ataxie frontale l.f.
frontal ataxia
→ apraxie de la marche, frontal (Syndrome)
ataxie-glaucome l.f.
Friedreich’s ataxia and congenital glaucoma
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ Friedreich et glaucome congénital (ataxie de)
ataxie héréditaire cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie’s heréditary cerebellar ataxia
Ataxie d'apparition tardive avec mouvements choréiques, athétose et Syndrome pyramidal.
Affection hétérogène d'autonomie discutée qui représente probablement plusieurs affections à atrophie olivoponto-cérébelleuses. Le début se fait dans l'enfance ou à l'âge adulte avec des difficultés de langage, puis apparaît une dysphagie, et enfin une démence. Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. La dystrophie rétinienne peut être de type cone-rod ou une véritable dystrophie des cônes (Bjork 1956), elle peut précéder ou suivre les signes neurologiques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117200).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie labyrinthique l.f.
Incoordination des mouvements volontaires ou réflexes, en rapport avec une atteinte vestibulaire, sans atteinte de la force musculaire segmentaire ; elle se manifeste par un déséquilibre latéralisé avec tendance à la chute constatée en position debout ou
Elle est mise en évidence cliniquement : à la station debout, par l’épreuve de Romberg, à la marche, par l’épreuve du piétinement d’Unterberger, ou par l’épreuve de la marche en étoile de Babinski (marche alternativement en avant et en arrière).
L’ataxie labyrinthique s’associe aux autres signes de l’atteinte vestibulaire : vertige rotatoire, nystagmus vestibulaire à ressort, déviation des index à la manœuvre des bras tendus, résultats des épreuves vestibulaires, caloriques et rotatoires.
L’ataxie labyrinthique s’observe au cours des atteintes du récepteur, du nerf ou des voies vestibulaires. Dans les atteintes périphériques, le syndrome vestibulaire est harmonieux : la chute et la déviation des index se font dans le même sens que celui de la secousse lente du nystagmus. Dans les atteintes centrales, le syndrome vestibulaire est au contraire volontiers fragmentaire, incomplet et dysharmonieux.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre ; labyrinthos : labyrinthe
→ Romberg (signe de), Babinski-Weil (épreuve de), syndrome vestibulaire central, syndrome vestibulaire périphérique
ataxie locomotrice l.f.
ataxia
Symptomatologie caractéristique du tabes qui témoigne de l’incoordination des mouvements lors de la marche.
G. B. A. Duchenne de Boulogne, neurologue français, pionnier de l’électrophysiologie (1858)
Étym. gr. a privatif ; taxis : ordre
→ tabès
ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.
ataxia-microcephaly-cataract syndrome
Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).
Y. Ziv, généticien israélien (1992)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Sigle : AMC (syndrome)
ataxie optique l.f.
optic ataxia
→ ataxie visuomotrice, Bálint (syndrome de)
ataxie pariétale l.f.
parietal ataxia
Trouble de la coordination motrice observé dans les lésions pariétales et dû à l'atteinte des formations proprioceptives et kinesthésiques, et de leur intégration sensorimotrice.
La main instable ataxique en est la traduction statique. L'épreuve doigt (index) contre doigt en est la traduction cinétique au membre supérieur. Le même type d'incoordination est observé au membre inférieur. Le phénomène est constaté lorsque le malade a les yeux fermés.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.
acetazolamide dependent familial paroxysmal ataxia
Épisodes d'ataxie cérébelleuse survenant dès l'enfance et par crises, modifiés favorablement par l'acétazolamide, laissant des périodes asymptomatiques entre les crises, d'évolution bénigne avec présence d'une atrophie du vermis cérébelleux à l'IRM.
L'affection peut cependant faire place secondairement à un syndrome cérébelleux. Les crises se manifestent par un déséquilibre, une incoordination motrice, une dysarthrie, des vertiges et parfois une paralysie du IV dont la durée peut aller de quelques minutes à quelques heures. Elle serait liée à une altération du métabolisme du pyruvate, gène probablement sur le chromosome 19 près du locus du syndrome de Cadasil. L’affection est autosomique dominante.
G. Aimard, neurologue français (1983)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie psychique l.f.
psychical ataxia
Perte de cohérence entre les idées et les sentiments d'une part, et leur expression émotionnelle d'autre part (rires immotivés à l'évocation de circonstances tragiques, par ex.).
Plus généralement, manque de cohésion interne de la personne, à l'origine de la discordance schizophrénique. Dès 1903, E. Stransky avait désigné cette rupture de l'unité mentale sous le nom d'ataxie ou dislocation intrapsychique.
E. Stransky, psychiatre viennois (1877-1962)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie spasmodique de Charlevoix-Saguenay l.f.
Charlevoix-Saguenay's ataxia
Hérédodégénérescence rare, décrite au sein d'une population du Québec originaire de Charlevoix et du Saguenay.
Le tableau clinique associe neuropathie axonale et agénésie du corps calleux.
[H1]
ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l') l.m.
bedouin spastic ataxia syndrome
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
→ dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie
ataxie spastique, de type Charlevoix-Saguenay l.f.
spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, ARSACS
→ Charlevoix-Saguenay (ataxie spastique de), Andermann (syndrome d')
ataxie spinale héréditaire l.f.
Friedreich’s hereditary spinocerebellar ataxia
ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie craniofaciale l.f.
spinocerebellar ataxia with craniofacial dysmorphism
Agénésie ou hypoplasie du cervelet, macrocéphalie avec dolicho ou scaphocéphalie, cheveux épais et grossiers, dysarthrie.
Le front est large, les lèvres épaisses, les coins de la bouche tombants et les narines antéversées. Il existe des anomalies osseuses, une hypotonie et un EMG anormal. Au niveau des yeux on trouve ptosis, épicanthus, nystagmus, exophtalmie avec parfois atrophie optique (1/2). L’affection est autosomique récessive (MIM 271270).
J. Sánchez-Corona, médecin généticien mexicain (1985)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie télangiectasie l.f.
ataxia telangiectasia, Louis-Bar’s syndrome
Phacomatose rare, vasculaire et neurologique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par l'association de télangiectasies oculocutanées formant un chevelu capillaire, d'une ataxie cérébelleuse progressive et d'infections respiratoires récidivantes, par déficit en immunoglobulines et déficit de réparation de l'ADN aux rayonnements ionisants.
L'ataxie cérébelleuse est progressive et débute dès le début de la marche. Elle est accompagnée d'hypertonie extrapyramidale, d'apraxie oculomotrice (malade incapable de fixer une cible nouvelle ou de suivre des objets animés de mouvements rapides), d'athétose, d'un visage inexpressif, de dysarthrie, de contraversion oculaire et de nystagmus. Les télangiectasies sont particulièrement visibles sur la conjonctive, la face (paupières, arête nasale, oreilles), le cou, la voute palatine, les creux poplités, les avant bras et les mains
Le déficit immunitaire est mixte sévère et porte particulièrement sur l’immunité humorale avec hypo IgA, IgG et IgE, avec pour conséquences des infections respiratoires multiples et sévères. Il existe des cassures chromosomiques et une prédisposition aux leucémies, aux lymphomes, aux lymphosarcomes, et aux carcinomes basocellulaires. On constate une incidence accrue de cancers cutanés chez les porteurs hétérozygotes. Le diagnostic repose sur la clinique et sur l'hypogammaglobulinémie qui porte surtout sur les IgA. Le dépistage peut se faire grâce au dosage de l'alpha-fœtoprotéine sérique, qui est anormalement augmentée.
Le traitement est avant tout celui des infections respiratoires récidivantes, parfois avec des gammaglobulines ; les télangiectasies peuvent être traitées par électrocoagulation ou laser.
Locus du gène (AT1) en 11q22-23. L’affection est autosomique récessive avec une fréquence de un cas pour 40 000 naissances (MIM 208900
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Louis Bar (Syndrome de), AT1, AT, ataxie-télangiectasique de Louis-Bar
ataxie-télangiectasie héréditaire l.f.
ataxia telangiectasia
Affection transmise sur le mode autosomique récessif.
Les sujets atteints développent une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies et un déficit très variable des cellules T accompagné d’un déficit en IgG2, IgG4 et IgA.
La maladie correspond à un défaut de réparation de l’ADN et on observe très fréquemment des cassures chromosomiques, en particulier dans les chromosomes 7 et 14 dans la région des gènes des chaînes des TCR et des immunoglobulines. Ces malades sont très sensibles aux radiations ionisantes et présentent souvent des lymphomes malins. Le gène ATM (11q22-23) code une protéine qui ressemble à la phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI-3K), impliquée dans la transduction du signal mitogénique, le contrôle du cycle cellulaire et la régulation de l’apoptose.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie télangiectasique l.f.
ataxia telangiectasia
ataxie télangiectasique-like (syndrome d') l.f.
ataxia telangiectasia-like syndrome
Ataxie télangiectasique avec apraxie oculomotrice, choréoathétose, sans les signes extraneurologiques de l'ataxie télangiectasique de Denise Louis-Bar.
La maladie apparaît plus tard, sans les infections. Les chromosomes 7 et 14, les immunoglobulines, et les marqueurs lymphocytes-B et T sont normaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 208920).
J. Aicardi, neurologue français (1988)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie vestibulaire l.f.
vestibular ataxia
→ syndrome vestibulaire central, syndrome vestibulaire périphérique
ataxie visuomanuelle l.f.
visuomanual ataxia
→ ataxie visuomotrice, Bálint (syndrome de)
ataxie visuomotrice l.f.
visuomotor ataxia
Trouble de la coordination "œil-main", caractérisé par l'incapacité de saisir avec précision un objet sous contrôle visuel, en l'absence de déficit sensitivomoteur, cérébelleux ou extrapyramidal pouvant perturber le mouvement.
L'ataxie visuomotrice s'accompagne souvent de difficultés de dessin et d'écriture paradoxalement améliorées par l'occlusion des yeux. Selon son caractère uni- ou bimanuel et la partie de l'espace où elle se manifeste, on reconnaît des formes : unilatérale directe (une main dans l'hémichamp visuel ipsilatéral), unilatérale croisée (une main dans l'hémichamp visuel controlatéral), bilatérale croisée (chaque main dans l'hémichamp visuel controlatéral), bilatérale directe et croisée (chaque main dans les deux hémi-champs). Ce trouble de la saisie unimanuelle doit être distingué de la simultagnosie, où seule la saisie simultanée de deux cibles différentes est perturbée, alors que celle de chaque cible isolée est correcte.
Il s'agit de lésions pariétales postérieures corticales, ou de la substance blanche, ou plus rarement du corps calleux.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. ataxie optique, ataxie visuomanuelle
[H1]
Édit. 2018
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f.
brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia
Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
Il s'y ajoute un retard mental et un strabisme. La brachydactylie porte sur les métacarpiens et les métatarsiens qui sont trop courts.
L’affection est autosomique dominante (MIM 113400).
A. Biemond , neurologue néerlandais (1934)
Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt
→ brachydactylie, nystagmus, ataxie cérébelleuse
Édit. 2017
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]