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fracture du nouveau-né l.f.
neonatal fracture
Rupture lors de l'accouchement de la continuité de la clavicule ou d’un os long, provoquée notamment par une manœuvre de dégagement au cours d’une dystocie.
Les fractures de la clavicule ou de l’humérus sont les plus fréquentes lors d’une dystocie des épaules ou lors d’un accouchement par le siège ; c’est quelquefois le seul moyen d’accélérer le dégagement en cas de signes de souffrance du nouveau-né. L’immobilisation simple en pansement ouaté est suffisante pour éviter la douleur. La consolidation est rapide ordinairement sans séquelles. La fracture du fémur est plus rare. Les fractures articulaires de l’épaule, du coude ou de la hanche se voient difficilement sur les radiographies ; une douleur localisée peut les signaler.
Une fracture quasi-spontanée doit faire évoquer une dysplasie osseuse congénitale (maladie de Lobstein).
J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1833)
Étym. lat. frangere: rompre, briser
Syn. fracture obstétricale
→ fracture, dystocie, fracture de la clavicule du nouveau-né, fracture de l'humérus du nouveau-né, présentation du siège complet, fracture du fémur du nouveau-né, fracture du nouveau-né, Lobstein (maladie de)
[I2, O1, O3]
Édit. 2018
fracture pathologique l.f.
pathological fracture
Fracture facilitée par une lésion préexistante de l’os, qu’elle soit tumorale, constitutionnelle ou acquise.
Les plus fréquentes sont les fractures sur un os ostéoporotique, ostéomalacique, sur une tumeur osseuse primitive ou métastatique, sur des dystrophies comme le kyste osseux ou en cas de maladie osseuse constitutionnelle comme l’ostéogénèse imparfaite.
Étym. lat. frangere: rompre, briser
→ fracture, ostéoporose, ostéomalacie, kyste essentiel de l'os, ostéogénèse imparfaite
[I2]
Édit. 2
fragilité globulaire à la chaleur (épreuve de) l.f.
erythrocyte fragility test
A 37°, l’hémolyse ne commence qu’à la 72ème heure alors qu’elle est plus rapide dans la maladie de Marchiafava-Micheli.
Epreuve obsolète, le diagnostic actuel de hémoglobinurie nocturne paroxystique repose sur des tests immunologiques.
→ Marchiafava-Micheli (maladie de), hémoglobinurie nocturne paroxystique
[F1]
Édit. 2019
Franceschetti (dystrophie cornéenne de) l.f.
Franceschetti dystrophy of the cornea
Maladie familiale rare caractérisée par des érosions cornéennes et une kératite ponctuée.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
→ érosion cornéenne, kératite ponctuée superficielle
[P2]
Édit. 2019
François et Detrait (maladie de) l.f.
François syndromen n°2
Affection familiale associant une dystrophie ostéochondrale des extrémités (source de luxations), des rétractions et des déformations des mains et des pieds, des xanthomes du visage et sur les faces d’extension des articulations, des opacités irrégulières de la cornée.
Thésaurismose à l’origine de dépôts de cholestérol, la maladie a une transmission autosomique récessive.
J. François, baron, ophtalmologiste, membre de l'Académie de médecien et C. Detrait, médecin belges (1950)
Syn. François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de)
[J1, L1, P2, R1, Q3]
Édit. 2019
Franklin (maladie de) l.f.
Franklin disease, , heavy chain gamma disease
Désordre lymphoprolifératif de la lignée cellulaire B, marqué par la présence d’un pic monoclonal sérique composé de fragments de chaînes lourdes d’immunoglobulines gamma.
Affection rare de l’adulte (51 à 68 ans) à prédominance féminine accompagnée d’un état fébrile, d’une altération de l’état général, d’anémie, de poyladénopathies et d’une hépatosplénomégalie. Un signe caractéristique est un œdème palatin lié à une hypertrophie nodulaire de l’anneau de Waldeyer. Cette affection s’accompagne fréquemment de manifestations d’arthrite rhumatoïde et de complications infectieuses.
On reconnaît trois formes à cette maladie :
1. la forme disséminée (57 à 66 % des cas) faite d’une hypertrophie lymphoproliférative généralisée et de signes généraux;
2. la forme localisée (25 % des cas) liée à une mutation des chaînes d’immunoglobulines dans le tissu périphérique ou uniquement dans le tissu médullaire;
3. Une forme proliférative non apparente (9 à 17 %) marquée par des manifestations auto-immunes.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence dans le sérum d’un pic monoclonal composé d’un fragment de chaînes lourdes d’immunoglobulines gamma.
L’évolution, souvent défavorable, est marquée par des complications infectieuses fréquentes.
Le traitement des formes généralisées repose sur les alkylants et le rituximab.
E. C. Franklin, médecin interniste américain (1964)
Syn. maladie des chaînes gamma
→ immunoglobulines, maladie des chaînes lourdes, rituximab, alkylant
[F1]
Édit. 2019
Freiberg (maladie de) l.f.
Freiberg's disease, Kohler's second disease
Ostéochondrose de la tête du deuxième métatarsien (68%), plus rarement du troisième (27%) voire du quatrième.
C’est une nécrose ischémique due à des microtraumatismes répétés qui survient chez l'adolescent et l’adulte jeune et peut évoluer vers une arthrose métatarsophalangienne. Elle survient le plus souvent chez la jeune fille. Elle peut rester asymptomatique ou se traduire par des douleurs de l’avant-pied sous la tête du deuxième métatarsien lors de la marche ou du sport, aggravées par la surélévation du talon.
A l’examen la tête métatarsienne est épaissie et sensible ; les mouvements articulaires sont limités.
A la radiographie, l’os sous-chondral devient hétérogène, puis la tête métatarsienne s’aplatit et s’élargit. Elle peut rester ainsi ou, dans les formes plus sévères, se fragmenter. En cours d’évolution peuvent apparaitre des signes d’arthrose avec une déformation articulaire et une ostéophytose.
La mise au repos (relative) et une semelle orthopédique supprimant l’appui excessif sous la tête métatarsienne (appui rétrocapital) peut permettre la guérison en début d’évolution. C’est avant l’apparition des signes d’arthrose que le traitement chirurgical (technique de Gauthier d'ostéotomie de soustraction dorsale par ex.) donne les meilleurs résultats.
A. H. Freiberg, chirurgien orthopédiste américain (1914) ; A. Köhler, médecin radiologiste allemand (1908) ; G. Gauthier, chirugien orthopédiste français (1974)
Syn. 2ème maladie de Köhler
[I1, I2]
Édit. 2019
Frei (intradermoréaction de) l.f.
Frei antigen, Frei test
Méthode diagnostique actuellement abandonnée qui consistait en l'inoculation intradermique d'un broyat de ganglion stérilisé de maladie de Nicolas-Favre pour provoquer une réaction d'hypersensibilité retardée.
W. Frei, dermatologue allemand (1925)
→ maladie de Nicolas-Favre, hypersensibilité retardée
[F3]
Édit. 2019
Frejka (attelle de) l.f.
Frejka splint
Coussin pour maintenir l’abduction des hanches chez le jeune enfant en prévention de la maladie luxante congénitale.
B. Frejka, chirurgien orthopédiste tchèque (1952)
→ luxation congénitale de la hanche
[A1]
Édit. 2019
fréquence n.f.
frequency, incidence, prevalence
Phénomène périodique ou du moins répétitif, qui se mesure par le nombre de répétitions par unité de temps.
1. En médecine, l'unité usuelle de mesure des temps est la minute, sauf indication contraire.
Par ex. la fréquence du pouls s'exprime en nombre de pulsations par minute.
2. En physique, pour les phénomènes périodiques, l'unité de mesure des fréquences est le hertz (Hz) : une période par seconde. Pour les phénomènes non sinusaux mais répétitifs, en télégraphie notamment, l'unité de mesure, un point Morse/seconde, est le baud (Bd). Le baud sert aussi à mesurer la vitesse de transmission de l'information d'un message, p. ex. une ligne téléphonique ordinaire transmet à une vitesse de l'ordre de 2 000 Bd, ce qui permet aux sons d'une fréquence du même ordre d'être intelligibles.
Pour la transmission de données informatiques il faut utiliser des vitesses bien supérieures.
3. En statistique, on distingue :
- la fréquence absolue (terme désuet), nombre de cas dans une classe ;
- la fréquence relative (appelée plus généralement «fréquence»), quotient du nombre de cas dans la classe sur le nombre total de tous les cas envisagés dans le collectif ;
- la fréquence élémentaire des éléments correspondant à un caractère donné, quotient du nombre de ces éléments psur le nombre total d'éléments ou cas considérés dans le collectif ;
- la fréquence cumulée jusqu'à une valeur donnée, quotient de tous les éléments considérés du plus petit à ceux correspondant à la valeur donnée sur le nombre total d'éléments.
- la fréquence globale, quotient du nombre de tous les éléments considérés sur le nombre total d'éléments.
4. En épidémiologie on emploie les termes de prévalence, pour désigner la fréquence globale d'un événement donné (ex. la mortalité imputable à une maladie donnée) et d'incidence pour désigner celle de l'évènement pendant un temps donné, généralement une année.
H. R. Hertz, physicien et ingénieur allemand (1857-1894); E. Baudot, ingénieur des télégraphes (1845-1903)
Étym. lat. frequens, qualifie aussi bien le rassemblement de nombreuses personnes en un même lieu que la répétition d'un évènement dans le temps.
→ baud, hertz, incidence, prévalence
[B1, E1, N1]
Édit. 2019
fromagers (maladie des) l.f.
Phénomène allergique respiratoire par inhalation, dû soit aux moisissures utilisées pour ensemencer le fromage, soit à des acariens de type Acarus tyrophagus, qui parasitent la surface du fromage.
Cette maladie a été décrite en Suisse chez les ouvriers occupés à nettoyer les fromages avant la vente.
[K1, F3]
Édit. 2019
Frome (maladie de) l.f.
Frome disease
Maladie des adolescents dénutris, caractérisée par une tuméfaction du genou, douloureuse, en rapport avec une décalcification de l’épiphyse tibiale supérieure.
Frome (1919)
[I1, O1, O4]
Édit. 2019
fructose (intolérance au) l.f.
fructose intolerance
Affection génétique transmise sur le mode autosomique récessif due au déficit de la fructose-aldolase.
Le déficit est responsable d'une atteinte "toxique" du foie par le fructose non métabolisé. Les manifestations apparaissent seulement lorsque le sujet atteint ingère des aliments sucrés contenant du saccharose et/ou du fructose (fruits, sucre de canne ou de betterave, certains légumes) ou des médicaments (sirops sucrés) : les vomissements sont constants et si l'ingestion est répétée on observe des signes d'atteinte hépatique parfois gravissime. Le traitement consiste à supprimer les aliments incriminés ; ce régime est assez facile à suivre dans la mesure où les sujets atteints ont spontanément un dégoût marqué pour les aliments sucrés. Ce régime doit être prolongé toute la vie en le supplémentant en vitamine C ; son bénéfice est l'absence d'apparition de caries dentaires. Le diagnostic de la maladie repose sur un test de charge intraveineuse en fructose, le dosage de l'activité de la fructose-aldolase et de façon récente la mise en évidence d'une des mutations géniques grâce à la biologie moléculaire.
[Q2, R1]
Édit. 2019
frustration n.m.
frustration
Concept souvent utilisé d'une manière extensive pour parler de l'état d'un sujet résultant de son incapacité à obtenir une satisfaction d'un objet, qu'elle lui soit refusée ou qu'il se la refuse.
J. Lacan lui a donné un sens plus précis en l'articulant à la privation et à la castration, chacune étant une maladie du manque ("La relation d'objet", 1957). Dans la frustration, le manque est imaginaire. Il porte sur un objet réel dont la satisfaction serait refusée par le père (ou la mère) symbolique.
J. Lacan, psychiatre français (1956-1957)
fucosidose n.f.
fucosidosis
Maladie autosomique récessive résultant d'un défaut d’alpha-fucosidase, se traduisant par une accumulation tissulaire d'oligosides et sphingolipides à fucose.
Cette sphingolipidose ou dyslipidose altère le système nerveux central et les poumons, où s'accumulent surtout des tétra- et pentahexosyl-céramides à fucose. Le foie et les urines contiennent des quantités anormales de polyosides et glycopeptides à fucose.
La forme la plus classique se traduit surtout, à partir d'un an, par un retard psychomoteur, une lenteur de la croissance, un dysostosis multiplex comparable à celui des mucopolysaccharidoses, un faciès de gargouille, une hépatosplénomégalie, une cardiomégalie, des crises convulsives et de fréquentes infections.
On relève notamment l'absence d'opacité cornéenne, une excrétion urinaire d'oligosaccharides, un déficit en α-fucosidase dans le sérum, les urines et le foie. Un diagnostic anténatal est possible.
Le gène a été localisé sur le chromosome 1. Le cDNA de l'enzyme a été identifié, avec de nombreuses mutations décrites.
→ fucosidase, oligoside, sphingolipide, sphingolipidose, dysostosis multiplex, fucose
[C3, H1, H3, I2, L1]
Édit. 2019
fusariose n.f.
fusariosis
Mycose provoquée par des micromycètes habituellement saprophytes du genre Fusarium.
Ces maladies opportunistes surviennent chez des patients aplasiques et profondément immunodéprimés. Cliniquement, il peut s’agir d’infections localisées (oculaires, sinusiennes, voire péritonéales ou osseuses), ou de formes profondes et disséminées, provoquées en particulier par Fusarium solani, Fusarium moniliforme, Fusarium oxysporum et, plus rarement, Fusarium dimerum. Le pronostic de ces formes disséminées dépend essentiellement de l’évolution de la maladie sous-jacente qui en favorise l’apparition. Par ailleurs, les Fusarium peuvent provoquer des troubles allergiques ou toxiques (mycotoxines).
→ mycose, micromycète, Fusarium, mycotoxine
[D1]
Édit. 2019
Gage (signe de) l.m.
Gage’s sign
Anomalie radiologique au niveau de la partie latérale du cartilage de conjugaison de la tête fémorale notée dans l’ostéochondrite primitive de la hanche ou maladie de Legg-Perthes-Calvé.
Elle consiste en une zone radiotransparente déminéralisée en forme de V ouvert en dehors. C’est un des signes de "tête à risque" signalés par Catterall.
H. C. Gage, médecin radiologiste britannique (1933) ; A. Catterall, chirugien orthopédiste britannique (1971)
→ Legg-Perthes-Calvé (maladie de)
galactosaminidase n.f.
galactosaminidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une liaison osidique dans laquelle est engagée la fonction réductrice d'une galactosamine ou d'une N-acétylgalactosamine.
La maladie de Tay-Sachs (gangliosidose à GM2) est due à une déficience en une N-acétylgalactosaminidase.
Ce terme peut être synonyme d'hexosaminidase, si un tel enzyme est actif sur les liaisons de la glucosamine comme de la galactosamine.
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887, 1892, 1896)
galactose (intolérance au) l.f.
galactose intolerance
Génopathie transmise sur le mode autosomique récessif, due au déficit de l’enzyme galactose-1-phosphate-uridyl-transférase, responsable d'une atteinte toxique du foie par le galactose non métabolisé.
Les manifestations apparaissent dès les premiers jours de la vie, dès que le nouveau-né ingère du lait (de femme ou de vache) dont le lactose est le sucre principal : gros foie, ictère, signes hémorragiques par insuffisance hépatique. Si le diagnostic est retardé apparaissent une cataracte et un retard de développement psychomoteur. À plus long terme, on peut observer une insuffisance ovarienne chez les filles. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les globules rouges. Le traitement consiste en la suppression de tous les aliments contenant du lactose et du galactose (lait, laitages, etc) et prise de médicaments en contenant avec une supplémentation en calcium. Malgré un diagnostic et un régime précoces, on observe assez souvent une discrète atteinte neurologique, même si la mère a été placée pendant la grossesse sous régime sans galactose. Le régime peut être supprimé à la fin de l'adolescence, à condition de contrôler régulièrement l'état des cristallins dans la crainte d’une cataracte.
Le diagnostic prénatal dépiste les porteurs hétérozygotes du gène anormal. Des variants de la maladie à sévérité moindre existent dans certaines populations.
galactosémie n.f.
galactosemia
1) Concentration de galactose dans le sang.
2) Maladie métabolique héréditaire affectant le métabolisme du galactose, caractérisée par une augmentation de la concentration du galactose et de ses métabolites toxiques dans le sang et les organes.
Quatre types de galactosémies, en fonction du déficit enzymatique en cause, ont été décrites :
- la galactosémie de type 1 ou galactosémie classique (OMIM 230400) due à des mutations du gène GALT, situé sur le chromosome 9p13, entraînant un déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase. Elle cause une atteinte hépatique sévère chez le nourisson. Sa transmission est autosomique récessive;
- la galactosémie de type 2 ou galactosémie par déficit en galactokinase (OMIM 230200) est due à des mutations du gène GALK1 situé sur le chromosome 17q24. Elle se caractérise par une cataracte à début précoce. Sa transmission est autosomique récessive.
-la galactosémie de type 3 ou galactosémie par déficit en galactose épimérase (OMIM 230250) est due à des mutations du gène GALE, situé sur le chromosome 1p36. C'est une forme très rare qui entraîne, chez le nourisson, une hypotonie, une mauvaise prise alimentaire, des vomissements, un ictère, une hépato-splénomégalie, un retard de croissance et un déficit cognitif. Des formes bénignes ont également été décrites.
- la galactosémie de type 4 est mal caractérisée. Elle serait due à un déficit de l'enzyme galactose mutarotase.
→ galactose, galactose-1-phosphate uridyltransférase, galactokinase, galactose épimérase, galactose mutarotase, galactose (intolérance au)
[C1, Q2]
Édit. 2020
gale n.f.
scabies
Ectoparasitose, due à Sarcoptes scabiei hominis, variété d'acarien strictement humaine, contagieuse, cosmopolite, provoquant un prurit intense à recrudescence nocturne des espaces interdigitaux, des aisselles, des seins et des organes génitaux et dont la lésion caractéristique est le sillon scabieux qui correspond au trajet de l'acarien femelle dans la couche cornée de l'épiderme, ce sillon se terminant par une surélévation, l’éminence acarienne.
Les vésicules perlées situées dans les espaces interdigitaux sont des élevures miliaires translucides. Lorsque le diagnostic est cliniquement difficile, il peut être affirmé par la découverte du sarcopte au microscope après prélèvement dans le sillon au niveau de l'éminence acarienne. Les lésions génitales papuleuses excoriées sont parfois appelées chancres scabieux. La gale est surtout fréquente chez les personnes à faible niveau d’hygiène ou en période de guerre ou de catastrophe naturelle. Il existe des épidémies de gale en milieu de soins pouvant atteindre plus de la moitié du personnel, en général contaminé par un malade ayant une gale dite « norvégienne », très contagieuse, chez un malade immunodéprimé, qui ne se gratte que peu et dont on ne se méfie pas.Il s’agit d’une maladie professionnelle reconnue (tableau 76 du régime général).
Le traitement consiste en l'application de benzoate de benzyle, de lindane ou de pyrèthre. Plus récemment, un traitement oral s’est avéré particulièrement efficace : l’ivermectine, d’utilisation facile spécialement en cas d’ « épidémie », p. ex. en institutions.
Syn. scabiose, gale sarcoptique, psore (obsolète)
→ sillon scabieux, nodule postscabieux, acaricide
gammapathie n.f.
gammapathy
Maladie caractérisée par une anomalie quantitative et/ou qualitative des gammaglobulines sériques.
gamma-secrétase n.f.
Protéase membranaire clivant le domaine extracellulaire de l’amyloid precursor protein
L’action conjuguée de la gamma-secrétase puis de la bêta-secrétase libère le peptide bêta-amyloide A-bêta 42 qui se dépose dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer.
→ maladie d'Alzheimer, peptide amyloide A-bêta, bêta-secrétase, amyloid precursor protein
ganglioneurome de Montgomery et O'Leary l.m.
Montgomery - O’Leary’s ganglioneuroma
Tumeur bénigne émanant des ganglions du système sympathique, apparaissant généralement après l'âge de 10 ans, survenant le plus souvent dans la loge rétropérinéale et dans le médiastin, mais pouvant parfois s'observer sur le tégument, surtout en association à une maladie de Recklinghausen, à un neuroblastome ou à ses métastases.
Une localisation uniquement cutanée est exceptionnelle et a été décrite sur les extrémités et sur l'abdomen, sous forme de papules ou de nodules de consistance ferme et de teinte rougeâtre. En fait, ce "ganglioneurome multiple de la peau de Montgomery et O'Leary" (1934) est d'existence contestée et ces tumeurs sont généralement considérées comme des réticulohistiocytomes cutanés de Caro et Senear (1952)
H. Montgomey, P. A. O’Leary, dermatologistes américains (1934) ; M. R. Caro, F. E. Senear, dermatologistes américains (1952)
Étym. lat. ganglion ou gr. gagglion : petite tuméfaction sous-cutanée, glande ; gr. neuron : nerf ; ôma : tumeur
ganglioside-ß-galactosidase l.f.
ganglioside-ß-galactosidase
Enzyme catalysant spécifiquement l'hydrolyse d'un galactose-b à l'extrémité d'une chaîne osidique d'un ganglioside, première étape de la dégradation des gangliosides dans les tissus.
Son absence congénitale est la cause de la maladie de Norman-Landing ou gangliosidose généralisée.