granulome chalazodermique l.m.
granulomatous slack skin
Affection rare, surtout masculine, se présentant comme une infiltration érythémateuse des grands plis, suivie d'un relâchement cutané progressif avec, histologiquement, un infiltrat lympho-histiocytaire et granulomateux dermo-hypodermique associé à une élastolyse et à une lymphophagocytose.
Les études en biologie moléculaire et en immunohistochimie ont démontré la présence d’un clone T ou d’une maladie de Hodgkin, permettant donc de penser que cette maladie n’est qu’un signe particulier d’une prolifération lymphoïde maligne.
Étym. gr. khalasis : relâchement ; derma : peau
Syn. dermatochalazie granulomateuse, dermo-hypodermie atrophique granulomateuse, lymphome chalazodermique
Grouchy (syndrome de de) l.m.
De Grouchy syndrome
Syndrome lié à une aberration chromosomique par délétion partielle du chromosome 18 caractérisé par un nanisme, des malformations craniofaciales, cardiaques et une arriération mentale.
A la microcéphalie s’associe l’hypoplasie de l’étage moyen de la face, l’aplatissement de la racine du nez, des anomalies oculaires variables : hypertélorisme, épicanthus, ptosis, strabisme, microcornée, staphylome postérieur et atrophie optique. Une anomalie des pavillons des oreilles peuvent s’associer à une atrésie du conduit auditif externe. Les mains sont petites avec implantation basse des pouces. Pied bot, scoliose, malformations cardiaques (canal artériel, sténose aortique, hypertrophie ventriculaire) et eczéma peuvent se voir. En dehors de malformations particulièrement sévères avec des anomalies céphaliques graves la survie est possible.
L’affection est liée à des micro-délétions interstitielles terminales du chromosome 18 (telles que 18q22-q23)
J. de Grouchy, médecin généticien français (1963)
Grover (maladie de) l.f.
R. Grover, dermatologue américain (1970)
Syn. dermatose acantholytique de Grover
→ dermatose acantholytique de Grover
[J1]
Édit. 2018
héliodermie n.f.
dermatoheliosis
Ensemble d'altérations cutanées induites par l'exposition chronique au soleil, se différenciant du vieillissement physiologique, mais s'y associant.
L'héliodermie est caractérisée histologiquement par une altération du derme appelée élastose solaire se manifestant cliniquement par un épaississement jaunâtre de la peau (peau citréine de Milian) creusé de rides plus ou moins profondes. Histologiquement, il existe des troubles de la pigmentation par atteinte des mélanocytes responsable de lentigos ou d'une hypomélanose idiopathique en gouttes, d'altérations des structures épidermiques, avec des kératoses actiniques pouvant évoluer vers un carcinome, et une atteinte des annexes (adénomes sébacés), ainsi que des vaisseaux dermiques (purpura de Bateman).
Étym. gr. dermâ : peau ; hélios : soleil
Syn. dermatohéliose, héliodermatite, vieillissement cutané photo-induit
→ élastose cutanée, peau citréine de Milian, lentigo, hypomélanose idiopathique en gouttes, kératose, adénomes sébacé, purpura sénile de Bateman
[J1]
hématome sous-rétinien l.m.
subretinal hemorrhage
Collection hématique située entre l'épithélium pigmentaire de la rétine et la choroïde.
La néovascularisation sous-rétinienne au cours de la dégénérescence maculaire liée à l'âge est la principale cause d'hématome sousrétinien. Le drainage chirurgical au travers d'une rétinotomie améliore un pronostic spontané très défavorable sur le plan fonctionnel.
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
Syn. décollement hémorragique de l'épithélium pigmentaire
→ dégénérescence maculaire liée à l'âge
[P2]
hépatite delta l.f.
delta hepatitis
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l'infection par le virus delta (HDV), virus défectif à ARN (genre Deltavirus), dépendant du virus de l'hépatite B (VHB).
L'agent delta est responsable de deux types d'infections épidémiologiquement distinctes :
- la co-infection simultanée par le VHD et le VHB,
- la surinfection par l'agent delta, d’un porteur chronique, sain ou non, de l'antigène HBs.
La co-infection B-delta conduit habituellement à une guérison de l'hépatite aigüe, en l'absence d'hépatite fulminante (5% des cas). Elle entraîne une hépatite chronique d'activité marquée avec hypertransaminasémie, signes histologiques d'hépatite chronique (nécrose, inflammation, fibrose) et présence des marqueurs de multiplication virale delta (IgM antidelta, ARN delta détectable dans le sérum, antigénémie delta positive dans le foie) tandis que les marqueurs de multiplication virale B (ADN viral et antigène HBe) sont habituellement absents.
Le traitement de l'hépatite delta chronique est décevant. La guérison est affirmée par la présence des anticorps anti-HBs et anti-HBc du virus de l'hépatite B et la présence des anticorps antidelta de type IgG du virus delta. Les ADN viraux B et D ne sont plus détectables.
La vaccination contre l’hépatite B protège contre l’hépatite delta.
M. Houghton, virologiste britannique, prix Nobel de médecine en 2020 (1986)
Syn. hépatite D
→ delta agent, hépatite B, virus des hépatites, vaccination contre l'hépatite B, hépatite fulminante, Virus de l'hépatite D
[L1,D3]
Édit. 2020
hépatite familiale juvénile avec dégénérescence du corps strié l.f.
Wilson’s disease
Affection familiale débutant chez les jeunes enfants par un ictère et une rigidité spasmodique avec tremblement associé à un anneau vert péricornéen (cercle de Kayser-Fleischer) et à une altération des facultés intellectuelles.
Anatomiquement il existe à la fois une cirrhose nodulaire et d’une dégénerescence du corps strié. La D-pénicillamine empêche l’évolution spontanément mortelle
S. Wilson, neurologue britannique (1912)
Syn. dégénerescence lenticulaire progressive, dégénérescence hépato-lenticulaire
→ Kayser-Fleischer (anneau de), d-pénicillamine, Wilson (maladie de)
hérédodégénération neuro-radiculaire l.f.
spinocerebellar heredodegenerations, hereditary spinocellular degenerations
Regroupement nosologique de l’acropathie ulcéro-mutilante de Thévenard, du syndrome de Charcot-Marie et du syndrome de Dejerine-Sottas.
A. Thévenard, neurologue français (1942) ; J-M. Charcot, neuropsychiatre français, et P. Marie, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1886) ; J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologue français (1893)
Syn. Dejerine-Sottas (maladie de)
→ acropathie ulcéromutilante familiale de Thévenard, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas (syndrome de)
[ H1, Q2]
Édit. 2018
herpès circiné l.m.
tinea corporis, tinea circinata, ringworm
Lésion élémentaire provoquée par les dermatophytes, siégeant en n’importe quel point de la peau glabre, caractérisée par une couronne de fines vésicules, de squames et de croûtelles qui correspond à l’avancée extrême des filaments mycéliens.
La variété la plus classique est l’herpès circiné trichophytique mais il en existe qui sont microsporiques. Selon l’espèce de dermatophytes en cause, les duvets sont pénétrés ou non et la réaction inflammatoire est plus ou moins intense.
La ressemblance avec les vésicules herpétiques est à l’origine de la dénomination qui prête à confusion car l’herpès est une maladie virale.
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
Syn. dermatophytose de la peau glabre, tinea corporis, tinea facialis
→ herpès
[D3,J1]
herpes gestationis l.m.
herpes gestationis, pemphigoid gestationis
Dermatose bulleuse auto-immune de la femme enceinte qui survient, parfois dès la première, mais plus souvent à la 2ème ou à la 3 ème grossesse, durant le 2 èmetrimestre de la gestation et dont la lésion élémentaire est une papule ou plaque urticarienne, extrêmement prurigineuse, sur laquelle apparaissent de façon plus ou moins retardée des lésions bulleuses à disposition volontiers annulaire.
L'éruption prédomine sur l'abdomen, en particulier dans la région péri-ombilicale, mais pouvant s'étendre aux membres, au tronc, aux paumes et aux plantes, alors que les muqueuses sont généralement épargnées.
Au stade bulleux, le décollement, sous-épidermique, est situé dans la lamina lucida. L'immunofluorescence montre dans la peau malade à la jonction dermo-épidermique un dépôt linéaire de complément (C3) et plus rarement d'auto-anticorps de type IgG. Dans le sérum, on retrouve un "herpes gestationis factor". L'évolution à court terme se fait vers une aggravation du prurit et des lésions jusqu'à l'accouchement. Après celui-ci, le plus souvent la dermatose régresse. A long terme, elle peut récidiver au moment des règles ou lors de la prise d'œstroprogestatifs. En cas de nouvelle grossesse, elle réapparait presque toujours, survenant de plus en plus précocement. Le pronostic fœtal est globalement bon, avec cependant un risque d'accouchement prématuré et d'hypotrophie. Le traitement repose sur la corticothérapie générale.
J. L. Milton, dermatologiste britannique (1872) ; L. Brocq, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1856-1928)
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
Syn. dermite polymorphe récidivante de la grossesse de Brocq (1891) (obs.), pemphigoïde gravidique
→ herpès, lamina lucida, herpes gestationis factor
[D3, J1, O3]
Édit. 2018
histidinémie n.f.
histidinemia, histidinaemia
1) Concentration de l'histidine dans le plasma sanguin.
Elle est normalement voisine de 11 mg/L.
2) Affection héréditaire rare, autosomique récessive, due à un défaut d'activité de l'histidase dans le foie et dans la peau, caractérisée par un retard mental, une peau claire et des yeux bleus, avec des concentrations élevées d’histidine dans le sang et dans les urines.
Il existe aussi des troubles du langage (50%), un dodelinement de la tête, un nystagmus pendulaire, une hypopigmentation maculaire et une sensibilité aux infections.
Le locus du gène (HAL) est en 12q22-q23. L’affection est autosomique récessive (MIM 235800).
N. C. Woody, pédiatre américain (1965)
Syn. déficit en histidine-ammoniac-lyase, HAL (déficit), histidase (déficit en)
[C1,Q2,H4,P2]
Édit. 2015
histiocytofibrome n.m.
dermatofibroma, histiocytoma
Tumeur cutanée bénigne fréquente, apparaissant chez l'adulte, surtout chez la femme, siégeant principalement sur les membres inférieurs, peut-être favorisée par des traumatismes, une inflammation ou une hémorragie, se présentant comme un petit nodule intradermique arrondi, dur, à surface lisse, de teinte rouge-brun qui fait saillie sur la peau environnante, parfois entouré d'un halo pigmenté.
Ce nodule, qui occupe le derme moyen et profond, se compose de cellules histiocytaires ovalaires ou en croissant, à disposition tourbillonnante. L'épiderme sus-jacent est fréquemment acanthosique avec parfois une hyperplasie basaloïde, parfois une pigmentation d'hémosidérine (histiocytofibrome pigmenté) et parfois une surcharge de corps gras (xanthome ou fibroxanthome).
Étym. gr histion : toile, tissu ; kutos : cellule ; ôma : tumeur ; lat. fibra : fibre
Syn. dermatofibrome, fibrome en pastille, histiocytome, sclerosing hemangioma, noduli cutanei, dermatofibroma lenticulare, fibroma simplex, fibroma durum, nodular subepidermal fibrosis
[J1]
histone-désacétylase l.f.
histone deacetylase (HDAC)
Enzyme qui catalyse l’élimination des groupes acétylés adjoints aux lysines des protéines histones et non histone, entraînant la répression de la transcription.
Syn. désacétylase d’histone
→ lysine, histone, transcription
[Q1]
Édit. 2017
holoprotéide n.m.
Syn. désuet, de holoprotéine
[C1]
Holzknecht-Jacobson (phénomène de) l.m.
Déplacement du médiastin au cours des mouvements respiratoires qui est attiré du côté malade pendant l’inspiration, du côté sain lors de l’expiration, observé dans le pneumothorax et l’obstruction bronchique.
malade pendant l’inspiration, du côté sain lors de l’expiration, observé dans le pneumothorax et l’obstruction bronchique.
G. Holzknecht, médecin, radiologue autrichien (1872-1931) ; H. G. Jacobson, médecin radiologue américain (1912-2001)
→ pneumothorax, obstruction bronchique
[K1]
Édit. 2018
homocarnosinose n.f.
homocarnosinosis
Taux élevé dans le liquide cérébrospinal d'homocarnosine, paraplégie spastique progressive retard mental et rétinite pigmentaire.
Le taux élevé d'homocarnosine dans le LCS n'est pas toujours retrouvé. La maladie serait en fait une déficience de la carnosinase sérique. L’affection est autosomique récessive (MIM 236130).
O. Sjaastad neurologue norvégien (1974)
Syn. déficit en homocarnosinase
[H1,P2,H4]
Édit. 2015
hôte définitif l.m.
definitive host
Hôte chez lequel s'effectue la reproduction sexuée d'un parasite.
[D2]
huile de coprah l.f.
coprah oil, coconut oil.
Étym. en tamoul, koppara : noix de coco débarrassée de sa coque
Syn. de huile de cocotier ou de noix de coco
hydrops endolymphatique retardé l.m.
delayed endolymphatic hydrops
Surdité profonde, unilatérale, ancienne, tardivement associée à des épisodes vertigineux ou à une surdité fluctuante avec acouphènes et sensation de plénitude de l’oreille. Bien qu’apparentée elle doit être distinguée de la maladie de Menière.
P. Menière, otorhinolaryngologiste français (1861)
→ acouphènes, Menière (maladie de)
[P1]
Édit. 2015
hydrorrhée déciduale l.f.
decidual hydrorrhea
Décharge de la sécrétion liquidienne accumulée pendant le grossesse.
Le mécanisme exact de sa formation et son siège sont mal connus. Pour certains, elle pourrait être d’origine tubaire.
Étym. gr. hudôr : eau ; rhein : couler
[O3]
hyperactivité détrusorienne l.f.
detrusor overactivity (DOA)
Constatation urodynamique caractérisée par des contractions du détrusor involontaires pendant la phase de remplissage, qui peuvent être spontanées ou provoquées.
Les contractions du détrusor sont des contractions réflexes que l'on observe dans les neurovessies centrales, mais aussi dans les énurésies. Elles sont dues à un défaut de contrôle du centre mictionnel sacré par les centres supérieurs ou à une hyperactivité de ces centres agissant sur le centre mictionnel sacré.
Il n'y a pas de limite en ce qui concerne l'amplitude de la contraction involontaire du détrusor, mais une interprétation correcte des ondes de très faible amplitude (amplitude de moins de cinq cm d'eau) dépend bien évidemment de la bonne qualité de l'enregistrement urodynamique.
Syn. instabilité vésicale, hyperréflexie vésicale
Sigle HAD
hypercapnie contrôlée l.f.
controlled hypercapnia, permissive hypercapnia
En anesthésie et en réanimation, hypoventilation contrôlée en réduisant le réglage de la ventilation artificielle pour éviter le barotraumatisme tout en gardant une hypercapnie tolérable.
Avant l'emploi des respirateurs en anesthésie, on a longtemps toléré des hypercapnies de l'ordre de 133 hPa (=100 mm de Hg) et même 180 hPa (=130 mm de Hg) pendant les interventions chirurgicales. Dans les syndromes de détresse respiratoire aigüe (SDRA), "tel" l'asthme grave, la compliance pulmonaire est faible et les pressions d'insufflation augmentent rapidement avec la ventilation : si l'on veut réduire le barotraumatisme pulmonaire de la ventilation mécanique il est nécessaire de tolérer une certaine oligopnée et donc une certaine hypercapnie d'autant que cette dernière augmente la perfusion pulmonaire, bien qu'elle élève le débit cardiaque et réduise la fraction d'excrétion du Na. Mais dans les situations difficiles ce peut être un moyen pour améliorer l'hématose.
D'une manière générale, il faut être prudent en réanimation et ne pas vouloir ramener brutalement une PaCO2 à une valeur normale. De plus, il est dangereux de ventiler un hypercapnique chronique avec une ventilation supérieure à sa demande ventilatoire. On doit tolérer son hypercapnie : un ventilation excessive lors de la mise sous respirateur risque de provoquer un collapsus de reventilation. Ensuite lorsqu'une bonne hématose est rétablie et que les poumons ne risquent plus un barotraumatisme, il y aura lieu d'augmenter prudemment la ventilation pour ramener progressivement la PaCO2 à une valeur normale.
Syn. déconseillé hypercapnie permissive
→ collapsus de reventilation, hypercapnie, SDRA, hypercapnémie
[G1]
hyperlysinémie n.f.
hyperlysinaemia
Teneur plasmatique en lysine supérieure à la concentration normale qui est d’environ 20 à 25 mg/L.
Elle s’élève p. ex. à plus de 50 mg/L au cours des crises hyperammoniémiques.
Affection congénitale caractérisée par un retard mental et staturo-pondéral, un strabisme, une subluxation du cristallin et une microsphérophakie en rapport avec une hyperlysinémie et une hyperlysinurie très importantes.
Il y a aussi une anémie, une hypotonie musculotendineuse, une épilepsie, une cryptorchidie. Les cheveux sont fins et clairsemés, les 2/3 externes des sourcils sont hirsutes.
La cause en est un déficit concernant en général la lysine-α-cétoglutarate-réductase, enzyme du métabolisme de la lysine. Le diagnostic prénatal est réalisé sur le liquide amniotique.
L’affection est autosomique récessive (MIM 238700).
On distingue également une hyperlysinémie avec saccharopinurie dans laquelle le déficit enzymatique porte sur la saccharopine-déshydrogénase.
H. Ghadimi, pédiatre américain (1965)
Syn. déficit en lysine-α-cétoglutarate réductase
→ hyperammoniémie, saccharopine, saccharopinurie
hyperprolinémie n.f.
hyperprolinemia.
Teneur du plasma sanguin en proline supérieure à la concentration normale, qui est d'environ 20 à 25 mg/L.
On connaît deux types d'hyperprolinémies congénitales :
- type I : teneur plasmatique entre 50 et 200 mg/L, due à un déficit en proline-oxydase, caractérisée par une débilité mentale, souvent une surdité (pour les sons aigus) et une hypoplasie rénale avec pyélonéphrite;
- type II : teneur plasmatique plus élevée, de 200 à 400 mg/L, associée à une excrétion urinaire abondante de proline (plusieurs grammes par 24 h) ainsi que d'hydroxyproline, de glycine et d'acide Δ1-pyrroline-5-carboxylique. Due à un déficit de Δ1-pyrroline-5-carboxylique-déshydrogénase, l’hyperprolinémie de type II est caractérisée par un retard mental et des convulsions, sans atteinte rénale.
L’affection est autosomique récessive (MIM 239500 type I, MIM 239510 type II).
C. R. Scriver, pédiatre canadien et I. A. Schafer, pédiatre américain (1961)
Syn. déficit en proline oxydase
hypersensibilité retardée l.f.
delayed type hypersensitivity
Forme d’hypersensibilité qui se manifeste, chez un sujet immunisé, 24 à 48 heures après la réaction de l’antigène avec les lymphocytes effecteurs T-CD4 spécifiques de cet antigène.
Répondant au type IV de la classification de Gell et Coombs, elle s’oppose ainsi aux autres formes d’hypersensibilité médiées par des anticorps humoraux dont les manifestations suivent immédiatement, ou très rapidement, le contact entre antigène et anticorps.
Le déroulement des réactions d’hypersensibilité retardée comprend successivement : la reconnaissance de l’antigène par des lymphocytes effecteurs T-CD4 porteurs à leur surface de récepteurs spécifiques pour l’antigène, la production de cytokines par les lymphocytes activés, l’action des cytokines sur les cellules environnantes et en particulier les macrophages, la production par les macrophages activés de cytokines à activités essentiellement pro-inflammatoires.
La réaction tuberculinique est un exemple caractéristique de l’hypersensibilité retardée déclenchée par le contact entre des antigènes provenant du bacille tuberculeux et des lymphocytes sensibilisés. Elle intervient également dans un très grand nombre de situations : lutte anti-microbienne, eczémas et dermites de contact, rejet d’homogreffes, certaines granulomatoses dues à des micro-organismes intracellulaires, certaines réactions médicamenteuses, plusieurs maladies auto-immunes, etc.
Il ne faut pas confondre hypersensibilité retardée et hypersensibilité cellulaire car certaines d’entre elles relèvent de mécanismes différents.
G. P. Gell et R. R. Coombs, immunologistes britanniques (1963)
→ Gell et Coombs (classification de), hypersensibilité à médiation cellulaire