forceps de Demelin l.m.
Demelin’s forceps
Type de forceps à branches parallèles convergentes réunies à leur extrémité postérieure par une barre à double articulation sur pivot.
Son système de traction est constitué par des lacs insérés à la partie moyenne des jumelles.
L.A. Demelin, accoucheur français (1892)
Étym. lat. forceps : tenaille, pince
→ forceps
[O3, B3]
Édit. 2018
fosse radiale l.f.
fossa radialis (TA)
Dépression de la face antérieure de l’extrémité inférieure de l’humérus au-dessus du capitulum
Syn. fossette sus-condylienne, fossette radiale
[A1]
Édit. 2018
fosse supraclaviculaire majeure l.f.
fossa supraclavicularis major (TA)
Dépression cutanée, au-dessus du corps de la clavicule, en regard du triangle omo-claviculaire
Syn. trigone omo-claviculaire
[A1]
Édit. 2018
François (dystrophie dermochondro-cornéenne de) l.f.
Dermochondro corneal dystrophy (of François)
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1949)
→ dermochondrocornéenne (dystrophie)
gangliosidose généralisée GM1 de type 1 l.f.
generalized gangliosidosis GM1, type 1
Dégénérescence cérébrale avec accumulation de gangliosides dans les neurones, le foie, la rate et les histiocytes, avec déformations squelettiques donnant un aspect de maladie de Hurler.
Le début de l'affection se fait dans les premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition d'une cécité progressive. L’incapacité à avaler et les bronchopneumonies sont rapidement fatales. La cécité est précoce d'origine rétinienne et corticale ; on recherchera la macula rouge cerise présente dans 50% des cas de forme infantile (pas de macula rouge cerise dans la forme de l’adulte), l'atrophie optique et une cornée légèrement opalescente. Il s'agit d'un déficit en ganglioside-β-galactosidase avec surcharge de gangliosides et de mucopolysaccharides dans le cerveau et les viscères. Il existe plusieurs formes: les formes 1 (infantile) et 2 (juvénile) sont sur un même locus ; les formes 3 (adulte) et 4 sur un autre locus. Le gène codant l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. De nombreuses mutations sont identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 230500).
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Syn. déficit en bêta-galactosidase de type 1, GLB1 (déficit en), Norman-Landing (maladie de), lipidose tardive infantile généralisée
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
Gardner (vaginite desquamative de) l.f.
desquamative inflammatory vaginitis
Variété de vaginite définie par des lésions érythémateuses, érosives, de la muqueuse vaginale.
Il s'agit, dans 90% des cas, d'un lichen plan érosif qui peut s'étendre à la muqueuse vulvaire. Ces formes érosives de lichen plan vulvovaginal entrent dans le cadre d'un syndrome vulvovagino-gingival récemment individualisé. Cette vaginite desquamative évolue parfois de façon synéchiante. Plus rarement, il s'agit d'une pemphigoïde cicatricielle.
H. L. Gardner, gynécologue obstétricien américain (1968)
→ vulvo-vagino-gingival (syndrome)
gastrodynie n.f.
gastrodynia
Syn. de gastralgie
gènes dépendants l.m.p.
dependent genes
Gènes dont la transmission simultanée n’est pas aléatoire (ne suivant pas la deuxième loi de Mendel), parce que leurs locus sont situés à proximité sur le même chromosome. Plus les gènes son proches plus ils peuvent se transmettre comme une unité et vice-versa.
→ Mendel (lois de), recombinaison génétique
génodermatose en cocardes de Degos l.f.
Degos's syndrome, erythrokeratoderma "en cocarde"
Génodermatose exceptionnelle, de transmission mal précisée, caractérisée par des plaques érythémateuses arrondies, de dimensions variables mais souvent grandes, dont le centre est recouvert de larges squames qui donnent aux éléments un aspect en cocarde, évoluant par poussées récidivantes et associées à une hyperkératose fixe des genoux.
Ses caractères cliniques et évolutifs la différencient de l'erythrokeratodermia variabilis de Mendes da Costa.
R. R. Degos, membre de l’Académie de médecine, O. Delzant et H. Morival, dermatologues français (1947)
Syn. génodermatose circinée variable, érythrokératodermie de Degos, maladie de Degos
gingivite desquamative l.f.
desquamative gingivitis
Variété de gingivite faite de lésions érosives des gencives, généralement secondaire à un lichen plan érosif ou à une pemphigoïde cicatricielle.
Plus rarement, il s'agit d'une autre maladie bulleuse auto-immune. La gencive marginale est généralement épargnée. Ces lésions sont plus fréquentes chez la femme âgée ou d'âge moyen.
glucose n.m.
glucose
Sucre simple, aldohexose le plus répandu dans la nature, servant de référence à la classe des glucides.
Le D-glucose a pour formule brute C6H12O6, soit C6 (H2O)6 (d'où le terme « hydrate de carbone », à éviter). Sa formule spatiale se présente comme un hexagone gauche, plié en forme de chaise, dont un sommet est constitué par l'atome d'oxygène qui fait un pont entre le C5 et le C1 : chacun des carbones 1 à 5, tous asymétriques, constitue un sommet portant une fonction hydroxyle (OH pour les C1 à 4 et CH2OH pour le C5), en position équatoriale.
Substance réductrice, de répartition ubiquitaire dans les deux règnes, il peut être isolé sous forme d'une poudre blanche de saveur sucrée, très soluble dans l'eau, dextrogyre. Fermentescible, il est utilisé dans les milieux de culture. C'est un aliment énergétique essentiel, surtout pour les cellules nerveuses et sanguines, ainsi que pour les muscles en contraction rapide hypoxique. Sa dégradation métabolique fournit aux cellules une énergie utilisable sous forme de molécules d'ATP, la glycolyse anaérobie d'une molécule de glucose fournissant 2 liaisons riches en énergie et la glycolyse aérobie 38. Son métabolisme, ainsi que sa mise en réserve sous forme de glycogène, met en jeu sa phosphorylation par une kinase. Il peut aussi conduire à la formation de réserves lipidiques par le foie et par les tissus adipeux après transformation en triglycérides. Le principal aliment apportant du glucose à l'Homme ou aux animaux est l'amidon, les végétaux ayant la faculté de synthétiser le glucose à partir de gaz carbonique par photosynthèse.
Étym. gr. glukus : doux, sucré
Syn. dextrose
déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) l. m.
glucose-6-phosphate deshydrogenase deficiency
Déficit enzymatique en glucose-6-phosphate déshydrogénase érythrocytaire, le plus répandu dans le monde, responsable d’hémolyse.
Cette maladie était dénommée « favisme » car l'ingestion de fèves qui contiennent des substances oxydantes, peut provoquer des crises d'hémolyse aigüe. Le philosophe grec Pythagore aurait recommandé de ne pas manger de fèves par crainte de la maladie. En 1956, Carson établit une relation entre le déficit enzymatique et la survenue d'anémie chez les patients prenant de la primaquine, médicament contre le paludisme. Cette même année, Crosby fait la relation entre cette maladie et le favisme.
Sa répartition couvre l’Afrique, l’Inde, le bassin méditerranéen, le Moyen-Orient et le sud-est asiatique. Les migrations de populations font qu'aujourd'hui, il ne s'agit plus d'un déficit rare, il toucherait entre 100 et 400 millions d’individus et on estime qu'un minimum de 100 000 à 200 000 patients vivent en France. Dans certaines régions d’Afrique centrale, la fréquence des porteurs sains dépasse 15% de la population.
Le gène responsable (G6PD), séquencé en 1986, a permis de découvrir plus d'une centaine de mutations.La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au bras long du chromosome sexuel X où se situe le gène G6PD produisant l'enzyme. Elle est essentiellement exprimée chez les sujets de sexe masculin (XY) dits hémizygotes, car ils possèdent un seul allèle du gène (sur l’X). La maladie, chez les filles homozygotes, a la même traduction que chez les garçons.
Le déficit en G6PD bloque la première réaction d'oxydation de la voie des pentoses phosphates. Ainsi, la sous-production de NADPH qui en résulte, réduit fortement les capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant. Les hématies utilisent la voie des pentoses phosphates pour créer du NADPH nécessaire à la formation du glutathion, l'autre voie classique, utilisant les mitochondries qui n'existent pas dans les globules rouges. Ce dernier est impliqué dans la diminution du stress oxydatif des hématies dont la membrane cellulaire ainsi fragilisée, est détruite ce qui provoque une anémie aigue par hémolyse avec un taux de réticulocytes élevé (anémie régénérative), une augmentation de la bilirubine non conjuguée pouvant aller jusqu'à l'apparition d’un ictère. L'hémoglobine est transformée en méthémoglobine et des corps de Heinz apparaissent dans les hématies et permettent le diagnostic.
Avoir un déficit en G6PD ne signifie pas forcément être malade. En effet, sans accident particulier, la personne est bien portante, ne se plaint de rien et l' espérance de vie est normale. Elle devra, durant toute sa vie, connaître et respecter certaines consignes pour éviter les complications auxquelles le prédispose ce déficit. Sa gravité et les circonstances déclenchantes varient d'un individu à l'autre, en raison des nombreuses mutations possibles du gène responsable avec des conséquences variables sur l'activité de la G6PD.
Les mesures principales à recommander sont préventives en évitant de ne jamais ingérer de fèves et ne jamais être traité avec certains médicaments (comme les anti-paludiques par exemple) et autres substances oxydantes. La crise peut être causée également par des infections (en particulier, hépatites virales).A contrario, il est établi que le déficit en G6PD protège du paludisme en favorisant la phagocytose précoce des hématies parasitées.
W. H. Crosby, hématologiste américain (1956) ; A. S. Alving et P. E. Carson, médecins américains (1956) ; Groupe de Travail de l’OMS (1990) ; E. Beutler, hématologiste et biochimiste américain (1991)
→ favisme , glucose-6-phosphate déshydrogénase, primaquine, NADPH, glutathion
[F1,Q1,Q2]
Édit. 2018
glycérol n.m.
glycerol
Propanetriol : trialcool à 3 carbones, miscible à l'eau et à l'alcool en toutes proportions, présent à l'état libre dans certains vins et qui se trouve surtout à l'état combiné dans les glycérides et les glycérophospholipides.
Il peut se former au cours de l'hydrolyse des glycérides dans l'intestin ou dans les tissus qui contiennent des lipases. Il peut être métabolisé dans le foie grâce à la glycérol-kinase qui le transforme en glycérophosphate. Le glycérol est utilisé pour la fabrication de glycérolés, de cosmétiques, d'explosifs, de liquides antigel.
Syn. désuet : glycérine
glycogénose hépatique de type VIII l.f.
hepatic glycogenosis, type VIII
Glycogénose bénigne secondaire à un déficit enzymatique en phosphorylase-b-kinase hépatique.
Ses manifestations sont : retard de croissance, hépatomégalie et hypoglycémie, hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie, jeûne hyperacidocétosique. Avec l'âge les signes disparaissent progressivement et l'adulte est asymptomatique. Locus du gène (PHKA) en Xp22. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 306000)
Syn. déficit en phosphorylase-kinase hépatique
glycogénoses de type I à VII l.f.p.
type I to VII glycogenoses
Affections héréditaires du glycogène caractérisées par une surcharge des tisus en glycogène normal ou anormal.
Cette surcharge peut toucher le cœur, les muscles striés, la langue et amener une faiblesse musculaire progressive. Selon la classification de Cori, il existe sept types à déficit enzymatique connu. Type I : maladie de von Gierke (MIM type I 232200, 232220, 232240), type II : maladie de Pompe (MIM 232300), type III : maladie de Forbes (MIM 232400), type IV : maladie d'Andersen (MIM 232500), type V : maladie de MacArdle (MIM 232600), type VI : maladie de Hers (MIM 232700), type VII : maladie de Tarui (MIM 232800). Seul le type I donne une altération oculaire. Toutes ces affections sont autosomiques récessives.
Syn. dextrinose, polycorie glycogénique, maladie glycogénique
glyconéogénèse n.f.
Syn. désuet, de gluconéogénèse
glycosurie n.f.
glycosuria
Syn. de glucosurie
glycuroconjugué n.m.
Syn. désuet de glucuroconjugué
glycuronidase n.f.
Syn. désuet de glucuronidase
glycuronide n.m.
Syn. désuet de glucuronide
glycuronique (acide) l.m.
Syn. désuet de glucuronique (acide)
glycuronurie n.f.
Syn. désuet de glucuronurie
G6PD (déficit en) l.m.
déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Enzymopathie érythrocytaire constituant une contre-indication formelle à la prescription de primaquine, sous peine d'entraîner un risque d’hémolyse brutale et massive.
gradient descendant (théorie du) l.f.
decreasing gradient theory
Théorie selon laquelle la force contractile de l'utérus se propage du fond vers le segment inferieur pour produire la dilatation du col.
R. Caldeyro-Barcia, gynécologue uruguayen, membre de l’Académie de médecine (1953)
→ Caldeyro-Barcia (théorie du gradient descendant)
grandeur (idées de) l.f.
delusions of grandeur
Idées délirantes de surévaluation exprimées sans réticence, se rapportant à la personne du patient, son aspect physique, son niveau social, sa fortune, sa lignée, sa parenté, ses relations et sa puissance.
Leur dimension est parfois grandiose, colossale, voire cosmique. Elles se rencontrent principalement au cours des accès maniaques, chez des délirants chroniques, notamment paraphréniques, lors de certaines démences séniles à forme presbyophrénique et dans l'éventualité très rare d'une paralysie générale.