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Gasperini (syndrome de) l.m.
Gasperini’s syndrome
Syndrome protubérantiel caractérisé cliniquement par la présence du côté de la lésion d’une paralysie du nerf facial et du moteur oculaire externe et du côté opposé d’une hémi anesthésie le plus souvent thermo algésique.
U. Gasperini, médecin interniste italien (1912)
Gasser (syndrome de) l.m.
Gasser’s syndrome
Syndrome associant chez l’enfant une anémie hémolytique, un purpura thrombocytopénique et une nécrose du cortex rénal avec anurie.
Il s’intègre dans le cadre plus général des syndromes hémolytiques et urémiques.
C. von Gasser, pédiatre suisse (1955)
Syn. purpura thrombotique thrombocytopénique
gastrectomie totale l.f.
Ablation de la totalité de l'estomac, indiquée dans les cancers gastriques intéressant le cardia ou le fundus, avec association de curage ganglionnaire des pédicules vasculaires de l'estomac.
Une autre indication est représentée par le syndrome de Zollinger-Ellison, afin de supprimer la sécrétion acide stimulée par le gastrinome. Le rétablissement de la continuité digestive se fait par anastomose œso-duodénale ; la splénectomie est parfois associée.
R. M. Zollinger, membre de l'Académie de médecine et E. H. Ellison, chirurgiens américains (1955)
gène n.m.
Unité héréditaire d’acide nucléique (ADN ou ARN) situé sur un chromosome.
Représentation simplifiée d'un gène d'eucaryote (les exons sont des séquences codantes, alors que les introns sont des séquences non codantes).
Dans la majorité des organismes et de certains virus, le gène est un domaine fonctionnel d'un chromosome dont dépend la transcription ou synthèse d'un acide ribonucléique (ARN) qui, s’il est traduit, conduit à la production d'une protéine. Un gène ou un ensemble de gènes déterminent les caractères héréditaires.
La transcription de l'ADN en un seul type d’ARN peut aboutir, par épissage alternatif, à la production de plusieurs ARN messagers et donc de plusieurs protéines différentes.
Les mutations résultent d'altérations d'un gène.
Dans les organismes diploïdes, chaque gène présente deux allèles qui peuvent être identiques ou différents. Le gène est situé à un emplacement défini du chromosome, le locus. En cytogénétique, la localisation d'un gène se fait dans un cadre physique apporté par le caryotype. Le caryotype est obtenu par la coloration des chromosomes métaphasiques qui aboutit à un profil de bandes claires et sombres. Le libellé de la position du gène contient d’abord le numéro du chromosome pour les chromosomes non sexuels (1 à 22 chez l’Homme) et par une lettre (X ou Y) pour les chromosomes sexuels. Une lettre suit la désignation du chromosome, p (désignant le petit bras du chromosome) ou q (désignant le grand bras du chromosome). La localisation précise est apportée par les deux nombres suivants qui représentent la région et la bande spécifique ou réside le gène/locus. Plus le nombre indiquant la région est grand plus elle est éloignée du centromère. Enfin il existe parfois un point suivi d'un ou deux chiffres représentant une sous-bande (ex. le gène FGFR2 localisé en 10q25.3, dans le cas du syndrome d'Apert). A l’heure actuelle, où les séquences des milliers des génomes sont connues, la position d’un gène est donnée par ses coordonnées, en paires de bases, à partir du télomère du bras court.
Pour désigner les gènes mitochondriaux on précède tous les termes caractéristiques par les lettres MT- en italique.
Étym. gr. genos : origine, descendance
→ ADN, acide désoxyribonucléique, ARN, ARN de transfert, acide ribonucléique, ARN messager, ARMm, ARN ribosomique, mRNA, exon, intron, allèle, génotype, hérédité, hétérozygotisme, homozygotisme, plasmide, transposon, ribosome, télomère
[Q1]
Édit. 2017
Gerlier (syndrome de) l.m.
Gerlier’s syndrome
Syndrome rare fait de brèves crises de vertige associées à une ptose des paupières, à des myalgies cervicales et dorsales et à une impossibilité de garder la tête droite.
Le patient, qui ne peut plus se tenir debout ou assis, doit s’allonger. Cette affection, qui survient uniquement en été, observée dans le Sud de la Suisse et au Nord du Japon, est d’étiologie inconnue.
F. Gerlier, médecin suisse (1886)
Syn. vertige paralysant
[I4, P1, P2]
Édit. 2019
Ghose-Sachdev-Kumar (syndrome de) l.m.
Ghose-Sachdev-Kumar’s syndrome
Syndrome ophtalmologique associant blépharophimosis, nanophtalmie et rétinite pigmentaire.
Les fentes palpébrales sont étroites, le blépharophimosis est accompagné d'énophtalmie. Il existe une microphtalmie avec hypermétropie forte (+14,00 dioptries), et glaucome. La rétinite pigmentaire est surtout localisée dans la région périvasculaire et équatoriale, les papilles sont pâles, il existe une héméralopie et l'ERG est altéré. L’affection est autosomique récessive (Gendiag 4944).
S. Ghose, M. S. Sachdev, H. Kumar, ophtalmologistes indiens (1985)
Gilbert (maladie de) l.f.
Gilbert's cholæmia
Affection fréquente, affectant 3 à 10 % de la population, transmise sur le mode autosomique récessif, due à un déficit partiel d'activité de la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase 1-1, enzyme hépatique nécessaire pour conjuguer la bilirubine en un dérivé excrétable par les voies biliaires, l'intestin et les urines en raison de sa solubilité dans l’eau.
Elle se traduit par la survenue de poussées d'ictère, qui durent quelques jours, apparaissant en général chez le jeune adulte à l'occasion d'un jeûne prolongé, d'un stress ou sans cause apparente et qui peuvent s'accompagner d'asthénie, de douleurs abdominales, de troubles dyspeptiques. L'examen est tout à fait normal en dehors des poussées.
Il existe en outre une tendance à la formation de nævus pigmentaires et de xanthélasma.
Les anomalies biologiques se résument à une hyperbilirubinémie non conjuguée qui peut être parfois cliniquement latente ; les enzymes hépatiques sont normales.
Des mutations du gène UGT1A1 (2q37) sont responsables d'une perte partielle de l'activité de l’enzyme et résultent en une diminution importante de la conjugaison de la bilirubine. L'administration de phénobarbital entraîne une régression de l'ictère mais en raison de ses effets indésirables, on s'abstient habituellement de tout traitement.
Une mutation de gène UGTA1 est par ailleurs à l’origine du syndrome de Ciggler-Najar.
A. Gilbert, gastro-entérologue français, membre de l'Académie de médecine (1901)
Syn. Syn. hyperbilirubinémie non conjuguée non hémolytique héréditaire, cholémie familiale, Gilbert, Castaigne et Lereboullet (maladie de)
→ bilirubine, bilirubine conjuguée, UDP-glucuronosyltransférase, UGT1A1 gene, Crigler-Najjar (syndrome de)
glaucome exfoliatif l.m.
capsular glaucoma
Glaucome chronique induit par la libération d’exfoliats dans l’angle iridocornéen.
Le glaucome est la complication principale du syndrome exfoliatif.
Syn. glaucome capsulaire
→ syndrome exfoliatif, pseudoexfoliation capsulaire
glaucome pigmentaire l.m.
pigmentary glaucoma
Hypertonie oculaire et atrophie de l'épithélium pigmenté irien.
Affection liée au syndrome de dispersion pigmentaire qui est souvent dominant (mais probablement polygénique). L'hypertonie apparaît vers la cinquantaine, accompagnée du faisceau pigmenté de Krukenberg en rétrocornéen. Ce pigment vient du frottement anormal de la partie postérieure de l'iris sur des fibres zonulaires mal alignées (iris transilluminable). Locus du gène en 7q35-q36 (MIM 600510). L’affection est autosomique dominante.
H. S. Sugar et F. A. Barbour, ophtalmologistes américains (1949)
glaucome secondaire de l'enfant l.m.
secondary infantile glaucoma
Type de glaucome de l'enfant secondaire à diverses anomalies (anomalie de Peters, anomalie d'Axenfeld, alcoolisme fœtal, aniridie, syndrome de Marfan, xanthogranulome juvénile, tumeurs intraoculaires, neurofibromatose, etc.).
glomérulonéphrite n.f.
glomerulonephritis
Néphropathie caractérisée par une atteinte glomérulaire exclusive ou prédominante dont l'évolution revêt une allure aigüe, subaigüe ou chronique.
Les symptômes majeurs sont la protéinurie (parfois intégrée dans un syndrome néphrotique), l'hématurie (micro- ou macroscopique) et l'hypertension artérielle. Les glomérulonéphrites (GN) chroniques sont une cause fréquente d'insuffisance rénale irréversible.
Les GN relèvent d'étiologies multiples. Elles sont le plus souvent primitives en apparence et d'étiologie inconnue. Elles peuvent être secondaires à diverses affections acquises ou héréditaires et relèvent d'un processus immunitaire encore imparfaitement élucidé.
L’étude en microscopies optique et électronique ainsi que l’examen en immunofluorescence ont permis le démembrement des GN dites primitives et leur classement en fonction du type histologique des lésions, de la nature et du siège des dépôts immuns. On peut distinguer les GN en fonction de la présence ou non d'une prolifération : les formes non prolifératives regroupent les GN à lésions glomérulaires minimes, les GN avec hyalinose segmentaire et focale, les GN extramembraneuses, les GN avec anomalies des membranes basales, les GN avec accumulation de matériel anormal ; les formes prolifératives réunissent les GN prolifératives mésangiales, endocapillaires, les GN nécrosante focale avec prolifération extracapillaire, les GN prolifératives endo et extracapillaires et les GN membranoprolifératives. On peut aussi distinguer les GN en fonction ou non de dépôts de complexes immuns ou de dépôts isolés de complément
Syn. glomérulopathie
glomérulonéphrite avec hyalinose segmentaire et focale l.f.
focal and segmental glomerulosclerosis
Néphropathie qui atteint l'enfant et l'adulte jeune se révélant habituellement par un syndrome néphrotique, le plus souvent impur (en raison d’une hématurie microscopique), parfois cortico-sensible (quand moins de 30% des glomérules sont atteints) ou partiellement voire totalement corticorésistant.
Les lésions histologiques qui siègent par foyer, associent au niveau d'un ou de plusieurs lobules, un collapsus plus ou moins large des anses capillaires avec décollement des podocytes, formant une lésion segmentaire, limitée par un voile clair sur lequel repose des cellules épithéliales rangées les unes contre les autres. Ces lésions segmentaires peuvent comporter des cellules avec surcharge lipidique, des dépôts hyalins et former des synéchies à la capsule de Bowmann. L’étude en immunofluorescence montre au niveau des lésions segmentaires des dépôts non spécifiques d’immunoglobulines M et de C3. Plusieurs formes sont distinguées : celles avec prolifération mésangiale les tip lesions (présence au pôle tubulaire du flocculus), la forme périhilaire (au pôle vasculaire du flocculus), la forme avec collapsus (gonflement majeur des cytoplasmes des podocytes contenant de nombreuses vacuoles et gouttelettes hyalines cernant des parois capillaires plissées sans lumières capillaires visibles). Quand un grand nombre de glomérules sont atteints, l’évolution, se fait vers l’insuffisance rénale terminale.
Les causes de cette glomérulopathie sont multiples : elles peuvent être liées à un facteur circulant d’origine lymphocytaire avec dans ce cas un risque de récidive certain contre-indiquant la transplantation avec un donneur apparenté, elles peuvent être d’origine génétique avec des mutations concernant des gènes du podocyte avec transmission autosomique dominante (INF 2, TRPC6, ACTN4, WT1,LMX1B ,SMARCAL1) ou autosomique récessive (NPHS1, NPHS2, PLCE1, LAMB2, ITGB4), elles peuvent être secondaires (virales, toxiques, liées à une réponse adaptative structurelle/fonctionnelle ou tumorales)
glomérulonéphrite chronique l.f.
chronic glomerulonephritis
Affection touchant les glomérules du rein et comportant de nombreuses formes anatomocliniques Les diverses formes sont individualisées sur la base des données cliniques (protéinurie, syndrome néphrotique hypertension artérielle et atteinte fonctionnelle rénale.) et des données histologiques recueillies par biopsie rénale. Le traitement fait appel aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs. L'évolution clinique peut être très prolongée, longtemps asymptomatique. L'insuffisance rénale terminale est fréquente, nécessitant l’hémodialyse ou la transplantation. La récidive de la maladie glomérulaire au niveau du transplant est possible.
Sigle GNC
→ glomérulonéphrite à lésions glomérulaires minimes, glomérulonéphrite avec hyalinose segmentaire et focale, glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA, glomérulonéphrite extramembraneuse, glomérulonéphrite membranoproliférative, glomérulonéphrite rapidement progressive, glomérulonéphrite subaigüe extracapillaire
glomérulonéphrite extramembraneuse l.f.
membranous glomerulonephritis
Néphropathie atteignant essentiellement l'adulte habituellement révélée par la découverte d'une protéinurie avec hématurie microscopique ou par la survenue d'un syndrome néphrotique impur.
Cette glomérulopathie peut être secondaire à de multiples affections, maladies de système, prise de médicaments, infections, tumeurs etc. Certaines formes sont le résultat de complexes immuns déposés sur le versant externe de la membrane basale glomérulaire dont l’antigène est une molécule du podocyte (endopeptidase neutre ou récepteur M de la phospholipase A2) ou de la BSA Dans certains cas aucune cause n’est retrouvée.
L'atteinte histologique, d'intensité variable, est caractérisée par des dépôts, d’immunoglobuline G et de la fraction C3 du complément, situés sur le versant épithélial de la membrane basale glomérulaire. Plusieurs types sont reconnus : le type I correspond à l’existence isolée de dépôts, le type II avec des dépôts séparés les uns des autres par des expansions de la membrane basale appelées massues ou spikes et le type III où les dépôts sont en plusieurs couches entremêlés dans des remaniements complexes des parois.
L'évolution est variable, le plus souvent lente. La rémission complète est possible. L'effet bénéfique des corticoïdes est inconstant. L'évolution progressive vers l'insuffisance rénale irréversible peut s'observer, tout particulièrement chez le sujet âgé.
Syn. glomérulonéphrite membraneuse
glomérulonéphrite membranoproliférative l.f.
membrano proliferative glomerulonephritis
Néphropathie atteignant plus particulièrement l'adolescent et l'adulte jeune, parfois précédée d’un épisode infectieux, caractérisée par une protéinurie pouvant s’intégrer dans un syndrome néphrotique corticorésistant, une hématurie micro- ou macroscopique et souvent une hypertension artérielle.
Il existe habituellement une baisse de la concentration du complément sérique et de sa fraction C3. Histologiquement, les lésions sont caractérisées par une prolifération mésangiale ou endocapillaire, des épaississements irréguliers des parois capillaires avec aspects en double contour et des dépôts sous endothéliaux. Trois formes sont distinguées : type I avec prolifération mésangiale et dépôts de complexes immuns (IgG, C3 et C1q) ; type II avec transformation de la lamina densa de la paroi capillaire glomérulaire mais aussi dépôts de C3 situés dans les tiges mésangiales et sous forme conique extramembraneuse ; type III semblable à un type I comportant de très nombreux dépôts extramembraneux. Certains patients présentent un type I ne fixant que le complément. Dans ces cas, certains patients ont des mutations concernant le facteur H, le facteur I et le facteur MCP, molécules impliquées dans la cascade d’activation de la voie alterne du complément I. Cela suggère le rôle important joué par le complément dans ce type de glomérulonéphrite. L'évolution plus ou moins rapide vers l'insuffisance rénale est fréquente et la récidive survient après transplantation dans la plupart de cas.
Syn. glomérulonéphrite mésangiocapillaire
Sigle GNMP
glomérulonéphrite rapidement progressive l.f.
rapidly progressive glomerulonephritis
Syndrome anatomoclinique rare, se traduisant par la survenue brutale d’une insuffisance rénale aigüe avec protéinurie, hématurie et hypertension, d'évolution habituellement sévère, résistant aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs.
L'atteinte histologique est caractérisée par des lésions glomérulaires associant une nécrose focale du flocculus une prolifération extracapillaire diffuse entraînant parfois l’éclatement de la capsule de Bowmann, se cicatrisant avec des synéchies floculo-capsulaires, avec ou sans prolifération endocapillaire, avec ou sans dépôts immuns. Trois types sont distingués : les glomérulonéphrites avec anticorps anti membrane basale glomérulaire, les glomérulonéphrites avec complexes immuns et les glomérulonéphrites avec des auto-anticorps reconnaissant des molécules du cytoplasme des polynucléaires principalement la protéinase 3, la myéloperoxydase (anti neutrophil cytoplasmic antibodies=ANCA)
La perte de la fonction rénale justifie le recours aux techniques de dialyse et éventuellement à la transplantation rénale avec un certain recul par rapport à l'épisode aigu. La récidive de la maladie au niveau du transplant a été observée.
Syn. glomérulonéphrite proliférative endo- et extracapilllaire
→ glomérulonéphrite subaigüe extracapillaire
glomérulonéphrite subaigüe extracapillaire l.f.
rapidly progressive extracapillary glomerulonephritis
Forme rare, rapidement progressive, de glomérulonéphrite, affectant plus de 80% des glomérules dans lesquels se forme une synéchie capsulo-floculaire due à une prolifération extracapillaire (croissant) occupant l’espace de Bowman.
Elle peut survenir au cours :
- d’une infection viscérale (abcès profond), d’une infection pulmonaire, d’une septicémie ou d’une endocardite : il existe alors, à côté des croissants, des dépôts glomérulaires granuleux d’IgG et de C3 et des infiltrats interstitiels de polyunucléaires ;
- d’un syndrome de Goodpasture avec hémoptysies, atteinte pulmonaire bilatérale et présence d’anticorps antimembrane basale glomérulaire (MBg) dans le sang circulant et dans les glomérules avec fixation linéaire sur les membranes basales ;
- de glomérulonéphrites extracapillaires idiopathiques avec ou sans anticorps anticytoplasme des polynuclaires neutrophiles (ANCA), alors caractérisées par des zones de nécrose glomérulaire sans prolifération endocapillaire ni dépôt d’immunoglobulines.
Dans tous les cas, l’insuffisance rénale aigüe est progressive, avec oligurie, hématurie micro- ou macroscopique, protéinurie) et hypertension.
E. W. Goodpasture, anatomopathologiste américain (1919)
Syn. glomérulonéphrite maligne, glomérulonéphrite rapidement progressive
[M1]
Édit. 2018
glomérulopathie bilharzienne l.f.
bilharzial glomerulopathy
Glomérulonéphrite d'origine bilharzienne marquant exceptionnellement l'évolution des divers types de schistosomiases (S. mansoni, japonicum, hæmatobium).
Elle est liée à l'existence de complexes immuns entraînant protéinurie, hématurie, syndrome néphrotique et éventuel
Dans le cas de la bilharziose à Schistosoma hæmatobium, il peut y avoir de façon concomitante des lésions inflammatoires et scléreuses de la voie excrétrice, de degré variable, susceptibles de participer à l’atteinte de la fonction rénale par les facteurs obstructifs et infectieux qu'elles entraînent.
Syn. glomérulonéphrite bilharzienn
glomérulopathie extra-membraneuse anténatale par allo-immunisation materno-fœtale l.f.
Glomérulopathie due au passage transplacentaire d’anticorps maternels qui se fixent sur les podocytes des glomérules fœtaux.
Les anticorps pathogènes sont dirigés contre la néprilysine ou endopeptidase neutre (EPN)/CD10. La maladie glomérulaire est caractérisée par un syndrome néphrotique à la naissance, qui évolue rapidement vers l’insuffisance rénale sévère au cours des premières semaines de vie.
Elle est due à une immunisation développée par la mère pendant la grossesse liée au passage transplacentaire des anticorps néphritogènes. Les mères, apparemment bien portantes, sont génétiquement déficientes en EPN et s’immunisent dès la première grossesse contre l’EPN/CD10 présente sur les cellules placentaires.
Cette maladie représente la première cause prouvée de pathologie d’organe induite par allo-immunisation materno-fœtale. Les futures grossesses chez les mères immunisées sont à haut risque pour le fœtus.
P. Ronco, médecin néphrologue français, membre de l’Académie de médecine (2012)
glossite n.f.
glossitis
Inflammation aigüe ou chronique de la langue quelle qu’en soit l’origine : infectieuse, mécanique, chimique, médicamenteuse...
Selon son aspect macroscopique, elle peut être : aphteuse (vésicules confluentes se rompant pour faire place à des ulcérations), atrophique, dépapillante (lors des anémies mégalocytaires d’une scarlatine ou d’un syndrome de Gougerot-Sjögren), disséquante, kératosique, phlegmoneuse, enfin scléreuse, soit superficielle (syphilis tertiaire), soit profonde (néoplasie), ou ulcéreuse.
Étym. gr. glôssa : langue
glossoptose n.f.
glossoptosis
Chute de la langue vers l’arrière.
Elle est observée dans les états comateux, les traumatismes de la mandibule et au cours de certains syndromes malformatifs, tel le syndrome de Pierre Robin.
P. Robin, stomatologue français (1923)
Étym. gr. glôssa : langue ; ptôsis : chute
GLRX5 l. angl. pour GLutaRedoXin 5
Gène, localisé en 14q32.13, qui code une protéine mitochondriale interférant dans la biogénèse des agglomérats (clusters) fer-soufre nécessaires à l’homéostase normale du fer.
Des mutations entraînent une anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine ou un syndrome ‘spasticité-ataxie-anomalies de la marche’ avec hyperglycinémie.
[Q1,F1]
Édit. 2015
gluten (intolérance au) l.f.
gluten intolerance, coeliac disease
Syndrome de malabsorption sévère des aliments contenant du gluten (c'est-à-dire toutes les farines), avec diarrhée et troubles graves du développement et de l'état général.
Il existe une importante atrophie des villosités intestinales ; un anticorps antigluten se trouve dans le sérum. Un nombre important de lymphomes survient dans ce groupe de malades. Le traitement s'appuie sur un régime excluant le gluten, c'est-à-dire toutes les farines de seigle, d'orge, et surtout de blé, assurant néanmoins un régime suffisant en protéines, en calcium, avec un supplément de fer, de magnésium et de vitamines. Dans les cas sévères, ce régime doit être précédé par une courte période d'alimentation parentérale exclusive. Dans les cas d’un adulte résistant au régime sans gluten, on adjoint des corticoïdes ou éventuellement des immunosuppresseurs comme la cyclophos
glycinurie n.f.
glycinuria
Élimination urinaire de glycine, normalement voisine de 1,3 mmol/24 h (100 mg/j) chez l'adulte.
Le syndrome de glycinurie familiale est attribué à un trouble tubulaire rénal.
glycogénose hépatorénale l.f.
hepatorenal glycogenosis
Affection congénitale liée au déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose sévère de type I) responsable d'une énorme hépatomégalie, d'accès d'hypoglycémie avec acidose lactique après des jeûnes de durée brève (3 à 4 heures), parfois d'un syndrome hémorragique par atteinte plaquettaire et, à la longue, d'un retard statural, de xanthomes d'hypercholestérolémie, d'accidents liés à une hyperuricémie (goutte, tophus), avec survenue possible d'adénomes hépatiques.
L'évolution peut être mortelle en l'absence d'un traitement précis : repas répétés en fonction de la tolérance au jeûne, bicarbonate de sodium, nutrition entérale nocturne sous pompe, adjonction de farine de maïs crue en fin de repas. Une transplantation hépatique est parfois nécessaire. Une variante de la maladie (type Ib) s'accompagne d'une neutropénie.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
Syn. maladie de von Gierke