Argonz-del Castillo (syndrome de) l.m.
Argonz-del Castillo's syndrome
Terme désuet désignant l’association d'une aménorrhée et d'une galactorrhée en dehors de la grossesse.
J. Argonz, gynécologue et E. B. Del Castillo, médecin endocrinologue argentins (1953)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
Forbes-Albright (syndrome de)
l.m.
Forbes-Albright's syndrome
Expression désuete désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à une aménorrhée et une galactorrhée.
Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains (1954)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[ G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
carcinome mammaire l.m.
Syn. cancer du sein
[F2, O5]
Édit. 2018
syndrome ablépharie-macrostomie l.m. (AMS)
ablepharon macrostomia syndrome
Syndrome caractérisé par l'association d'anomalies faciales, génitales et cutanées, et par un retard dans l'acquisition du langage.
Il s'agit d'un syndrome rare décrit chez moins de 15 patients, dont une fille.
Les anomalies faciales comprennent une absence de paupières, de cils et de sourcils, une ensellure nasale marquée, des oreilles rudimentaires, des narines hypoplasiques et antéversées, un nez de forme anormale, une absence des arcs zygomatiques, ainsi qu'un défaut de fusion des angles de la bouche donnant une large bouche de type batracien. Certains patients ont une baisse de l'acuité visuelle, en relation avec l'absence de protection de la cornée.
A une ambiguïté sexuelle, peut être associée une hernie abdominale et des mamelons absents ou hypoplasiques. Le grain de peau est gros, l'épiderme est sec, sans lanugo, avec des plis. La baisse de l'acuité auditive, des cheveux clairsemés, un retard de croissance sont éléments chroniques souvent associés. Il existe une contracture des doigts avec syndactylie cutanée partielle, camptodactylie et hypoplasie des métacarpiens. On observe chez 2/3 des patients un retard de développement et d'acquisition du langage, en règle modéré.
Si le syndrome AMS est mendélien, il est probable qu'il s'agisse d'une mutation nouvelle, avec un mode de transmission de type autosomique dominant concernant le gène TWIST2.
Le syndrome AMS est distinct du syndrome de Barber-Say. Les signes communs aux deux syndromes sont la macrostomie, les anomalies de forme des oreilles et du nez, les mamelons hypoplasiques, les cils et sourcils clairsemés et l'excès de peau. Le diagnostic différentiel peut se faire sur l'ablépharie de l'AMS quand l'anomalie des paupières du syndrome de Barber-Say est un ectropion, et sur l'hypertrichose marquée du syndrome de Barber-Say. Les anomalies génitales sont beaucoup plus sévères dans le syndrome AMS.
La chirurgie réparatrice peut permettre la reconstruction des paupières, des oreilles et de la bouche ; les arcs zygomatiques peuvent être remodelés par implantation de prothèses sous cutanées. L'hypoplasie des joues et des seins peut également être corrigée par la chirurgie plastique.
G.T. McCarthy, neuropédiatre et Carolyn M. West médecin britanniques (1977)
Étym. gr. makro : grand ; stoma : bouche
Sigle angl. AMS
Réf. Orphanet (2005)
→ Barber-Say (syndrome de), TWIST2 gene, syndactylie , camptodactylie, macrostomie, ablépharie, hypertrichose
[H3, J1, I2, L1, M2, O1, O5, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
AMS sigle pour ablepharon macrostomia syndrome
→ syndrome ablépharie-macrostomie
[H3, J1, I2, L1, M2, O1, O5, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons l.m.
Syndrome caractérisé par la triade suivante : lésions du cuir chevelu avec une peau à vif, présentes à la naissance et guérissant durant l'enfance, oreilles hypoplastiques avec des pavillons presque absents et une amastie bilatérale.
Des anomalies rénales et urinaires, ainsi que des cataractes ont aussi été observées. Trente cas ont été décrits de cette maladie de transmission autosomique dominante.
Syn. syndrome de Finlay-Marks
Réf. Orphanet
→ amastie
[J1, O5, P1, P2, M2, Q3 ]
Édit. 2019
Finlay-Marks (syndrome de)
l.m.
A. Y. Finlay et R. Marks, dermatologistes britanniques (1978)
Syn. syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
→ syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
[J1, O5, P1, P2, M2, Q3]
Édit. 2019
comédomastite n.f.
Syn. mastite à plasmocytes
[O5]
Édit. 2019
oophorectomie n.f.
ovariectomy
Syn. ovariectomie
[F2, O3, O5]
Édit. 2019
dépistage du cancer du sein l.m.
breast cancer screening
Le dépistage organisé du cancer du sein concerne les femmes de 50 à 74 ans, sans risque particulier;il a pour but de dépister des cancers au stade initial (in situ et invasifs de petite taille).
Le test de dépistage, pratiqué tous les deux ans, est une mammographie comportant deux clichés accompagnés d’un examen clinique. Si une anomalie est constatée les investigations sont poursuivies. En l’absence d’anomalie, une deuxième lecture est pratiquée (par un lecteur analysant environ 2000 mammographies par an). Ce dépistage implique un contrôle de qualité (personnel et matériel). Seuls sont habilités, les cabinets de radiodiagnostic ayant fait un minimum de 500 mammographies par an.
Les formes à très haut risque, en particulier celles à caractère familial, relèvent d’un dépistage particulier tant en ce qui concerne l’âge à partir duquel il est pratiqué, que les moyens utilisés.
→ cancer du sein, carcinome in situ, carcinome canalaire in situ du sein, carcinome lobulaire in situ du sein, dépistage des cancers, mammographie,
[E1, B2, F2, O5]
Édit. 2020
BARD 1 gene
acr. angl. pour BRCA1-associated RING domain 1
gène suppresseur de tumeur locallisé sur le locus 2q35.
Des mutations de ce gène entraînent des tumeurs du sein, de l'ovaire et de l'utérus
R Baer, microbiologiste américain (1996)
[F2, O3, O5 ]
Édit. 2021