Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

Édit. 2017

PDE6B gene sigle angl. pour phosphodiesterase 6B

Gène situé sur le locus chromosomique 4p16.3 codant pour la sous-unité bêta de la phosphodiestérase GMP cyclique exprimée dans les bâtonnets rétiniens. L’activation de cette protéine dans les bâtonnets rétiniens entraîne la fermeture des canaux sur la membrane cellulaire et permet la transmission des signaux lumineux vers le cerveau qui interprète la vision.
Des mutations de ce gène sont identifiées comme une des causes de la rétinite pigmentaire autosomique récessive et la cécité nocturne congénitale stationnaire.

[C1,H1]

Édit. 018

peptide bêta-amyloïde l.m.

peptide amyloïde A-bêta

→ peptide amyloïde A-bêta

[C1,H1]

Édit. 018

pré-bêta-lipoprotéine n.f.

prebetalipoprotein

Lipoprotéine plasmatique caractérisée par sa mobilité électrophorétique intermédiaire entre celle des alpha- et des bêta-lipoprotéines.
Les pré-bêta-lipoprotéines ne constituent pas une famille homogène. Certaines sont apparentées aux LDL, comme la lipoprotéine Lp(alpha), d'autres aux HDL, comme les pré-bêta1, pré-bêta2, pré-bêta3-lipoprotéines. Les pré-bêta1-lipoprotéines, qui contiennent de l'Apo A-I, de la LCAT, de l'Apo D (entre autres) joue un rôle métabolique dans l'efflux du cholestérol à partir des cellules.

prépro-bêta-NGF n.m.

prepro-bêta-NGF

Protéine précurseur du pro-bêta-NGF, telle qu'elle est synthétisée sur les ribosomes des cellules productrices du facteur de croissance des neurones (NGF).
Cette protéine comporte 307 acides aminés, dont les 25 premiers constituent la séquence signal, qui est destinée à être clivée pour la formation du pro-bêta-NGF.

→ facteur de croissance du nerf, pro-bêta-NGF

[C1, C3, H1]

Édit. 2019

pro-bêta-NGF sigle pour pro-bêta-Nerve Growth Factor

Protéine précurseur d'une des chaines du facteur de croissance du nerf, le bêta-NGF, qui comporte aux extrémités NH₂-terminale et COOH-terminale respectivement une séquence de 163 acides aminés et une de 2 acides aminés, qu'une protéolyse par une prohormone-convertase, la furine, détache pour laisser le bêta -NGF de 118 acides aminés.
Le  bêta-NGF est la forme active du NGF.

→ facteur de croissance du nerf, furine

[C1, C3, H1]

Édit. 2019

protéine bêta-amyloïde  l.f.amyloid beta peptide

→ peptide amyloïde A-bêta

[C1,H1]

Édit. 018

protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) l.m.

mitochondrial trifunctional protein deficiency

Déficience enzymatique avec erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras, se traduisant cliniquement avant deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
Affection aux signes cliniques proches du déficit de la 3-hydrocyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue.
Il existe ici un déficit des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle (déshydrogénase, hydratase et thiolase). Le diagnostic peut être fait par l'étude des acylcarnitines plasmatiques mais il ne permet pas de différencier cette affection du déficit de la bêta-hydroxyacyl-CoA--déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. La différenciation est faite par l'étude de l'activité des trois enzymes dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23. L'affection est autosomique récessive.

L. Ijlst, biochimiste néerlandais (1994)

Syn. enoyl-CoA-hydratase, déficit en bêta-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et bêta-céthiolase des acides gras à chaîne longue, MTPA (mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit)

→ HADHA gene, HADHB gene 

radioactivité bêta moins l.f.

β^_ radioactivity

Désintégration d'un atome radioactif accompagnée de l'émission d'une particule β- (électron négatif ou négaton).
Responsable d'effets radiobiologiques d'ailleurs utilisés en radiothérapie, l'émission β- en diagnostic accompagne malheureusement certaines émissions photoniques de radioéléments ; elle en rend l'utilisation beaucoup plus difficile en scintigraphie, comme c'est le cas pour l'iode 131, le plus ancien des éléments radiopharmaceutiques.

→ bêtathérapie, bêtatron, particule β

radioactivité bêta plus l.f.

β + radioactivity

Désintégration d'un atome radioactif accompagnée de l'émission d'une particule β+ (électron positif ou positon).
L'interaction d'une particule β+ avec la matière aboutit, après un parcours très bref, à l'apparition simultanée de deux photons de 511 keV émis à 180° l'un de l'autre. Cette particularité directionnelle, associée à la possibilité de n'enregistrer que des paires de photons arrivant simultanément sur le détecteur tout en déterminant la direction commune des deux émissions (détection en coïncidence), résume le principe de fonctionnement des caméras à positons (tomographie par émission de positons) qui ne comportent pas de collimateur.
L'intérêt de cette radioactivité, réside dans la possibilité d'obtenir par cyclotron des radioisotopes émetteurs bêta+, à partir d'éléments légers entrant dans la constitution des molécules biologiques (oxygène 15, carbone 11 et azote 15), ou susceptibles de marquer ces molécules sans altérer de façon notable leurs propriétés métaboliques.

→ collimateur, particule β

rayons bêta l.m.p.

β rays

→ particule β

récepteurs alpha et bêta des catécholamines l.m.p.

α and β catecholamine receptors

Récepteurs membranaires sensibles à l'action de l'adrénaline et de la noradrénaline, présents à la surface de nombreuses cellules de l'organisme, réagissant à l'adrénaline hormonale circulante ou au système nerveux sympathique.
Ce sont des protéines à 7 domaines transmembranaires, associées à des protéines G et à des enzymes (adénylate-cyclase ou phospholipase C).
Selon les tissus, on trouve différents types de récepteurs de catécholamines : les récepteurs bêta (bêta1, surtout dans le cœur, bêta 2 surtout dans le poumon, bêta 3 surtout dans le tissu adipeux) qui sont des activateurs d'adénylate-cyclases par l'intermédiaire de protéines GS, induisant la glycogénolyse et la lipolyse dans les adipocytes, hépatocytes, myocytes, etc. ; les récepteurs alpha2 (alpha2A, alpha2B, alpha2C) qui ont un effet inhibiteur sur l'adénylate-cyclase par l'intermédiaire de protéines GI ; et les récepteurs alpha1 (alpha1A, alpha1B, alpha1C) qui agissent en ouvrant des canaux calciques ou en activant les phospholipases C pour former des messagers secondaires tels que l'inositol-triphosphate et le diaglycérol. Les récepteurs β2 sont plus spécialement actifs sur le poumon, comme bronchodilatateurs et comme inhibiteurs de la contraction des myocytes.

Syn. récepteurs alpha et bêta du sympathique

risque bêta l.m.

Désigne aussi le risque de deuxième espèce

→ risque de deuxième espèce

rythme bêta l.m.

β-rythm

En électroencéphalographie, rythme formé par des oscillations rapides (ondes β) de 15 à 20 cycles/sec, d'une amplitude plus faible que le rythme α (10 à 50 microvolts) et de forme sinusoïdale.
Il prédomine, chez le sujet normal au repos, sur les régions rolandiques et prérolandiques. Il remplace le rythme alpha sur les régions pariétooccipitales à l'ouverture des yeux.

sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.

retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit

Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.

S. J. Pittler, biologiste américain (1990)

→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique

TGF-bêta sigle angl. m. pour Transforming Growth Factor bêta.

→ Transforming Growth Factor bêta

[A2,C3]

Édit. 2017

TGFBR1 gene sigle angl. pour Transforming Growth Factor Beta Receptor 1

Gène, situé sur le locus chromosomique 9q22, codant pour une protéine appelée transforming growth factor-beta (TGF-β) receptor type 1.
Ce récepteur transmet des signaux de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus dénommé signal de transduction qui stimule les activités de croissance et de division cellulaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Loeys et Dietz, le cancer de la prostate 

Syn. serine/threonine-protein kinase receptor R4, TGF-beta receptor type-1, TGF-beta, receptor type I, TGF-beta type I receptor, TGFR-1, TGFR1_HUMAN, transforming growth factor beta receptor I, transforming growth factor-beta receptor type I, transforming grow

→ Loeys et Dietz (syndrome de), cancer de la prostate

TGFBR2 gene sigle angl. pour Transforming Growth Factor Beta Receptor 2

Gène situé sur le locus chromosomique 3p22, codant pour une protéine appelée transforming growth factor-beta (TGF-β) receptor type 2.
Ce récepteur transmet des signaux de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus dénommé signal de transduction qui stimule les activités de croissance et de division cellulaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Loeys et Dietz, l’anévrisme familial de l’aorte thoracique et dissection aortique, des cancers.