déficit congénital de la plaque motrice en cholinestérase l.m.
cholinesterase congenital defect of motor plate
Maladie autosomique récessive, avec faiblesse et fatigabilité anormales, troubles de la succion dès la naissance, et de la respiration.
Elle s'associe plus tardivement à une faiblesse diffuse surtout axiale, une parésie oculaire et un retard moteur.
Affection vraisemblablement due à l'absence d'acétylcholinestérase dans la jonction neuromusculaire.
L'électromyogramme de stimulation à 2 Hz entraîne un décrément.
Les anticholinestérasiques sont inefficaces.
déficit congénital en récepteurs de l'acétylcholine l.m.
acetylcholine receptors congenital defect
Syndrome assez hétérogène, qui correspond à une insuffisance de synthèse ou à un excès de destruction des récepteurs.
Chez le nourrisson, il se traduit par des troubles respiratoires et un retard moteur ; chez l'adulte, par un ptosis avec fatigabilité à l'effort.
Les anticholinestérasiques sont efficaces.
déficit d'expression des molécules HLA de classe II l.m.
HLA class II deficiency
Déficit d’expression des molécules de classe II hérité sur le mode autosomal récessif et non lié au complexe majeur d’histocompatibilité (CMH).
Les gènes HLA sont normaux. Des anomalies portant sur la régulation transcriptionnelle des gènes de classe II ont été décrites, notamment l’absence de fixation d’un complexe de facteurs de transcription « R-FX » spécifiques d’un élément régulateur (X-box) localisé en 5’ du locus de classe II, ou bien une mutation du transactivateur de classe II (CIITA) qui induit l’expression des gènes de classe II. Ces malades ont un déficit partiel des cellules T CD4+ moins prononcé que chez les souris ayant une invalidation des gènes des molécules de classe II.
Syn. syndrome des lymphocytes dénudés
déficit du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale l.m.
mitochondrial respiratory chain, complex III, deficiency of
→ maladie dite cytochromique du muscle et du système nerveux
déficit du métabolisme de la vitamine B12 avec méthylmalonique acidémie et homocystinurie l.m.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
déficit en galactose-1-phosphate-uridyltransférase l.m.
galactose-1-phosphate-uridyltransferase deficiency
déficit en glucose-6-phosphatase l.m.
glucose-6-phosphatase deficiency
[C1, Q2]
Édit. 2020
déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase l.m.
lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
K. J. Norum, biochimiste norvégien (1967)
→ œil de poisson (maladie en), œil de poisson de Norum (maladie en)
déficit en lymphocytes tueurs naturels l.m.
defect in natural killer lymphocytes
A. M. Béguez-César, pédiatre cubain (1943) ; M. Chédiak, médecin cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954)
→ Chédiak-Higashi (maladie de )
déficit en myophosphofructokinase l.m.
muscle phosphofructokinase deficiency
S. Tarui, médecin japonais (1965)
déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase l.m.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1966)
Syn. pseudopolydystrophie de Hurler
déficit en PAPS-chondroïtine sulfate-sulfotransférase l.m.
PAPS-chondroitin sulfate sulfotransferase deficiency
Étym. Tolède (Toledo en espagnol) : ville de Castille
→ dysplasie spondylo-épiphysaire tardive de Tolède
déficit en phosphorylase-kinase hépatique l.m.
hepatic phosphorylase kinase deficiency
→ glycogénose hépatique de type VIII
déficit en porphobilinogène-désaminase l.m.
porphobilinogene deaminase deficiency
→ porphyrie aigüe intermittente
déficit en récepteur d'hormone de croissance l.m.
growth hormone receptor deficiency
Z. Laron, pédiatre israélien (1974)
déficit homozygote de Fas (CD95) l.m.
Fas deficiency
Déficit immunitaire s’accompagnant dès la naissance d’une lymphoprolifération des cellules T (CD4-, 8-, 45RA+, 57+) et B avec thrombocytopénie auto-immune.
Ce phénotype ressemble à celui des souris lpr-/-.
Des syndromes cliniques analogues mais moins sévères ont été observés chez des patients porteurs hétérozygotes d’une mutation de Fas et chez d’autres malades en l’absence d’anomalies de Fas ou de Fas ligand.
déficit idiopathique en lymphocytes T CD4+ l.m.
idiopathic CD4+ lymphocyte deficiency
Syndrome caractérisé par une diminution des lymphocytes T CD4+ périphériques au-dessous de 100/mL en l’absence de toute infection virale (VIH ou rougeole) et de traitement immunosuppresseur.
Ce syndrome n’est pas familial. L’anomalie moléculaire sous-jacente n’est pas encore caractérisée. Ce syndrome peut entraîner chez l’enfant et chez l’adulte des infections opportunistes.
défilé cervicothoracique l.m.
cervivothoracic passage
Jonction anatomique des régions cervicale basse et thoracique haute.
→ ouverture supérieure du thorax
défilé cervicothoracobrachial l.m.
cervical thoracic brachial outlet
Jonction anatomique entre le cou, le thorax et le membre supérieur constitué de trois régions successives : le défilé interscalénique, le défilé costoclaviculaire et le défilé coracopectoral.
→ défilé interscalénique, défilé costoclaviculaire, le défilé coracopectoral
[A1]
défilé costoclaviculaire (syndrome du) l.m.
thoracic outlet syndrome
Ensemble de troubles provoqués par l’irritation ou la compression des racines inférieures du plexus brachial et des vaisseaux sous-claviers par un obstacle anatomique qui peut être une côte cervicale surnuméraire, une bride fibreuse, une insertion basse anormale du muscle scalène antérieur, une hypertrophie de son tendon.
Les troubles consistent en douleurs et paresthésies (territoire C8 et D1), fatigabilité, crises vasomotrices de la main ou de l’avant-bras à prédominance nocturne, tous troubles aggravés par l’élévation du bras et le port de charges lourdes. L’indication d’une intervention chirurgicale d’élargissement de ce défilé ne se pose que devant son caractère très pénible et sa résistance au traitement médical.
Syn. syndrome du défilé cervico-axillaire
→ côte cervicale (syndrome de la)
défilé costoscalénique (syndrome du) l.m.
scalenus syndrome
Effets rares et discutés d'un étirement ou d'une compression du plexus brachial dans le défilé formé par l'insertion des muscles scalènes sur la première côte, et emprunté par l'artère, la veine sous-clavière et les nerfs du plexus brachial.
La structure de ce défilé peut être modifiée surtout par une côte cervicale surnuméraire, une apophysomégalie transverse de C7, des tractus fibreux joignant l'apophyse transverse de C7 à la première côte, ou une insertion anormale du scalène antérieur.
Les troubles neurologiques observés sont variables : paresthésies douloureuses du bord cubital de l'avant-bras et de la main, cédant lors de l'élévation du bras ; hypoesthésie dans le territoire de DI et parfois sur l'annulaire ; déficit moteur et amyotrophie pouvant atteindre aussi bien les éminences thénar (médian) qu'hypothénar (cubital) ; douleur provoquée à la pression de la loge latérocervicale.
Les signes vasculaires sont plus fréquents : fourmillements, sudation, pâleur et refroidissement de la main ; syndrome de Raynaud ; diminution du pouls radial.
Même aidé par des investigations complémentaires (vitesse de conduction nerveuse, potentiels évoqués somesthésiques, angiographie dynamique), le diagnostic peut rester difficile. Il permet de poser les indications d'une éventuelle intervention correctrice des anomalies de structure en cause
H. C. Naffziger, neurochirurgien américain (1938)
Syn. syndrome de H. Naffziger, de la côte cervicale, du défilé costoclaviculaire, du défilé des scalènes, du scalène antérieur, de la traversée thoracobrachiale
défilé thoracobrachial l.m.
thoracic outlet passage
Jonction anatomique entre le thorax et le membre supérieur constitué de trois régions successives : le défilé interscalénique, le défilé costoclaviculaire et le défilé thoracopectoral.
défilé thoracobrachial (syndrome du) l.m.
thoracic outlet syndrome
→ défilé costoclaviculaire (syndrome du)
déformations de la paroi thoracique antérieure l.f.p.
anterior chest wall deformities
Déformations spontanées qui seraient la conséquence d'une hypertrophie en longueur de certains cartilages costaux, habituellement du 3ème au 7 ème, refoulant et déformant le sternum.
Le refoulement du sternum peut se faire :
- soit vers l'arrière, pectus excavatum,
- soit vers l'avant, pectus carinatum et arcuatum.
→ thorax en carène, thorax en entonnoir
dégénérescence chondroïde de Policard l.f.
A. Policard, histologiste français (1881-1972)
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017