idiotie amaurotique forme précoce infantile l.f.
amaurotic idiocy, early infantile type
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).
I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie amaurotique forme tardive infantile variante l.f.
amaurotic idiocy, variant late infantile type
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive se manifestant vers quatre à sept ans avec survie possible de 13 à 30 ans sans rétinite pigmentaire.
Pas de modification au fond d'œil, pas de lymphocytes de Batten. Retard mental, ataxie et épilepsie myoclonique Le diagnostic peut être pratiqué par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. Locus du gène CNL5 (MIM 256731) en 13q21-q32 et CNL6 MIM 201780) en 15q21-q23. L’affection est autosomique récessive.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise (1973 et 1982)
Étym. gr. idios : isolé
infantile adj.
infantile
Qui concerne l’enfant et en particulier la première enfance.
En français, le terme infantile recouvre une période assez prolongée de l’enfance.
Étym. lat. infans, in fari : enfant, qui ne parle pas
infantile (névrose) l.f.
infantile neurosis
Étym. lat. infans, in fari : enfant, qui ne parle pas
→ névrotiques (troubles) de l'enfant
infantile (psychose) l.f.
psychosis in childhood
Étym. lat. infans, in fari : enfant, qui ne parle pas
lipidose tardive infantile généralisée l.f.
infantile, generalized ganglioside lipidosis
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1
lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise l.f.
neuronal ceroid lipofuscinosis, infantile finnish type
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce
melanodontie infantile l.f.
amelogenesis impefecta
Trouble de développement de l’émail des dents de lait de l’enfant, provoquant une teinte brun-noirâtre de la dentine sous-jacente par altération et oxydation.
Étym. gr melas, melanos : noir ; odous, odontos : dent
mortalité fœto-infantile l.f.
fetal and neonatal death
Ensemble des décès annuels des fœtus in utero à partir de 180 jours de gestation et des enfants âgés de 0 à 364 jours révolus.
Elle cumule la mortalité périnatale et la mortalité infantile.
mortalité infantile l.m.
infant death, child death
Quotient (multiplié le plus souvent par 1000) du nombre des décès entre 0 et 1 an, dans une génération, divisé par l’effectif de la génération à la naissance.
mucinose cutanée infantile l.f.
cutaneous mucinosis of infancy
Forme de mucinose atteignant le petit enfant, parfois congénitale, caractérisée par l'existence de papules, prédominant aux coudes, au dos des mains et aux bras.
Il n'y a pas de traitement.
myasthénie grave familiale infantile l.f.
familial infantile myasthenia gravis
Myasthénie avec difficultés respiratoires à la naissance, ophtalmoplégie sévère et déficit moteur du membre supérieur.
A l’examen oculaire on trouve le ptosis de Cogan et une diplopie pour les formes tardives infantiles. Le test aux inhibiteurs de la cholinestérase (tensilon ou prostigmine) est positif. L’affection est sporadique ou autosomique récessive (MIM 254210). De rares cas récessifs ont été notés lorsque la mère n'est pas elle-même atteinte de myasthénie et qu'elle transfère à l'enfant ses anticorps antiAChR (anti-protéine du récepteur de l’acétylcholine).
F. Walsh et W. Hoyt, neuro-ophtalmologistes américains (1959)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force)
Syn. myasthénie congénitale
myofibromatose infantile l.f.
infantile myofibromatosis
Affection rare, présente dès la naissance ou apparaissant au cours de la première année de la vie, atteignant un muscle du bras, de l'épaule ou du cou, qui s'épaissit et durcit, et résultant d'une infiltration du muscle par des fibroblastes et des fibres conjonctives.
Étym. gr. mys : muscle ; lat. fibra : fibre ; -ôsis : suffixe indiquant une maladie diffuse
Syn. fibromatose congénitale musculaire diffuse
myopie infantile sévère l.f.
infantile severe myopia
Familles publiées avec de toute évidence récessivité de l'affection familiale.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255500).
P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1963)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
nécrose striatale bilatérale familiale infantile
familial infantile bilateral striatal necrosis
Forme familiale de nécrose striatale bilatérale infantile (IBSN), syndrome de dégénérescence bilatérale symétrique spongieuse des noyaux caudés, putamen et globus pallidus, caractérisé par une régression développementale, une choréoathétose et une dystonie progressant vers une quadriparésie spastique.
La prévalence de l'IBSN familiale a été estimée à moins de 1/1 000 000.
L'âge d'apparition varie entre 7 et 15 mois. La maladie a un début insidieux et une évolution progressive associant : choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des habiletés motrices et verbales, myoclonus, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
Le diagnostic est confirmé par les images du scanner et de l’IRM.
La dégénérescence striatonigrale infantile autosomique récessive est causée par une mutation du gène NUP62 (19q13.33) et la dégénérescence striatonigrale infantile mitochondriale est causée par une mutation du gène MTATP6. Le diagnostic prénatal et le conseil génétique sont offerts aux familles des patients touchés.
Les diagnostics différentiels incluent la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite disséminée aiguë, la neurodégénérescence avec l'accumulation de fer dans le cerveau, la maladie de Leigh, la chorée de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalonique, la déficience en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidémie glutarique I, l'intoxication au monoxyde de carbone.
Le pronostic est habituellement médiocre, quadriparésie spastique évoluant vers la mort, due à une infection.
Le traitement par la biotine orale ralentit initialement les progrès de la maladie.
Rachel Straussberg, neuropédiatre israélienne (2010)
Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)
→ nécrose striatale bilatérale de l'enfant, nécrose striatale bilatérale de l'enfant forme sporadique, MT-ATP6, NUP62
paralysie spinale infantile l.f.
→ poliomyélite antérieure aigüe
pelvispondylite rhumatismale à début infantile l.f. (obsolète)
→ spondylo-arthrite à début infantile
polykystose rénale infantile l.f.
→ polykystose rénale récessive
prostitution infantile l.f.
child prostitution
Participation d'enfants à des activités sexuelles vénales avec des adultes.
Elle se développe du fait du tourisme sexuel. Dans son article 34, la Convention des Nations-Unies sur les droits de l'enfant s'engage à ce que des enfants ne soient pas exploités à des fins de prostitution ou autres pratiques sexuelles illégales.
protection maternelle et infantile l.f.
protection of maternal and child health
Institution créée par la loi du 2 novembre 1945 ayant pour mission d'assurer les mesures médicosociales de prévention nécessaires à la protection des femmes enceintes, des mères de famille, des nouveau-nés et des jeunes enfants jusqu’à l’âge de 6 ans.
Elle a également en charge la planification familiale. Ses moyens d'action sont les crèches, les pouponnières, les garderies et jardins d'enfants, les assistantes maternelles agréées, les dispensaires, les centres de planification familiale.
Sigle : PMI
psychose infantile l.m.
psychosis in childhood
Terme générique qui groupe des formes très diverses, source de confusion.
La psychose infantile précoce porte sur l'organisation du Moi de l'enfant, de son appareil psychique et de sa relation au monde et à autrui. Elle se caractérise cliniquement par des troubles majeurs du comportement face à la réalité, de la communication, du développement dans le domaine cognitif, praxique, du langage et du sentiment de continuité, enfin dans la différenciation entre le soi et le non soi. Le début survient généralement vers la fin de la première année. Le tableau clinique est complet avant l'âge de trois ans dans l'autisme et autour de trois à quatre ans dans les dysharmonies psychotiques.
Les psychoses de la période de latence débutent entre six et douze ans. Elles sont bien plus rares que les psychoses précoces.
La classification française des troubles mentaux de l'enfant et de l'adolescent retient les catégories suivantes de psychoses : autisme précoce type Kanner, autres formes de l'autisme infantile, psychoses précoces déficitaires, dysharmonies psychotiques (psychose de type symbiotique, notamment), psychoses de type schizophrénique survenant dans l'enfance, psychoses de type schizophrénique survenant à l'adolescence, psychoses dysthymiques, psychoses aigües, autres, non spécifiées.
L. Kanner, pédopsychiatre américain (1933)
→ psychose (caractères cliniques généraux d'une), moi, soi, autisme, dysharmonie évolutive psychopathologique
[H3]
Édit. 2018
psychose infantile (devenir d'une) l.f.
outcome of a psychosis in childhood
Le pronostic d'une psychose survenue dans le jeune âge dépend des modalités de prise en soins, mais aussi de facteurs mal connus.
Lorsque l'enfant est devenu adulte, on peut observer :
- une grande déficience mentale avec troubles majeurs du comportement, absence d'autonomie sociale et survie en institution ;
- les plus souvent, un état résiduel pseudo-névrotique, psychopathique ou psychotique (en particulier de type schizophrénique) ;
- rarement, une normalisation psychique satisfaisante, comportant une bonne adaptation à la réalité.
Une apparition précoce, la notion de troubles cognitifs, l'absence de langage, l'association à des éléments organiques et un défect familial sont de mauvais pronostic.
Cependant, en présence d'un adulte caractériel ou psychopathe, le diagnostic rétrospectif doit être exigeant.
purpura en cocarde infantile postinfectieux de Seidlmayer l.m.
H. Seidlmayer, pédiatre allemand (1940)