bêta-secrétase n.f.
Protéase membranaire clivant le domaine extracellulaire de l’amyloid precursor protein
L’action conjuguée de la gamma-secrétase puis de la bêta-secrétase libère le peptide amyloide A-bêta 42 qui se dépose dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer.
→ maladie d'Alzheimer, peptide amyloide A-bêta, amyloid precursor protein
[C1, H1]
Édit. 2017
Beurmann et Gougerot (maladie de) l.f.
Maladie dont les traits cliniques ont été fixés par les médecins français de Beurmann et Gougerot et dont l'agent causal avait été isolé en 1903 par de Beurmann sous le nom de Sporotrichum beurmanni
Ch. de Beurmann et H. Gougerot, dermatologues français (1906)
Édit. 2017
B3GALTL gene sigle angl. pour beta-1,3-galactosyltransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 13q12.3 codant pour une enzyme appelée beta 3-glucosyltransferase qui est impliquée dans la glycosylation (processus conduisant à ajouter une molécule de sucre aux protéines).
Au moins dix types de mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Peters plus.
Syn. B3GALTL, B3Glc-T, B3GLT_HUMAN, B3GTL, beta 1,3-galactosyltransferase-like, beta-3-glycosyltransferase-like, beta3Glc-T
[Q1]
Édit. 2017
B7-H1 sigle angl.
Syn. PD-L1
→ PD-L1
[C1, C3, F2, F3, O3]
Édit. 2018
Bloodgood (maladie de) l.f.
Bloodgood's disease
Affection des seins, se manifestant par des mastodynies et des seins de consistance plus ferme et de nature souvent nodulaire.
Elle comporte au moins deux des lésions histologiques suivantes : des lésions dystrophiques, des kystes et de la fibrose, une métaplasie idrosadénoïde et une adénose sclérosante ; il peut exister ou non une hyperplasie épithéliale, avec ou sans atypie.
J. C. Bloodgood, chirurgien américain (1906) ; P. Reclus, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1883) ; C. Schimmelbusch, anatomopathologiste et chirurgien allemand (1892)
Syn. maladie fibrokystique du sein, maladie de Reclus, maladie de Schimmelbusch
Édit. 2017
blot n.angl.
[C1]
Édit. 2020
BMP sigle angl. pour Bone Morphogenetic Protein
→ protéine osseuse morphogénétique
[C1]
Édit. 2020
bombésine n.f.
bombesin
Polypeptide de 14 acides aminés, Glu-Gln-Arg-Leu-Gly-Asn-Gln-Trp-Ala-Val-Gly-His-Leu-Met, initialement isolé de la peau de certains Crapauds européens (Bombina bombina, B. variegata), qui expérimentalement stimule la sécrétion des sucs gastriques et pancréatiques.
Chez l'Homme et les mammifères, la bombésine est produite principalement dans le cerveau et le tube digestif. C'est le neurotransmetteur par lequel le nerf vague agit sur les cellules G de la muqueuse gastrique, stimulant la sécrétion de gastrine afin d'augmenter l'acidité du suc gastrique. Il majore aussi la sécrétion pancréatique, la contraction de la vésicule biliaire, relâche la jonction duodénocholédocienne. Il élève la pression artérielle. Enfin au niveau hypothalamique, il interviendrait notamment dans le contrôle de l’hormone de croissance et la glycorégulation.
V. Erspamer, pharmacologue italien (1972)
Syn. GRP (Gastrin Releasing Peptide)
→ gastrine
[C1, L1]
Édit. 2020
bone morphogenetic protéin l.angl.
Sigle BNP
→ protéine osseuse morphogénétique
[C1]
Édit. 2020
borderline adj. angl.
Terme désignant un état ou une situation intermédiaire entre deux états bien caractérisés.
Ainsi, en infectiologie : la lèpre borderline est une forme clinique se situant entre la lèpre tuberculoïde et la lèpre lépromateuse.
En psychiatrie : ce terme désigne un trouble de la personnalité ("personnalité limite"), généralement considéré comme intermédiaire entre état névrotique et état psychotique, caractérisé par une dérégulation émotionnelle : hyperémotivité, impulsivité, sautes d'humeur soudaines.
En cancérologie : dans beaucoup de localisations on retrouve des lésions dites "frontières" en particulier pour certaines tumeurs ovariennes à la limité de la malignité qui représentent 10 à 20 % des tumeurs épithéliales malignes de l’ovaire et surviennent en général plus précocement de 10 ans par rapport aux cancers.
Étym. angl. borderline : frontière
Syn. lésions frontières
→ état limite, état limite de l'enfant et de l'adolescent
[D1, F3, H3, O3]
Édit. 2020
Borrelia burgdorferi
Borrelia burgdorferi
Bactérie spiralée, mobile, de la famille des Spirochaetaceae, transmise à l’Homme par les tiques Ixodides et représentant l'un des agents responsables de la maladie de Lyme aux Etats-Unis et en Eurasie.
Elle est fréquemment en cause dans les tableaux avec prédominance des signes arthritiques. B. burgdorferi infecte les Cervidés, des rongeurs et de nombreux autres mammifères forestiers. Ses principaux vecteurs sont des tiques du genre Ixodes : I. scapularis et I. pacificus aux Etats-Unis (respectivement à l'Est et à l'Ouest), I. ricinus en Europe et I. persulcatus en Asie tempérée.
W. Burgdorfer, bactériologiste américain (1982)
→ maladie de Lyme, borréliose, Borrelia, Spirochaetaceae, tique, Ixodes ricinus
[D1, D4, I1]
Édit. 2019
Borrelia duttoni
Borrelia duttoni
Bactérie spiralée de la famille des Spirochaetaceae, responsable, en Afrique et à Madagascar, d'une fièvre récurrente sporadique à tiques.
La borréliose à B. duttonii est caractérisée par sa longue incubation, le nombre élevé des récurrences avec paroxysmes assez brefs et la fréquence des complications oculaires. Elle peut s'avérer sévère, voire mortelle, chez les sujets non immuns. L'infection est suivie d'une immunité qui semble solide et très spécifique de la souche en cause.
Le vecteur de cette bactérie est la tique Ornithodoros moubata, répandu en Afrique sub-saharienne et à Madagascar et dont l'habitat est constitué par les terriers d'oryctérope, de Phacochère, de Porc-épic, mais on le trouve aussi dans les porcheries ou même dans le sol et les anfractuosités des murs des habitations humaines. La transmission se fait par la salive et par le liquide coxal ; une transmission verticale existe chez la tique qui apparaît comme le réservoir majeur de cette Borrelia. L'Homme parait être le seul vertébré infecté par B. duttonii.
→ borréliose, fièvre récurrente, Borrelia, fièvre récurrente sporadique à tiques, Borrelia, Ornithodoros, Ornithodoros moubata, Spirochaetaceae, tique
[D1, D4]
Édit. 2019
Borrelia recurrentis
Borrelia recurrentis
Bactérie spiralée de la famille des Spirochaetaceae, agent de la fièvre récurrente à poux, borréliose sévère, potentiellement cosmopolite, spécifique de l'Homme.
Cette borréliose est transmise par les poux de corps, lorsque l'hémolymphe de l'insecte, très riche en Borrelia, est répandue sur la peau lors d'un traumatisme du pou. Des foyers permanents existent dans les montagnes de l'Est africain (massif éthiopien), sans doute aussi dans certains pays andins et peut-être en Chine du Nord. A partir de ces foyers, peuvent se manifester, lorsque les conditions sont favorables (saison froide, états de guerre, de misère, etc.), des épidémies dans les régions voisines.
→ borréliose, fièvre récurrente, fièvre récurrente cosmopolite à poux, Borrelia, pou, Spirochaetaceae
[D1, D4]
Édit. 2019
bourse ischiatique du muscle obturateur interne l.f.
sciatic bursa of obturator internus
Bourse séreuse développée entre le muscle obturateur interne et la petite incisure ischiatique.
Elle est bilobée.
Syn. anc. arrière cavité des épiploons
Édit. 2017
Bowen (maladie de) l.f.
Bowen’s disease, dyskeratosis congenita
Affection chronique et fréquente du sujet âgé, pouvant se développer sur la peau et les muqueuses dont Bowen a reconnu la nature précancéreuse.
Pour certains, l'exposition solaire et la prise d'arsenic seraient des facteurs favorisants. Récemment, le virus HPV a été mis en évidence dans certaines lésions, en particulier HPV16. L'aspect clinique se caractérise sur la peau par une ou plusieurs plaques à contour arciforme recouvertes de squames et de croûtes.
La structure histologique est celle d'un carcinome intra-épithélial : l'étude au microscope révèle un épaississement de l'épiderme dont l'architecture est bouleversée avec différence de taille des cellules et des noyaux qui sont petits ou gros, irréguliers, difformes, hyperchromatiques, souvent monstrueux, et de nombreuses mitoses souvent atypiques, le terme « poïkilocarynose » (Darier) désignant l'ensemble de ces altérations nucléaires. La kératinisation précoce de kératinocytes isolés (dyskératose) est fréquente et conduit à la formation de corps ronds et de grains.
Sur les muqueuses génitales et éventuellement buccales, l'affection est une des causes de l'érythroplasie de Queyrat. Les lésions de la maladie de Bowen persistent indéfiniment. Après plusieurs années, elles peuvent toutefois donner lieu à un cancer pénétrant en profondeur et capable de métastaser : le carcinome de Bowen. Le traitement consiste en l'exérèse chirurgicale ou l'application locale de l'antimitotique 5-fluoro-uracile.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912) ; L Queyrat, dermatologiste français (1911) ; J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1914)
Syn. carcinome intra-épidermique, carcinome in situ, dyskératose lenticulaire en disque (Darier, 1914, obsolète)
→ dyskératose congénitale de Zinsser-Engman-Cole, dyskératose congénitale de Scoggins, dyskératose héréditaire bénigne intra-épithéliale, Bowen (carcinome de), fluoro-uracile, HPV, carcinome intra-épithélial de la vulve, poïkilocarynose, dyskératose
[J1]
Édit. 2017
BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.
Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')
[Q3]
Édit. 2020
Brown (syndrome de) l.m.
- en adduction par une très forte limitation de l'élévation simulant une parésie du petit oblique mais sans élévation en abduction de l'autre, donc sans hyperaction de son synergique opposé, le muscle droit supérieur,
- en adduction par un baissement normal dans le champ du grand oblique sans hypo-action de son synergique opposé, le droit inférieur.
Au test de duction passive, l'œil atteint ne peut pas être porté dans le champ d'action du petit oblique. Ce syndrome se traduit dans les mouvements par une limitation de l'élévation du globe en adduction (impossibilité même en duction). Peut être congénital ou acquis avec différentes étiologies dont tendon du muscle du grand oblique trop court, insertion anormale de ce tendon, glissement impossible ou limité au niveau de la trochlée du grand oblique (click syndrome ou petit bruit comparable à un déclic lors d'une élévation forcée en adduction), ténosynovite au niveau de cette trochlée, traumatisme. Plusieurs familles ont été décrites avec ce syndrome isolé, il existe également dans le syndrome de Noonan, mais la majorité des formes observées sont sporadiques ou plus rarement acquise.
H. W. Brown, ophtalmologiste américain (1950)
Syn. rétraction de la gaine du grand oblique (syndrome de), pseudo-paralysie du muscle petit oblique
→ orthophorie, ptosis, duction, Noonan (syndrome de)
Édit. 2017
Brugia
Brugia
Genre de filaires (Nématodes de la famille des Onchocercidés) comportant des espèces parasites d'animaux et d'autres qui sont susceptibles de causer, chez l'Homme, des filarioses lymphatiques.
Deux espèces peuvent, en Asie tropicale, parasiter l'Homme : Brugia malayi et B. timori.
Agents de filarioses lymphatiques, ces filaires sont transmises par la piqûre de certains moustiques du genre Mansonia, parfois aussi des Anopheles.
S. L. Brug, parasitologue néerlandais (1927)
Étym. Brug, parasitologue néerlandais
→ filariose lymphatique, Brugia malayi, Brugia timori, éléphantiasis
Édit. 2017
BTK gene
sigle. angl.
Gène situé sur le locus chromosomique Xq21.33-q22, codant pour une protéine, la tyrosine kinase de Bruton, qui joue un rôle essentiel dans le développement et la maturation des lymphocytes B.
De nombreuses variétés de mutations de ce gène causent l’agammaglobulinémie liée à X (XLA).°
→ agammaglobulinémie, Bruton (maladie de)
Édit. 2017
B.T.P.S sigle angl. pour
[C2, K1]
Édit. 2018
Bunyavirus
Bunyavirus
Virus à ARN de la famille des Péribunyaviridae, présents dans les régions tropicales et tempérées du globe et transmis à l’Homme, à partir d’animaux infectés, par une piqûre d’arthropodes vecteurs : moustiques, tiques, phlébotomes.
Ces virus sont responsables de fièvres transmises par les moustiques, dont les signes cliniques associent un syndrome pseudogrippal fébrile à début brutal avec myalgies diffuses, d’évolution habituellement bénigne. Toutefois diverses complications peuvent survenir, en particulier une méningo-encéphalite aigüe.
Le diagnostic est établi par PCR ou par sérologie.
[D1]
Édit. 2020
CACNA1F gene sigle angl. pour CAlcium Channel, voltage-dependent, L type, alpha 1F subunit
Syn. AIED gene
[Q1]
Édit. 2018
CADASIL acr. angl. pour Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy
Affection autosomique dominante avec pénétrance clinique quasi complète, caractérisée par la survenue, en moyenne à la quarantaine, chez un patient non hypertendu, d'accidents ischémiques sous-corticaux récidivants, d'évolution démentielle possible.
De très fréquentes crises de migraine avec aura neurologique et/ou, dans 20% des cas environ, des dépressions sévères atypiques, résistant aux chimiothérapies, alternant rarement avec des épisodes maniaques, peuvent leur être associées. Ce type de trouble de l'humeur doit faire évoquer une possible organicité surtout en cas d'antécédents personnels ou familiaux d'infarctus récidivant, voire de démence chez un proche.
Examen essentiel au diagnostic, l'IRM montre de multiples petits infarctus lacunaires sous-corticaux et une leucoencéphalopathie diffuse (leuco-araïose). Cette dernière, parfois longtemps silencieuse, peut être détectée chez des sujets asymptomatiques.
L'atteinte non athéroscléreuse, non amyloïde, des petites artères au niveau des cellules musculaires lisses de la média qui, si elle s'exprime essentiellement au niveau encéphalique, concerne tout l'organisme, peut permettre une biopsie.
En l'absence d'anomalie biochimique connue, le gène de ce modèle unique de leucoencéphalopathie artériolaire a été localisé2 sur le bras court du chromosome 19 : le gène Notch 3, récepteur hétérodimérique dont l'expression est limitée à la cellule musculaire lisse vasculaire. Un test est en cours d'élaboration, qui permettra le dépistage du CADASIL parmi les patients atteints d'accidents vasculaires cérébraux ou de manifestations psychiatriques à type prévalent d'états dépressifs et de démences vasculaires.
Aucune thérapeutique efficace n'a été retenue jusqu'à présent.
P. Sourander, anatomopathologiste suédois (1977),2 Élisabeth Tournier-Lasserre, immunologiste française (1991-1993) ; O. Binswanger, neuropsychiatre suisse (1894)
→ Binswanger (maladie), leuco-araïose, leucoencéphalopathie, Notch
[N1,Q2]
Caenorhabditis elegans l.m.
Caenorhabditis elegans
Nématode de la famille des Rhabditidae, organisme servant de modèle en biologie cellulaire et moléculaire dans de nombreux domaines.
Ce petit ver, d'environ un millimètre de longueur, vit librement dans le sol où il participe à la formation et au maintien de l'humus. Hermaphrodite, il se reproduit tous les trois jours et sa durée de vie est d'environ trois semaines. L'intérêt scientifique de C. elegans réside dans le fait qu'il est facile à élever, à manipuler et à observer grâce à sa petite taille et à sa remarquable transparence. Son génome composé de six chromosomes et de 19 099 gènes est entièrement décrypté ; bon nombre de ses gènes se retrouvent chez l'Homme ce qui permet de créer des lignées transgéniques exprimant des gènes humains.
Les applications de C. elegans sont nombreuses dans les domaines de la biologie, de la génomique, de la pharmacologie et de la thérapeutique : développement embryonnaire, apoptose et vieillissement cellulaire, croissance neuronale, interactions hôte-bactéries pathogènes, cancérogénèse, étude de la myopathie de Duchenne, la maladie de Huntington, la maladie d'Alzheimer.
C. G. Holmberg et C-B. Laurell, biochimistes suédois (1948)
Étym. gr. kainos : récent ; rhabditis : bâtonnet, tige; lat. elegans : élégant, de bon goût
→ apoptose, myopathie de Duchenne, Huntington (chorée de), Alzheimer (maladie de)
[D2]
Édit. 2018
cage de Faraday en IRM l.f.
Faraday cage
Enceinte isolante destinée à protéger une IRM des nuisances électriques ou électromagnétiques extérieures ou inversement de l’empêcher de polluer son environnement.
Une cage de Faraday isole la salle où siège l’imageur IRM des ondes de radiofréquence extérieures (ex. bande FM) qui pourraient interférer avec les ondes de radiofréquence nécessaires au fonctionnement de l’IRM.
M. Faraday, physicien et chimiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1791-1867)
[B1,B2,B3]
Édit. 2018