2894 résultats
FGFR2 gene sigle angl. pour fibroblast growth factor receptor 2
Gène localisé en 10q26.13 (syndrome d’Apert) ou en 10q26.13 (dans d’autres affections) et constitué d’au moins 21 exons codant pour des isoformes multiples en raison d’un épissage alternatif.
C’est un récepteur de haute affinité pour les FGF (fibroblast growth factor) associés à des protéoglycanes de sulfate d’héparane (HSPG). La phospholipase C-gamma (PLCgamma) est recrutée pour FGFR2 par son interaction avec des résidus de phosphotyrosine sur la queue C-terminale de l’activation de FGFR2, ce qui se traduit par la catalyse du phosphatidylinositol-diphosphate (PIP2) pour le diacylglycérol (DAG) et l’inositol-triphosphate (IP3). DAG active la protéine kinase C (PKC) tandis qu’IP3 induit la libération de Ca 2+ du réticulum endoplasmique pour l’activation suivante de calmoduline-calcineurine-NFAT en une cascade de signalisations.
Des mutations du gène FGFR2 se produisent dans les dysplasies squelettiques congénitales telles que les syndromes de Crouzon, de Jackson-Weiss, d’Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen et de Beare-Stevenson. Ces syndromes sont proches d’une dysplasie osseuse comme la craniosténose et d’anomalies spécifiques telles que le faciès crouzonoïde, la syndactylie osseuse ou certaines anomalies des membres.
Remarquons que les SNPs (intronic single nucleotide polymorphisms) de FGFR2 sont associés à un risque accru de cancers : utérus, sein, poumon, estomac, ovaire, prostate, vessie avec une connotation de mauvais pronostic.
Syn. bacteria-expressed kinase, BEK, BEK fibroblast growth factor receptor, BEK, protein tyrosine kinase, BFR-1, CD332, CEK3, CFD1, ECT1, FGF receptor, FGFR2_HUMAN, K-SAM, keratinocyte growth factor receptor, KGFR, protein tyrosine kinase, receptor like 14, TK
→ épissage, protéoglycane, héparan-sulfate, phospholipase C, diacylglycérol, inositol-triphosphate, réticulum endoplasmique, calmoduline, calcineurine, Crouzon (dysmorphie craniofaciale de), craniosténose, Jackson-Weiss (syndrome de), Apert (syndrome d'), Pfeiffer (syndrome de), Beare-Stevenson cutis gyrata (syndrome de), syndactylie
[Q1]
Édit. 2018
fibrilline n.f.
fibrillin
Glycoprotéine de masse moléculaire 350 kDa, principal composant des microfibrilles extracellulaires de nombreux tissus de soutien, tels que la peau, les parois vasculaires, le cartilage, le ligament suspenseur du cristallin, les parois alvéolaires.
Cette protéine a la propriété de pouvoir se polymériser. Une mutation du gène correspondant, appelé FBN1, a été reconnue responsable d'un syndrome de Marfan.
A. B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896)
[A2,C1]
Édit. 2018
fibroélastose prostatique l.f.
prostatic fibro-elastosis
Anomalie tissulaire prostatique qui enserre l'urèthre postérieur, réalisant un syndrome de dysectasie primitive du col vésical, et donc une obstruction congénitale sous-vésicale.
M. Bodian, anatomopathologiste britannique (1957)
Syn. fibro-élastose de Bodian
[A3,M2,M3]
Édit. 2018
fibrofolliculome n.m.
fibrofolliculoma
Hamartome d'apparition tardive, issu de l'épithélium folliculaire situé au-dessus de l'abouchement de la glande sébacée, apparaissant chez l'adulte dans la 5e ou 6e décennie, et consistant en une lésion habituellement localisée au visage ou en de multiples papules blanc jaunâtre en dôme siégeant sur le cuir chevelu, le cou, le dos et dans les grands plis.
L'aspect histologique consiste en une prolifération trabéculaire de l'infundibulum entourée par une hyperplasie fibreuse périfolliculaire. L'évolution est bénigne et chronique. Les fibrofolliculomes peuvent faire partie du syndrome de Birt-Hogg-Dubé qui associe des fibrofolliculomes, des trichodiscomes, des acrochordons et, souvent, des fibromes périfolliculaires.
A. R. Birt, Georgina Ruth Hogg et W. J. Dubé, dermatologistes canadiens (1977)
→ hamartome, Birt, Hogg et fibDubé (syndrome de)
[F5,J1]
Édit. 2018
FibroMAX® n.m.
Moyen diagnostique non invasif d’évaluation de la fibrose hépatique, rassemblant différents tests en fonction de la cause présumée de l’hépatopathie :
- Fibrotest® si une cause virale est présumée,
- Steatotest® pour la stéatose,
- Nashtest® pour la stéatose hépatique non alcoolique (NASH, non alcoholic steatosis hepatitis) en cas de syndrome métabolique,
- Ashtest® pour estimer l’importance de l’hépatite alcoolique aigue,
- Actitest® associé au Fibrotest® pour estimer l’importance de l’activité nécrotico-inflammatoire dans les hépatites chroniques virales C et B.
La réalisation du Fibrotest® nécessite les dosages suivants : alpha 2 macroglobuline, haptoglobine, apolipoprotéine A1, bilirubine totale, gamma glutamyl transférase (GGT) et aussi en ce qui concerne l’actitest, la transaminase alanine transférase (ALAT). Les paramètres sont ajustés selon l’âge et le sexe. Les résultats vont de F0 à F4 pour le stade de fibrose et de A 0 à A3 pour le stade d’activité.
Le SteatoTest® nécessite les dosages suivants : alpha2-macroglobuline, haptoglobine, apolipoprotéine A1, bilirubine totale, GGT, glycémie à jeun, triglycérides, cholestérol et ALAT. Les paramètres sont ajustés selon l’âge, le sexe, le poids et la taille du patient. Le résultat est exprimé en S0, pas de stéatose, S1 stéatose minime (concernant moins de 5 % des hépatocytes), S 2 stéatose modérée (6 à 32 % des hépatocytes atteints), S3-S4 stéatose marquée à sévère (33 à 100 % des hépatocytes stéatosiques).
Le NashTest® nécessite les dosages suivants : alpha2-macroglobuline, haptoglobine, apolipoproteine A1, bilirubine totale, GGT, glycémie à jeun, triglycérides, cholestérol, ALAT et aspartate amino transférase (ASAT). Les paramètres sont ajustés sur l’âge, le sexe, le poids et la taille du patient. Les résultats sont exprimé en 3 classes N0 pas de NASH, N1 NASH possible et N2 NASH certaine.
L’Ashtest nécessite les dosages suivants : alpha2-macroglobuline, haptoglobine, apolipoprotéine A1, bilirubine totale, GGT, ALAT et ASAT. Les paramètres sont ajustés sur l’âge et le sexe du patient. Le résultat est exprimé en H0, absence d’hépatite alcoolique, H1 hépatite alcoolique minime, H2 hépatite alcoolique modérée et H3 hépatite alcoolique sévère.
→ hépatite chronique virale C, Fibrotest®, Stéatotest®, Nashtest®, Ashtest®, Actitest®,fibrose hépatique, stéatose, stéatose hépatique non alcoolique, syndrome métabolique, hépatite alcoolique, hépatite
[L1]
Édit. 2018
fibrome de l'ovaire l.m.
fibroma of the ovary
Tumeur conjonctive solide, bénigne, de l’ovaire, qui associée à une ascite et un épanchement pleural constitue le syndrome de Demons-Meigs.
Elle se traite par exérèse chirurgicale.
J. Meigs, gynécologue américain (1937) ; A. Demons, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1898)
[F5,O3]
Édit. 2018
fibrome folliculaire l.m.
follicular fibroma
Tumeur bénigne rare émanant de la gaine conjonctive du follicule pileux, se manifestant soit comme une lésion solitaire siégeant surtout sur le nez de sujets âgés, soit sous la forme de multiples papules hémisphériques blanchâtres, souvent centrées par un comédon et principalement localisées sur le visage et le cou.
Les fibromes folliculaires multiples peuvent faire partie de l'épiloïa, du syndrome de Birt, Hogg et Dubé ou d'un hamartome conjonctif volumineux. Histologiquement, la tumeur consiste en une densification strictement péripilaire du tissu conjonctif, qui est riche en fibroblastes et en collagène, mais ne contient pas d'élastine. La lésion est chronique et stable.
A. R. Birt, Georgina Ruth Hogg et W. J. Dubé, dermatologistes canadiens (1977) ; R. Burnier, dermatologiste français et B. Rejšek, dermatologiste tchèque (1925)
Syn. fibrome périfolliculaire, fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou de Burnier et Rejšek (1925)
[F5,J1]
Édit. 2018
fibroplasie rétrolentale l.f.
retinopathy of prematurity, retrolental fibroplasia
Remaniement fibreux cicatriciel de la rétine observé chez le prématuré ayant été exposé à une hyperoxie.
Dans les formes les plus graves, il y a un risque d'altération de la vision allant jusqu'à la cécité.
L'hyperoxygénation du sang artériel provoque la vasoconstriction des vaisseaux les plus périphériques. Il en résulte une ischémie et une nécrose en aval, puis la néovascularisation cicatricielle remanie et altère complètement la rétine. Une exposition des vaisseaux rétiniens à une trop forte oxygénation (pO2 > 100 hPa = 75 mm de Hg, Fi O2 de l'ordre de 50% et plus) pendant 6 heures cumulées peut provoquer ces lésions. Depuis que l’hyperoxygénation n’est plus pratiquée, ce syndrome qui ne s'observait que chez certains prématurés (≤ 36 semaines d'âge fœtal) a pratiquement disparu. Une surveillance ophtalmologique très étroite du prématuré est cependant nécessaire.
Étym. angl. retrolental : du lat. retro : par derrière ; angl. lental, de lens : cristallin, du lat. lens : lentille
Syn. fibroplasie rétrocristallinienne
[P2,O1]
Édit. 2018
fibrose avec rétraction isolée du droit inférieur l.f.
fibrosis with isolated retraction of the inferior rectus muscle
Syndrome bilatéral avec absence d'élévation du globe oculaire et ptosis.
Le globe reste bloqué dans le regard en bas et l'abduction et l'adduction sont normales. La tête est mise en arrière et même en duction forcée, l'élévation est impossible. Il s'agit peut-être d'une forme a minima d'ophtalmoplégie congénitale. L’affection est autosomique dominante.
[P2]
Édit. 2018
fibrose périanévrysmale l.f.
perianeurysmal fibrosis
Réaction fibreuse particulière entourant un anévrisme aortique, caractérisée par une coque conjonctive fibreuse et inflammatoire péri-anévrismale.
Il coexiste habituellement un syndrome biologique d'inflammation avec une vitesse de sédimentation accélérée.
[K3,K4]
Édit. 2018
fibroses endomyocardiques l.f.p.
endomyocardial fibrosis
Insuffisance cardiaque globale de l’enfant ou de l’adulte jeune, à prédominance masculine, observée dans les régions intertropicales et chez les populations d’Afrique Noire, d’installation insidieuse et réalisant un tableau clinique identique à celui de l’endocardite fibroplastique.
La fibrose endocardique, souvent biventriculaire, revêt l’aspect d’une couenne blanc nacré, dure, épaisse, de plusieurs millimètres, de caractère rétractile. Elle prédomine à l’apex et dans la chambre de remplissage. Le jeu valvulaire est compromis par l’atteinte des piliers et des cordages.
La rigidité et la rétraction de la paroi dues à la fibrose endocardique réalisent un syndrome restrictif sévère par adiastolie et diminution de la capacité contractile.
L’épaississement fibreux de l’endocarde est dominant, fait d’une zone superficielle de tissu collagène acellulaire et avasculaire avec une zone profonde contenant de nombreux fibroblastes. D’importance variable, les lésions myocardiques sont constituées de sclérose peu ou pas inflammatoire.
L’étiologie et la pathogénie ont donné lieu à de nombreuses hypothèses infectieuses, parasitaires, métaboliques, immunologiques sans aucune confirmation.
Le traitement médical ne peut que retarder l’évolution fatale. Une endocardectomie avec remplacement valvulaire peut offrir des chances raisonnables de survie ( C. Dubost, 1973)
J. N. P. Davies, anatomopathologiste britannique (1948) ; C. Dubost, chirurgien cardiaque français, membre de l'Académie de médecine (1973)
→ fibroses endocardiques, endocardite fibroplastique, fibrose endomyocardique constrictive, maladie de Davies, endocardite de Löffler
[A2,K2,K3,O1]
Édit. 2018
Fibrotest® n.m.
Test diagnostique non invasif d’évaluation de l’importance de la fibrose hépatique.
Initialement conçu pour les patients atteints d’hépatite chronique virale C, il combine les dosages de cinq marqueurs : l'alpha2 macroglobuline, l'haptoglobine, l'apolipoprotéine A1, la bilirubine totale et les gamma-glutamyl transférases avec un ajustement à l'âge et au sexe. Une formule mathématique permet le calcul du fibrotest qui varie de 0 à 1. Pour faciliter l’interprétation visuelle le résultat est accompagné d’un graphique en couleurs avec trois classes de gravité croissante.
Le test de fibrose varie entre 0.00 et 1.00 avec une prédiction des stades selon la classification Métavir. La corrélation de l’estimation de la fibrose par le Fibrotest® et l’examen anatomopathologique du foie est dans l’ensemble satisfaisante. Cependant, il ne faut pas retenir uniquement du résultat final mais analyser et tenir compte de chaque composante du test dans l’interprétation de celui-ci. En effet, des causes non liées au virus peuvent le perturber et donc rendre le résultat ininterprétable. Ainsi, la maladie de Gilbert qui élève le taux de bilirubine, une hémolyse qui entraîne une élévation de l’haptoglobine et un syndrome inflammatoire qui provoque une élévation des alpha2 globulines perturbent les résultats.
Il est combiné à l'ActiTest® qui estime l’activité nécrotico-inflammatoire dans les hépatites chroniques en intégrant le dosage de l’ALAT.
→ hépatite chronique virale C, ActiTest®, Métavir (classification de la fibrose hépatique), marqueurs non invasifs de fibrose hépatique, Fibrotest®
[L1]
Édit. 2018
fièvre n.f.
fever
1) Jusqu'au XIXe siècle, état morbide avec une respiration et un pouls rapides, ceci sans préjuger de la nature de la maladie.
2) Actuellement, état morbide d'hyperthermie (température supérieure à 37,5°C) avec tachycardie, tachypnée et souvent déshydratation (oligurie, sécheresse de la langue).
Cet état peut être annoncé par des frissons (syndrome infectieux, le plus souvent). La fièvre s'évalue par la température corporelle.
La fièvre est à distinguer de la simple hyperthermie qui peut être naturelle, au cours de l'exercice musculaire par ex. Mais, quelle qu'en soit l'origine, morbide ou naturelle, l'hyperthermie entraine par elle-même des troubles graves, qui peuvent être mortels, si la température corporelle dépasse pendant un certain temps 39,5°C environ.
Étym. lat. febris, fièvre (au sens ancien)
→ frisson, hyperthermie, température, thermomètre
[N1,D1]
Édit. 2018
fièvre de Lassa l.f.
Lassa fever
Fièvre hémorragique virale due au virus Lassa (Arenavirus, Famille des Arenaviridae) observée en Afrique subsaharienne.
Le tableau clinique associe un syndrome fébrile, une pharyngite, des vomissements, de la diarrhée et de la toux. Dans les formes graves, apparaissent des signes hémorragiques, des oedèmes de la face et du cou, parfois une myocardite, une insuffisance rénale, des signes respiratoires. Le pronostic vital est souvent en cause mais la ribavirine, prescrite précocement, semble efficace. Des contaminations interhumaines, y compris en milieu hospitalier, peuvent se produire. Toute présomption de fièvre de Lassa exige l'isolement strict du malade et des mesures d'hygiène draconiennes. Le réservoir du virus est constitué par des rongeurs du genre Mastomys qui excrètent le virus dans leurs urines.
Étym. ville du Nigeria
[D1,D2]
Édit. 2018
fièvre de Pontiac l.f.
Pontiac fever
Syndrome pseudogrippal traduisant une légionellose à Legionella pneumophila, transmise par une source d’eau contaminée.
Son pronostic est plus bénin que celui de la maladie des légionnaires proprement dite, bien qu’elle survienne surtout chez les sujets âgés ou immunodéprimés.
[D1]
Édit. 2018
fièvre du lundi l.f.
monday fever, sick building fever
Syndrome caractérisé par des signes cliniques d'une certaine banalité, fièvre, sensation de malaise, d'oppression thoracique avec toux.
Il devient significatif lorsqu'il atteint plusieurs personnes et survient le même jour, souvent le lundi, sur le même lieu de travail. Il coïncide en général avec la remise en route des systèmes de climatisation lors de la reprise du travail après un jour d'arrêt.
La cause n'a pas été formellement identifiée, mais il s'agit probablement d'une dissémination d'endotoxines bactériennes résultant de la prolifération des bactéries (légionnelles, notamment) dans les gaines de ventilation en raison de la sédimentation de substances organiques.
[D1,N1]
Édit. 2018
fièvre familiale méditerranéenne l.f.
mediterranean familial fever
Maladie caractérisée par des crises fébriles brèves accompagnées de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires, se compliquant secondairement d’amylose rénale.
La maladie débute par un amaigrissement important, une fièvre épisodique, avec des douleurs articulaires, des douleurs dans la poitrine et l'abdomen puis un érythème de type érysipèle. Après de nombreuses crises, une augmentation de la vitesse de sédimentation et une néphrose s’installent. Il existe plusieurs variétés, certaines avec orchite et syndrome méningé. Au fond d'œil on trouve des taches bleu-porcelaine et des drusen disséminés.
L’association à la maladie périodique d’une amylose de type AA, ayant la même distribution que l’amylose secondaire, est surtout fréquente chez les Juifs sépharades ; elle a une évolution spontanément mortelle.
La maladie est endémique dans certaines populations (Arméniens, Libanais, Juifs Sépharades ou Ashkénases, Turcs). Locus du gène (MEF) en 16p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 249100). Il existe une forme dominante de l'affection (MIM 134610). Le gène (MEFV) responsable de la maladie périodique est localisé sur le bras court du chromosome 16; il code pour une protéine appelée marenostrine par les auteurs français et pyrine par les auteurs israëliens.
Syn. MEF, FMF, polysérite récurrente, polysérite familiale paroxystique, amyloïdose primitive familiale néphropathique, amyloïdose méditerranéenne avec atteinte rénale, maladie périodique
[N1,Q2]
Édit. 2018
fièvre hémorragique avec syndrome rénal l.f.
haemorrhagic fever with renal syndrome
Maladie infectieuse aigüe associant fièvre, céphalées, douleurs diffuses, troubles visuels, rash cutané, manifestations hémorragiques et parfois œdème pulmonaire, insuffisance rénale, syndrome méningé.
Le taux de mortalité est faible en Europe. L’agent causal le virus Hantaan, est un virus du genre Hantavirus. La contamination humaine se fait par voie respiratoire à partir de poussières contaminées par des excréments de rongeurs. Cette infection s’observe surtout dans le quart Nord-Est de la France chez des sujets exerçant une profession les mettant en contact avec la forêt et chez les agriculteurs. Le diagnostic est clinique et biologique (thrombopénie, présence d’IgM spécifiques). Des formes plus graves se rencontrent en Asie.
[D1,M1,D2]
Édit. 2018
fièvre Q l.f.
Q fever
Infection par Coxiella burnetii, parfois transmise par la piqûre et les déjections de différents acariens (Amblyomma, Dermacentor, Rhipicephalus, Ixodes, Argas, Ornithodoros) et dont le réservoir est constitué par de nombreux animaux sauvages.
Il s'agit d'une maladie très polymorphe. L'incubation est en moyenne de 20 jours. Sous sa forme aiguë, elle se manifeste souvent par un syndrome pseudo-grippal, une hépatite ou une pneumopathie. Un exanthème est fréquent. Des manifestations neurologiques (méningite, encéphalite, névrite, diplopie…), rénales (protéinurie), hématologiques (thrombopénie, anémie), cardiovasculaires (péricardite, myocardite) s'observent parfois. La forme chronique se manifeste généralement par une endocardite chez des patients déjà porteurs d'une anomalie valvulaire. En cas d'infection lors de la grossesse, un accouchement prématuré ou une mort fœtale peut survenir. Le traitement repose sur l'antibiothérapie par doxycycline ou fluoroquinolones. Les infections inapparentes sont certainement fréquentes. Elle est cosmopolite et peut sévir par épidémies saisonnières ou sous forme de cas sporadiques.
De nombreuses espèces de tiques, appartenant à des genres variés, peuvent transmettre C. burnetii.
Cette bactérie infecte de nombreux animaux sauvages et domestiques. Le bétail représente la première source des contaminations humaines, surtout lors de la mise bas (maladie professionnelle) mais ce sont les rongeurs qui constituent le principal réservoir de germes.
E. H. Derrick, microbiologiste australien (1937) ; F. M. Burnet, Sir, virologue et immunologiste australien, prix Nobel de Médecine en 1960 (1937)
Étym. de query fever (fièvre étrange). A ne pas confondre avec la fièvre à tiques du Queensland
Syn. maladie de Derrick et Burnet
[D1,D4,L1,K1,E2]
Édit. 2018
fièvres hémorragiques virales l.f.p.
viral haemorrhagic fevers
Maladies infectieuses provoquées par divers virus non apparentés.
Toutes sont potentiellement graves et susceptibles d’être à l’origine d’épidémies localisées, grevées d’une létalité importante.
Elles ont une distribution géographique le plus souvent circonscrite.
Leur symptomatologie associe un état fébrile, des signes digestifs, une éruption cutanée inconstante et, dans les formes graves des signes viscéraux tels qu’hémorragies diverses par thrombopénie, hépatite nécrosante, encéphalite, myocardite, pneumopathie. Le diagnostic biologique repose sur l’isolement du virus à partir du sang total et sur la sérologie. La transmission est soit indirecte par vecteur, soit directe au contact de malades ou par manipulation de produits biologiques infectés. Il n’y a pas de traitement curatif sauf dans la fièvre de Lassa (ribavirine). Quelques vaccins sont disponibles : fièvre jaune, fièvre hémorragique d’Argentine, fièvres hémorragiques d’Omsk, fièvre de la vallée du Rift.
Les fièvres hémorragiques virales sont nombreuses : fièvres hémorragiques transmises par les piqures de moustiques : fièvre jaune (Flavivirus), dengue hémorragique (Flavivirus), fièvre de la vallée du Rift (Phlebovirus), fièvres hémorragiques transmises par les morsures de tiques : fièvres hémorragiques d’Omsk, maladie de la forêt de Kyasanur (Flavivirus), fièvres hémorragiques de Crimée-Congo (Orthonairovirus), fièvres hémorragiques transmises par l’eau, les aliments, la terre souillés par l’urine de rongeurs ou de singes : fièvres hémorragiques avec syndrome rénal (Hantavirus), fièvres hémorragiques d’Argentine (virus Junin), fièvres hémorragiques de Bolivie (virus Machupo), fièvre de Lassa, fièvres hémorragiques du Venezuela (virus Guanarito) ces quatre derniers virus étant des Arenavirus; fièvres hémorragiques de transmission inconnue, dont la contamination est essentiellement interhumaine (contact avec un malade ou avec des produits biologiques infectés tels que le sang ou les excrétas) : maladie à virus Ebola, maladie à virus Marburg (Filovirus).
Les fièvres hémorragiques sont des maladies à déclaration obligatoire.
[D1, D4]
Édit. 2020
fistule artérioveineuse durale vertébrale l.f.
spinal dural arteriovenous fistula
Cause rare mais curable de myélopathie non compressive, qui touche principalement les hommes à partir de la cinquantaine.
Ces malformations siégeant dans l'épaisseur de la dure-mère de la colonne vertébrale se drainent dans les veines médullaires et y maintiennent une hyperpression. Des radiculalgies bilatérales des membres inférieurs sont les premiers signes. À la phase d'état, la clinique comporte un syndrome du cône terminal ou de la queue de cheval. Pour autant qu'elle montre un hypersignal du cône médullaire sur les séquences pondérées en T2, associé à des dilatations vasculaires intradurales et sans pathologie compressive, l'IRM est très évocatrice. Une angiographie sélective est indiquée.
De la précocité du traitement, qui a pour but d'occlure le début de la veine de drainage afin de déconnecter la fistule des veines spinales, dépend le résultat. Mais celui-ci n'est pratiquement jamais complet.
Étym. lat. fistula : canal
→ syndrome du cône terminal, queue de cheval (syndrome de la), syndrome du canal lombaire étroit
[A3]
Édit. 2018
fistule coronarocardiaque l.f.
coronary artery fistula
Communication anormale d’une artère coronaire avec une cavité cardiaque, le plus souvent droite.
Elle peut être congénitale, mais le développement de la chirurgie cardiaque a fait apparaître des fistules coronarocardiaques traumatiques liées à la blessure d’une grosse artère coronaire lors d’une cardiotomie.
Certaines fistules coronarocardiaques, de faible débit sont bien supportées. Les fistules importantes tirent leur gravité d’un shunt gauche-droit à gros débit, mais aussi de la spoliation du lit coronaire entraînant un syndrome d’ischémie myocardique. Elles relèvent alors d’un traitement chirurgical ou d’une oblitération par cardiologie interventionnelle.
Étym. lat. fistula : canal
[A3,K2]
Édit. 2018
fistule labiale l.f.
labial fistula
Trajet anormal congénital, souvent héréditaire, s'ouvrant à la surface de la lèvre, soit isolé, soit en association avec d'autres malformations telles qu'une fente orofaciale.
Les fistules labiales inférieures sont les plus fréquentes : les petits puits sont d'habitude situés symétriquement de part et d'autre de la ligne médiane et ont une profondeur de 5 à 15 mm. Elles peuvent communiquer avec des glandes muqueuses. La transmission est autosomique dominante, mais il existe une prédominance féminine. Les fistules labiales supérieures sont très rares et ne font généralement pas partie d'un syndrome malformatif complexe.
Étym. lat. fistula : canal
→ van der Woude (syndrome de), fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure
[A3,P3,Q2]
Édit. 2018
réflexe de fixation l.m.
fixation reflex
Réflexe d’apparition très précoce, dès les premiers jours de la vie (regard ¨surpris¨ de van Heule).
On le recherche avec une lumière douce (pour éviter la fermeture brutale des paupières), puis avec un objet contrasté ou coloré. Toutefois, le visage maternel constitue le meilleur moyen de le provoquer. Cette recherche peut être facilitée en faisant appel à la méthode de la motricité libérée de Grenier, ou à la méthode de Bullinger (chez l’enfant infirme moteur).
Le réflexe de fixation peut être normal, retardé (retard de maturation visuelle), absent (suspicion d’une atteinte sévère, de la fonction visuelle ou neurologique), ou anormal (mouvements anormaux des yeux, nystagmus, photophobie).
L’absence ou l’altération du réflexe de fixation doit toujours impliquer un bilan ophtalmologique (clinique et électrophysiologique), ainsi qu’un bilan neurologique et neuroradiologique.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
R. Vanheule, pédiatre belge (1982) ; A. Grenier, pédiatre français (2000) ; A. Bullinger, psychologue suisse (2004)
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[O1,P2]
Édit. 2018
FKRP gene sigle angl. pour fukutin related protein
Localisé en 19q13.32 ce gène code pour la fukutin-related protein (FKRP) présente dans l’appareil de Golgi de nombreux tissus et particulièrement abondante dans les muscles squelettiques, le myocarde et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycan lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie dilatée.
Syn. LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, MDDGC5
→ dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie dilatée,
[H1,K2,Q1]
Édit. 2018