaire de collyres, celle de la fonction sudorale, le réflexe cutané sympathique, des investigations cardiovasculaires à la recherche de modifications de la tension artérielle et de la fréquence cardiaque au cours de différentes épreuves (hypotension orthostatique,table basculante -"tilt test"-, manœuvre de Valsalva à la station debout, à l'inspiration profonde, avec mesure de la variation de l'espace R.R. sur l'électrocardiogramme). Les dosages des catécholamines et de l'activité rénine plasmatique peuvent aussi être utilisés. En revanche, les études électrophysiologiques ne permettent pas, au niveau du système nerveux périphérique, d'explorer les petites fibres myélinisées et les fibres amyéliniques qu'emprunte le système nerveux autonome.
Il existe des dysautonomies par atteinte du système nerveux central ou périphérique. Les polyneuropathies dysautonomiques peuvent être isolées, idiopathiques ou secondaires, ou associées à des atteintes sensitives ou motrices. Les neuropathies dysautonomiques rencontrées au cours des polyneuropathies sont fréquentes : soit latentes, soit dominant le tableau clinique.
Les causes des dysautonomies secondaires sont surtout le diabète et les amyloses primitives ou familiales. Les dysautonomies des syndromes de Guillain-Barré ne sont pas rares, au contraire de celles survenant au cours des atteintes alcoolocarentielles, paranéoplasiques, etc. Il existe aussi des neuropathies dysautonomiques primitives ou idiopathiques, parfois aigües, qui ont été rapprochées du syndrome de Guillain-Barré.
G. Guillain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916) ; C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; R. R. Young, neurologue et R. D. Adams, neuropathologiste américains (1975)
→ neuropathie héréditaire sensitive, pandysautonomie aigüe, Riley-Day (syndrome de), Young et Adams (pandysautonomie aigüe de)
dyscalculie n.f.
dyscalculia
1) Chez l'enfant : perturbations dans la réalisation des opérations formelles et dans l'intégration et l'utilisation des symboles numériques, qui sont à la base de difficultés d'apprentissage du calcul et des premières notions mathématiques.
L'intelligence est cependant normale.
Des troubles affectifs sont le plus souvent retenus.
2) Chez l'adulte : forme atténuée d'acalculie, participant au syndrome de Gerstmann en association avec le perte de la connaissance différenciée des doigts (agnosie digitale), l'agraphie pure et la désorientation droite-gauche.
Il s'agit d'une symptomatologie pariétale gauche (chez le droitier).
J. Gertsmann, neuropsychiatre autrichien (1924)
dyscéphalie mandibulooculofaciale l.f.
mandibulooculofacial dyscephaly
Syndrome secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial avec malformations céphaliques et agénésie ou aplasie du maxillaire inférieur.
Il existe un nanisme harmonieux avec une dysmorphie faciale en tête d’oiseau, une brachycéphalie, des bosses frontales, des cheveux rares et une alopécie en regard des sutures, l’absence de sourcils et une peau glabre. Le nez est en bec de perroquet, les dents peuvent être présentes à la naissance ou sortir précocement. Au niveau des yeux on peut observer une microphtalmie, des sclères bleues, une sclérocornée ou une microcornée, une aniridie, et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique récessive.
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957) ; O. Ullrich, pédiatre allemand (1953) ; Helga Fremerey-Dohna, médecin allemande (1951 et 1953)
Syn. : syndrome d’Hallerman-Streiff-François, alopécie congénitale des sutures, oculomandibulodyscéphalie, oculomandibulofacial (syndrome), progéria avec cataracte, progéria avec microphtalmie, Ullrich et Fremerey-Dohna (syndrome d’)
dyscéphalodactylie l.f.
Vogt’s syndrome, dyscephalodactyly
Syndrome de malformations multiples associant une acrocéphalosyndactylie d’Apert et une dysostose cranio-faciale de Crouzon.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
Étym. gr. dus : difficile ; kephalos : tête ; sun : avec ; daktulos : doigt.
→ acrocéphalosyndactylie de type II, syndrome de Vogt
dysembryome cutané l.m.
skin dysembryoma
Terme proposé en remplacement de nævus et regroupant toutes les tumeurs cutanées qui dérivent d'un trouble de l'embryogénèse par excès ou par défaut, tantôt dans la multiplication, tantôt dans la différenciation des éléments cellulaires.
D'après les tissus atteints, on distingue, d'une part, les dysembryomes simples intéressant uniquement la peau - comprenant les dysembryomes épiblastiques, dans lesquels entrent les lésions de l'épiderme et des annexes épidermiques, les dysembryomes neuro-ectoblastiques, qui comportent les formations de la cellule pigmentaire ou schwannienne et les dysembryomes mésoblastiques comprenant les tumeurs congénitales du derme et de l'hypoderme - et, d'autre part, les dysembryomes complexes dans lesquels d'autres tissus sont également intéressés comme p. ex. le syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, l'épiloïa, la maladie de von Recklinghausen. Malgré la logique sur laquelle il est fondé, le terme de dysembryome est peu utilisé contrairement à celui d'hamartome.
M. Klippel, neuropsychiatre et P. Trénaunay, neurologue français (1900) ; F.P. Weber, médecin interniste britannique (1907)
Étym. gr. dus : difficile ; embruon : embryon
dysenterie amibienne l.f.
amoebic dysenteria
Affection se traduisant par des émissions fréquentes de selles, afécales, mucosanglantes, consécutive aux ulcérations de la muqueuse colique par l'amibe Entamoeba histolytica.
La dysenterie amibienne, forme clinique la plus classique mais non la plus fréquente de l'amibiase maladie, est apyrétique et s'associe, dans le cadre d'un syndrome dysentérique, à des douleurs abdominales (épreintes coliques, ténesme anal) et à de faux besoins. La dysenterie amibienne est à différencier des autres causes de dysenterie : shigellose (dysenterie bacillaire), balantidiose, atteintes inflammatoires ou tumorales de la muqueuse intestinale.
La mise en évidence des formes histolytica d'Entamoeba histolytica à l'examen parasitologique des selles ou lors d'un prélèvement rectoscopique permet le diagnostic d'amibiase.
Étym. dus : difficulté ; enteron : intestin
→ amibiase
dysgénésie du segment antérieur oculaire l.f.
anterior segment ocular dysgenesis
Dysgénésie du mésenchyme du segment antérieur de l'œil avec ligne de Schwalbe anormalement visible associée à une cataracte importante ou à des opacités cornéennes importantes et à une cataracte modérée.
Syndrome d'expression variable, l'acuité visuelle pouvant aller de la perception de la main à 10/10ème. L’affection est autosomique dominante (MIM 107250).
Helen M. Hittner, ophtalmologiste américaine (1981)
Étym. gr. dus : difficulté ; genesis : génèse
Syn. dysgénésie du mésenchyme du segment antérieur
dysglobulinémique (neuropathie) l.f.
dysglobulinemic (neuropathy)
Neuropathie associée à une gammapathie monoclonale bénigne (ou gammapathie monoclonale de signification indéterminée) ou produit d'une prolifération lymphoplasmocytaire (macroglobulinémie de Waldenström, myélome multiple, lymphome malin, etc.).
Deux types sont distingués :
- IgM (gammapathie bénigne ou macroglobulinémie de Waldenström), avec une activité auto-anticorps antiMAG (composant antigénique de la myéline) souvent présente, et un tableau clinique de polyneuropathie sensitive ataxiante. Révélés par les techniques d'immunomarquage, les dépôts de l'IgM dans la myéline ont un aspect caractéristique d'élargissement des lamelles de myéline en microscopie électronique. En l'absence d'anticorps antiMAG, les caractères démyélinisants sont moins nets. L'efficacité des traitements immunosuppresseurs
est faible ;
- IgG ou IgA, avec ou sans myélome, traduites par des polyneuropathies sensitivomotrices ou sensitives pures de type axonal, des polyradiculonévrites chroniques, un syndrome POEMS, une atteinte rare des nerfs crâniens. Elles précèdent souvent le myélome. Dans 20% des cas, il s'agit d'une neuropathie amyloïde. Les aspects électrophysiologiques sont de type axonal. La biopsie nerveuse est peu éclairante en dehors des formes avec amylose. De rares cas miment une maladie du neurone moteur (amyotrophie spinale ou sclérose latérale amyotrophique). Les immunosuppresseurs sont exceptionnellement actifs, sauf dans les polyradiculonévrites chroniques, et en tout cas inefficaces sur les neuropathies amyloïdes.
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944)