artériole maculaire moyenne l.f.
arteriola macularis media (TA)
middle macular arteriole
Chacune des branches du tronc de l’artère centrale de la rétine ou de l’une de ses branches terminales, plus rarement d’une artère ciliorétinienne destinée à la macula.
Elle irrigue le tiers interne de la macula, prenant son origine en un point quelconque de la papille et gagnant le pourtour médial de la macula où elle participe à la constitution du réseau capillaire périphérique de cette zone rétinienne.
Syn. anc. artère maculaire directe, artère fovéale directe
artériole maculaire supérieure l.f.
arteriola macularis superior (TA)
superior macular arteriole
Branche de l’artère temporale supérieure de la rétine.
Elle irrigue le tiers supérieur et externe de la macula qu’elle aborde par son pourtour.
Syn. anc. artère maculaire supérieure, artère fovéale supérieure
atrophie choroïdienne maculaire et alopécie l.f.
regional choroidal atrophy and alopecia
Association d'une hypotrichose avec cheveux sombres à la naissance qui tombent et sont remplacés par des cheveux fins et blonds, d'une syndactylie de l'index et du médian, et d'ongles hypoplasiques.
Il existe une atrophie du pôle postérieur avec quelques pigments et en angiographie fluorescéïnique une atrophie choroïdienne. L'acuité visuelle est basse de 1/10 à 1/20ème.
J.B. Moloney ophtalmologue irlandais (1988)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
aversion maculaire l.f.
macular aversion
colobome maculaire l.m.
coloboma of macula
Plage ovalaire atrophique blanc nacrée au centre du pôle postérieur dans la région maculaire traversée par les vaisseaux rétiniens.
On distingue trois formes, le colobome pigmenté avec masses de pigments irrégulières sur l'aire colobomateuse, le colobome non pigmenté avec un simple liseré de pigment, et le colobome maculaire associé à des lésions vasculaires (anastomoses choriorétiniennes et vascularisation vitréenne à partir du colobome). Le colobome maculaire bilatéral peut être considéré comme une agénésie des tissus et non comme un véritable colobome sur la ligne de la fente fœtale. Les causes peuvent être métaboliques, inflammatoires ou héréditaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 120300).
Clausen, ophtalmologue allemand (1921)
Syn. agénésie de la macula, aplasie fovéale, dysplasie maculaire
[Q2,P2]
colobome maculaire avec brachydactylie de type B l.m.
coloboma of macula with type B brachydactyly
Colobome maculaire hyperpigmenté, donnant un aspect de toxoplasmose maculaire bilatérale, associé à des anomalies des doigts.
Le colobome a ses bords hyperpigmentés et son centre blanchâtre scléral, mais il peut être totalement pigmenté d'aspect charbonneux. Les anomalies des doigts varient d'une famille à l'autre et également de façon intrafamiliale; il peut y avoir une brachydactylie de type B de Bell, ou un pouce bifide, ou un gros orteil absent, ou une pince de homard aux mains et une syndactylie aux pieds. Les ongles peuvent être rudimentaires ou absents. On trouve parfois également un nystagmus et une hypermétropie. L’affection est autosomique dominante (MIM 120400).
A. Sorsby ophtalmologue britannique (1935)
Syn. colobome maculaire héréditaire, colobome maculaire dominant, colobome maculaire de Sorsby
[Q2,L2]
colobome maculaire avec hypercalciurie l.m.
coloboma of macula, with hypercalciuria
Affection colobomateuse maculaire associée à une hypercalciurie une myopie forte et un nystagmus.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec un aspect cicatriciel. L'hypercalciurie idiopathique existe depuis la première enfance et évolue vers la néphrocalcinose. Un frère et une sœur de parents consanguins avec hernie inguinale ont été signalés. L’affection est autosomique récessive (MIM 248190).
W. Meier, ophtalmologiste suisse (1979)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2,R1]
colobome maculaire et anomalies squelettiques l.m.
coloboma of macula and skeletal anomalies
Affection colobomateuse maculaire associée à des anomalies digitales, squelettiques et à une fente palatine.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec une pigmentation variable et on trouve des pigmentations en moyenne périphérie. Les anomalies digitales ne correspondent pas à la brachydactylie du colobome maculaire de Sorsby dominant. Il existe en plus une fente palatine et un hallus valgus. L’affection est autosomique récessive (MIM 216800).
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1935); C. I. Phillips et D. L. Griffiths, ophtalmologue et chirurgien orthopédiste britanniques (1969)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2]
décollement séreux du neuro-épithélium maculaire l.m.
macular serous detachment
Clivage entre les couches interne et externe de la rétine par un liquide exsudatif secondaire à une rupture de la barrière hématorétinienne interne.
Le DSNE maculaire peut être secondaire à de multiples pathologies vasculaires, inflammatoires ou métaboliques. Les causes les plus fréquentes sont la DMLA et l'association diabète-hypertension artérielle. Le DSNE s'accompagne toujours d'un épaississement important du neuro-épithélium.
Syn. décollement exsudatif du neuro-épithélium
Sigle : DSNE
distorsion maculaire l.f.
macular distorsion
Plissement rétinien au pôle postérieur, secondaire à la formation et à la contraction d'une membrane ou d'un voile fibrovasculaire prérétinien.
L'ovalisation de la région des pigments xanthophiles est responsable de métamorphopsies.
dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire l.f.
ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy
Hypotrichie ou atrichie, syndactylie ou absence d'un ou de plusieurs doigts et dystrophie maculaire évolutive avec pigmentation progressive.
Cheveux rares, sourcils absents ou clairsemés, peau glabre. Anodontie ou oligodontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Strabisme et dystrophie maculaire dans 75% des cas, parfois décrite comme une rétinite pigmentaire péricentrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 225280).
Birgit Albrectsen et Inge Borup Svendsen, dermatologistes danoises (1956)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. EEM syndrome
dystrophie cornéenne maculaire l.f.
corneal dystrophy, macular type
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898)
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
dystrophie macroréticulée de l'épithélium pigmenté maculaire l.f.
R. P. Mesker, ophtalmologiste néerlandais (1970)
→ Mesker (dystrophie macroréticulaire de)
dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne l.f.
concentric annular macular dystrophy
Maculopathie en œil de bœuf peu évolutive avec acuité visuelle normale.
Elle débute dans la seconde décennie. De petits druses pulvérulents peuvent entourer la lésion maculaire chez certains sujets et des lésions pigmentées périphériques peuvent être observées précocement. Les artères sont un peu fines et les papilles normales. Il existe un scotome annulaire paracentral et une dyschromatopsie d'axe rouge vert. La maladie était au départ considérée comme bénigne, cependant la reprise des cas princeps a montré que la maculopathie évoluait de façon défavorable, que l'ERG s'altérait de façon mixte et qu'il apparaissait en périphérie des pigmentations ostéoblastiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 153870).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1974)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie bénigne concentrique de Deutman, dystrophie maculaire en œil de bœuf de Deutman
dystrophie maculaire avec taches l.f.
macular dystrophy with flecks
→ dégénérescence maculaire juvénile
dystrophie maculaire cystoïde dominante l.f.
dominant cystoid macular dystrophy
dystrophie maculaire de Fehr l.f.
Fehr’s macular dystrophy
O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1933)
→ Groenouw type II (dystrophie tachetée de)
dystrophie maculaire de Sorsby l.f.
Sorsby’s macular dystrophy
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1939)
→ dystrophie choroïdienne aréolaire centrale
dystrophie maculaire de Wells l.f.
Wells’ macular dystrophy
Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé une mutation sur le gène RDS pour quatre membres d'une famille présentant une dégénérescence maculaire autosomique dominante.
La perte d'acuité visuelle débute vers 40 ans avec une photophobie, et une chute en une dizaine d'années de cette acuité à 1/30ème. Il existe une atrophie maculaire, sans héméralopie et sans altération rétinienne périphérique, ni rétrécissement du champ visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0006).
J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.
Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy
Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.
L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire en ailes de papillon l.f.
butterfly-shaped macular dystrophy
Affection maculaire rare et peu évolutive où l'épithélium pigmenté maculaire est remanié et présente des travées radiaires d'hyperplasie, aux extrémités renflées, centrées sur la fovéola et de la longueur d'un diamètre papillaire, formant ainsi une image en croix ou en ailes de papillon.
Apparition de la maladie entre la deuxième et la cinquième décennie. L'aspect est discret en ophtalmoscopie et évident en angiographie. L'acuité visuelle est assez bien conservée et se situe entre 8 et 5/10ème. A long terme une atrophie fovéolaire apparaît ainsi qu'une atrophie de la rétine périphérique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153860). Deux mutations distinctes ont été localisées en 6p12 au niveau du gène RDS (inclus dans le gène de la périphérine), par Nichols et col. en 1993 (MIM 179605.0009 et 179605.0010).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1970)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire en ailes de papillon de Deutman, dystrophie maculaire en forme de papillon
dystrophie maculaire en œil de bœuf de Deutman l.f.
bull eye macular dystrophy
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1970)
→ dystrophie concentrique annulaire
dystrophie maculaire en X flavimaculée l.f.
X-shaped macular dystrophy with flavimaculatus flecks
Maculopathie jaunâtre en forme de X accompagnée de multiples taches rétiniennes flavimaculées.
Maculopathie de forme étoilée faite de matériel vitellin entourée de taches flavimaculées (plus petites que dans la maladie de Stargardt) dont l'évolution lente et le peu de signes (métamorphopsies) ne permettent souvent le diagnostic que dans la quatrième ou cinquième décennie. L'ERG et l'EOG sont normaux, et en angiographie il existe un effet fenêtre discret de la région maculaire. La lésion maculaire évolue vers une atrophie de l'épithélium pigmenté maculaire. Bien que l'affection ait été décrite avec une transmission dominante la plupart des formes observées semblent sporadiques.
B. Puech, ophtalmologiste français (1989) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire de Puech, dystrophie maculaire dominante lentement progressive
dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.
macular dystrophy with flecks
Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.
G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dystrophie maculaire micacée fenestrée l.f.
macular dystrophy fenestrated sheen type
Dystrophie maculaire, lente et progressive, débutant par une macula aux reflets jaunâtres chatoyants parsemée de logettes rougeâtres et évoluant vers une atrophie périfovéolaire marquée.
L'affection débute dans la première décennie, le reflet jaunâtre maculaire qui semble d'origine rétractile s'entoure vers la troisième décennie d'une zone d'hypopigmentation qui évolue progressivement vers un aspect en œil de bœuf. En angiographie on constate un effet fenêtre périfovéolaire en œil de bœuf dont les bords externes semblent taillés à l'emporte- pièce. Il existe un scotome périfovéolaire profond. L'ERG et l'EOG sont normaux, ainsi que la vision des couleurs. L'acuité reste excellente jusqu'à la cinquantaine, tant qu'il persiste un îlot fovéolaire au centre de l'œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante (MIM 153890).
F. E. O'Donnell Jr et R. B. Welch, ophtalmologistes américains (1979)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir