syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire l.f. (NARP)
Syndrome cliniquement hétérogène caractérisé par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse et une cécité nocturne.
Sa prévalence est estimée à 1/12 000. Les signes cliniques apparaissent généralement chez les jeunes adultes associant : une rétinopathie poivre et sel, une rétinite pigmentaire, des pupilles peu réactives, un nystagmus, une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, un retard de développement, une atrophie du tractus corticospinal, une démence, une perte auditive, des crises d'épilepsie, une neuropathie sensorielle.
Ce syndrome d’hérédité maternelle, est associé à la mutation 8993T>G dans le gène MT-ATP6 de l'ADN mitochondrial, codant pour la sous-unité ATPase 6. Cette mutation aboutit au remplacement de la leucine 156 hautement conservée par une arginine (L156R). Ceci entraîne une anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, une réduction de l'énergie cellulaire et même la mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10% des cas de maladie de Leigh (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) qui représente le phénotype le plus sévère du NARP.
F. Santorelli, neurologue italien (2013)
Réf. Orphanet F. Santorelli (2013)
→ ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire, nystagmus, adénosine-triphosphate, leucine, arginine, oxydation phosphorylante, Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)
[H1, H3, P1, P2]
Édit. 2019
neuropathies liées à une anomalie de la transthyrétine l.f.p.
transthyretin anomaly induced neuropathies
→ amyloïdes (neuropathies), amyloïde familiale portugaise
neuro-rétinite stellaire idiopathique de Leber l.m.
Leber's idiopathic stellate neuroretinitis
Syndrome caractérisé par une baisse unilatérale de l'acuité visuelle, un œdème papillaire et des exsudats maculaires en étoile.
Affection survenant chez le sujet jeune, se marque par une baisse d'acuité visuelle brutale unilatérale précédée habituellement d'un syndrome pseudo-grippal. Le fond d'œil retrouve un œdème papillaire ainsi qu'une étoile maculaire, visualisés à l'angiographie à la fluorescéine.
L’évolution est le plus souvent favorable
T. Leber, ophtalmologiste allemand (1916)
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
neurotomie rétro-gassérienne l.f.
gasserian neurotomy
Section chirurgicale de la racine sensitive du nerf trijumeau entre le ganglion de Gasser et le pont annulaire, pratiquée dans les névralgies faciales essentielles.
nodule rétinien cotonneux l.m.
cotton wool spot
Nodule visible en ophtalmoscopie qui représente des micro-infarctus de la rétine par occlusion artériolaire.
Ils atteignent les couches internes de la rétine (couche des fibres nerveuses), et se traduisent en histologie par un épaississement de la couche des fibres nerveuses et la présence de corps cytoïdes.
nœud lymphatique lacunaire latéral l.m.
nodus lacunaris lateralis (TA)
lateral lacunar node
Nœud lymphatique inférieur des nœuds lymphatiques iliaques externes latéraux.
Il est en rapport avec l’origine des vaisseaux épigastriques inférieurs et circonflexes iliaques profonds qu’il peut recouvrir.
Syn. anc. ganglion lymphatique rétro-crural externe de Cunéo et Marcille, ganglion lymphatique supra-fémoral externe, ganglion lymphatique supra-fémoral latéral
nœud lymphatique lacunaire médial l.m.
nodus lacunaris medialis (TA)
medial lacunar node
Nœud lymphatique inférieur des nœuds lymphatiques iliaques externes médiaux.
Il est situé contre la veine iliaque externe.
Syn. anc. ganglion lymphatique rétro-crural interne de Cunéo et Marcille, ganglion lymphatique de G. de Parsons et Keith
→ nœud lymphatique inguinal profond proximal
nœuds lymphatiques intrapulmonaires l.m.p.
nodi lymphoidei intrapulmonales (TA)
intrapulmonary lymph nodes
Nœuds lymphatiques situés au niveau des ramifications broncho-vasculaires intrapulmonaires, à proximité du hile.
Ils sont soit interlobaires, soit lobaires, et représentent le premier relais ganglionnaire des vaisseaux lymphatiques efférents du poumon. Ils reçoivent les lymphatiques des segments pulmonaires correspondants. Ils se drainent vers les nœuds lymphatiques bronchopulmonaires. Leur atteinte dans les carcinomes bronchopulmonaires est de type N1.
J. F. W. Krause, anatomiste et histologiste allemand (1833-1910) ; J. P. Baréty, chirurgien français (1887-1912) ; P. Poirier, anatomiste et chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1853-1907) ; B. Cunéo, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1873-1944)
Syn. anc. ganglions lymphatiques intrapulmonaires proprement dits, ganglions lymphatiques intrapulmonaires, ganglions lymphatiques pulmonaires de Bartels, ganglions bronchiques de Krause et de Engel, ganglions interbronchiques de Baréty, de Poupardin, de P
nœuds lymphatiques mastoïdiens l.m.p.
nodi lymphoidei mastoidei (TA)
mastoid lymph nodes
Groupe de un à quatre nœuds lymphatiques situés en arrière de l’oreille, dans la région mastoïdienne.
Syn. anc. ganglions lymphatiques mastoïdiens ; ganglions lymphatiques rétroauriculaires
nœuds lymphatiques prétrachéaux l.m.p.
nodi lymphoidei pretracheales (TA)
pretracheal lymph nodes
Nœuds lymphatiques trachéobronchiques situés au-devant de la carène de la trachée.
Ils relient les nœuds lymphatiques trachéobronchiques inférieurs et les nœuds lymphatiques paratrachéaux.
Syn. anc. ganglions lymphatiques prétrachéaux
nœuds lymphatiques rétroaortiques l.m.p.
nodi lymphoidei retroaortici, nodi lymphoidei postaortici (TA)
postaortic lymph nodes
Nœuds lymphatiques de la chaîne nodale lombaire gauche situés en arrière de l’aorte.
Syn. anc. ganglions lymphatiques rétroaortiques
nœuds lymphatiques rétrocæcaux l.m.p.
nodi lymphoidei retrocæles (TA)
Nœuds lymphatiques satellites de l’artère cæcale postérieure
Syn. anc. ganglions lymphatiques rétrocæcaux
nœuds lymphatiques rétrocaves l.m.p.
nodi lymphoidei retrocavales, nodi lymphoidei postcavales (TA)
Nœuds lymphatiques de la chaîne lombaire droite situés en arrière de la veine cave inférieure
Syn. anc. ganglions lymphatiques rétro-veineux des chaînes ganglionnaires lymphatiques latéro-aortiques droites
nœuds lymphatiques rétrovésicaux l.m.p.
nodi lymphoidei retrovesicales ; nodi lympoidei postvesicales (TA)
postvesical lymph nodes
Nœuds lymphatiques paravésicaux situés sur la face postérieure et inférieure ou base de la vessie.
Ils sont drainés essentiellement vers les éléments intermédiaires et médiaux des nœuds lymphatiques iliaques externes, parfois vers des nœuds lymphatiques iliaques internes ou iliaques communs. Les éléments situés au voisinage du col de la vessie sont drainés en arrière vers les nœuds lymphatiques du promontoire.
nœuds lymphatiques trachéo-bronchiques supérieurs l.m.p.
nodi lymphoidei tracheobrachiales superiores (TA)
superior tracheobronchial lymph nodes
Nœuds lymphatiques situés sur les faces latérales basses de la trachée thoracique, dans l’angle qu’elle forme avec le bord supérieur de la bronche principale correspondante.
Ils reçoivent les vaisseaux lymphatiques des poumons correspondants.
Les droits reçoivent les efférents des nœuds trachéobronchiques inférieurs et les efférents directs des nœuds lymphatiques bronchopulmonaires. Ils reçoivent aussi des efférents directs du lobe supérieur droit et en moindre quantité de la zone pulmonaire moyenne (lobe moyen et segment supérieur du lobe inférieur droit). Ce sont les anciens ganglions lymphatiques prétrachéobronchiques droits de Baréty.
Les gauches siègent en dehors du bord postérolatéral de la trachée sur la face antérieure de l’œsophage en avant et en dedans du nerf laryngé récurrent gauche. Ce sont les éléments de l’ancienne chaîne lymphatique récurrentielle. Ils drainent les nœuds lymphatiques susbronchiques gauches situés au bord supérieur de la bronche principale gauche, en arrière de l’artère pulmonaire gauche. Cette voie gauche est accessoire par rapport au groupe des nœuds lymphatiques médiastinal antérieur gauche prévasculaire, à l’inverse de ce qui se passe à droite.
Les nœuds lymphatiques trachéobronchiques supérieurs se drainent dans les nœuds lymphatiques paratrachéaux.
Syn. anc. ganglions lymphatiques prétrachéaux (impropre), ganglions lymphatiques trachéobronchiques supérieurs, chaîne lymphatique latérotrachéale, chaîne lymphatique paratrachéale, chaîne lymphatique récurrentielle, ganglions lymphatiques récurrentiels
non attachement congénital de la rétine l.m.
congenital non attachment of retina
→ décollement de rétine congénital, décollement de rétine congénital et pli falciforme.
noréthistérone n.f.
norethisterone
Norstéroïde de synthèse à effet progestatif marqué, prescrit Par ex. dans le traitement de l’endométriose
Nougaret (maladie de) l.f.
Nougaret’s disease
La plus fameuse famille mondialement connue de cécité nocturne congénitale avec une succession de 11 générations, décrite pour la première fois par un ophtalmologiste belge en 1838.
Il s'agit d'une dysfonction des bâtonnets avec rétrécissement du champ visuel. L'ERG est altéré en photopique avec une onde négative et carrée, et sans réponse en scotopique, si l'onde B2 persiste avec faible amplitude il peut s'agir d'une héméralopie incomplète ou d'une dystrophie rétinienne. Le fond d'œil est le plus souvent rigoureusement normal, et l'acuité n'est pas parfaite de 6 à 7/10ème. Il existe probablement un faible potentiel évolutif puisque les membres les plus âgés de la famille ont de discrètes pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. Le gène GNATI (sousunité alpha de la transducine des bâtonnets) est en 3p21. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, ophtalmologiste belge (1838)
Syn. héméralopie essentielle de Nougaret, CSNB type I
NPC2 gene sigle angl. pour NPC intracellular cholesterol transporter 2
Gène situé sur locus chromosomique 14q24.3, codant pour une protéine localisée dans les lysosomes, se lie au cholestérol et joue un rôle important dans la mobilisation de ce dernier et d’autres lipides.
Plus de 20 mutations sont connues dans la maladie de Niemann-Pick, variété C2.
Syn. epididymal secretory protein, HE1, MGC1333, Niemann-Pick disease, type C2, NP-C2, NPC2_HUMAN
nystagmus retractorius l.m.
nystagmus retractorius
Type de nystagmus avec rétraction rythmique des globes oculaires, qui apparaît plutôt lors du regard vers le haut ou lors de la recherche d'un nystagmus optocinétique dont la secousse rapide devrait battre vers le haut.
Il entre parfois dans un syndrome prétectal (pinéalome) ou périaqueducal, souvent dominé par une paralysie de la verticalité et de la convergence, pouvant aussi comporter des anomalies pupillaires liées à la proximité de l'arc réflexe photomoteur.
Étym. gr. nustazô : je m'incline ; lat. retractare : rétracter
obésité paradoxale avec rétention d'eau l.f.
paradoxical obesity with water retention
Terme impropre correspondant aux prises de poids, parfois sévères et très invalidantes observées chez certaines jeunes femmes notamment en période prémenstruelle.
Cette situation est une expression du syndrome des œdèmes orthostatiques en apparence idiopathique et ne correspond pas à une augmentation de la masse adipeuse.
Syn. obésité spongieuse (Gilbert-Dreyfus, médecin endocrinologue français, membre de l'Académie de médecine, 1951), hydrolipopexie (A. Albeaux-Fernet, médecin endocrinologue français, 1945), syndrome de Mach (R.S. Mach, néphrologue suisse, membre de l'Académie
→ œdèmes idiopathiques orthostatiques (syndrome des)
Édit. 2017
oblitération capillaire rétinienn e l.f.
→ occlusion capillaire rétinienne
[G2,H1,K4,P2]
Édit. 2017
oculo-uréthro-synovial (syndrome) l.m.
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
Édit. 2017
oligophrénie n.f.
mental retardation, oligophrenia
Terme plus volontiers réservé, selon certains auteurs, soit aux états d'arriération mentale importante, soit aux déficiences mentales de l'enfance, soit à celles d'origine organique, p. ex., l'oligophrénie phénylpyruvique ou phénylcétonurie.
Il tend cependant de plus en plus à englober l'ensemble des arriérations mentales.
Étym. gr. oligos : peu nombreux ; phrên : intelligence
Édit. 2017