PDGFRA gene
sigle pour Platelet Derived Gowth Factor Receptor Alpha
Gène situé sur le locus chromosomique 4q12 donnant instruction pour une protéine de la famille du récepteur de la tyrosine kinase.
Celui-ci transmet des signaux de la surface cellulaire jusqu’à l’intérieur de la cellule par un processus appelé signal de transduction. La protéine PDGFRA est située dans la membrane cellulaire de certains types de cellules où une protéine spécifique appelée platelet-derived growth factor receptor alpha se lie à elle. Ce processus conduit à l’activation de multiples protéines dans une voie de signalisation multiple.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA, de la tumeur stromale gastro-intestinale.
Syn. CD140 antigen-like family member A, CD140A, CD140a antigen, GAS9, PDGFR-alpha, PDGFR2, PGFRA_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 2, platelet-derived growth factor receptor alpha, platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
→ eucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA, tumeur stromale gastro-intestinale
[Q1, F1, L1]
Édit. 2020
Trichinella
Trichinella
Genre de Nématodes parasites, de la famille des Trichinellidae, dont environ 10 espèces sont connues.
Les Trichinella parasitent de nombreux mammifères en se localisant, au cours de leur cycle biologique, au stade adulte dans l'intestin de leur hôte et, au stade larvaire, dans les muscles du même hôte. La réalisation du cycle de ces helminthes suppose que l'hôte intermédiaire hébergeant des larves dans ses masses musculaires soit dévoré par un carnivore ou un omnivore. Les larves alors libérées deviennent adultes dans l'intestin.
L'espèce le plus souvent en cause dans les infestations humaines est, de loin, Trichinella spiralis. Toutefois, particulièrement en Asie du Sud-Est et en Nouvelle Guinée, d'autres espèces peuvent être rencontrées chez l'Homme, comme T. pseudospiralis ou T. papuae dont les larves ne s'enkystent pas.
→ Trichinella spiralis, trichinellose
[D1]
Édit. 2020
Bertiella
Bertiella
Genre d'helminthe, Cestode de la famille des Anoplocephalidae parasitant le tube digestif de Primates.
Le genre Bertiella comporte une trentaine d'espèces, dont trois sont susceptibles d'infecter l'Homme : B. studeri, B. mucronata et B. satyri. Toutefois, la taxinomie précise des différentes espèces est encore l'objet de discussions. Ces Cestodes mesurent, au stade adulte, de 10 à 30 cm de long.
[D1]
Édit. 2020
epidermal growth factor
l.m.
Sigle EGF
→ facteur de croissance épidermique
[C1, J1]
Édit. 2020
epidermolysis necroticans combustiformis
l.f.
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
[D1, J1, G4, O1]
Édit. 2020
EPI sigle angl. pour Echo Planar Imagin
[B2]
Édit. 2020
EPI sigle angl. pour Echo Planar Imaging
[B2]
Édit. 2020
TEMPI syndrome acr. angl. pour Tesslangiectasia, Erythrocytosis, Monoclonal gammapathy, Perinephric fluid collection, Intrapulmonary shunting.
Maladie orpheline, de l’adulte d’âge moyen, qui regroupe une symptomatologie multiple : télangiectasies de la face, du tronc et des bras, érythrocytose responsable d’un facies rougeoyant et de céphalées.
Des valeurs élevées de l’érythropoïétine précède les shunts intra- pulmonaires ; ceux-ci sont responsables d’une hypoxie lentement progressive
nécessitant une oxygénation continue. Des thromboses vasculaires en rapport avec l’érythrocytose et des hémorragies cérébrales sont des complications habituelles. Une gammapathie monoclonale et des collections liquidiennes périnéphritiques, de découverte accidentelle, ne sont responsables d’aucune complication. Le syndrome est d’évolution lente et de progression régulière. Sa cause n’est pas connue. Des réponses thérapeutiques favorables ont été obtenues par le bortezomib, le daratumumab et des auto-greffes de cellules souches hématopoïétiques.
D. B. Sykes, hématologiste américain (2011)
→ télangiectasie, érythrocytose, érythropoïétine, gammapathie monoclonale
[F1, K1]
Édit. 2020
encephalitis periaxialis diffusa l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie de l’enfant
→ adrénoleucodystrophie de l’enfant
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
testosterone/oestradiol binding globulin l. angl.
→ globuline liant les hormones sexuelles
[C1, O4]
Édit. 2020
SARS sigle pour Severe Acute Respiratory Syndrome
→ Syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus
[D1, K1]
Édit. 2020
AHX sigle angl. f. pour Adrenal Hypoplasia X-linked
→ Addison liée à l'X (maladie d')
[O4, Q2]
Édit. 2020
hormone mélanostimulante n.f.
melanostimulating hormones
Hormone mélanotrope directement dérivée de la pro-opiomélanocortine, notamment d’origine hypohysaire.
Elle se distingue de la bêta-MSH constituée par les 13 premiers aminoacides de l’ACTH. Se liant aux mélanocytes, les MSH (mélanotropines) favorisent la production de la mélanine et de ce fait la pigmentation de la peau et des muqueuses.
Syn. alpha-MSH
Sigle MSH angl. pour Melanocyte Stimulating Hormone
→ mélanotropine, pro-opiomélanocortine, MSH
[O4]
Édit. 2020
alpha-MSH n.f.
melanostimulating hormones
Étym. MSH angl. pour MelanocytMe Stimulating Hormone
[O4]
Édit. 2020
CDH 1 gene l.m.
acr. angl pour cadherin 1
gène localisé sur le bras long du chromosome 16 (16q 22.1), codant pour la E-cadhérine, protéine qui appartient à la famille des molécules d’adhésion cellule-cellule et qui joue un rôle central dans l’adhésion calcium dépendante des cellules épithéliales, le maintien de la différenciation cellulaire et
de l’architecture normale des tissus épithéliaux.
C'est un gène suppresseur de tumeur. Des mutations de ce gène sont responsables du cancer du sein et du cancer gastrique diffus dans sa forme héréditaire.
Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) : Chunling Hu, scientifique américaine (2021)
Syn. CAM 120/80 or epithelial cadherin (E-cadherin) or uvomorulin
[F2, L1, Q1]
Édit. 2021
HGD gene acr. pour homogentisate 1,2-dioxygénase
gène localisé sur le locus chromosomique 3q13.33 codant pour une enzyme appelée homogentisate oxidase active principalement dans le foie et les reins
Sa mutation entraîne l'alcaptonurie
B. Di Matteo, médecin italien (2021)
Syn. AKU, HGD_HUMAN, HGO, homogentisate 1,2-dioxygenase (homogentisate oxidase), Homogentisic acid oxidase, homogentisicase
[C1, Q1]
Édit. 2021
HMBS gene acr. hydroxyméthylbilane synthase
gène, localisé sur le locus chromosomiques 11q23.3, fournit des instructions pour la fabrication d'une enzyme appelée hydroxyméthylbilane synthase. Cette enzyme est impliquée dans la production d'une molécule appelée hème.
Des mutations de ce gène sont responsables des porphyries
Syn. HEM3_HUMAN, Hydroxymethylbilane Synthetase, PBG-D, PBGD, Porphobilinogen Ammonia-Lyase, Porphobilinogen ammonia-lyase (polymerizing)
Porphobilinogen Deaminase, Porphyrinogen Synthetase, Pre-uroporphyrinogen synthase, Preuroporphyrinogen
[Q1, R1]
Édit. 2021
WLS gene acr. agl. pour Wnt ligand secretion mediator
gène situé sur le locus chromosomique 1p31.3 qui régule le tri et la sécrétion des protéines Wnt dans un mécanisme de régulation de rétroaction.
Cette interaction réciproque joue un rôle clé dans la régulation de l’expression, la localisation subcellulaire, la liaison et l’association organelle-spécifique des protéines Wnt. Joue également un rôle important dans l’établissement de la formation de l’axe antérieur-postérieur du corps au cours du développement.
Des mutations de ce gène entraînent des déficits multiorganiques incluant microcéphalie, dysmorphisme facial, syndactylie des pieds, agénésie rénale, alopécie, colobome iridien et anomalies cardiaques
Syn. GPR117, C1orf139
→ Wnt
[Q1]
Édit. 2021