troubles neuromusculaires, ophtalmoplégiques et mitochondrie anormale l.m.p.
ophthalmoplegic neuromuscular disorder with abnormal mitochondria
Ophtalmoplégie avec ptosis, atteinte des nerfs crâniens, des muscles striés, et avec anomalie musculaire mitochondriale.
Les parents sont consanguins ce qui évoque une possible forme récessive et non mitochondriale. Ressemble un peu à la maladie de Kearns et Sayre. L’affection est autosomique récessive (MIM 258470).
K. Tamura, neurologue japonais. 1974 ; T. P. Kearns, neuro-ophtalmologiste, et G. P. Sayre, anatomopathologiste américains (1958)
visuospatiaux (troubles) l.m.p.
visual spatial disorders
Troubles de la perception spatiale relevant de déficits d'intégration plurimodale : visuels, mnésiques, somesthésiques.
Souvent associés à l'agnosie visuelle, ils s'en distinguent par l'importance des troubles de l'orientation, du maniement des données spatiales, de la mémoire des lieux, d'appréhension visuelle globale, de l'exploration systématique de l'espace par le regard, de l'apprentissage des itinéraires.
Les lésions sont très souvent pariétales postérieures dans l'hémisphère mineur.
Ces troubles se différencient de l'agnosie spatiale unilatérale, trouble de l'appréhension visuospatiale dans un seul hémichamp visuel.
Syn. agnosie spatiale
→ perception, agnosie visuelle, agnosie spatiale unilatérale
troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.p.
Syn. ABCD (syndrome), albinisme oculocutané avec mèches noires
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018