maladie dégénérative l.f.
dégenerative disease
Certaines affections au long cours, de nature ni infectieuse ni cancéreuse, telles que l’artériosclérose, certains rhumatismes déformants, etc.
Locution imprécise et désuète.
maladie de Menkes l.f.
Menkes’ disease
Maladie du métabolisme du cuivre, à transmission récessive liée à l'X, en général sévère caractérisée par une neurodégénérescence progressive et des anomalies marquées du tissu conjonctif et des cheveux clairsemés et en "fils de fer".
La maladie se manifeste dans la période néonatale. La plupart des enfants naissent à terme avec des scores normaux. Des céphalohématomes et des fractures spontanées ont été occasionnellement observés à la naissance. Dans la période néonatale précoce, un ictère prolongé, une hypothermie, une hypoglycémie et des troubles de l'alimentation peuvent être présents. Un pectus excavatum et des hernies, ombilicales et inguinales, ont aussi été rapportés. Le signe inaugural peut être l'aspect inhabituel des cheveux clairsemés et ternes à l'âge de 1 à 2 mois. Le cheveu est typiquement hypo- ou dépigmenté et évoque la paille de fer ; il est terne et cassant, notamment aux zones de frottement. D'autres signes apparaissent : retard staturo-pondéral, difficultés d'alimentation, vomissements et diarrhée. Une physionomie particulière peut être observée avec peau pâle, bosses frontales ou occipitales, micrognathie et visage joufflu. La détérioration motrice est progressive avec l'apparition de convulsions ; l'hypotonie fréquente en bas âge laisse place à une spasticité avec faiblesse musculaire.
Les radiographies montrent une ostéoporose généralisée, des becs et éperons métaphysaires des os longs avec réaction périostée et épaississement diaphysaire, et des os wormiens dans les sutures crâniennes.
Le diagnostic clinique est étayé par la diminution de la cuprémie et de la céruloplasminémie, à interpréter avec prudence en période néonatale, car elles sont basses aussi chez le nouveau-né sain. L'analyse des catécholamines plasmatiques (rapport DOPA/dihydroxyphénylglycol) traduisant un déficit de la dopamine bêta-hydroxylase peut alors être le test diagnostique néonatal le plus rapide. Le diagnostic définitif repose sur l'analyse moléculaire.
Le diagnostic différentiel se pose avec le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Marfan, le cutis laxa, les maladies mitochondriales, l'ostéogenèse imparfaite et le syndrome des enfants battus.
Le pronostic est en général sévère. Le décès survient en général précocement dans l'enfance.
L'incidence annuelle est de 1/360.000 au Japon, de 1/300.000 en Europe. La maladie touche principalement les garçons; les femmes sont en général conductrices saines.
La maladie est due à des mutations du gène ATP7A (Xq21.1) codant une protéine de transport du cuivre, ATP7A (pour Cu2+-transporting ATPase-alpha polypeptide). Environ 200 mutations ont été rapportées à ce jour. Il n'y a pas de corrélation évidente entre mutations et évolution clinique. Du fait de la grande taille du gène et de la variété des mutations observées, la détection d'une anomalie dans une famille donnée peut tarder. Un diagnostic prénatal ou avant la grossesse de la mutation ATP7A dans les familles à risque et les femmes conductrices hétérozygotes est conseillé.
J. H. Menkes, pédiatre américain (1962) ; Lisbeth Møller et Z. Tümer, biologistes et généticiens danois (2010 et 2011)
Syn. déficit en cuivre lié à l'X, syndrome de Menkès, syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes, trichopoliodystrophie
Réf. Orphanet Dr Lisbeth Møller - Pr Zeynep Tümer - Dernière mise à jour : Mai 2011
→ ATP7A, syndrome de la corne occipitale, syndrome d'Ehlers-Danlos, maladie de Marfan, cutis laxa, maladie mitochondriale, ostéogenèse imparfaite, syndrome des enfants battus, déficit en cuivre.
[A4,O6,Q2]
maladie dermatophytique l.f.
disseminated granulomatous dermatophytosis
Infection fongique provoquée par des dermatophytes capables de pénétrer au-delà du revêtement cutané.
À une dermatophytose cutanée chronique étendue sont associés des granulomes intradermiques et un envahissement profond hypodermique, ganglionnaire, viscéral (foie, cerveau, os, etc.). Il existe un déficit immunitaire cellulaire dans un contexte familial (souvent une consanguinité) faisant évoquer un facteur génétique. La plupart des cas sont diagnostiqués en Afrique du Nord et dus à Trichophyton schœnleinii, Trichophyton rubrum, Trichophyton violaceum.
E. Hadida et A. Schousboe, dermatologues français (1959)
Syn. dermatophytose profonde, dermatophytie granulomateuse à foyers disséminés.
maladie dite cytochromique du muscle et du système nerveux l.f.
cytochrome-related disease of muscle and nervous system
Mitochondriopathie avec ataxie progressive, fatigue, aréflexie, myopathie oculaire et démence.
L’affection est autosomique dominante (MIM 124000).
A. J. Spiro, neurologue américain (1970)
Étym. gr. cutos : cellule ; chrôma : couleur
Syn. déficit du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale
malique (enzyme) l.m.
malic enzyme
Enzyme catalysant d'une façon réversible la décarboxylation de l'acide malique en acide pyruvique en portant les deux atomes d'hydrogène sur le NADP (Nicotinamide-Adénine-Dinucléotide-Phosphate).
Cette réaction joue un rôle essentiel dans la formation de NADPH (Nicotinamide-Adénine-Dinucléotide Hydrogéné) nécessaire à la voie de biosynthèse des acides gras dans le foie, le tissu adipeux ou la glande mammaire en lactation. Le jeûne abaisse de 50 % la concentration de l'enzyme malique dans ces organes. La réalimentation glucidique l'élève à 140 % par rapport à un régime normal équilibré.
Syn. décarboxylase malique
→ NADP
marche pendulaire l.f.
pendular gait
Mode de progression du paraplégique par oscillation successive du corps soulevé entre deux béquilles, un appui transitoire sur les membres inférieurs permet de ramener les béquilles vers l'avant, entre chaque oscillation.
Syn. démarche pendulaire
Masters et Allen (syndrome de) l.m.
Masters and Allen's syndrome
Syndrome anatomoclinique constitué par une rétroversion utérine accentuée avec un col anormalement mobile et par une déchirure du feuillet postérieur et du fascia sous-péritonéal du ligament large.
Il se manifeste par des douleurs pelviennes plus ou moins permanentes et souvent par une dyspareunie.
W. M. Allen et W H. Masters, gynécologues américains (1955)
Syn. déchirure du ligament large
→ rétroversion, ligament large de l'utérus, dyspareunie
[O3]
Édit. 2018
matériovigilance n.f.
device vigilance
Système de surveillance des incidents ou des risques d'incidents résultant de l'utilisation des dispositifs médicaux (Décret 96/32 du 15-1-96 concernant les dispositifs médicaux après leur mise sur le marché. Code de la santé publique art. R5212-1).
Elle est organisée à partir d'une Commission de matériovigilance au Ministère de la santé qui comprend 8 sous-commissions techniques. A l'échelon des utilisateurs cette commission est représentée par un correspondant local (un par établissement de santé) auquel les utilisateurs doivent signaler les incidents et même les risques d'incidents. De lourdes sanctions pénales peuvent frapper l'abstention de déclaration (Loi du 18 - 1 - 1994).
→ mise en service, sécurité et performance (exigences)
déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne n.m.
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique héréditaire affectant les enfants présentant un déficit de l’enzyme dégradant normalement les acides gras à chaîne moyenne (4 à 12 carbones) provoquant des crises sévères d’hypoglycémie et pouvant aboutir à un coma mortel ou provoquer des séquelles neurologiques définitives.
La prévalence est en moyenne de 1/14000, plus fréquente en Europe du Nord. L’affection, autosomique récessive, est liée à des mutations du gène ACADM (Acyl- CoA Deshydrogénase for Medium-chain fatty acids), locus en 1p31, codant pour l’enzyme Medium-Chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (MCAD).
Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne dans les mitochondries, en particulier hépatiques, par la voie de la bêta-oxydation. La maladie se manifeste habituellement entre trois mois et deux ans chez un enfant apparemment bien portant, souvent au cours d’un jeûne prolongé, d’un effort important ou d’une infection. Elle se traduit par une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie, un coma qui peut être suivi d’un arrêt cardiaque fatal. Elle s’accompagne d’hypoglycémie hypocétonique. Les séquelles neurologiques sont variables, parfois simple retard d’acquisition des positions assise, debout ou du langage ; elles peuvent être sévères et définitives. La crise est traitée en urgence par l’administration de sucres rapides par voie orale ou intraveineuse jusqu’à régulation de la glycémie à 5mmol/L. Un traitement de fond est nécessaire : supprimer les aliments contenant des triglycérides à chaîne moyenne (lait, certaines huiles) et éviter les périodes de jeûne et les efforts. Le dépistage à la naissance par spectrométrie de masse en tandem sur carton Guthrie est recommandé en même temps que les autres dépistages déjà conseillés.
Syn. deficit en MCAD
→ acide gras, ACADM gene, bêta-oxydation, Guthrie (test de)
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
Meigs (syndrome de) l.m.
Meigs’s syndrome
Association d'une ascite, d'un épanchement pleural et d’une tumeur de l'ovaire, le plus souvent un fibrome.
Une forme est iatrogénique : lors de la stimulation ovarienne (clomiphène et FSH) pour induction de l'ovulation, il peut apparaître une ascite, des épanchements pleuraux, une hypovolémie, une augmentation de volume des ovaires.
A. J. Demons, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1887), J. V. Meigs, gynécologue américain (1937)
Syn. Demons-Meigs (syndrome de)
mélanome desmoplastique l.m.
desmoplastic melanoma
Mélanome pouvant survenir comme lésion primitive, mais surtout observé dans les récidives, envahissant profondément le derme et composé de cellules fusiformes à noyau irrégulier et hyperchromatique, souvent disposées en faisceaux, simulant un sarcome fibroblastique.
Par suite de l'infiltration profonde de la tumeur, le pronostic est sévère dans la plupart des cas.
Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur ; desmos : lien ; plassein : modeler, faconner
mélanose dermique l.f.
dermal melanosis
mésocôlon descendant l.m.
mesocolon descendens (TA)
descending mesocolon
Méso accolé du côlon descendant étendu depuis la courbure colique gauche jusqu’à l’extrémité distale du côlon iliaque qui représente la partie accolée initiale du côlon pelvien avant l’anse du côlon sigmoïde.
C. Toldt, anatomiste autrichien (1840-1920)
méthodes descriptives l.f.p.
descriptive methods
Types d’analyses multifactorielles comme l’analyse en composante principale ou l’analyse factorielle de correspondance.
→ analyse en composante principale, analyse factorielle de correspondance
[E1]
Édit. 2020
MHS1 and MHS5 genes sigles angl. pour Malignant Hyperthermia Susceptibility
Des mutations de deux gènes sont à l’origine de l’hyperthermie maligne :
- le gène MHS1 ou RYR 1 pour Ryanodine receptal 1 skeletal, localisé en19q13.2, encode le récepteur de la ryanodine du muscle squelettique.
- le gène MHS5 ou CACNA1S pour calcium chanel voltage dependent 1 type alpha 1
subunit, qui encode la sous-unité α1 du récepteur du canal calcique musculaire à la dihydropyridine.
microblépharon n.m.
Développement des paupières déficient verticalement ayant pour conséquence la fermeture des paupières impossible et des kératites
Étym. gr. mikros : petit ; blepharon : paupière
milieu synthétique l.m.
defined medium
Milieu dont tous les constituants sont chimiquement purs et en quantités rigoureusement déterminées et fixes.
Syn. milieu chimiquement défini
ministère de la Santé l.m.
department of health
Département ministériel chargé d’administrer les services de santé et de promouvoir toute mesure législative ou réglementaire utile à la santé de la population.
1) Depuis plusieurs décennies le ministère de la santé perd souvent son autonomie dans le gouvernement : le ministre chargé de la santé peut l’être aussi de la protection sociale, de la solidarité, des affaires sociales, etc.
2) Le ministère de la Santé comprend la Direction générale de la santé, le Direction de la pharmacie et du médicament, la Direction des hôpitaux, il administre l’Ecole nationale de santé publique, le Laboratoire national de la Santé, le Haut Comité d’étude et d’information sur l’alcoolisme, etc.
3) La santé d’une population dépendant de nombreux facteurs liés à l’hygiène, à l’environnement, à l’économie de la nation, etc., le ministre chargé de la santé est de moins en moins souvent le maître d’œuvre pour régler un problème sanitaire : les ministres chargés des finances, de l’agriculture, de l’environnement, de la mer, etc. sont également intéressés.
môle térébrante l.f.
destructive mole
molybdène-cofacteur (déficit en) l.f.
molybdenum cofactor deficiency
Affection neurologique sévère, avec encéphalopathie myoclonique, convulsions, retard mental, ectopie du cristallin et lithiase xanthique.
La maladie est rarissime, elle débute dès la naissance. Aux anomalies neurologiques, il faut ajouter dysmorphie, microcéphalie et parfois malformations cérébrales. L'ectopie du cristallin pratiquement constante apparaît dans les deux premières années, elle est probablement due au même mécanisme que dans l'homocystinurie et la sulfocystéinurie (fibres zonulaires composées d'une glycoprotéine avec forte concentration en cystéine). Il existe un déficit en sulfite-oxydase, en xanthine-déshydrogénase et en aldéhyde-oxydase et on trouve des sulfites dans les urines et une uricémie effondrée (diagnostic au sulfitest). Il s’agit d’un déficit en molybdène-cofacteur qui est le coenzyme de la sulfite-oxydase (qui catalyse l’oxydation de sulfite en sulfate, réaction du catabolisme des acides aminés soufrés) et de la xanthine-oxydase. Le décès survient le plus souvent dans les premières années; en cas de survie, le déficit intellectuel est profond. L’affection est autosomique récessive (MIM 252150).
J. L. Johnson, médecin biologiste américain (1980)
Syn. déficit en sulfite-oxydase, déficit en molybdoptérine
monosomie 1p36 l.f.
1p36 monosomy syndrome
Délétion terminale du bras court du chromosome 1 provoquant une dysmorphie crâniofaciale, des anomalies des extrémités, une hypotonie avec retard psychomoteur, une épilepsie et des troubles du comportement.
Deux fois plus fréquente chez les filles, elle survient dans 1/5000 ou 1/10000 naissances (selon les séries étudiées) ; elle est caractérisée par une microcéphalie avec brachycéphalie par aplatissement occipital, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une fente labiopalatine, des anomalies des oreilles et des troubles de l’audition, une orientation anormale des fentes palpébrales, des sourcils horizontaux. Les doigts sont déformés en clinodactylie, camptodactylie et brachydactylie. L’alimentation est difficile à cause d’une dysphagie oropharyngée. Il existe des malformations cardiaques (dans 40% des cas), génitales et cérébrales : dilatation ventriculaire, hypoplasie du cervelet décelables par IRM.
La délétion est terminale, le plus souvent entre 1p36.13 et 1p36.33 ; dans près des ¾ des cas le segment télomérique absent n’est pas remplacé. La délétion peut être interstitielle ; elle peut se faire avec une transposition sur un autre télomère ou dans un réarrangement complexe. Plus la délétion est étendue, plus le tableau clinique est important. Les délétions d’origine paternelle sont plus étendues ; celles d’origine maternelle sont plus fréquentes. Dans plus de la moitié des cas elle survient de novo. Le diagnostic prénatal est possible.
Les phénotypes étant très variés, de nombreuses formes cliniques ont été décrites. L’une d’elle avec d’importants troubles du comportement, des automutilations a été nommée syndrome de Smith-Magenis-like. Une autre forme avec un retard psychomoteur et une obésité est dénommée Prader-Willi-like.
S. K. Shapira, pédiatre généticien américain (1997)
Étym. gr. monos : un ; sôma : corps
Syn. délétion 1p.36 , microdélétion 1p36
→ Smith-Magenis-like (syndrome), Prader-Willi (syndrome), clinodactylie, microcéphalie, brachycéphalie, camptodactylie, brachydactylie, dysphagie
[H1, H3, I2, K2, L1, M2, O1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Morgagni-Stewart-Morel (syndrome de) l.m.
Dénomination habituelle dans les pays anglo-saxons pour désigner l’hyperostose frontale interne ou syndrome de Morgagni (ou de Morgagni-Morel)
G. B. Morgagni, anatomiste italien (1761), R. M. Stewart, neurologue britannique (1928), F. Morel, neuropsychiatre suisse (1930)
→ hyperostose frontale interne, Morgagni (syndrome de)
mort n.f.
death
Cessation totale et définitive des fonctions organiques et tissulaires animant l'organisme.
Dans le langage courant la mort se définit par l'arrêt évident et définitif de toutes les fonctions vitales : perte de conscience, de toute réaction à un stimulus quelconque et de tout mouvement spontané, arrêt respiratoire, arrêt cardiaque primitif (mais quelle que soit la cause de la mort, il y a toujours arrêt cardiaque).
En médecine légale on distingue habituellement :
- la mort naturelle, à la suite d'une évolution normale de la vie, expliquée par une maladie, connue ou évidente, ou par l'anomalie ou l'arrêt d'une fonction essentielle, par par exemple l'arrêt cardiaque ;
- la mort violente, où une inspection détaillée permet d'identifier un meurtre un suicide ou un accident ;
- la mort suspecte, dont les conditions de survenue ne permettent pas d'affirmer les causes sans un examen complet avec autopsie et contrôle toxicologique.
La mort peut survenir subitement, en quelques minutes, ou faire suite à une agonie plus ou moins longue dont la durée dépend des moyens de réanimation mis en œuvre .
La définition de la mort implique un certain délai pour affirmer l'irréversibilité du processus. La conviction de l'observateur annonçant la mort est donc justifiée par le temps écoulé entre l'apparition de l'arrêt d'une fonction vitale (annulation de la grandeur cardinale caractérisant cette fonction), l'extension progressive de l'arrêt aux autres fonctions vitales et le constat de l'irréversibilité au bout d'un temps suffisant.
La mort cérébrale autorise le prélèvement d'organes et l'arrêt de la réanimation : la pratique des greffes utilisant des organes a montré que la plupart d'entre eux ont une capacité de retrouver des fonctions naturelles plusieurs minutes voire plusieurs heures après le constat de la mort de l'individu. Ainsi la mort de nombreuses cellules est beaucoup plus tardive que celle de l'individu mais elle est variable selon les tissus : la nécrose des cellules cérébrales survient la première.
Étym. lat. mors : mort (de l'étrusque : Morta, était l'une des trois Parques, homologue de l'Atropos grecque, celle qui coupe le fil de la vie)
→ cardinale (grandeur), mort cellulaire, mort cérébrale, mort (signes de la)
mort différée ou mort mitotique des cellules l.f.
delayed death, mitotic death
mucolipidose II l.f.
Affection récessive autosomique de la petite enfance, caractérisée surtout par un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale pseudohurlérienne et des déformations osseuses, notamment thoraciques
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de lipoglucides.
La maladie débute vers l'âge de 1 an : il existe un retard mental sévère, une chevelure abondante et un hirsutisme, une brachydactylie, une déformation thoracique, une luxation des hanches et parfois une hernie inguinale. Une exophtalmie, des opacités cornéennes peuvent être notées. Les lésions radiologiques sont proches de celles de la maladie de Hurler. Le décès survient entre trois et six ans, en état de décérébration ; la survie dépasse rarement 10 ans.
Un diagnostic prénatal est possible sur les dosages enzymatiques effectués à partir du liquide amniotique ou des villosités choriales. Mais il reste délicat par suite, principalement, de la persistance d’une faible activité symptomatique dans certains cas.
L'affection est lysosomique. Le gène touché (GNPTA), locus en 4q21-q23, est identique pour la ML2 et la ML3, il code pour la N-acétyl-glucosamine-1-phospho-transférase. L'affection est autosomique récessive.
Leroy a décrit l’affection sous le nom de « I-cell disease » en 1960 (I pour inclusion : maladie des cellules à inclusion)
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. déficience en N-acétylglucosamine-1-phospho-transférase, Leroy-Demars (maladie de)