glossite n.f.
glossitis
Inflammation aigüe ou chronique de la langue quelle qu’en soit l’origine : infectieuse, mécanique, chimique, médicamenteuse...
Selon son aspect macroscopique, elle peut être : aphteuse (vésicules confluentes se rompant pour faire place à des ulcérations), atrophique, dépapillante (lors des anémies mégalocytaires d’une scarlatine ou d’un syndrome de Gougerot-Sjögren), disséquante, kératosique, phlegmoneuse, enfin scléreuse, soit superficielle (syphilis tertiaire), soit profonde (néoplasie), ou ulcéreuse.
Étym. gr. glôssa : langue
glossoptose n.f.
glossoptosis
Chute de la langue vers l’arrière.
Elle est observée dans les états comateux, les traumatismes de la mandibule et au cours de certains syndromes malformatifs, tel le syndrome de Pierre Robin.
P. Robin, stomatologue français (1923)
Étym. gr. glôssa : langue ; ptôsis : chute
GLRX5 l. angl. pour GLutaRedoXin 5
Gène, localisé en 14q32.13, qui code une protéine mitochondriale interférant dans la biogénèse des agglomérats (clusters) fer-soufre nécessaires à l’homéostase normale du fer.
Des mutations entraînent une anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine ou un syndrome ‘spasticité-ataxie-anomalies de la marche’ avec hyperglycinémie.
[Q1,F1]
Édit. 2015
gluten (intolérance au) l.f.
gluten intolerance, coeliac disease
Syndrome de malabsorption sévère des aliments contenant du gluten (c'est-à-dire toutes les farines), avec diarrhée et troubles graves du développement et de l'état général.
Il existe une importante atrophie des villosités intestinales ; un anticorps antigluten se trouve dans le sérum. Un nombre important de lymphomes survient dans ce groupe de malades. Le traitement s'appuie sur un régime excluant le gluten, c'est-à-dire toutes les farines de seigle, d'orge, et surtout de blé, assurant néanmoins un régime suffisant en protéines, en calcium, avec un supplément de fer, de magnésium et de vitamines. Dans les cas sévères, ce régime doit être précédé par une courte période d'alimentation parentérale exclusive. Dans les cas d’un adulte résistant au régime sans gluten, on adjoint des corticoïdes ou éventuellement des immunosuppresseurs comme la cyclophos
glycinurie n.f.
glycinuria
Élimination urinaire de glycine, normalement voisine de 1,3 mmol/24 h (100 mg/j) chez l'adulte.
Le syndrome de glycinurie familiale est attribué à un trouble tubulaire rénal.
glycogénose hépatorénale l.f.
hepatorenal glycogenosis
Affection congénitale liée au déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose sévère de type I) responsable d'une énorme hépatomégalie, d'accès d'hypoglycémie avec acidose lactique après des jeûnes de durée brève (3 à 4 heures), parfois d'un syndrome hémorragique par atteinte plaquettaire et, à la longue, d'un retard statural, de xanthomes d'hypercholestérolémie, d'accidents liés à une hyperuricémie (goutte, tophus), avec survenue possible d'adénomes hépatiques.
L'évolution peut être mortelle en l'absence d'un traitement précis : repas répétés en fonction de la tolérance au jeûne, bicarbonate de sodium, nutrition entérale nocturne sous pompe, adjonction de farine de maïs crue en fin de repas. Une transplantation hépatique est parfois nécessaire. Une variante de la maladie (type Ib) s'accompagne d'une neutropénie.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
Syn. maladie de von Gierke
→ glycogénose de type 1, von Gierke (maladie de)
glycol n.m.
glycol
1) Composé aliphatique présentant deux fonctions alcool sur des carbones voisins.
2) Spécifiquement, le dialcool à deux carbones, l'éthylène-glycol ou éthanediol.
Les glycols, solvants à deux fonctions alcool, utilisés comme antigel et composant de résines (tergal, fibres polyester), sont responsables en cas d’exposition importante de somnolence, ébriété, parfois myoclonies et convulsions puis coma.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 84 du RG et 48 du RA) avec un délai de un an entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes, sous réserve d’une durée d’exposition d’au moins 10 ans et de tests psychométriques confirmés par leur répétition six mois plus tard après au moins six mois sans exposition.
Pour les manifestations aiguës à type de syndrome ébrieux ou narcotique pouvant aller jusqu’au coma, le délai de prise en charge est de 7 jours seulement.
[E2, G4]
Édit. 2018
GNAS gene sigle angl. pour GNAS complex locus
Gène localisé en 20q13.32 dont les mutations sont responsables du syndrome de McCune-Albright.
GNPTAB gene sigle.angl. pour N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase alpha and beta subunits
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q23.2, codant les sous-unités alpha et bêta de l’enzyme appelé GlcNAc-1 phosphotransférase.
Cette enzyme est constituée de deux sous-unités alpha, deux bêta et deux gamma. La GlcNAc-1-phosphotransferase aide à la maturation des enzymes lysosomales récemment synthétisées pour leur transport vers les lysosomes. Ces derniers sont des compartiments cellulaires qui utilisent des enzymes digestifs appelés hydrolases nécessaires à la fraction de grosses molécules en plus petites, utilisables pour la cellule.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Leroy (mucolipidose type II) et mucolipidose type III
Syn. alpha-beta GlcNAc-1-phosphotransferase, DKFZp762B226, GlcNAc-1-phosphotransferase, GlcNAc phosphotransferase, GNPTA, GNPTA_HUMAN, KIAA1208, MGC4170, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta s
→ Leroy (syndrome de), mucolipidose type III
Goldberg (syndrome de) l.m.
Goldberg’s syndrome
Syndrome associant un déficit en neuraminidase et en bêta-galactosidase avec gargoylisme, dysostoses multiples, surdité et macula rouge cerise.
On y trouve nanisme, retard mental, épilepsie, arthralgie de la hanche, parfois télangiectasies comme dans la maladie de Fabry (forme japonaise). Il existe trois formes cliniques, la forme congénitale (œdémateuse, ascitique, hépatomégalique, neurologique ostéodystrophique, oculaire), la forme infantile tardive sans détérioration mentale et la forme juvénile ou adulte avec atteinte neurologique lente, oculaire et télangiectasique. Il n'y a pas de lymphocytes vacuolés ni de mucopolysaccharidurie. L’examen des yeux montre, en plus de la macula rouge cerise, des opacités cornéennes. Le locus du gène de la GSL est sur le même site que la protéine protectrice bêtagalactosidase (PPGB) en 20q13.1. L’affection est autosomique récessive (MIM 256540).
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
Syn. galactosialidose, déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase
Gordon (signe de) l.m.
Gordon's sign
Équivalent sémiologique du signe de Babinski, mais de valeur bien moindre, caractérisé par l'extension du gros orteil à la pression du triceps sural au-dessous du creux poplité en cas de syndrome pyramidal.
A. Gordon, neurologue américain (1904)
Gorlin-Chaudhry-Moss (syndrome de) l.m.
Gorlin-Chaudhry-Moss’ syndrome
Syndrome polymalformant avec dysostose craniofaciale, hypertrichose, hypoplasie des grandes lèvres, anomalies dentaires et oculaires, persistance du canal artériel et intelligence normale.
On y trouve petite taille, brachycéphalie, dépression en selle supra-orbitaire, hirsutisme, hypertélorisme anodontie ou oligodontie, hernie ombilicale, hypoplasie des grandes lèvres, microphtalmie, fermeture incomplète des paupières, ulcère cornéen et kératite. L’affection est autosomique récessive (MIM 233500) ou sporadique.
R. J. Gorlin, stomatologue généticien, A. P. Chaudry, dentiste, M. L. Moss, anatomiste américains (1960)
Syn. Gorlin (syndrome de), dysostose craniofaciale-hypertrichose-hypoplasie des grandes lèvres-anomalies dentaires et oculaires-canal artériel-intelligence normale, GCM syndrome
GP9 gene sigle angl. pour Glycoprotein IX Platelet
Gène localisé en 3q21.3, qui code pour glycoprotéine située à la surface des plaquettes.
Associé par une liaison non-covalent à la glycoprotéine Ib, cette protéine est incluse, avec les sous-unités alpha et bêta de la glycoprotéine V, dans un complexe récepteur du facteur de von Willebrand,
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Bernard-Soulier.
→ Bernard-Soulier (syndrome de), Willebrand (facteur de von),
GPBV gene sigle angl. pour Glycoprotein V Platelet
Gène localisé en 3q29 qui code la glycoprotéine plaquettaire GP5 appartenant au système Ib-V-IX de la glycoprotéine de surface, réceptrice du facteur von Willebrand qui participe à l’adhésion des plaquettes à la surface vasculaire lésée.
La partie principale de ce récepteur est un hétérodimère composé de deux chaînes polypeptidiques, l’une alpha (GP1BA), l’autre bêta (GP1BB) liées par des ponts disulfure. Le récepteur complet associe l’association non-covalente de ces sous-unités alpha et bêta avec les glycoprotéines plaquettaires IX et 5.
Les mutations touchant GP1BA, GP1BB et GP9 sont à l’origine du syndrome de Bernard-Soulier, du papillome urothélial inversé, du papillome urothélial.
Willebrand (facteur de von)
→ Bernard-Soulier (syndrome de von), papillome urothélial inversé, papillome urothélial,
grand dentelé (neuropathie du nerf du) l.f.
serratus anterior nerve neuropathy
Atteinte du nerf du grand dentelé, issu du plexus brachial.
Elle peut être isolée et entraîner un décollement de l'omoplate par paralysie du muscle grand dentelé (m. serratus anterior), mais le port répété de charges lourdes sur l’épaule avec un appui dans l’angle entre le cou et l’épaule (lourdes caisses de bois) peut être à l’origine d’une contusion du nerf.
Le diagnostic différentiel doit se faire avec le syndrome de Parsonage et Turner.
M. J. Parsonage et J. W. A. Turner, neurologues britanniques (1948)
→ Parsonage et Turner (syndrome de)
Grant (syndrome) l.m.
Grant's syndrome
Syndrome associant la persistance d'os wormiens, une hypoplasie mandibulaire, des sclères bleues, une campomélie et une fosse glénoïde peu profonde avec d'autres anomalies osseuses et articulaires des poignets, des épaules, des hanches et une courbure anormale des tibias et des fémurs.
L’affection est autosomique dominante (MIM 138930).
J. R. Maclean, pédiatre canadien (1986)
Étym. Grant : nom de la famille décrite
graphorrhée n.f.
graphorrhea
Hyperproductivité graphique irrésistible, avec utilisation possible de tout support et de n'importe quel liquide.
Équivalent discursif graphique de la logorrhée, elle se rencontre surtout dans l'exaltation d'un accès maniaque, mais aussi dans l'activité procédurière d'un délirant paranoïaque, l'imagination fantastique d'un paraphrène et le griffonnage de déments, voire dans certaines conduites névrotiques, à titre d'essais de compensation et de libération.
Elle peut aussi survenir lors d'affections cérébrales : aphasie de Wernicke, syndrome frontal.
Syn. graphomanie, scribomanie
gravidique (neuropathie) l.f.
gravidic neuropathy
Neuropathie survenant au cours d'une grossesse.
De telles neuropathies sont de mécanismes variés, souvent d'origine compressive, comme un syndrome du canal carpien, une méralgie paresthésique, des paralysies du travail et de la délivrance, en particulier au niveau des nerfs crural, sciatique, poplité externe, obturateur et de leurs branches. Elles peuvent aussi être d'origine endocrinienne ou carentielle. Des tableaux de polyradiculonévrite de type Guillain-Barré ont été observés.
greffon contre l'hôte (réaction du) l.f.
graft-versus-host reaction (GVH) disease ou reaction
Ensemble de signes cutanés, souvent au premier plan, digestifs et hépatiques qui traduisent la réaction du greffon contre l’hôte, témoignant de l’incompatibilité immunologique entre le sujet greffé et le greffon qu’il reçoit.
Cette réaction se manifeste après injection de lymphocytes T allogéniques à un animal ou à un sujet incapable de rejeter ces cellules. Elle s’observe après transfusion sanguine chez des enfants atteints de déficit immunitaire portant sur les cellules T et après allogreffe de moelle osseuse.
Lors de la phase aiguë, il existe une éruption érythémateuse maculeuse diffuse sur laquelle peuvent apparaître secondairement des papules lichénoïdes ou des bulles. Ces GVH aigües sont classées en 4 grades de sévérité (I à IV). Elles se manifestent par de la fièvre, des éruptions cutanées, (maculeuses diffuses sur lesquelles peuvent apparaître secondairement des papules lichénoïdes ou des bulles), de la diarrhée, une hépatomégalie et une splénomégalie.
Les signes de la phase chronique succèdent en général aux signes de la phase aiguë, mais peuvent apparaître sans éruption annonciatrice : il s’agit d’une éruption papuleuse lichénoïde diffuse, parfois hyperpigmentée, secondairement compliquée de lésions sclérodermiformes du visage et des extrémités, d’un syndrome sec ou de lésions buccales évocatrices de lichen plan ; ces lésions sont associées à une perte de poids, à des infections bactériennes et à une cytolyse hépatique.
Lors des greffes de cellules-souches hématopoïétiques, les GVH aigües peuvent être diminuées par élimination des cellules T matures du greffon et par administration d’un traitement immunosuppresseur prophylactique et un traitement par glucocorticoïdes. Les formes réfractaires aux glucocorticoïdes aux inhibiteurs de Janus kinase ( Ruxolitinib)
R. Zeiser, hématologue allemand (2020)
→ greffe, transplantation, Ruxolitinib
[F1, G5]
Édit. 2020
greffon contre l'hôte (signes cutanés de la réaction du) l.m.p.
graft-versus-host (GVH) disease or reaction (cutaneous symptoms of)
Ensemble de signes cutanés, souvent au premier plan, qui, avec les signes digestifs et hépatiques, traduisent la réaction du greffon contre l'hôte, témoignant de leur incompatibilité immunologique.
Lors de la phase aigüe, il existe une éruption érythémateuse maculeuse diffuse sur laquelle peuvent apparaître secondairement des papules lichénoïdes ou des bulles. Les signes de la phase chronique succèdent en général aux signes de la phase aigüe, mais peuvent apparaître sans éruption annonciatrice : il s'agit d'une éruption papuleuse lichénoïde diffuse, parfois hyperpig
Greig (syndrome de) l.m.
Greig’s syndrome, cephalosynpolydactyly
Hypertélorisme primaire par élargissement des petites ailes du sphénoïde avec arrêt de développement des grandes ailes et polysyndactylie.
L’écart entre les deux orbites, supérieur à 40 mm, est parfois associé à un retard mental, et plus souvent à d'autres anomalies oculaires ou à une forme mineure d'une maladie de Crouzon, à une polydactylie, à une camptodactylie, à une syndactylie, etc. Goodman et Gorlin, en 1977, ont comptabilisé au moins 67 affections associées à l'hypertélorisme. Le gène GLI3, responsable du syndrome de Greig, est localisé en 7p14.1. Le produit du gène est impliqué dans la réponse cellulaire au signal SSH (sonic hedgehog). L’affection est autosomique dominante (MIM 145400).
D. Greig, chirurgien écossais (1924)
Syn. céphalopolysyndactylie, polysyndactylie
Grenet et Mézard (syndrome de) l.m.
Grenet and Mézard's syndrome
Syndrome infectieux malin tardif de la diphtérie survenant après le 35ème jour de la maladie.
Il débute par une paralysie de l'accomodation et une parésie du voile, suivies de manifestations neurologiques (polyradiculonévrite) et respiratoires qui peuvent justifier une ventilation assistée. Les paralysies régressent généralement en quelques semaines, sans laisser de séquelles.
H. Grenet et J. Mézard, pédiatres français (1933)
grippe commune l.f.
influenza
Maladie due aux Myxovirus influenzae, causes les plus fréquentes des infections bronchopulmonaires virales.
Trois types de Myxovirus influenzae ont été reconnus, A, B, et C, et dont les plus importants sont :
- le A, le plus fréquent, responsable des épidémies, qui présente de nombreux sous-types liés aux variations antigéniques du virus ;
- le B, plus rare, responsable de cas sporadiques ou de petites épidémies.
L'incubation est de 2 à 4 jours. Le début de la grippe commune associe un syndrome général fait de fièvre, de frissons et d'asthénie, des douleurs à type de céphalées, de myalgies et de courbatures constantes ; il s'y ajoute une atteinte des voies aériennes avec catarrhe oculonasal, enrouement, surtout une atteinte bronchique avec de la toux et quelques râles à l'auscultation. La radiographie thoracique est normale ou montre quelques opacités hilifuges. Les surinfections bactériennes à staphylocoques, pneumocoques, ou Haemophilus influenzae — ce dernier pris par Pfeiffer pour l'agent causal de la grippe — se voient surtout chez les personnes âgées ou atteintes d'une affection bronchopulmonaire chronique.
La pandémie de 1918-1919, étrangement appelée grippe espagnole alors qu'elle partit de Chine, passa aux USA et arriva en Europe avec les contingents américains, fit au moins 15 millions de morts, soit presque le double de ceux dus à la première guerre mondiale. Le virus de la grippe H1N1v contient des gènes d’origine aviaire, humaine et bovine. Il a été responsable d’une pandémie de juin 2009 à août 2010. Une vaccination a été proposée en urgence pour la première fois dans une pandémie. Les cas de grippe grave ont concerné des adultes jeunes, des femmes enceintes et des personnes souffrant d’obésité. Le virus H1N1v circule actuellement au même titre qu’un virus de grippe saisonnière.
Le traitement comporte l'alitement, les antitussifs, les antithermiques. La vaccination est le vrai traitement, bien que la protection ne s'observe que dans les 2/3 des cas.
[L'Oseltamivir (Tamiflu),est efficace s’il est pris dans les deux premiers jours suivant le début des symptômes ou en prophylaxie,.]
Grisel (syndrome de, torticolis de) l.m.
Grisel’s syndrome
Syndrome spécifique à l’enfant qui, dans un contexte fébrile, associe un torticolis aigu lié à une contracture des muscles pré- et périvertébraux cervicaux due à une inflammation ou infection du nasopharynx ou de l’espace rétropharyngé, et ceci en dehors de toute notion de pathologie osseuse ou de traumatisme.
Il s’accompagne d’une subluxation rotatoire de l’atlas.
P. Grisel, chirurgien français (1930)
Syn. torticolis naso-pharyngien
Grönblad-Strandberg (syndrome de) l.m.
Grönblad-Strandberg’s syndrome
Syndrome oculo-cutané constitué par l’association d’un pseudoxanthome élastique et de stries angioïdes mises en évidence à l’examen du fond d’oeil, avec une fragilité des fibres élastiques qui se gonflent et se fragmentent, en particulier celles de la peau, de l’intestin, des artères et de l’œil.
La dégénérescence systématisée de ces fibres entraîne un certain nombre de complications cutanées (pseudoxanthome élastique du cou et des aisselles, vergetures), oculaires (stries angioïdes rétiniennes, hémorragies maculaires), cardiovasculaires (endocardite, anévrismes) et digestives (hémorragies). L'affection est secondaire à une anomalie des protéoglycanes qui donne une substance élastique anormalement minéralisée et friable. L’affection est autosomique dominante (MIM 177850 et 177860) ou autosomique récessive (MIM 264800 et 264810).
Ester Grönblad, opthalmologiste suédoise (1929) ; J. V. Strandberg, dermatologiste suédois (1929-1930)
Syn. pseudoxanthome élastique, PXE, stries angioïdes, élastorrhexie systématisée de Touraine