ganglioside-ß-galactosidase l.f.
ganglioside-ß-galactosidase
Enzyme catalysant spécifiquement l'hydrolyse d'un galactose-b à l'extrémité d'une chaîne osidique d'un ganglioside, première étape de la dégradation des gangliosides dans les tissus.
Son absence congénitale est la cause de la maladie de Norman-Landing ou gangliosidose généralisée.
gangliosidose généralisée GM1 de type 1 l.f.
generalized gangliosidosis GM1, type 1
Dégénérescence cérébrale avec accumulation de gangliosides dans les neurones, le foie, la rate et les histiocytes, avec déformations squelettiques donnant un aspect de maladie de Hurler.
Le début de l'affection se fait dans les premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition d'une cécité progressive. L’incapacité à avaler et les bronchopneumonies sont rapidement fatales. La cécité est précoce d'origine rétinienne et corticale ; on recherchera la macula rouge cerise présente dans 50% des cas de forme infantile (pas de macula rouge cerise dans la forme de l’adulte), l'atrophie optique et une cornée légèrement opalescente. Il s'agit d'un déficit en ganglioside-β-galactosidase avec surcharge de gangliosides et de mucopolysaccharides dans le cerveau et les viscères. Il existe plusieurs formes: les formes 1 (infantile) et 2 (juvénile) sont sur un même locus ; les formes 3 (adulte) et 4 sur un autre locus. Le gène codant l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. De nombreuses mutations sont identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 230500).
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Syn. déficit en bêta-galactosidase de type 1, GLB1 (déficit en), Norman-Landing (maladie de), lipidose tardive infantile généralisée
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
gangrène gazeuse l.f.
gangrene, gas gangrene, gaseous gangrene
Cellulite ou myonécrose d'origine traumatique ou chirurgicale réalisant un œdème douloureux surtout d'un membre et du pelvis, avec production de gaz et crépitation neigeuse à la palpation, associée à un tableau infectieux sévère.
Cette infection nécrosante des parties molles est due à des germes anaérobies sporulés (du genre Clostridium tels que C. perfringens) ou non sporulés (bactéries ou cocci à Gram négatif souvent associés à des germes à Gram positif).
Selon l’extension et surtout la profondeur des lésions, on distingue 3 formes.
- La gangrène gazeuse proprement dite ou myonécrose dont l'incubation, de quelques heures à plusieurs jours, est caractérisée par des douleurs vives, permanentes, de l'œdème, des marbrures violacées, des phlyctènes remplies de sérosité sanieuse et fétides. On perçoit une crépitation neigeuse à la palpation. Le malade est en état de choc infectieux (fièvre, collapsus circulatoire, oligurie, subictère).
- La cellulite nécrosante aigüe, ou fasciite nécrosante, à point de départ cutané ou muqueux ne touche habituellement pas ou peu les muscles ; la maladie de Fournier de localisation périnéoscrotale et l'angine de Ludwig de localisation cervicofaciale en sont des exemples.
- La cellulite anaérobie progressive, infection plus ou moins torpide du tissu souscutané, se développe le plus souvent autour d'un orifice de drainage.
Le pronostic est très grave et, malgré les traitements d'urgence avec parage de la plaie, antibiothérapie, réanimation, oxygénothérapie hyperbare, la mortalité est élevée et les séquelles sont fréquentes.
Gänsslen (syndrome de) l.m.
Gänsslen’s syndrome
Syndrome familial et héréditaire très rare, à transmission autosomique dominante, associant un ictère hémolytique à des anomalies hématologiques et osseuses, avec déformation crânienne en tour.
Il existe une splénomégalie avec diminution de la résistance osmotique des érythrocytes, microsphérophakie et crises hémolytiques. Il peut s’y associer des anomalies dentaires, une brachydactylie et/ou une polydactylie, une luxation congénitale de la hanche, un hypogénitalisme avec infantilisme. On peut aussi observer une augmentation de l'écart interpupillaire, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte congénitale et, au stade avancé de la maladie, des hémorragies rétiniennes et une rétinopathie exsudative.
M. Gännslen, médecin interniste allemand (1925)
Syn. ictère familial hémolytique
gastrectomie partielle l.f.
Gastrectomie distale conservant la partie proximale de l'estomac, cardia et grosse tubérosité, dont l'indication est posée essentiellement dans les cancers de l'antre gastrique.
Il peut s'agir également d'une antrectomie, intervention associée à une vagotomie dans le traitement chirurgical de la maladie ulcéreuse duodénale. L'antrectomie a pour but de supprimer la sécrétion de gastrine antrale, facteur stimulant de la sécrétion gastrique acide.
gastrite achlorhydrique l.f.
achlorhydric gastritis
Gastrite caractérisée par une absence d'acide chlorhydrique dans le suc gastrique, habituellement secondaire à une gastrite chronique fundique (type A) avec atrophie sévère marquée histologiquement par la disparition des cellules pariétales.
Cette gastrite achlorhydrique est caractéristique de la maladie de Biermer ou anémie pernicieuse.
gastrite chronique antrale (B) l.f.
chronic antral gastritis
Gastrite fréquente localisée à l'antre, diffuse et caractérisée par une augmentation de la population lymphoplasmocytaire du chorion et par la présence de polynucléaires dans les cryptes, ce qui signe l'activité de la maladie.
Une deuxième caractéristique est la modification des glandes qui peuvent être normales (gastrite superficielle) ou plus ou moins atrophiques.
On classe cette atrophie en légère, modérée ou sévère ; la métaplasie intestinale est fréquente. La gastrite chronique antrale accompagne très fréquemment l'ulcère duodénal. Elle se voit également dans l'ulcère et le cancer gastriques. On reconnaît maintenant qu'elle est liée à la présence d'Helicobacter pylori, germe dont la niche est le mucus gastrique.
gène candidat l.m.
candidate gene
Gène qui, en vertu de ses propriétés ou de son mode d’expression, est supposé responsable d’un trait phénotypique voire d’une maladie génétique.
génodermatose n.f.
genodermatosis
Maladie génétique à expression cutanée.
Étym. gr. genos : race ; derma : peau
→ génodermatose en cocardes de Degos, génodermatose liée à l'X, Bazex-Dupré-Christol (syndrome de)
génopathie n.f.
Maladie constatée chez un individu, une famille ou un groupe de population, dont on peut supposer le caractère héréditaire, en attribuant sa transmission à un élément du génome.
génophotodermatose n.f.
genophotodermatosis
Dermatose héréditaire liée à une photosensibilité.
L'anomalie responsable de la photosensibilité peut relever de deux mécanismes. L'un est lié à l'existence d'un métabolite photosensibilisant accumulé dans la peau par déficit enzymatique, comme dans les porphyries ou les anomalies congénitales du tryptophane telles que maladie d'Hartnup, tryptophanurie, etc. L'autre correspond à une déficience, identifiée ou non, du système de protection naturelle avec plusieurs possibilités : soit anomalie de formation ou de distribution de la mélanine, ce qui est le cas de l'albinisme oculocutané, du piebaldisme, etc, soit déficience du système de réparation de l'ADN, comme dans le xeroderma pigmentosum, soit poïkilodermies congénitales avec photosensibilité tels les syndromes de Bloom, de Rothmund-Thomson, etc.
D. Bloom, dermatologue américain (1954) ; A. von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologue britannique (1936)
Étym. gr. genetês : qui engendre ; phôs, phôtos : lumière ; derma : peau ; ôsis : qui exprime l’idée de phénomène pathologique
Germiston (virus)
Germiston (virus)
Virus à ARN du genre Orthobunyavirus (famille des Bunyaviridae) répandu en Afrique orientale et du Sud.
Le virus Germiston circule parmi des rongeurs sauvages par l'intermédiaire de moustiques, notamment des Culex. Chez l'Homme, il n'entraîne qu'une maladie bénigne associant fièvre, céphalées, myalgies, rash, confusion.
Sigle GERV
gigaxonine n.f.
gigaxonin
protéine cytoplasmique ubiquitaire codée par le gène GAN.
La gigaxonine appartient au système ubiquitine-protéasome. Des mutations de cette protéine entrainent une désorganisation des filaments intermédaires du cytosquelette, en particulier dans les neurones, entrainant la maladie appelée neuropathie à axones géants
→ GAN gene, neuropathie à axones géants.
gingivite desquamative l.f.
desquamative gingivitis
Variété de gingivite faite de lésions érosives des gencives, généralement secondaire à un lichen plan érosif ou à une pemphigoïde cicatricielle.
Plus rarement, il s'agit d'une autre maladie bulleuse auto-immune. La gencive marginale est généralement épargnée. Ces lésions sont plus fréquentes chez la femme âgée ou d'âge moyen.
GLA gene sigle angl. pour GaLactosidase Alpha
Gène situé en Xq22 qui code pour l’enzyme α galactosidase A qui détruit la globotriaosylceramide au cours du recyclage cellulaire en particulier celui des érythrocytes.
Plus de 370 mutations de ce gène ont été identifiées conduisant à l’accumulation de globotriaosylceramide (ou céramide-trihexoside) à l’origine de la maladie de Fabry.
Syn. Agal Human, Agalsidase α, α-D-galactoside galactohydrolase, α-galactosidase, α-galactosidase A, ceramidetrihexosidase, Melibiase
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
glaucome n.m.
glaucoma
Ensemble de plusieurs affections oculaires mettant en jeu le pronostic visuel par atteinte du nerf optique, faisant intervenir une hypertension intraoculaire, par modification de circulation de l’humeur aqueuse, et des anomalies de vascularisation papillaire.
Cette affection se définit le plus souvent par un tonus oculaire trop élevé, une altération de la papille optique et des anomalies du champ visuel. Ils peuvent être primitifs (glaucome primitif à angle ouvert, glaucome congénital, glaucome par fermeture de l’angle) ou secondaires, contemporains de ou consécutifs à une maladie oculaire.
Étym. gr. glaukos : verdâtre
glaucome à angle fermé l.m.
primary acute angle closure glaucoma
Blocage de l'évacuation de l'humeur aqueuse intraoculaire par fermeture de l'angle iridocornéen suivi d'une augmentation importante de la pression intraoculaire et de douleurs vives.
Il existe souvent une hypermétropie : la profondeur de la chambre antérieure est réduite et l'iris bombe en avant, la cornée est œdémateuse et l'orifice pupillaire glauque. La maladie peut débuter par une crise majeure douloureuse et cécitante (chirurgie générale avec atropiniques ou dilatation pupillaire pour examen du fond d'œil), mais également par de petites crises d'hypertonie subaigüe évoluant en épisodes de rougeurs, douleurs unilatérales et de vision brouillée avec halos puis résolution spontanée, et formation de synéchies dans l'angle. L’occurrence est de 1 à 5 pour mille individus. Le glaucome à angle fermé est multifactoriel (hypermétropie, position du cristallin, insertion de l'iris, taille de l'angle) : ces facteurs sont héréditaires le plus souvent dominants, mais l'ensemble est polygénique à pénétrance variable, et expressivité variable.
glaucome primitif à angle ouvert l.m.
primary open angle glaucoma
Hypertonie oculaire isolée avec gêne à l'écoulement de l'humeur aqueuse à travers le réseau trabéculaire.
Très fréquente (1 à 2% de la population de plus de 40 ans) la maladie débute le plus souvent dans la troisième décennie de la vie. Son expressivité est variable, et certaines formes semblent polygéniques. La transmission n'est pas toujours dominante, le mode récessif est possible et le mode lié au sexe exceptionnel. Le gène, GLC1A, est localisé en 1q24.3, le gène GLC1B est probablement en 2cen-q13. Le gène GLC1a code pour une protéine TIGR (trabecular meshwork induced glucocorticoid response protein) ou myociline (MYOC), protéine de structure située dans le trabéculum et le corps ciliaire. Plusieurs mutations ont été trouvées dans le gène TIGR/MYOC. Un autre gène responsable de GPAO et de glaucome congénital a été localisé en 6p25 (iridogoniodysgénésie, MIM 601631). L’affection est autosomique dominante (GLC1B : MIM 137760, locus en 2cen-q13, GLC1C : MIN 601682, locus en 3q21-q24).
gliadine n.f.
gliadin
Protéine de la classe des prolamines, présente dans le gluten des graines de plantes monocotylédones comme le blé, le seigle, le riz.
Les gliadines sont des holoprotéines hétérogènes de masse moléculaire voisine de 28 kDa, riches en proline et en acide glutamique, très pauvres en lysine et en tryptophane, solubles dans les alcalis et dans des mélanges d'eau et d'alcool. Certains des peptides formés par la digestion protéolytique des gliadines sont à l'origine de l'intolérance au gluten (maladie cœliaque).
Étym. gr. glia : glu, gluten
glioblastome n.m.
glioblastoma
Tumeur gliale hautement maligne, dont la fréquence est de 15 à 20% de toutes les tumeurs intracrâniennes, avec un pic entre 45 et 55 ans.
Macroscopiquement, elle est volumineuse, hémorragique, nécrotique, souvent hémisphérique, frontale ou en aile de papillon dans le corps calleux.
Le terme de polymorphe pour caractériser le glioblastome témoigne de la diversité des éléments observés : cellules indifférenciées, astrocytaires et/ou oligodendrogliales. Sont caractéristiques les zones de nécrose tissulaire entourée de cellules indifférenciées disposées en pseudopalissades et les modifications des vaisseaux de type pseudoglomérulaire. Une grande richesse en cellules géantes multinucléées est possible.
Le mode de développement de ces tumeurs reste discuté : dégénérescence d'une tumeur gliale antérieurement présente ou prolifération maligne d'emblée.
Le glioblastome peut être dû à des contacts avec des agents mutagènes (p.ex. N-méthyl N’nitro N-nitrosoguanidine, N-éthyl N’nitro N-nitrosoguanidine, N-méthyl N-nitrosourée, N-éthyl N-nitrosourée), chez des employés de laboratoire de génie génétique, de biologie cellulaire, de recherche en mutagénèse ou cancérologie avec reconnaissance en maladie professionnelle selon le tableau 85 du régime général.
L'Organisation mondiale de la santé, en 1993, a classé le glioblastome comme le grade IV des astrocytomes.
Malgré des essais thérapeutiques nombreux, le pronostic du glioblastome polymorphe reste actuellement très mauvais.
J. Grill, oncologue français (2007)
Syn. gliome de haut grade
Réf. Orphanet, J. Grill (2007)
→ gliome (classifications de l'OMS)
[H1,H2]
gliomatose leptoméningée l.f.
leptomeningeal gliomatosis
Maladie exceptionnelle, qui se traduit par une infiltration tumorale diffuse primitive de nature gliale au sein de l'espace sous-arachnoïdien.
En dehors de tout foyer intraparenchymateux sous-jacent, l'examen du LCR peut montrer des cellules tumorales de nature gliale. Visualisées par l'imagerie, les lésions sont confirmées par l'examen anatomopathologique, qui peut mettre en évidence de petits foyers tumoraux dans le cerveau sous-jacent. La survie est de quelques mois.
gliome des voies optiques l.m.
optic pathways glioma, pilocytic astrocytoma
Tumeur hamartomateuse à faible potentiel de croissance.
Elle survient dans l'enfance, souvent associée à une maladie de von Recklinghausen. Histologiquement, elle est formée d'astrocytomes pilocytiques dont les prolongements sont riches en gliofilaments, d'astrocytes protoplasmiques et fibrillaires, et de fibres de Rosenthal, épais trousseaux également riches en gliofilaments.
Le gliome du nerf optique du très jeune enfant est unique. Il se traduit par une augmentation de volume du nerf, dont les cloisons conjonctives persistent, ce qui donne un aspect lobulé à la prolifération tumorale lâche. Le pronostic est favorable après radiothérapie ou chirurgie.
Le gliome du chiasma survient vers l'âge de cinq à six ans. La nature de la tumeur est de même type, mais dépourvue de cloisons et souvent plus cellulaire. Son pronostic n'est pas toujours favorable.
gliome du nerf optique l.m.
optic glioma
Tumeur bénigne (hamartome) qui survient chez l'enfant avant l'âge de dix ans, avec prépondérance féminine, développée aux dépens des cellules de soutien du nerf optique, réalisant un astrocytome ou un spongioblastome.
Le diagnostic se fait sur des signes d'appel : strabisme, exophtalmie, cécité et sur les données de l'imagerie. L'extension est fréquente au chiasma, au IIIe ventricule, à l'hypothalamus. On note souvent l'association à la maladie de von Recklinghausen de type I (27% des cas). Affection autosomique dominante, à pénétrance incomplète, d’expressivité variable, le gène est localisé sur le bras long du chromosome 17q-11-2. Dans 30 à 40% des cas il s’agit d’une affection sporadique.
Le traitement est conservateur, la résection du nerf optique n’est faite qu’en cas de complications cornéennes, conséquence d'une exophtalmie importante entraînant une lagophtalmie ; la radiothérapie n'est plus pratiquée en raison du risque d'encéphalopathie radique.
W. H. Craig, neurochirurgien américain (1955)
→ gliome des voies optiques, gliome malin du nerf optique et du chiasma
glomérulonéphrite chronique l.f.
chronic glomerulonephritis
Affection touchant les glomérules du rein et comportant de nombreuses formes anatomocliniques Les diverses formes sont individualisées sur la base des données cliniques (protéinurie, syndrome néphrotique hypertension artérielle et atteinte fonctionnelle rénale.) et des données histologiques recueillies par biopsie rénale. Le traitement fait appel aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs. L'évolution clinique peut être très prolongée, longtemps asymptomatique. L'insuffisance rénale terminale est fréquente, nécessitant l’hémodialyse ou la transplantation. La récidive de la maladie glomérulaire au niveau du transplant est possible.
Sigle GNC
→ glomérulonéphrite à lésions glomérulaires minimes, glomérulonéphrite avec hyalinose segmentaire et focale, glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA, glomérulonéphrite extramembraneuse, glomérulonéphrite membranoproliférative, glomérulonéphrite rapidement progressive, glomérulonéphrite subaigüe extracapillaire
glomérulonéphrite rapidement progressive l.f.
rapidly progressive glomerulonephritis
Syndrome anatomoclinique rare, se traduisant par la survenue brutale d’une insuffisance rénale aigüe avec protéinurie, hématurie et hypertension, d'évolution habituellement sévère, résistant aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs.
L'atteinte histologique est caractérisée par des lésions glomérulaires associant une nécrose focale du flocculus une prolifération extracapillaire diffuse entraînant parfois l’éclatement de la capsule de Bowmann, se cicatrisant avec des synéchies floculo-capsulaires, avec ou sans prolifération endocapillaire, avec ou sans dépôts immuns. Trois types sont distingués : les glomérulonéphrites avec anticorps anti membrane basale glomérulaire, les glomérulonéphrites avec complexes immuns et les glomérulonéphrites avec des auto-anticorps reconnaissant des molécules du cytoplasme des polynucléaires principalement la protéinase 3, la myéloperoxydase (anti neutrophil cytoplasmic antibodies=ANCA)
La perte de la fonction rénale justifie le recours aux techniques de dialyse et éventuellement à la transplantation rénale avec un certain recul par rapport à l'épisode aigu. La récidive de la maladie au niveau du transplant a été observée.
Syn. glomérulonéphrite proliférative endo- et extracapilllaire