glaucome juvénile l.m.
hereditary juvenile glaucoma
Hypertonie oculaire avec anomalie mésodermique de l'angle et de l'iris.
La maladie débute avant six ans, mais il n'y a pas de buphtalmie (l'extension du globe est impossible après 3 ans), elle évolue à bas bruit et n'est souvent découverte que lorsque les troubles campimétriques sont avancés. L'angle iridocornéen est largement ouvert, il n'est pas pigmenté et bien souvent sans anomalie ; on décrit parfois un vaisseau circonférentiel à son niveau et il n'existe pas d'autre atteinte oculaire associée en dehors des complications sur la papille et les fibres visuelles. L'expressivité de la maladie est variable (dysgénésie variable de l'angle) et la transmission héréditaire est parfois autosomique récessive.
Le locus du gène muté le plus fréquemment est en 1q24.3 (importante famille recensée dans le Nord de la France). Il code la myociline (MYOC) dont la fonction reste à préciser. L’affection est autosomique dominante (MIM 137750) ou autosomique récessive (MIM 231300 (gène
glaucome juvénile avec anomalie de la lèvre supérieure et des racines dentaires l.m.
juvenile glaucoma with anomalies of upper lip and of dental roots,
J. L. Ackerman, orthodontiste américain (1973)
Syn. Ackerman (syndrome de)
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
granulome juvénile à cellules géantes l.m.
hémochromatose juvénile l.f.
Forme rare d'hémochromatose génétique qui débute avant l'âge de 30 ans et atteint de manière égale les deux sexes.
Sa gravité s’exprime par une insuffisance gonadotrope et une myocardiopathie évolutive nécessitant souvent une transplantation cardiaque.
Elle est liée à la mutation de l’hepcidine, produit du gène HAMP ou de l’hémojuvéline produit du gène HJV, à l’origine d’une expression anormalement basse de l’hepcidine et par conséquent d’une surcharge férique sévère.
Certaines formes sont secondaires à la mutation des deux copies du gène de l'hepcidine. La majorité des sujets atteints d'hémochromatose juvénile n'ont aucune des deux mutations C282Y et H63D du gène HFE, cependant des malades hétérozygotes pour la mutation C282Y ou pour la mutation H63D ont été identifiés.
→ hémochromatose génétique, hepcidine, hémojuvéline
[L,O1,O4]
Édit. 2015
hépatite familiale juvénile avec dégénérescence du corps strié l.f.
Wilson’s disease
Affection familiale débutant chez les jeunes enfants par un ictère et une rigidité spasmodique avec tremblement associé à un anneau vert péricornéen (cercle de Kayser-Fleischer) et à une altération des facultés intellectuelles.
Anatomiquement il existe à la fois une cirrhose nodulaire et d’une dégénerescence du corps strié. La D-pénicillamine empêche l’évolution spontanément mortelle
S. Wilson, neurologue britannique (1912)
Syn. dégénerescence lenticulaire progressive, dégénérescence hépato-lenticulaire
→ Kayser-Fleischer (anneau de), d-pénicillamine, Wilson (maladie de)
hidradénite eccrine neutrophilique juvénile l.f.
Syn. hidradénite eccrine palmoplantaire
→ hidradénite eccrine palmoplantaire
[P2]
Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type I l.f.
juvenile megaloblastic anaemia type I
Anémie mégaloblastique, constituée chez l’enfant au cours des deux premières années, due à l’absence de facteur intrinsèque, sans atteinte gastrique.
C’est une maladie congénitale sans anticorps anti-facteur intrinsèque.
A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)
→ Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')
[F1]
Édit. 2015
Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type II l.f.
juvenile megaloblastic anaemia type II
Anémie mégaloblastique infantile réunissant tous les éléments de la maladie de Biermer avec atrophie et achlorhydrie gastriques et absence de facteur intrinsèque.
Cette affection est caractérisée par l’existence d’anticorps facteur intrinsèque et anti-cellules pariétales gastriques. Elle comporte souvent des insuffisances endocriniennes d’origine immunologiques.
A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)
→ Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')
[F1]
Édit. 2015
hyperostose corticale déformante juvénile l.f.
hyperostosis corticalis deformans juvenilis
Ostéoectasie avec hyperphosphatasie.
On trouve dans cette affection un nanisme avec un tableau clinique et biologique ressemblant à la maladie de Paget. Il y a une macrocéphalie, avec élargissement de la tête, cou court, surdité et perte prématurée des dents. Les diaphyses sont incurvées, avec une fragilité des extrémités et des fractures spontanées. Au niveau des yeux on trouve sclères bleues, stries angioïdes, dégénérescence rétinienne (pigmentations réticulées), et atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 239000).
H. Bakwin et M. S. Eiger, pédiatres américains (1956)
Syn. Paget juvénile (maladie de), hyperphosphatasémie chronique congénitale idiopathique, ostéoectasie familiale
idiotie amaurotique familiale de type juvénile l.f.
amaurotic family idiocy, juvenile type
Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie.
Elle débute cliniquement vers 6 ans par une baisse progressive et rapide de la vision avec une détérioration mentale progressive, viennent ensuite troubles cérébelleux, signes extrapyramidaux, hyperréflexie et rigidité, et enfin épilepsie et état psychotique. La maladie évolue vers une quadriplégie spasmodique et le décès survient dans la démence et la cachexie vers 18 ans. La baisse de vision débute entre 3 et 7 ans avec une discrète atteinte maculaire prise souvent pour une maladie de Stargardt et une altération marquée des composantes photopiques puis la rétinite pigmentaire devient typique, la papille est pâle, on peut trouver un nystagmus, une cataracte. L'ERG est alors très altéré ou éteint. On trouve dans le sang des lymphocytes vacuolés et des inclusions lipofusciniques lysosomiques dans les cellules en microscopie électronique (biopsie de conjonctive).
Le diagnostic anténatal de la maladie peut être réalisé. Le locus du gène (CNL3) est en 16p12)1) L’affection est autosomique récessive (MIM 204200) ou sporadique.
F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; M. S. Mayou, ophtalmologue britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1908) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Vogt-Spielmeyer (maladie de), Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de), Batten-Mayou (maladie de) en Angleterre, dégénérescence cérébromaculaire, lipofuscinose neuronale céroïde
juvenile ceroid-lipofuscinose l.f.
Maladie neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
Syn. maladie de Batten et de Spielmeyer-Vogt-Sjögren
Kjer (atrophie optique juvénile type) l.f.
optic atrophy (Kjer’s type)
Neuropathie dégénérative, autosomique dominante, à début progressif, par une baisse d'acuité visuelle vers l'âge de 4 à 6 ans, parfois plus tôt, de sévérité variable (1/10 à 5/10), moins marquée pour la vision de près que de loin.
Cette atrophie optique est associée à un scotome centrocœcal, une dyschromatopsie d'axe bleu-jaune, un électrorétinogramme normal ou subnormal, des potentiels évoqués visuels à latence augmentée et amplitude diminuée. La biologie moléculaire permet d'affirmer le diagnostic.
P. Kjer, ophtalmologiste danois (1959)
Syn. syndrome de Kjer
mélanome juvénile de Spitz-Allen l.m.
juvenile melanoma
A. C. Allen et Sophie Spitz, anatomopathologistes américains (1953)
Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
mucinose cutanée juvénile spontanément régressive l.f.
self-healing juvenile cutaneous mucinosis
Forme particulière de mucinose atteignant l'enfant, caractérisée par l'existence de papules, de plaques infiltrées du cou, de l'abdomen, des membres et du cuir chevelu, ainsi que de nodules des zones périarticulaires et du visage.
Une arthrite inflammatoire est parfois associée. La guérison est spontanée.
Étym. gr. muxa : mucosité ; lat. mucus : morve
nævus juvénile l.m.
néphronophtise familiale juvénile l.f.
familial juvenile nephronophthisis
Affection associant un rein polykystique, un retard mental, et une fois sur dix, une rétinite pigmentaire.
Il s’agit d’une néphropathie glomérulo-tubulaire avec destruction symétrique des reins. Elle débute à deux ou trois ans avec une anémie, une polyurie, une polydipsie, et le décès survient en quelques années par insuffisance rénale. On peut également trouver une ataxie cérébelleuse, une fibrose hépatique, et un kératocône. La maladie ressemble au syndrome de Senior et Løken (exception faite de l'anémie). La rétinite pigmentaire ne montre aucun pigment ostéoblastique, on trouve des vaisseaux rétrécis et une atrophie optique. Il existe peut être deux entités, l'une avec la rétinite pigmentaire et l'autre avec la néphronophtise isolée? Le locus du gène (NPH1) est en 2q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 256100).
G. Fanconi, pédiatre italien, membre de l'Académie de médecine (1951)
Syn. kystes médullaires rénaux (maladie des)
néphronophtise juvénile avec amaurose de Leber l.f.
juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1840-1917)
→ Senior et Løken (syndrome de)
oligoarthrite juvénile l.f.
juvenile oligoarthritis
Concernant le plus souvent les filles (80%), l'oligoarthrite juvénile et débute vers l'âge de 2 à 4 ans, touchant une à quatre articulations au maximum, le plus souvent des membres inférieurs, de façon asymétrique.
La douleur est inconstante chez le petit enfant et le signe d’alerte est fréquemment une augmentation de volume de l'articulation et/ou une boiterie. Dans un tiers des cas, s’associe une iridocyclite asymptomatique qui exige une recherche systématique, répétée, par l’examen à la lampe à fente.
C’est la plus fréquente des arthrites juvéniles idiopathiques (près de 50% des cas). Sa prévalence est comprise entre 15 et 150 enfants pour 100 000, avec une incidence annuelle de 0.1 à 2/100 000 enfants.
Deux sous-groupes sont identifiés : l'oligoarthrite persistante (moins de quatre articulations touchées) et l'oligoarthrite extensive (concernant cinq articulations et plus après 6 mois).
Le syndrome inflammatoire biologique est inconstant mais la recherche de facteurs anti-nucléaires est positive dans 70 à 80% des cas, de spécificité indéterminée et à des taux relativement modérés. Il s'agit d'une maladie de type auto-immun, mais le mécanisme précis et les facteurs déclenchants restent inconnus. Une liaison a été mise en évidence avec les antigènes du système HLA de classe II, HLA DR3 et DRB108.
L'association à une iridocyclite et/ou la présence de facteurs antinucléaires permettent d'affirmer le diagnostic, en l'absence de fièvre et de psoriasis. Les critères d'exclusion sont chez le patient: la présence d'une arthrite systémique, d’une arthrite chez un garçon HLAB27 débutant après l'âge de 6 ans, de facteur rhumatoïde IgM à deux reprises à 3 mois d'intervalle et aussi chez un parent de premier degré : l’existence ou un antécédent de psoriasis, de spondylarthrite ankylosante, d’arthrite et d’enthésite, d'une sacroiliite avec entéropathie inflammatoire, d'une uvéite antérieure aiguë.
Le traitement initial est basé sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens. En cas d'échec, l'injection intra-articulaire d'un dérivé corticoïde retard est nécessaire et efficace. L'utilisation d'un traitement de fond (méthotrexate, anti TNF alpha) est réservée aux formes récidivantes et/ou extensives. L'atteinte ophtalmologique doit être traitée par des collyres mydriatiques et corticoïdes, voire une corticothérapie générale dans les formes très sévères. 50% des cas ne sont plus évolutifs à l'âge adulte et les séquelles articulaires sont mineures (asymétrie possible de longueur des membres inférieurs). Dans la moitié des cas, la maladie reste évolutive : extension polyarticulaire et risque de destruction ostéocartilagineuse. Dans 10% des cas, l'iridocyclite entraîne une amblyopie.
Chantal Job-Deslandre, médecin rhumatologue française (2007)
Réf. Orphanet, Chantal Job-Deslandre rhumatologue française (2007)
→ arthrites juvéniles idiopathiques, iridocyclite, facteurs anti-nucléaires, HLA, HLAB27, facteur rhumatoïde, psoriasis, arthrite, enthésite, sacro-iliite, entésopathie, uvéite antérieure aiguë, anti-inflammatoires non stéroïdiens, anti TNF al
[I1,O1]
Édit. 2017
ostéochondrose juvénile dorsale l.f.
Scheuermann’s disease
[I,O1]
Édit. 2017
Paget juvénile (maladie de) l.f.
juvenile Paget’s disease
H. Bakwin, pédiatre américain (1956)
Syn. hyperostose corticale déformante juvénile
papillomatose laryngée juvénile l.f.
laryngeal juvenile papillomatosis
Affection marquée par l’apparition de formations pédiculées centrées sur un axe conjonctivo-vasculaire avec prolifération épithéliale régulière et non kératinisée, développées au niveau du larynx de l’enfant ou de l’adulte jeune.
Son origine est virale. Elle atteint les cordes vocales, les bandes ventriculaires, les aryténoïdes, et plus rarement, l’épiglotte entraînant dysphonie, aphonie puis dyspnée. Elle présente un caractère récidivant. Son traitement se fait habituellement avec un laser à dioxyde de carbone mais nécessite de nombreuses séances.
→ dysphonie, aphonie, dyspnée, laser chirurgical
photodermatose printanière juvénile l.f.
juvenile spring eruption
Forme rare de photodermatose idiopathique, caractérisée par une éruption papulovésiculeuse, croûteuse et prurigineuse des oreilles, survenant classiquement lors d'un froid matin printanier.
La photodermatose printanière juvénile semble déclenchée à la fois par l'exposition solaire et le froid, et atteint principalement le garçon, vraisemblablement du fait de la coiffure dégageant les oreilles. Plus rarement, il existe en plus une atteinte du dos des mains et de la face d'extension des poignets : c'est la forme bipolaire, qui pose un problème diagnostique avec une lucite polymorphe débutante ou un hydroa vacciniforme de Bazin. Son évolution est bénigne marquée par une guérison spontanée sans cicatrices, avec toutefois la possibilité de survenue de quelques récidives printanières.
W. Burckhardt, dermatologiste suisse (1942)
polyarthrite chronique juvénile l.f.
Still’s disease
Syn. obs. polyarthrite chronique de l’enfant
→ arthrites juvéniles idiopathiques
[I1,O2]
Édit. 2017
polype juvénile l.m.
juvenile polyp
polypose juvénile l.f.
juvenile polyposis
Affection souvent révélée chez les jeunes enfants par des rectorragies et de la diarrhée, caractérisée par la présence de nombreux polypes du côlon et parfois de l’intestin grêle.
Dans certains cas, il y a association avec des anomalies congénitales du crâne, du cœur, de la voûte palatine, des membres, etc.
L’image histologique est celle du polype juvénile isolé : formations kystiques tapissées par un épithélium cubique ou aplati, hyper-sécrétant, dans un stroma conjonctif abondant, plus ou moins inflammatoire. L’épithélium de surface est souvent érodé. L’aspect d’ensemble, hamartomateux, ne doit pas faire négliger la recherche de zones de transformation maligne.
Syn. polypose rectocolite familiale