protéine de fusion l.f.
fusion protein
Nouvelle protéine obtenue par fusion de protéines naturelles ou de parties de ces protéines.
Une protéine peut être rendue fluorescente par fusion avec une protéine naturellement fluorescente.
[C1]
Édit. 2019
protéine 4.1R n.f.
protein 4.1R
Protéine de la membrane de l'hématie, assurant la liaison entre le cytosquelette intra-érythrocytaire et les composants de la membrane plasmique.
La protéine 4.1R joue un rôle majeur dans la déformabilité et la résistance au stress circulatoire des globules rouges. Un déficit en protéine 4.1R est responsable d'environ un tiers des cas d'elliptocytose héréditaire.
→ hématie, elliptocytose, elliptocytose héréditaire.
[C1, F1]
Édit. 2019
protéine sérum amyloide A l.f.
serum amyloid A protein
Protéine faisant partie des constituants des lipoprotéines de haute densité de type 3 (HDL3), précurseur circulant des composants fibrillaires de l'amylose de type AA.
La protéine serum amyloide A est une protéine de la phase aigüe de l'inflammation. Sa concentration sérique peut augmenter de plus de 1000 fois au cours d'une inflammation sévère. Dans les maladies inflammatoires chroniques, ses produits de dégradation, les fibrilles amyloides AA, peuvent se déposer dans différents organes et être à l'origine de complications graves.
Sigle SAA
→ inflammation, amylose, lipoprotéine de haute densité, HDL
[C1]
Édit. 2019
protéine intestinale transporteuse d'acides gras l.f.
intestinal fatty acid binding protein
La protéine intestinale transporteuse d'acides gras est une protéine de 15 kDa synthétisée par les entérocytes de l'intestin.
I-FABP participe à l'absorption intestinale et au transport intracellulaire des acides gras. Elle peut être libérée dans la circulation sanguine en cas de lésion de la muqueuse intestinale. Sa concentration sérique et urinaire augmente rapidement dans les affections de l'intestin grèle, en particulier en cas d'ischémie mésentérique aigüe dont elle constitue un marqueur sensible.
Sigle I-FABP
→ entérocyte, infarctus mésentérique, acide gras
[C1, L1, R2]
Édit. 2019
protéine de von Hippel-Lindau l.f.
von Hippel-Lindau protein
Protéine largement exprimée dans les tissus humains, existant sous deux formes, une forme longue de 30kDa (VHL30) et une forme courte de 19 kDA (VHL19), et possédant des propriétés anti-tumorales.
Le rôle le mieux connu de la protéine de von Hippel-Lindau est de se fixer sur le facteur inductible par l'hypoxie (Hypoxia Inducible Factor, HIF), ce qui entraîne sa dégradation par le système ubiquitine-protéasome. La néo-angiogenèse induite par HIF est ainsi inhibée, ce qui diminue l'apport d'oxygène aux tumeurs et inhibe leur croissance.
Eugen Von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939); Arvid Lindau, pathologiste suédois (1892-1958)
Sigle pVHL
→ facteur inductible par l'hypoxie, ubiquitine, protéasome, angiogenèse, von Hippel-Lindau (maladie de)
[C1, C3, F2]
Édit. 2019
protéine SMN l.f.
SMN protein
La protéine SMN (Survival of Motor Neurons) est une protéine intra-cellulaire codée par le gène SMN1 (et, pour une faible proportion, par le gène SMN2), dont l'absence conduit à une dégénérescence des neurones moteurs.
Un déficit en protéine SMN est responsable de certaines formes d'amyotrophie spinale (spinal muscular atrophy) appelées
amyotrophies spinales proximales liées à SMN1 : SMA de type I (maladie de Werdnig-Hoffmann), SMA de type II (intermédiaire), SMA juvénile de type III (maladie de Kugelberg-Welander) et SMA de type IV (forme adulte).
→ amyotrophie spinale proximale, SMN1 gene, SMN2 gene, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de), maladie de Kugelberg-Welander
[C1, C3, H1, I4]
Édit. 2019
récepteur couplé à une protéine G l.m.
G protein-coupled receptor
Famille de récepteurs hétérotrimériques à 7 domaines transmembranaires (extrémité N extracellulaire et extrémité C intracellulaire) qui après activation par la fixation de leur ligand activent une protéine G assurant l’échange GDP/GTP (guanosine di- et triphosphate) sur la sous unité a de ces protéines qui modulent ensuite des effecteurs (enzymes comme l’adénylate cyclase ou des canaux ioniques)
Ces récepteurs sont très nombreux (plusieurs centaines). Ils reconnaissent des ligands très différents : les récepteurs muscariniques de l’acétylcholine, ceux de la noradrénaline, l’adrénaline, la dopamine, la morphine, les prostaglandines, l'angiotensine II, ou les leucotriènes. Les effecteurs des protéines G peuvent être des canaux ioniques directement activés par les protéines G, sans l’intermédiaire de seconds messagers, ou des enzymes qui vont permettre la synthèse de seconds messagers. Parmi ces derniers, il faut citer l’AMPc résultant de l'activation de l’adénylate cyclase par la protéine Gs (la protéine Gi inhibant l'adénylate cyclase) ainsi que l’IP3 (inositol triphosphate) et le DAG (diacylglycérol) résultant de l'activation de la phophoslipase C par une protéine Gq.
→ protéine G, canalionique, ligand
[C1]
Édit. 2019
protéine de liaison de l’oxystérol l.f. (OSBP)
oxisterol binding protein
Protéine de transport du cholestérol et de ses dérivés oxydatifs à partir du réticulum endoplasmique, lieu de synthèse, vers le réseau transgolgien, lieu de distribution, précédant son transport vers la membrane plasmique.
L’OSBP arrime le réticulum endoplasmique au réseau transgolgien, puis échange le cholestérol avec un lipide qui y est présent, le phosphatidyl-4 phosphate lequel est hydrolysé rendant l’échange irréversible. Cette étape précède le transport du cholestérol vers la membrane plasmique dont il est un composant.
[C1, C2]
Édit. 2020
FOXP2 (protéine) n.f.
FOXP2 protein
Facteur de transcription fortement exprimé dans le cerveau et régulant la fonction de nombreux gènes.
La protéine FOXP2 (pour Forkhead box protein P2) est impliquée dans le développement neuronal et dans la plasticité synaptique responsable de l'acquisition de la mémoire et du langage chez les vertébrés. Elle forme des dimères qui se lient à l'ADN par l'intermédiaire d'un domaine spécifique appelé Forkhead (front, en anglais). Des mutations de FOXP2 sont responsables chez les sujets atteints d'une dyspraxie oro-faciale résultant en un discours largement incompréhensible.
→ facteur de transcription, dyspraxie
[C1, Q2, H1]
Édit. 2020
protéine Zip4 n. f.
Zip4 protein
Protéine transmembranaire ayant pour fonction le transport du Zinc dans les cellules intestinales.
Zip4 appartient à la famille des protéines Zip (pour zinc/iron-regulated transporter-like proteins) qui servent au transport du zinc dans les cellules. Elle est fortement exprimée dans le duodénum et le jéjunum, où elle permet l'absorption intestinale du Zinc, ainsi que dans le rein, où elle facilite la réabsorption de cet oiligo-élément. Elle est codée par le gène SLC39A4 localisé sur le chromosome 8q24.3. Des mutations de ce gène sont responsables de la maladie appelée acrodermatite entéropathique.
Réf. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Schmitt S, Küry S, Giraud M, Dréno B, Kharfi M, Bézieau S.
Hum Mutat. 2009 Jun;30(6):926-33. doi: 10.1002/humu.20988.
→ acrodermatite entéropathique
[C1, C3, J1]
Édit. 2020
protéine nucléaire 1 l.f.
nuclear protein 1
Facteur de transcription qui répond à un stress par un programme d’expression de gènes assurant la résistance des cellules.
Ce facteur de transcription codé par un gène de même nom présent sur le chromosome 16 participe à la régulation de nombreux processus tels que la réparation de l’ADN, l’autophagie, l’apoptose. Il intervient aussi dans des tumeurs malignes en favorisant leur progression et les métastases.
[C3, F2, Q1]
Édit. 2020