rétinite pigmentaire-8 l.f.
retinitis pigmentosa-8
Rétinite pigmentaire dominante avec légère surdité dans l'adolescence, puis héméralopie, ensuite rétrécissement du champ visuel.
L'électrorétinogrammme est altéré avant l'apparition des symptômes. La recherche de localisation du gène est négative sur les sites RP1, RP4, RP7 et Usher 2. L’affection a été observée dans une famille irlandaise, elle est autosomique dominante (MIM 180103).
R. Kumar-Singh, ophtalmologiste d'origine indienne (1993)
→ rétinite pigmentaire, héméralopie, électrorétinogramme, ERG
[P2, Q2]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire-10 l.f.
retinitis pigmentosa-10
Rétinite pigmentaire dominante avec symptômes précoces et âge moyen d'apparition de la maladie de 12,9 ans.
Il y a une liaison génétique avec la région 7p, mais exclusion d'un lien avec la RP9. L’affection a été observée dans une famille espagnole. L’affection est autosomique dominante (MIM 180110), gène localisé en 7q31-q35.
Siobhán A. Jordan, médecin généticienne irlandaise (1993) ; C. F. Inglehearn, médecin généticien britannique (1993)
rétinite pigmentaire avec préservation para-artérielle de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.
PPREP type retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire avec préservation para-artériolaire de l'épithélium pigmenté rétinien et hypermétropie.
La maladie débute à la première décennie de la vie et évolue rapidement. On trouve une pigmentation ostéoblastique en mi-périphérie similaire à celle d’une rétinite pigmentaire classique et la PPREP est mieux vue sur les artérioles périphériques. On peut également trouver une pâleur papillaire précoce et des druses de la papille. L’ERG est très altéré ou éteint et l’EOG altéré. Le gène est sur le bras long du chromosome 1. L’affection est autosomique récessive (MIM 268030).
J. R. Heckenlively, ophtalmologiste américain (1982)
→ drusen de la membrane de Bruch, drusen de la tête du nerf optique, drusen radiaires maculaires, electrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.
retinitis pigmentosa peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)
[P2, Q3]
Édit. 2019
rétinopathie exsudative avec aplasie de la moelle osseuse l.f.
exsudative retinopathy with bone marrow failure, Revesz syndrome
Téloméropathie marquée par une rétinopathie exsudative bilatérale survenant à l'âge de six mois suivie, un mois après, d'une sévère anémie et, l'année suivante, d’un décès.
La maladie ressemble à un retard de croissance intra-utérine, les cheveux sont rares, il existe une pigmentation cutanée réticulée, une ataxie par hypoplasie cérébelleuse, des calcifications cérébrales, une hypertonie et un retard psychomoteur. L’affection est rarissime est causée par une mutation hétérozygote du gène TINF2 situé sur le locus chromosomique 14q12
T. Révész, pédiatre émirien (1992) ; P. Kajtár et K. Méhes, pédiatres hongrois (1994)
Syn. Revesz (syndrome de)
[Q2,P2,F1 H1,J1]
Édit. 2018
rétinoschisis juvénile lié au sexe l.m.
Maculopathie cystoïde stellaire bilatérale congénitale associée, dans un peu moins de la moitié des cas, à des lésions rétiniennes et vitréennes périphériques.
Les lésions existent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elles peuvent être strictement maculaires ou maculaires et périphériques. La lésion maculaire est bilatérale et constante. Elle se présente sous forme de petits kystes en logettes fovéolaires. En périphérie, en temporal le plus souvent, on trouve dans moins de la moitié des cas, un ou des voiles vitréens ainsi qu'un rétinoschisis qui a tendance à se ré-appliquer spontanément dans le temps ou à disparaître en laissant des voiles vitréens résiduels. Le rétinoschisis périphérique peut être très important et englober la macula. Après quarante ans ou un peu avant le schisis maculaire s'efface et laisse place à une atrophie maculaire et la périphérie prend un aspect de dégénérescence rétinienne atypique. L'électrorétinogramme est de type négatif et l'onde B2 est absente.
Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. Il existe peut être deux gènes très proches selon T. Alitalo. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312700).
J. Haas, ophtalmologiste autrichien (1898) ; Tiina Alitalo, généticienne finlandaise (1991) ;
Syn. rétinoschisis idiopathique des jeunes sujets
rétrorégulation n.f.
retroregulation, feedback regulation
1) Mécanisme de régulation d'une voie métabolique par le produit final.
Elle peut être une rétro-inhibition ou une rétrorépression.
2) Mode de régulation négative après transcription dans lequel l'expression d'un gène dépend de la structure de la séquence en aval de l'ARNm formé.
Selon la structure du terminateur de transcription, l'ARNm est conservé ou détruit.
Syn. cis (effet en )
rétrorégulation de la traduction l.f.
translational feedback regulation
Mode de régulation autogène dans lequel le produit d'un gène se fixe sur son propre ARNm et bloque en partie ou en totalité la traduction de cette molécule.
Ex. l'autorégulation de la traduction de protéines ribosomiques.
rétrotranscriptase n.f.
retrotranscriptase
Enzyme catalysant la synthèse d'une chaîne d'ADN en complément d'une chaîne d'ARN.
Un tel système enzymatique est généralement codé par un gène de rétrovirus à ARN, mais aussi par le virus de l'hépatite B. Cet enzyme est utilisé pour la synthèse in vitro d'ADNc (cDNA) à partir d'ARNm.
rhodopsine-kinase l.f.
rhodopsin kinase
Enzyme qui régule la fonction de la rhodopsine en la phosphorylant.
L'inactivation de la rhodopsine excitée par les photons est rapidement phosphorylée par la rhodopsine-kinase (RK) et la bêta-adrénergique récepteur-kinase (ADRBK1). Le cDNA de la RK a été cloné en 1991. Cette protéine régule la fonction des récepteurs dans le cycle de la transduction visuelle et à ce titre elle peut également être un gène candidat aux dystrophies de la rétine (MIM 180381).
W. Lorenz , biologiste moléculaire américain (1991)
rhumatisme n.m.
rheumatism, rheumatic disease
Affection articulaire et périarticulaire caractérisée par des douleurs, une gêne à la mobilisation et des phénomènes inflammatoires pouvant faire partie d’une maladie systémique.
Le mot est réservé aux affections articulaires inflammatoires ou dégénératives, dont la cause est encore inconnue. Dans les autres cas, il est remplacé par "arthrite"ou accolé à sa cause, arthropathie, tendinopathie et enthésite, etc.
Étym. gr. rheuma : fluxion
Rickettsia
Rickettsia
Genre de petites bactéries (0,8 à 2 µm) du groupe des alphaprotéobactéries, intracellulaires à Gram négatif (Ordre des Rickettsiales, famille des Rickettsiaceae), transmises à l’homme par la piqûre, la morsure ou les déjections de poux, de puces, de tiques ou d'autres acariens.
Ce genre regroupe quelque 25 espèces et le recours aux techniques de phylogénie moléculaire, en particulier l'étude des séquences du gène codant pour l'ARN 16S, permet aujourd'hui de distinguer deux principaux groupes d'espèces : le groupe des typhus et le groupe boutonneux-pourpré. Elles peuvent être cultivées sur cultures de cellules. Le réservoir de ces bactéries est souvent constitué par des mammifères, notamment des rongeurs, mais peut aussi être strictement humain. Elles sont responsables des différentes rickettsioses humaines, au nombre d'une quinzaine. Leur mise en évidence est obtenue à partir du sang ou de biopsies (cultures cellulaires, PCR, immunofluorescence directe) mais, en pratique, la sérologie est la méthode de diagnostic la plus utilisée. Les Rickettsia sont sensibles à différents antibiotiques, notamment aux cyclines et aux fluoroquinolones.
De nombreuses espèces de Rickettsia ont été isolées d'Arthropodes, notamment de tiques, et de mammifères mais leur pathogénicité pour l'Homme est inconnue. Un certain nombre de germes autrefois englobés parmi les Rickettsia sont aujourd'hui classés dans d'autres genres (Bartonella, Ehrlichia, Orientia, etc.)
Etym.: du nom de H.T. Ricketts, épidémiologiste américain mort du typhus en 1910.
→ rickettsiose, Rickettsiaceae
RING gene sigle angl. pour Really an Interesting New Gene
RING
Gène initialement caractérisé chez Arabidopsis thaliana codant une protéine à doigts de Zinc servant de facteur de transcription
→ ubiquitine ligase, protéine à doigts de zinc
rippling muscle disease l.angl.
Sensibilité extrême des muscles au mouvement et à la pression, accompagnée de crampes, de rigidité ainsi que d’ondulations provoquées par l’extension.
Ce sont les muscles proximaux qui sont atteints, en particulier ceux de la cuisse. Les ondulations visibles le long du muscle, lors d’une extension durent 5 à 20 secondes. Un choc sur le muscle peut provoquer des contractions rapides et répétées parfois douloureuses. L’affection est secondaire à une mutation du gène CAV3.
[Q2,H1]
Édit. 2017
Roberts (syndrome de) l.m.
Roberts’ syndrome
Malformations congénitales multiples faciale et crânienne (oxycéphalie), bec de lièvre, fissure palatine, opacification cornéenne et hypertrophie génitale, absence ou déformation ou déficience des os longs des membres (phocomélie).
Les enfants meurent en général avant la 2ème année mais il existe des formes mineures. Le syndrome pratiquement semblable au syndrome phocomélie SC est autosomique récessif et est provoqué par une mutation du gène ESCO2.
J. B. Roberts, chirurgien américain (1919)
[A4,O6,Q2]
Robinow (nanisme de) l.m.
Robinow’s dwarfism
Affection polymalformante avec nanisme, anomalies osseuses, faciales et génitales.
Le bébé a le visage d'un fœtus de 8 semaines à la naissance, on observe un aspect en tête de poisson, des bosses frontales marquées, un hypertélorisme oculaire, une paupière inférieure en forme de S, un nez court, des narines retroussées, une bouche large, des gencives épaisses, des dents mal implantées, un raccourcissement mésomélique, en particulier des avant-bras, des pouces et des premiers orteils larges, des hémivertèbres, une hypoplasie génitale avec micropénis et cryptorchidie chez les garçons, une hypoplasie des grandes lèvres et du clitoris chez les filles et des malformations cardiaques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 180700). Le gène responsable est ROR2 situé en 9q22, codant pour le récepteur de la thyrosine kinase impliqué dans la différenciation et la croissance du cartilage.
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
Syn. nanisme acromésomélique, faciès fœtal (syndrome du), dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales.
Rotter-Erb (syndrome de) l.m.
Rotter-Erb syndrome
Malformation congénitale associant un nanisme, des anomalies faciales, crâniennes et musculo-squelettiques.
A la brachycéphalie sont associés un hypertélorisme, une dépression de la base du nez, une fente palatine.
Les métaphyses des os longs sont déformées, le genou en recurvatum , le rachi sest scoliotique avec des
anomalies vertébrales. Les luxations articulaires sont constatées à la naissance ou secondaires, liées à
l’hyperlaxité articulaire. Il n’y a pas de déficience mentale. Cette affection est habituellement considérée
comme une forme du syndrome de Larsen due à une mutation du gène de le filamine en 3p21.1-14.1.
W. Rotter, anatomopathologiste allemand (1948) ; W. Erb, médecin allemand (1947)
RYR 1 gene sigle angl. pour Ryanodine receptal 1 skeletal
Syn. MHS1 gene
Saethre-Chotzen (syndrome de) l.m.
Saethre-Chotzen’s syndrome, Chotzen’s syndrome
Acrocéphalosyndactylie de type brachycéphalie par synostose de la suture coronale avec surdité.
La déformation crânienne est souvent asymétrique, le front est proéminent, les oreilles sont petites, rondes et présentent une déformation caractéristique du pavillon, la crux cymbae. L’hypertélorisme est associé à un ptosis uni- ou bilatéral et à des anomalies des voies lacrymales. L’hypertension intra-crânienne, liée à la craiosténose, est responsable de l’atrophie optique et de la surdité sensorielle. La syndactylie II-III, membranaire et souvent partielle, s’accompagne d’une clinodactylie ; le premier orteil, large, est dévié en valgus.
La malformation est autosomique dominante (MIM 101400) ; le locus du gène FGFR2 responsable est situé 10q26.13.
H. Saethre, neuropsychiatre norvégien (1931), F. Chotzen, psychiatre allemand (1932)
Syn. acrocéphalosyndactylie de type III, syndrome de Saethre, syndrome de Chotzen
→ acrocéphalosyndactylie, crux cymbae, FGFR2 gene
Sanfilippo (maladie de) l.f.
Sanfilippo’s disease, mucopolysaccharidosis type III
Mucopolysaccharidose (MPS) de type III caractérisée par des anomalies morphologiques (grande taille, macrocéphalie, traits grossiers) associées à des anomalies ostéo-articulaires (maturation osseuse précoce, plateaux vertébraux irréguliers, ostéophytes vertébraux, épiphyses élargies, limitation des mouvements), ainsi qu’à une hépatosplénomégalie, à un retard mental et à des convulsions, la mort survenant vers l’adolescence.
Affection lysosomique, elle est due à une accumulation d’héparane-sulfate par défaut enzymatique avec élimination urinaire d’héparane-sulfate. Elle est, selon l’anomalie enzymatique en cause, subdivisée en 4 types (A,B,C,D) dont la symptomatologie, dominée par le retard mental, est très voisine.
1-Sanfilippo A, (MPS de type III A) : la maladie débute entre 2 et 6 ans avec une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, un crâne épaissis, des vertèbres biconvexes, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans Elle est due à un déficit enzymatique en héparitine- sulfamidase A. (MIM 252900).
2- Sanfilippo B, (MPS de type III B) : un peu moins sévère que le type A, elle est liée a un déficit en N-acétyl-α-D- glucosaminidase. (MIM 252920).
3- Sanfilippo C, (MPS de type III C) : Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. (MIM 252930).
4- Sanfilippo D, (MPS de type III D) : Non discernable cliniquement des autres maladies de Sanfilippo, elle débute entre 4 et 7 ans et le décès survient vers 15 ans. Elle est liée à un déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase. Le locus chromosomique est en 12q14. (MIM 252940).
Ces affections sont de transmission autosomique récessive. Un diagnostic prénatal est possible sur les amniocytes.
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963) ; H. Kresse, biochimiste américain, forme C (1976) et forme D (1980)
→ mucopolysaccharidose de type III, Sanfilippo A (maladie de), Sanfilippo B (maladie de), Sanfilippo C (maladie de)
Sanfilippo C (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome C
Mucopolysaccharidose de type III C.
Maladie cliniquement identique au type A, mais un peu moins sévère (tout comme le type B). L’affection est lysosomique et le dépistage prénatal possible. Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 252930).
H. Kresse, biochimiste américain (1976)
saposine n.f.
saposin
Famille de petites glycoprotéines lysosomiales, d’environ 80 acides aminés, qui stimulent l'hydrolyse des sphingolipides.
Elles dérivent d’un précurseur commun appelé prosaposine. Des mutations du gène de la prosaposine peuvent être responsables de certaines maladies lysosomiales.
Syn. Sphingolipid Activator Protein
sarcoglycane n.m.
sarcoglycan
Glycoprotéine musculaire associée à la dystrophine et aux dystroglycanes.
On distingue un α-sarcoglycane, un β-sarcoglycane et un -sarcoglycane. Le gène de l'α-sarcoglycane est localisé sur le chromosome 17q ; il a été trouvé muté dans une famille atteinte de dystrophie musculaire progressive de survenue tardive. Celui du β-sarcoglycane est localisé sur le chromosome 4q12 ; il a été trouvé muté dans une famille atteinte de myopathie des ceintures de survenue tardive. Celui du -sarcoglycane est localisé sur le chromosome 13q12 ; il a été trouvé muté dans des familles tunisiennes et japonaises atteintes de myopathie des ceintures de survenue précoce.
Schinzel (syndrome de) l.m.
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome
Maladie génétique extrêmement rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie de l’ulna et du rayon correspondant à la main, une hypoplasie et un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaires et mammaires, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires (canines hypoplasiques ou absentes) et des malformations viscérales occasionnelles.
Il peut s’y associer une hypoplasie fibulaire et du rayon correspondant au pied, une synostose du coude, une malformation sacrée, une sténose du pylore, une sténose laryngée. Le gène en cause (TBX3) est situé en 12q23-q24.
A. Schinzel, généticien autrichien (1987)
Syn. syndrome cubito-mammaire
Sigle angl. UMS
Réf. Orphanet (2005)
→ malformation mammaire, hypomastie, glande apocrine, hypogonadisme, synostose
[A4, I2, J1, L1, O1, O4, O5, O6, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
schizophrénie (étiologie) l.f.
schizophrenia (etiology)
Jusqu'à présent incertaine, elle est multiple, interactive et variable selon chacun.
On décrit principalement et, plus souvent, on discute :
- un risque génétique, de 50 à 75% chez les jumeaux monozygotes et la présence d'un gène de susceptibilité sur le chromosome 6 ;
- une personnalité schizoïde, schizotypique et un type leptosome;
- des éléments biologiques, en particulier : une hyperdopaminergie (remise en question, sauf à relever notamment sa coïncidence possible au niveau mésolimbique avec une hypodopaminergie préfrontale), un déficit glumatatergique ou d'autres neurotransmetteurs ; des anomalies de l'imagerie cérébrale le plus souvent non spécifiques sauf peut-être des modifications des cortex associatifs postérieurs ; pendant la gestation, la notion d'une agression virale, mais aussi par métaux lourds, famine, incompatibilité rhésus fœtomaternelle, etc.
- des facteurs familiaux comme l'existence d'un "double lien" ;
- des évènements éprouvants divers, cognitifs et surtout psychosociaux, en tant que facteurs précipitants.
À l'évidence, parmi ces données, une distinction entre étiologie et pathogénie peut être très difficile à opérer.
Une hypothèse neurodéveloppementale (D.R. Weinberger, 1987), de valeur heuristique, admet la constitution intra-utérine, déjà citée, d'une lésion cérébrale non évolutive, plus ou moins latente. Les manifestations franches apparaissent à partir de la puberté, en particulier lorsque ces structures cérébrales ne peuvent plus répondre à des situations éprouvantes accrues.
Étym. D. R. Weinberger, psychiatre américain (1987)