facteur II de la coagulation sanguine l.m.
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur III de la coagulation sanguine l.m.
factor III
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur VII de la coagulation sanguine l.m.
factor VII
Glycoprotéine, vitamine K dépendante, biosynthétisée par le foie, qui circule sous forme d'un zymogène inactif.
Cette substance protéique s'autoactive en présence de calcium et de facteur tissulaire situé dans une structure phospholipidique anionique.
Il active à son tour le facteur IX ou directement le facteur X dans la cascade de la coagulation. Le facteur VII est le premier facteur de la voie de la coagulation antérieurement dénommée voie extrinsèque de la coagulation, maintenant appelée voie du facteur tissulaire.
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur VIII de la coagulation sanguine l.m.
factor VIII
Facteur de coagulation synthétisé par le foie sous forme unicaténaire, dont le déficit est responsable de l'hémophilie A.
Son clivage par la thrombine aboutit à une forme bicaténaire qui stabilise le complexe d'activation du facteur X, aussi connu sous le nom de tenase. Le facteur VIII activé est inactivé par clivage par la protéine C activée. Dans la circulation, le facteur VIII est stabilisé par liaison aux multimères du facteur von Willebrand ce qui prolonge sa durée de vie. Il est dosé dans le plasma le plus souvent par son activité coagulante (F VIII:c) qui est exprimée en unité. Il peut aussi être dosé par dosage immunologique reconnaissant sa protéine (F VIII:ag).
Il est isolé du plasma humain, ou obtenu par synthèse in vitro à partir d'un recombinant génétique pour obtenir le produit nécessaire au traitement substitutif de l'hémophile A.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
Syn. facteur antihémophilique A
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur XII de la coagulation sanguine l.m.
factor XII
Facteur plasmatique de coagulation intervenant dans les premiers temps de la voie endogène de la coagulation sanguine, en s’activant au contact d’une surface mouillable p. ex. contact avec le collagène sous-endothélial ou le verre.
Ce facteur, activé, déclenche non seulement le système de coagulation mais aussi celui de la fibrinolyse et des kinines, où kallicréine et plasmine peuvent réactiver le facteur Hageman, aboutissant à une amplification des effets du stimulus initial.
O. D. Ratnoff, médecin interniste américain (1955)
Étym. Hageman, nom du premier patient diagnostiqué comme atteint de la déficience
→ coagulation, collagène, fibrinolyse, kinine, facteur Hageman
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur XIII de la coagulation sanguine l.m.
factor XIII
Facteur catalysé par la thrombine pour former le facteur XIIIa qui stabilise les polymères de fibrine latéralisés.
Sa déficience entraîne un syndrome hémorragique dès la naissance et des troubles de cicatrisation.
K. Laki et L. Lóránd, biologistes américains (1948)
Syn. facteur de stabilisation de la fibrine, facteur Laki-Lóránd
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur Hageman l.m.
Hageman's factor
Facteur XII de la coagulation.
Étym. Hageman est le nom du patient chez lequel l’affection a été décrite la première fois
Syn. facteur XII
→ facteur XII de la coagulation
[F4]
Édit. 2018
facteur stabilisant la fibrine l.m.
fibrin stabilizing factor, FSF, factor XIII
Facteur de coagulation sanguine, existant dans le plasma et les plaquettes, activé par la thrombine.
Il stabilise la fibrine en présence de Ca2+.
Syn. facteur XIII
[F4]
Édit. 2018
fasciite n.f.
fasciitis
Infection bactérienne étendue du derme profond, de l'hypoderme, des fascias superficiels et des tissus cellulaires sous-cutanés, secondaire à une porte d'entrée locorégionale, principalement due au streptocoque A, plus rarement à d'autres bactéries telles que staphylocoques, germes anaérobies, Haemophilus, bacilles à gram négatif.
La fasciite touche le plus souvent la jambe, compliquant le tableau d'un érysipèle qui s’aggrave du fait d'un terrain fragile, d'un streptocoque très virulent ou d'un traitement par antiinflammatoires non stéroïdiens. Les signes d'alarme sont, sur un placard d'érysipèle, l'apparition de lésions purpuriques, d'une coloration bleuâtre, d'une hypoesthésie, dans un contexte de fièvre élevée et d'altération de l'état général. L'évolution se fait vers la nécrose, c'est-à-dire une gangrène, pouvant s'étendre jusqu'au muscle. Le traitement doit comporter une exérèse chirurgicale large de tous les tissus nécrosés et une antibiothérapie parentérale du type antistreptococcique ou à plus large spectre. La mortalité reste élevée et les séquelles sont fréquentes.
Syn. cellulite nécrosante, cellulite gangréneuse, cellulite avec nécrose tissulaire, cellulite bactérienne
[J1,D2]
Édit. 2018
fasciite à éosinophiles l.f.
eosinophilic fasciitis, Shulman syndrome, diffuse fasciitis with eosinophilia,
Syndrome sclérodermiforme autonome mais pouvant constituer le mode de début d'une sclérodermie systémique ou d'une sclérodermie en bandes, ou encore être observé au cours d'autres connectivites.
Il est caractérisé par une atteinte inflammatoire et infiltrative plus ou moins diffuse du fascia aponévrotique sous-cutané et périmusculaire, respectant les muscles sous-jacents et la peau, s’associant dans la majorité des cas à une hyperéosinophilie sanguine marquée, d’évolution prolongée parfois sur plusieurs années.
L’affection s’observe surtout chez l’adulte à peu près également dans les deux sexes, débute souvent après un effort physique intense et prolongé, prédomine aux membres de façon symétrique, se traduit par un gonflement douloureux des zones atteintes et entraîne une impotence fonctionnelle variable des articulations voisines des atteintes du fascia ; les atteintes viscérales associées sont rares ; des atteintes hématologiques potentiellement graves s’observent dans près de 10% des cas (aplasie médullaire, thrombopénie, anémie hémolytique). Dans près de 2/3 des cas existe une hyperéosinophilie pouvant atteindre 30%.
Le diagnostic est parfois difficile avec la sclérodermie systémique; le diagnostic de certitude ne peut être porté que par une biopsie en bloc portant sur la peau, le tissu cellulaire sous-cutané, le fascia périmusculaire et le muscle sous-jacent. Elle montre une sclérose du derme s'étendant jusqu'au tissu adipeux sous-cutané et aux fascias musculaires qui sont épaissis et le siège d'une infiltration lymphoplasmocytaire, histiocytaire et éosinophile et peuvent comporter des dépôts d'IgG et de C3.
Le traitement repose sur la corticothérapie générale, bien que des rémissions spontanées soient possibles. Des tableaux proches de la fasciite de Shulman ont pu être observés après prise de L-tryptophane : il s'y ajoute alors une faiblesse musculaire et une élévation des enzymes musculaires.
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
Syn. fasciite à éosinophiles, syndrome de Shulman, fasciite diffuse à éosinophiles, pseudosclérodermie à éosinophiles
→ sclérodermie oedémateuse, myosite à macrophages, syndrome du L-tryptophane
[F3]
Édit. 2018
fasciite à éosinophiles de Shulman l.f.
Shulman’s syndrome, eosinophilic fasciitis
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
Syn. fasciite à éosinophiles
[ F3]
Édit. 2018
fasciite microbienne nécrosante l.f.
Syn. cellulite bactérienne
[D1, J1]
Édit. 2020
fasciite nécrosante l.f.
necrotizing fasciitis
Atteinte néctotique d'un fascia (aponévrose musculaire).
Étym. lat. fascia : bande ; gr. necrôsis : mortification
[D2,J1]
Édit. 2018
fasciite nodulaire l.f.
nodular fasciitis, proliferative fasciitis
Processus pseudo-tumoral atteignant l'adulte jeune, siégeant habituellement aux avant-bras et caractérisé par la formation d'un nodule sous-cutané ferme, adhérant aux plans profonds, qui se développe en quelques semaines et atteint un diamètre de 4 à 5 cm.
Au microscope, on observe une prolifération fibroblastique plus ou moins dense, faussement inquiétante car contenant des mitoses nombreuses mais non atypiques, ainsi que de nombreux petits vaisseaux capillaires et un stroma souvent myxoïde. La lésion régresse rarement et l'exérèse chirurgicale est le traitement de choix.
Syn. fasciite nodulaire pseudo-sarcomateuse, fibrose pseudo-sarcomateuse, fibrose sous-cutanée pseudo-sarcomateuse, fasciite nodulaire pseudo-sarcomatose
[,J1]
Édit. 2018
fasciite nodulaire pseudo-sarcomateuse l.f.
proliferative pseudosarcomatous nodular fasciitis
[,J1]
Édit. 2018
fasciite nodulaire sclérale l.f.
scleral nodular fasciitis
Lésion bénigne apparaissant au limbe ou sur un muscle oculomoteur et d'évolution rapide.
Histologiquement, on observe une prolifération de fibroblastes dans un fond assez inflammatoire.
[P2]
Édit. 2018
fasciite plantaire l.f.
Réaction inflammatoire touchant le tissu conjonctif de la face plantaire du talon.
La fasciite plantaire peut survenir chez le sujet jeune où elle est en général secondaire à une activité sportive (course, marche prolongée, saut, etc.), chez le sujet âgé. La radiographie montre souvent une banale « épine calcanéenne » ou dans le cadre d’une pelvispondylite dont elle est une des formes possibles d’enthésite.
→ épine calcanéenne, enthésite, pelvispondylite
[I1]
Édit. 2017
Fehr (dystrophie tachetée de) l.f.
Groenouw type II corneal dystrophy
O. Fehr (1904) et A. Groenouw (1890), ophtalmologistes allemands
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
[P2]
Édit. 2018
F2 gene sigle angl. pour coagulation factor II, thrombin
Gène, localisé en 11p11, qui dirige la production de prothrombine (facteur II).
Plus de 50 mutations de ce gène sont à l’origine d’une déficience en prothrombine, à l’origine de syndromes hémorragipares. A contrario, une mutation de ce gène qui entraîne le remplacement de la guanine par de l’adénine en position 20210, est à l’origine d’une thrombophilie par accroissement de la concentration plasmatique de prothrombine.
Syn. Blood Coagulation Factor II, coagulation factor II, coagulation factor II (thrombin), prothrombin B-chain, PT, Q7Z7P3 HUMAN, serine protease
→ déficience en prothrombine, thrombophilie, Budd-Chiari (syndrome de)
[Q1,F4]
Édit. 2018
fibrinase n.f.
Syn. facteurXIII de la coagulation sanguine
→ facteurXIII de la coagulation sanguine
[C1,F1]
Édit. 2018
Ficker- type, OPCA II (syndrome) l.m.
OPCA II, Fickler-Winkler’s type
A. Fickler, neuropathologiste allemand (1911) ; C. Winkler, neuropsychiatre néerlandais (1923)
→ atrophie olivopontocérébelleuse de type II
[H1]
Édit. 2018
Forbes (maladie de) l.f.
Forbes' disease
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )
Syn. glycogénose de type III, déficience en enzyme débranchante, maladie de Cori, dextrinose limite
[LI, Q3, R1]
Édit. 2018
Gamstorp (maladie de) l.f.
Gamstorp’s disease
Adynamie épisodique héréditaire réalisant une paralysie périodique affectant aussi les nerfs crâniens et s'accompagnant, ce qui la singularise, d’une hyperkaliémie.
L’adynamie débute dans l'enfance et se caractérise par des crises de faiblesse musculaire généralisée, mais se distingue de la paralysie périodique familiale par une hyperkaliémie qui évolue parallèlement aux crises. Ces crises plus courtes, moins sévères et plus fréquentes, atteignent les nerfs crâniens (contrairement à la paralysie périodique familiale). Le ptosis est rare, mais la myotonie est visible après ouverture et fermeture forcées des paupières. Lors de l'élévation des yeux, le mouvement des paupières supérieures reste décalé de 15 à 20 secondes.
Le locus est en 17q23-25. Même localisation pour le locus de la paramyotonie congénitale, affection très proche, où les crises sont déclenchées par le froid. L’affection est autosomique dominante (MIM 170500).
Son évolution est favorable.
Ingrid Gamstorp, neuropédiatre suédoise (1956)
Syn. adynamie épisodique héréditaire, paralysie périodique de type II, paralysie périodique hyperkaliémique, adynamie épisodique héréditaire avec ou sans myotonie, maladie musculaire du canal sodique, paramyotonie congénitale.
GANAB gene, acr. angl. pour glucosidase, alpha, neutral ab
Gène situé sur le locus 11q12.3, qui code la sous-unité alpha catalytique de la glucosidase II.
La sous-unité bêta étant codée par le gène PRKCSH.
L’enzyme glucosidase II permet l’hydrolyse des liaisons (glyc)osidiques. Elle se localise dans le réticulum endoplasmique et est requise pour la maturation et l’adressage à la membrane et aux cils cellulaires des Polycystines-1 et 2.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de polykystoses hépatiques et rénales. Muté dans certaines tumeurs du poumon.
Syn. alpha-glucosidase; neutral, ab form glucosidase ii, alpha subunit
→ glucosidase alpha-bêta, polykystose rénale, polykystose hépatique, PKD3 gene
[M1,K1,L1,Q2]
Édit. 2017
glycogénose de type II l.f.
glycogen storage disease II
Affection lysosomique avec surcharge cardiaque glycogénique.
Elle se révèle par l’apparition rapide, chez le nourrisson, d'une insuffisance cardiaque avec cardiomégalie, d'une hypotonie musculaire, de difficultés de succion et de déglutition et de troubles neurologiques. L’affection est mortelle en quelques mois. Contrairement à la maladie de von Gierke (surcharge en glycogène I), cette affection, aussi nommée maladie de Pompe, ne donne aucune atteinte oculaire. Il s'agit d'un déficit en alpha-1-4-glucosidase acide (GAA) qui hydrolyse le glycogène en unités glucose. Le locus du gène a été localisé en 17q23 et il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 232300).
J. Pompe, médecin néerlandais (1933)
Syn. Pompe (maladie de), cardiomégalie glycogénique, glycogénose de type II, polycorie cardiaque glycogénique de Debré, glycogénose maligne généralisée de type II, déficit en maltase acide, déficit en alpha-1, 4-glucosidase.