faciotronculaire adj.
faciotruncular
Qui concerne la face et le tronc.
Par ex. l’adiposité du syndrome de Cushing.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1869-1939)
[A1,O4]
Édit. 2018
facteur XI de la coagulation sanguine l.m.
factor XI, plasma thromboplastin antecedent
Composant du système contact de la coagulation, adsorbé sur verre et surface similaire à partir du plasma et du sérum.
Activé, il devient une sérine-protéase convertissant le facteur IX en IXa. Sa déficience, fréquente chez les juifs Ashkénases, entraîne un syndrome hémorragique transmis selon le mode autosomique récessif.
R. L. Rosenthal, biologiste américain (1955)
Syn. facteur Rosenthal
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur XIII de la coagulation sanguine l.m.
factor XIII
Facteur catalysé par la thrombine pour former le facteur XIIIa qui stabilise les polymères de fibrine latéralisés.
Sa déficience entraîne un syndrome hémorragique dès la naissance et des troubles de cicatrisation.
K. Laki et L. Lóránd, biologistes américains (1948)
Syn. facteur de stabilisation de la fibrine, facteur Laki-Lóránd
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur de régulation de l'interféron 6 l. f.
interferon regulatory factor 6
L’interferon regulatory factor 6 (IRF 6) est une protéine nucléaire ayant une fonction de facteur de transcription qui régule l’expression de plusieurs gènes impliqués dans le développement.
Des mutations d’IRF 6 sont responsables du syndrome de van der Woude, caractérisé par des anomalies labiales, palatines et dentaires.
[C1,F3]
Édit. 2018
Fahr (maladie de) l.f.
Fahr's disease
Calcinose striopallidodentelée bilatérale, affection caractérisée par des manifestations neuropsychiatriques liées à des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et parfois d'autres structures (thalamus, noyaux dentelés du cervelet), visibles sur les radiographies et en tomodensitométrie.
Il est fréquent (prévalence 5 p.1000) de constater, en dehors de toute symptomatologie clinique, de telles calcifications, sans que l'on puisse leur accorder une signification pathologique.
Les symptômes observés chez l'adulte comme chez l'enfant comportent un affaiblissement intellectuel progressif, une épilepsie, des signes extrapyramidaux (parkinsoniens ou choréoathétosiques), pyramidaux et cérébelleux.
Trois grands groupes étiologiques sont retenus : les calcifications non pathologiques, discutées ; celles rencontrées dans les hypoparathyroïdies et plus rarement les séquelles d'encéphalite ou d'anoxie, notamment oxycarbonée ; les calcifications familiales sans atteinte endocrinienne. Des calcifications ont été décrites également dans les cytopathies mitochondriales (syndrome de Kearns-Sayre) et exceptionnellement dans les syndromes d'Aicardi, de Cockayne et de Down.
Peuvent être observés atrophie optique, cataracte, glaucome et rétinite pigmentaire. Il existe des calcifications du cortex, du cervelet et des noyaux striopallidodentelés avec perte cellulaire en regard. Deux formes sont décrites : une infantile et une beaucoup plus tardive après 35-40 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 213600) et provoquée par une mutation du gène PDGFRB
K. T. Fahr anatomopathologiste allemand (1930) ; T. P. Kearns, neuro-ophtalmologiste et G. P. Sayre, ophtalmologiste américains (1958) ; J. Aicardi, pédiatre français (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; J. L. H. Down, médecin britannique (1866)
Syn. calcinose striopallidodentelée bilatérale (CSPB)
→ PDGFRB
[H1,H3]
Édit. 2018
FAS (CD95) sigle angl. m. pour Fibroblast Activated Sequence.
Protéine membranaire de type I de 45 kDa de la famille des récepteurs de TNF, jouant un rôle dans l’apoptose.
L’interaction de fas avec son ligand (CD95-L) induit l’activation en cascade des caspases et aboutit à la mort cellulaire. Différentes mutations de fas-L, de fas ou des protéines de transduction du signal de fas, s’accompagnent d’un syndrome d’hyperplasie lymphoïde et de réactions auto-immunes.
[C1,C3]
Édit. 2018
fasciite à éosinophiles l.f.
eosinophilic fasciitis, Shulman syndrome, diffuse fasciitis with eosinophilia,
Syndrome sclérodermiforme autonome mais pouvant constituer le mode de début d'une sclérodermie systémique ou d'une sclérodermie en bandes, ou encore être observé au cours d'autres connectivites.
Il est caractérisé par une atteinte inflammatoire et infiltrative plus ou moins diffuse du fascia aponévrotique sous-cutané et périmusculaire, respectant les muscles sous-jacents et la peau, s’associant dans la majorité des cas à une hyperéosinophilie sanguine marquée, d’évolution prolongée parfois sur plusieurs années.
L’affection s’observe surtout chez l’adulte à peu près également dans les deux sexes, débute souvent après un effort physique intense et prolongé, prédomine aux membres de façon symétrique, se traduit par un gonflement douloureux des zones atteintes et entraîne une impotence fonctionnelle variable des articulations voisines des atteintes du fascia ; les atteintes viscérales associées sont rares ; des atteintes hématologiques potentiellement graves s’observent dans près de 10% des cas (aplasie médullaire, thrombopénie, anémie hémolytique). Dans près de 2/3 des cas existe une hyperéosinophilie pouvant atteindre 30%.
Le diagnostic est parfois difficile avec la sclérodermie systémique; le diagnostic de certitude ne peut être porté que par une biopsie en bloc portant sur la peau, le tissu cellulaire sous-cutané, le fascia périmusculaire et le muscle sous-jacent. Elle montre une sclérose du derme s'étendant jusqu'au tissu adipeux sous-cutané et aux fascias musculaires qui sont épaissis et le siège d'une infiltration lymphoplasmocytaire, histiocytaire et éosinophile et peuvent comporter des dépôts d'IgG et de C3.
Le traitement repose sur la corticothérapie générale, bien que des rémissions spontanées soient possibles. Des tableaux proches de la fasciite de Shulman ont pu être observés après prise de L-tryptophane : il s'y ajoute alors une faiblesse musculaire et une élévation des enzymes musculaires.
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
Syn. fasciite à éosinophiles, syndrome de Shulman, fasciite diffuse à éosinophiles, pseudosclérodermie à éosinophiles
→ sclérodermie oedémateuse, myosite à macrophages, syndrome du L-tryptophane
[F3]
Édit. 2018
FAS gene sigle angl. pour Fas cell surface death receptor
Localisé en 10q23.31, le gène FAS code un groupe de trois protéines qui quand elles interagissent avec d’autres molécules déclenchent la cascade des caspases à l’origine de l’apoptose.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome lymphoprolifératif auto-immun,
Syn. APO-1, APO-1 cell surface antigen, apoptosis-mediating surface antigen FAS, APT1, apoptosis antigen 1, CD95, Fas (TNF receptor superfamily, member 6), FAS1, TNFRSF6, tumor necrosis factor receptor superfamily member 6
→ apoptose, syndrome lymphoprolifératif auto-immun, caspases
[Q1]
Édit. 2018
fausse reconnaissance l.f.
false recognition
Identification erronée de personnes, d'objets, de lieux ou de situations considérés par le patient comme connus du fait d'une ressemblance partielle ou, le plus souvent, sans ressemblance.
Ce trouble est observé surtout dans les confusions mentales, les déficits mnésiques du syndrome de Korsakoff et le jeu maniaque.
L'illusion des doubles, non-identification de personnes familières avec conviction délirante d'un sosie, est relevée surtout dans des états aigus ou chroniques, mais aussi dans des affections organiques, notamment frontales bilatérales.
Le dédoublement des situations ou des lieux (paramnésie de réduplication), s'observerait principalement dans les syndromes de Korsakoff traumatiques et certaines tumeurs cérébrales.
J. Capgras, psychiatre français (1923 et 1926) ; A. Pick, neuropsychiatre tchécoslovaque (1903) ; S.S. Korsakoff , neuropsychiatre russe (1887)
[H1,H3]
Édit. 2018
fausse teigne amiantacée l.f.
pityriasis amiantacea, tinea amiantacea
Syndrome dans lequel le cuir chevelu est le siège, soit au niveau d'une ou de plusieurs plaques très bien délimitées, soit en totalité, de squames épaisses et denses, grisâtres ou blanchâtres, parfois brillantes comme de l'amiante, qui recouvrent les cheveux à leur émergence et les collent le long du cuir chevelu, les plaques les plus épaisses étant parfois responsables d'une alopécie localisée et réversible.
La forme dite « humide » est d’origine infectieuse : le cuir chevelu sous-jacent est érythémateux et suintant; un streptocoque et/ou un staphylocoque sont le plus souvent mis en évidence et le traitement est celui d'un impétigo. La forme dite « sèche » ou « teigne amiantacée d'Alibert », peut relever de plusieurs causes : dermite séborrhéique sévère, eczéma localisé, psoriasis, ou encore lichen plan.
J. Alibert, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1833)
Syn. teigne amiantacée d'Alibert (obsolète), kératose amiantacée (obsolète), pityriasis amiantacé (obsolète)
[D1,J1]
Édit. 2018
FDYgene
Gène localisé en Xp 11.22 dont la mutation conduit au syndrome d'Aarskog-Scott
[Q1]
Édit. 2018
Fechtner (syndrome de) l.m.
Fechtner ‘s syndrome
Hémopathie congénitale caractérisée par une diminution du nombre des plaquettes et une augmentation de leur volume (thrombopénie macrocytaire) associée à une néphropathie interstitielle, une cataracte et une surdité.
Les symptômes sont de gravité variables : tendance hémorragique, néphropathie allant de simples hématuries et cylindruries jusqu’à la néphrite interstitielle, cataracte et surdité. Les plaquettes ont un diamètre qui peut atteindre ou dépasser celui des hématies ; elles contiennent, de même que les polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, des inclusions intracytoplasmiques.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire. La protéine, instable, précipite sous forme de granulations. La perte de l’organisation du cytosquelette et de sa contractilité entraîne la perte de la fonction des cellules où elle est exprimée. Il existe plusieurs variants alléliques dont le syndrome Alport-like associant la néphropathie hématurique et la macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires.
LoAnn C. Peterson, hématobiologiste américaine (1985) ; A. C. Alport, médecin sud-africain (1927)
Étym. Fechtner : nom de la famille dont 8 membres ont fait l’objet de la publication de L.C. Peterson
→ macrothrombocytopénie, MYH 9 (maladies liées à), Alport-like (syndrome)
[F1,P1,P2,M1,Q2]
Édit. 2018
syndrome fémoropatellaire l.m.
patellofemoral pain syndrome
Syndrome douloureux de la face antérieure du genou traduisant un conflit entre la rotule et le fémur.
La symptomatologie douloureuse est accentuée par les mouvements appliquant la patella (rotule) sur les condyles fémoraux lors du verrouillage du genou : montée et descente des escaliers, accroupissement.
[I1]
Édit. 2018
fente labiopalatine, ectropion et dents coniques l.f.
clefting, ectropion, and conical teeth
Syndrome caractérisé par une fente labiale unilatérale, une fente palatine, un ectropion de la paupière inférieure et des dents pointues et coniques.
D'autres signes peuvent être constatés, caries multiples, surdité de transmission et de conduction, cheveux rares ou atrichie. Au niveau des yeux hypertélorisme et sourcils clairsemés ou absents. L’affection est autosomique dominante (MIM 119580).
Judith E. Allanson, généticienne américaine et Barbara C. McGillivray, généticienne canadienne (1985)
Syn. ectropion inférieur avec fente labiopalatine, Allanson-Gillivray (syndrome de)
→ ectropion, surdité de transmission, atrichie
[P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
fente palatine-synéchies latérales l.f.
cleft palate-lateral synechia syndrome
Fente palatine et synéchies de la langue au palais et au plancher de la bouche.
D'autres signes accompagnent ce syndrome : nanisme, fente palatine, rétro/micrognathisme, philtrum court, lèvres proéminentes, nez en bec d'oiseau. Il peut également exister cryptorchidie, et hypotonie. Pour les yeux on peut trouver télécanthus et voies lacrymales anormales. L’affection est héréditaire autosomique dominante (MIM 119550).
W. Fuhrmann, médecin généticien allemand (1972)
Syn. CPLS syndrome
[A1,P3]
Édit. 2018
inclinaison de la fente palpébrale l.f.
slant of the palpebral fissure
Inclinaison de l'ouverture palpébrale.
L'inclinaison est habituellement légèrement oblique en haut et en dehors, cette inclinaison est souvent modifiée dans les syndromes chromosomiques et malformatifs de la face, en particulier dans la trisomie 21 où l'inclinaison oblique en haut et en dehors est particulièrement nette (inclinaison mongoloïde). L'inclinaison antimongoloïde est inverse (syndrome de Franceschetti, chromosome 21 en anneau). La prolongation de la fente palpébrale arrive normalement au niveau de l'insertion supérieure de l'oreille où l'on pose la branche des lunettes, ce repaire permet de positionner l'insertion haute ou basse des oreilles.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
[A1,P2]
Édit. 2018
fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré l.f.p.
branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrymal duct, and premature aging
Syndrome polymalformant de la tête avec fentes branchiales bilatérales, petit poids de naissance et retard de croissance.
Il existe également une ensellure nasale large, une protrusion de la lèvre supérieure, une bouche en carpe avec parfois pseudobec de lièvre, une obstruction des voies lacrymales, un strabisme congénital, d'autres anomalies sont possibles mais plus exceptionnelles comme un colobome, une microphtalmie, un palais ogival et des anomalies dentaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 113620).
W. K. Lee, pédiatre américain (1982)
Syn. BOFS, branchio-oculofacial (syndrome), pseudofente hémangiomateuse de la lèvre et kyste branchial
[P1,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
syndrome des fentes médianes de la face l.m.
median facial cleft syndrome
Syndrome de fente faciale altérant nez, lèvre, paupière et œil.
Terme générique qui regroupe plusieurs types de fentes et de très nombreuses formes, donc de transmission héréditaire variable. On peut trouver hypertélorisme, racine du nez large, absence de lèvre nasale, fissure médiane du nez ou des narines. Au niveau des yeux strabisme, dermoïdes épibulbaires, colobome de la paupière supérieure, anophtalmie et microphtalmie. L’affection est sporadique ou autosomique dominante (MIM 136760) ou autosomique récessive (MIM 229400) ou liée au sexe dominante (MIM 305645).
H. O. Sedano, stomatologue américain (1970)
Syn. dysplasie frontonasale
→ syndrome des fentes médianes, hypertélorisme, dermoïde épibulbaire, strabisme, colobome, anophtalmie
[Q2,P1,P2,P3]
Édit. 2018
Fenton (syndrome de) l.m.
naviculo-capitate fracture
Variété de luxation-fracture périlunaire du carpe comportant une fracture du scaphoïde et du pôle proximal supérieur du grand os (capitatum) qui bascule de 180°.
Ce syndrome s'observe parfois dans le cadre d'une luxation rétroscapholunaire.
R. L. Fenton, chirurgien orthopédiste américain (1956)
→ périlunaire (luxation du carpe)
[I2]
Édit. 2018
fer n.m.
iron
Élément métallique de numéro atomique 26, de masse atomique 55,85, qui fait partie des oligoéléments présents dans le corps humain à la concentration d’environ 5 p. 100 000, surtout sous forme de chromoprotéines.
Le fer est indispensable à la vie. Son métabolisme est finement régulé ; une carence ou un excès de fer peuvent avoir des effets délétères sur les cellules.
Les deux sources plasmatiques du fer sont exogènes, l’alimentation qui couvre largement les besoins, et endogène d’origine macrophagique.
L’absorption digestive du fer au niveau duodénal est de 1 à 2 mg par jour, soit le dixième du fer contenu dans les aliments. Au niveau intestinal, le fer est présent sous deux formes moléculaires le fer héminique lié à l’hème, présents dans les aliments d’origine animale, représentant 1/10 du fer alimentaire et le fer non héminique, présents dans les aliments d’origine végétale, représentant 9/10 du fer alimentaire. L’absorption du fer héminique est plus efficace que celle du fer non héminique. L’absorption est augmentée par la vitamine C et diminuée par le thé. Le fer ferrique (Fe 3+) doit être réduit en fer ferreux (Fe2+) pour pouvoir être absorbé par l’entérocyte. Cette réduction est effectuée par une enzyme de la bordure en brosse : la ferriréductase duodénale (DCYTB Duodenal Cytochrome B). Le fer ferreux est ensuite transporté à travers la bordure en brosse via le transporteur des métaux divalents DMT1 (Divalent Metal Transporter) codé par le gène SLC11A2 (solute carrier family 11, member 2), dont les mutations sont associées à des carences martiales. Le fer gagne ensuite la membrane latéro-basale de l’entérocyte où se situe la ferroportine (FPN1), seule protéine exportatrice du fer ferreux. La ferroportine est codée par le gène SLC40A1(solute carrier family 40, member 1). La mutation de ce gène est responsable d’une surcharge en fer, la maladie de la ferroportine. Le fer ferreux est ensuite exporté dans le plasma lié à la transferrine ; mais la liaison nécessite que le fer soit sous forme ferrique. Cette oxydation est médiée par l’héphaestine (HEPH), ferroxydase membranaire co-localisée au pôle baso-latéral de l’entérocyte avec la ferroportine.
La régulation de l’absorption intestinale est liée à l’hepcidine. Cette hormone régule l’absorbtion intestinale du fer et contrôle la libération du fer depuis les stocks hépatiques et les macrophages. L’expression de l’hepcidine est augmentée par des stocks élevés en fer, une infection ou un syndrome inflammatoire ; son expression est réduite en cas de carence en fer. L’hepcidine est codée par le gène HAMP (hepcidin antimicrobial peptide). Les mutations du gène HAMP sont responsables d’une surcharge en fer d’expession rapide à l’origine de l’hémochromatose juvénile.
Dans l’organisme, le fer se répartit entre les sites d’utilisation et de stockage. 70 % du fer sont utilisés dans la moelle osseuse, lié à l’hème dans l’hémoglobine des érythrocytes et aussi dans la myoglobine des cellules musculaires. Les cellules érythroïdes de la moelle osseuse sont les plus grandes consommatrices de fer. Les macrophages éliminent les érythrocytes sénescents et assurent le recyclage du fer héminique, source importante de fer pour l’érythropoïèse. Le site de stockage est le foie, notamment lorsque le fer est en excès dans le plasma.
Le fer circule dans le plasma, lié à sa protéine de transport la transferrine ou sidérophiline. A l’état normal, il existe un excès de transferrine circulante par rapport à la quantité de fer à transporter, de sorte que le coefficient de saturation de la transferrine (CST) est inférieur à 45 %. Une élévation du CST correspond à une surcharge en fer acquise ou génétique. Lorsque le CST augmente, il peut apparaître du fer non lié à la transferrine. Cette forme est captée par les cellules parenchymateuses du foie, du pancréas, du coeur et de l’hypophyse. Une part du fer non lié à la transferrine correspond à une forme circulante de fer potentiellement toxique, le fer plasmatique réactif.
Symb. Fe
→ sidérémie, ferriréductase duodénale, transporteur des métaux divalents, ferroportine, héminique, ferroportine, maladie de la ferroportine, transferrine, héphaestine, hepcidine, hémochromatose juvénile, hémoglobine, myoglobine, érythrocyte
[C2]
Édit. 2018
Fernet et Boulland (syndrome de) l.m.
pleuroperitoneal tuberculosis
Syndrome associant une péritonite ascitique et une pleurésie d’origine tuberculeuse.
Boulland (1884), Ch. Fernet, membre de l'Académie de médecine (1885), médecins français
Syn. syndrome péritonéopleural
[D1,K1,K2]
Édit. 2018
fétuine n.f.
fetuin
Glycoprotéine plasmatique initialement trouvée dans le sérum de veau fœtal.
La fétuine existe sous deux formes, fétuine A et fétuine B, de rôles physiologiques similaires. La fétuine A a été la plus étudiée. Elle est également appelée alpha-2 HS glycoprotéine (pour alpha-2 Heremans Schmidt glycoprotéine). Elle est secréte par tous les tissus et est particulièrement abondante chez le fœtus. Chez l’adulte, elle est synthétisée principalement par le foie. C’est un inhibiteur physiologique du récepteur d’insuline. Elle est donc associée à la résistance à l’insuline, au syndrome métabolique et au risque de diabète de type 2. C’est également un inhibiteur de la fixation de calcium dans les tissus minéralisés. La fétuine B a été impliquée dans le développement de la stéatose hépatique non alcoolique.
Syn. alpha-2 HS glycoprotéine
→ insuline, diabète de type 2, syndrome métabolique, stéatose hépatique
[C1]
Édit. 2018
Fèvre-Languepin (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif, transmis sur le mode autosomique variable, associant une bride poplitée unilatérale comprenant le nerf sciatique, une fente labiopalatine, une fistule de la lèvre inférieure, une syndactylie avec onycho-dysplasie, des pieds en varus équin.
M. Fèvre et Anne Languepin, chirurgiens français (1962)
→ bride, fente labiopalatine, syndactylie, onycho-dysplasie, varus équin
[Q2]
Édit. 2018
facteur 8 de croissance des fibroblastes l.m.
fibroblast growth factor 8
Gène localisé en 10q24.32 codant pour une protéine de la famille du facteur de croissance fibroblastique (fibroblast growth factor (FGF), qui posséde une activité étendue dans les phénomènes de mitogénie, d’angiogénèse, de croissance et de survie cellulaires, dans le développement embryologique de l’encéphale, des yeux et des oreilles, dans la morphogénèse, la réparation tissulaire ainsi que dans la croissance et l’invasion tumorales.
Chez l’adulte l’expression de ce gène est limitée aux testicules et aux ovaires.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de l’holoproencéphalie et du syndrome de Kalmann.
Syn. AIGF, FGF-8, HBGF-8, HH6, KAL6
Sigle FGF 8
→ holoproencéphalie, Kalmann (syndrome de)
[C2,A2,Q1]
Édit. 2018
FGF10 gene sigle angl. pour Fibroblast Growth Factor 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 5p13-p12, codant pour une des protéines, facteurs de croissance fibroblastique, qui joue un rôle important dans la division cellulaire, la régulation de la croissance cellulaire, la maturation cellulaire, la formation des vaisseaux sanguins, la cicatrisation des plaies et le développement embryonnaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
Syn. FGF-10, FGF10_HUMAN, keratinocyte growth factor 2
→ lacrymo-auriculo-dento-digital (syndrome)
[C2,A2,Q1]
Édit. 2018