hémopathies et neuropathies l.f.p.
neuropathies and hemopathies
Complications rares au cours des syndromes myéloprolifératifs, qui s'observent surtout dans les leucémies aigües et les lymphomes malins.
Elles relèvent de deux mécanismes :
- une infiltration des nerfs périphériques par les cellules tumorales, avec atteinte des nerfs crâniens, exceptionnellement des racines et des nerfs périphériques (forme diffuse, décrite sous le terme de neurolymphomatose) ;
- formes paranéoplasiques, comportant les neuropathies dysglobulinémiques, la neuropathie sensitive de Denny-Brown, le syndrome de Guillain-Barré, la maladie du neurone moteur.
Un lien causal n'est cependant pas toujours facile à affirmer, surtout chez les gens âgés comme au cours de certaines dysglobulinémies monoclonales. La conjonction des moyens immunologiques, biologiques morphologiques sera d'autant plus indispensable. Souvent susceptible de neurotoxicité, une étiologie chimiothérapique devra également être éliminée.
D. E. Denny-Brown, neurologue américain (1948) ; J. Guillain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
[F1,H1]
Édit. 2015
hémopéritoine du nouveau-né l.m.
neonatal hemoperitoneum
Hémorragie intrapéritonéale compliquant la maladie hémorragique du nouveau-né.
→ maladie hémorragique du nouveau-né
[O1]
hémophilie n.f.
haemophilia
Hémopathie par déficit de la fraction coagulante du facteur VIII (hémophilie A, dans 80% des cas) ou du facteur IX (hémophilie B, dans les autres cas).
La transmission est chromosomique, récessive et liée au sexe, affectant essentiellement les hommes, mais il existe chez les femmes des déficits mineurs pouvant induire un risque hémorragique.
La maladie se traduit par des manifestations hémorragiques : hématomes aux points de ponction ou de contusion, hémarthroses, et parfois dès la période néonatale par un céphalhématome ou une hémorragie intracrânienne. Une hémorragie peut survenir au décours d'un traumatisme minime, après une avulsion dentaire, par ex.
La gravité de ces hémorragies est fonction de l'importance du déficit en facteurs VIII ou IX. On distingue :
- le type I, forme mineure, correspondant à une teneur en facteur de coagulation de 30 à 6%, caractérisé par la rareté des hémorragies spontanées ou plutôt provoquées, postopératoires ou post-traumatiques ;
- le type II, forme modérée comportant une teneur de 5 à 2%, à l’origine d’hémorragies plus ou moins spontanées, postchirurgicales ou post-traumatiques ;
- le type III, forme grave avec un teneur inférieure à 2%, dans lequel les hémorragies spontanées sont fréquentes dès l'enfance réalisant des hémarthroses, des hématomes volumineux.
Le diagnostic se fait devant l'augmentation isolée du temps de céphaline avec un activateur, le temps de coagulation étant normal alors que la teneur des facteurs VIII ou IX est effondré.
Tout geste tant soit peu agressif est interdit (par ex. injections intramusculaires, prise de température rectale, etc.), ainsi que l'administration de médicaments tels que aspirine et anti-inflammatoires non stéroïdiens. La ponction évacuatrice d'une hémarthrose, un plâtre circulaire et les gestes agressifs tels que la ponction lombaire, la ponction artérielle, les sutures chirurgicales nécessitent une administration préalable des facteurs de coagulation.
Toute chirurgie est possible chez l'hémophile mais elle doit être réalisée dans un centre spécialisé. Les anesthésies rachidienne et locorégionales sont contrindiquées. La prémédication doit être orale. La laryngoscopie et l'intubation doivent être très prudentes. L’emploi des sondes gastriques ou urinaires qui apportent un risque hémorragique important doit être évité. Il en est de même de l'hémodilution.
Le principe du traitement est de maintenir les facteurs VIII ou IX à un taux supérieur à 40%, en perfusant à la demande des fractions spécifiques.
Étym. gr. haima : sang (hémorragie) ; philia : amitié (prédisposition)
→ antihémophilique-A (facteur), facteur VIII
[F1]
hémorragie de la délivrance l.f.
placenta delivery hemorrhage
Saignement utérin de plus de 500 mL se produisant avant, pendant ou dans les 24 heures suivant l'accouchement par les voies naturelles ou par césarienne.
Elle est localisée au niveau de l'utérus, du vagin, des organes génitaux externes ou encore, elle peut être généralisée. La délivrance (expulsion du placenta et des membranes hors des voies génitales), dernier temps de l'accouchement est la cause de l'hémorragie. L'hémostase est normalement assurée par la rétraction de l'utérus après l'expulsion du placenta.
Les principales causes d'hémorragie du prae partum sont le placenta prævia, la toxémie gravidique (notamment le HELLP syndrome (Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelet count) et l'hématome utéroplacentaire). Ces hémorragies s'accompagnent souvent de troubles majeurs de la coagulation à type de coagulopathie intravasculaire disséminée. La diminution importante et précoce du fibrinogène (par un mécanisme de fibrinolyse primitive ou secondaire) a fait utiliser le terme de syndrome de défibrination.
Les hémorragies du post partum ont de très nombreuses causes : rétention placentaire et anomalies du placenta (placenta acreta); inertie, inversion ou rupture utérine; lésion du vagin ; mort fœtale in utero; embolie amniotique.
Les hémorragies obstétricales peuvent aussi être dues à une anomalie congénitale de l'hémostase (maladie de von Willebrand) ou à des troubles acquis de l'hémostase (thrombopénie, traitement antithrombotique, anticoagulants circulants).
En dehors du traitement symptomatique comportant l'apport de facteurs de coagulation, le traitement local dépend de la cause. Il peut nécessiter une révision utérine ou l'administration de médicaments visant à renforcer la contraction utérine. En cas d'échec il faut envisager l'embolisation ou la ligature des artères utérines ou hypogastriques. L'hystérectomie, dite d'hémostase, est souvent nécessaire.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
→ coagulopathie de consommation, fibrinolyse, HELLP syndrome, hématome utéroplacentaire, toxémie gravidique, placenta praevia, placenta accreta
[O3]
hémorragie ombilicale du nouveau-né l.f.
ombilical hemorrhage of the newborn
Saignement du cordon ombilical du nouveau-né, dû à un défaut de ligature du cordon ou à une maladie hémorragique.
Elle est devenue très rare avec l'emploi d'un clamp de Bar pour obturer le cordon à la naissance.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[O1,O3]
hémorroïdes n.f.
haemorrhoid
Complexe vasculaire associant à l'extrémité des branches terminales de l'artère hémorroïdale supérieure des dilatations veineuses, un shunt artérioveineux (le saignement hémorroïdaire est de type artériel) et des lacs vasculaires.
Ces complexes vasculaires, sous la muqueuse anale, réalisent des coussinets élastiques qui s'effacent lors de la défécation et participent à l'obturation du canal anal.
La maladie hémorroïdaire associe le facteur vasculaire (saignement, thrombose), le facteur inflammatoire (anite) et surtout le facteur mécanique. La procidence hémorroïdaire (extériorisation des paquets hémorroïdaires) est liée à la déficience de l'appareil de soutien et accentuée par les troubles de la défécation. Les hémorroïdes sont alors définies par leur extériorisation, partielle ou circulaire, permanente ou transitoire. C'est alors que peuvent survenir les épisodes aigus réalisant la crise hémorroïdaire.
On divise habituellement les hémorroïdes en "internes" et "externes" selon qu'elles siègent au-dessus ou au-dessous de la ligne pectinée.
Les hémorroïdes internes se traduisent, au début, par des rectorragies de sang rouge englobant les selles, quelque fois abondantes. Même si l'anuscopie suffit à faire le diagnostic, il convient toutefois de s'assurer de l'absence de lésions sus-jacentes comme une polypose ou, beaucoup plus grave, un cancer du rectum.
À un stade plus avancé, les hémorroïdes se développent et s'extériorisent. La protrusion se produit lors des efforts de défécation et le malade la réduit sans difficulté. Puis elle devient permanente et entraîne des douleurs, des écoulements muqueux et une irritation périnéale.
Les hémorroïdes externes forment de simples saillies bleuâtres molles et indolores tant que n'apparaît pas une complication très fréquente : la thrombose hémorroïdaire externe. La veine dilatée devient alors tendue, dure et très douloureuse. Si le malade est vu rapidement, l'incision et l'excision du caillot soulagent immédiatement la douleur.
Une bonne hygiène et un régime alimentaire approprié suffisent dans les cas bénins. Les hémorragies sont une bonne indication des infiltrations sclérosantes. En cas d'échec, il faut avoir recours à la chirurgie ; la disposition des veines hémorroïdaires en paquets bien individualisés facilite leur exérèse. Le traitement des prolapsus hémorroïdaires est exclusivement chirurgical.
À noter une éventualité très particulière : les plexus hémorroïdaires constituant une anastomose naturelle entre les systèmes porte et cave, les hémorroïdes font donc partie du tableau classique dbe l'hypertension portale.
Étym. gr. haïma : sang ; rhéô : je coule
→ fissure anale, hypertension portale
[L1]
hépatite A l.f.
hepatitis A
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l'infection par le virus de l'hépatite A (VHA) qui est à l'origine d'hépatites aigües ou plus rarement, prolongées.
Le virus est transmis par voie féco-orale (aliments et boissons souillés). Elle sévit dans le monde selon un gradient nord sud, les pays du nord étant plus épargnés que ceux du sud.. La période d’incubation est de 14 à 28 jours. A la phase symptomatique, elle se manifeste par une perte d’appétit, une diarrhée, souvent un ictère. Les manifestations cliniques sont plus marquées lorsque la maladie atteint l’adulte où elle peut revêtir une forme fulminante. Chez l’enfant de moins de 6 ans elle est souvent asymptomatique. Elle guérit habituellement au bout de 4 à 6 semaines, généralement suivie d'une immunité durable.
Les formes prolongées (15 %) des cas sont marquées par des rechutes. Le risque d’hépatite fulminante est de l’ordre de 1 % des cas, touchant le plus souvent les sujets de plus de 50 ans. Elle n’évolue jamais vers la chronicité. Le diagnostic est posé sur la présence des anticorps anti-VHA de type IgM. La positivité des anticorps anti VHA de type IgG témoigne d’un contact ancien avec le virus A et d’une immunité ou d’une vaccination. La prévention est possible par la vaccination.
→ virus des hépatites, vaccination contre l'hépatite A, hépatite fulminante
[L1,D3]
hépatite stéatosique non alcoolique l.f.
non alcoholic steato hepatitis (NASH)
Atteinte hépatique, en lien avec le syndrome métabolique et en particulier l’insulinorésistance dont les lésions varient de la stéatose optiquement isolée, de bon pronostic, à l'hépatite stéatosique non alcoolique de pronostic réservé, voire à la cirrhose et au carcinome hépatocellulaire.
25 % de la population mondiale serait atteinte de stéatopathies métaboliques NAFLD (Non alcoholic fatty liver diseases) et 15 à 20 % des NAFLD auraient une NASH.
Elles sont découvertes à l'occasion d'une élévation modérée des transaminases ou de la ɤ glutamyl-transpeptidase ou une élévation de la ferritine associé à une sidérémie et à un coefficient de la saturation de la transferrine normaux dans 80 % des cas. Cette présentation est appelée « hyperferritinémie métabolique ». L’échographie révèle un foie brillant hyperéchogène traduisant une stéatose. L'iconographie permet le diagnostic de stéatose, mais pas celui d'hépatite stéatosique non alcoolique.Parfois les patients ne présentent aucune anomalie biologique hépatique.
L’examen anatomopathologique montre des lésions histologiques indistinguables de celle de l’hépatite alcoolique. Les lésions se caractérisent par la ballonisation des hépatocytes, leur clarification, l’inflammation et une stéatose macrovacuolaire. La stéatose est pathologique lorsqu’elle concerne plus de 5 % des hépatocytes.
La fibrose ne fait pas partie des critères histologiques de la maladie, mais elle peut s’y associer à un stade évolué et se compliquer de cirrhose. La fibrose est l'élément essentiel à évaluer. Compte tenu de la prévalence très élevée de la NAFLD et aussi de la NASH, la biopsie est remplacée par les marqueurs non invasifs de fibrose que sont l'élastographie hépatique avec une sonde adaptée aux obèses M ou XL et les différents tests sériques de fibrose.
La NASH peut avoir d'autres causes. La consommation d'alcool comporte des anomalies histologiques indistingables de la NASH. L'association de l'alcoolisme et du syndrome métabolique est d'ailleurs possible. La NASH peut compliquer une dérivation jéjuno-iléale, une pullulation microbienne intestinale, un grêle court, une a-bêta lipoprotéinémie, un hypopituitarisme, une hypothyroidie ou encore avoir une origine toxique industrielle ou médicamenteuse. Mais le syndrome métabolique est de loin la cause la plus fréquente.
Sigle NASH
→ NASH test, syndrome métabolique, insulinorésistance, stéatose, cirrhose hépatique, carcinome hépatocellulaire, stéatose hépatique, hépatite stéatosique non alcoolique, fibrose hépatique, hépatite alcoolique, élastographie hépatique, dérivation jéjuno-iléale, a-bêta lipoprotéinémie, hypopituitarisme, hypothyroidie
[L1, R1, R2]
Édit. 2019
hepcidino-déficience l.f.
L’hepcidino-déficience correspond aux pathologies du métabolisme du fer associées à un déficit en hepcidine.
Elles correspondent à la majorité des hémochromatoses génétiques : l’hémochromatose
HFE 1qui est la plus fréquente, les hémochromatoses rares : hémochromatose 2 A liée au gène de l’hémojuvéline, 2 B liée au gène de l’hepcidine HAMP, hémochromatose 3 liée au gène de la ferroportine.
Une situation particulière est représentée par l’hémochromatose de type 4, forme B de la maladie de la ferroportine. La production d’hepcidine sanguine est normale mais, elle n’est plus capable d’interagir avec son récepteur ferroportine, protéine exportatrice du fer hors de la cellule.
→ transferrine, hepcidine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, transferrine, ferropotine, hémojuvéline
[L1]
Édit. 2015
hérédité liée au sexe l.f.
sex-linked-heredity
Transmission d'un caractère non sexuel dont l'expression dépend d'un ou plusieurs gènes portés par un chromosome sexuel.
P. ex., les gènes de l'hémophilie A ou de la myopathie de Duchenne récessifs et liés au sexe, sont portés par le chromosome X. Les filles transmettent la maladie dont seront atteints 50% des garçons, ceux qui auront reçu le chromosome X portant le gène de l'hémophilie transmis par la mère.
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. lat. heres : héritier
Syn. hérédité gonosomique
→ hérédité holandrique, hérédité hologynique, hérédité diagynique
[Q1]
Édit. 2015
hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie's cerebellar ataxia
Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite
[Q2,H1]
Édit. 2015
hernie intraspongieuse l.f.
intrabody disk herniation, Schmorl’s nodule
Saillie d’éléments du nuclus pulposus dans l’os spongieux du corps vertébral adjacent en formant des encoches plus ou moins profondes.
Elle se voit au cours de la maladie de Scheuermann : un trouble de l’ossification des corps vertébraux pendant la croissance provoque la fragilisation des plateaux vertébraux en formation ; des microtraumatismes locaux pourraient favoriser la migration du matériel discal dans la partie adjacente spongieuse du corps vertébral.
Elle est mise en évidence par la radiographie et la tomographie sous forme d’encoches arrondies claires, communiquant avec le disque, bien limitée par une zone osseuse dense. L’examen radiologique précise l’association à d’autres anomalies : pincements discaux, irrégularité des plateaux et modification de la morphologie des vertèbres évoquant une épiphysite vertébrale de Scheuermann en évolution ou ses séquelles.
La hernie intraspongieuse rétromarginale, antérieure le plus souvent, est caractérisée par une large encoche dans le corps vertébral, au contact du disque et située immédiatement en arrière du mur antérieur de la vertèbre. Elle est ordinairement unique dans une vertèbre lombaire ; habituellement asymptomatique c’est une découverte d’examen radiologique.
C. Schmorl, anatomopathologiste allemand (1861-1932) ; H. W. Scheuermann, chirurgien orthopédiste et radiologiste danois (1920)
Étym. lat. hernia : hernie
Syn. nodule de Schmorl
→ épiphysite vertébrale, Scheuermann (maladie de)
[I1]
Édit. 2015
hernie rétromarginale antérieure l.f.
anterior retromarginal hernia
Sur une radiographie de profil du rachis thoracique ou lombaire, le listel marginal antérieur apparaît détaché du corps vertébral par une solution de continuité plus ou moins marquée.
Son mécanisme est analogue à celui qui forme le nodule de Schmorl à laquelle elle se trouve souvent associée dans la maladie de Scheuermann ou cyphose douloureuse des adolescents.
Étym. lat. hernia : hernie
→ Scheuermann (maladie de), Schmorl (nodule de, maladie de)
[I1]
herpès circiné l.m.
tinea corporis, tinea circinata, ringworm
Lésion élémentaire provoquée par les dermatophytes, siégeant en n’importe quel point de la peau glabre, caractérisée par une couronne de fines vésicules, de squames et de croûtelles qui correspond à l’avancée extrême des filaments mycéliens.
La variété la plus classique est l’herpès circiné trichophytique mais il en existe qui sont microsporiques. Selon l’espèce de dermatophytes en cause, les duvets sont pénétrés ou non et la réaction inflammatoire est plus ou moins intense.
La ressemblance avec les vésicules herpétiques est à l’origine de la dénomination qui prête à confusion car l’herpès est une maladie virale.
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
Syn. dermatophytose de la peau glabre, tinea corporis, tinea facialis
→ herpès
[D3,J1]
hétérotopie sous-corticale en bandes l.f.
Anomalie du développement cérébral en relation avec l’hétérotopie de neurones qui constitue des aires de bandes de substance blanche au-dessus de la substance grise
Affectant surtout les filles, l’affection se manifeste dès la naissance, avec une gravité variable du déficit intellectuel profond avec épilepsie jusqu’un une intelligence normale avec ou sans épilepsie.
La maladie est le plus souvent entraînée par les mutations du gène DCX et dans quelques cas par une délétion du chromosome 17 intéressant le gène LIS1.
hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
HGPRT1 gene sigle.angl. pour hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase1
Gène, situé sur le locus chromosomique Xq26.1, codant pour l’enzyme hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 qui permet aux cellules de recycler les purines, pierre angulaire de l’ADN et de son cousin chimique l’ARN.
Le processus de recyclage des purines est connu aussi comme la voie de récupération des purines.
La mutation de ce gène est responsable de la maladie de Lesch-Nyhan.
Syn. Guanine Phosphoribosyltransferase, HGPRT, HGPRTase, HOX5.4, HPRT, HPRT_HUMAN, HPRTase, Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase, hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome), IMP Pyrophosphorylase
→ Lesch-Nyhan (maladie de), hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase
hican n.m.
Xérophtalmie associée à une héméralopie secondaire à une avitaminose A.
Maladie décrite au Japon.
P. Bitot, anatomiste et chirurgien français (1863)
Syn. syndrome de Bitot
[P2]
hippocratisme des extrémités l.m.
clubbing
Déformation des doigts de la main et des orteils qui se caractérise par une incurvation latérale et longitudinale des ongles et par une hypertrophie en masse de la dernière phalange donnant un aspect en baguette de tambour.
L’hippocratisme digital peut être d’origine génétique, mais il est souvent secondaire à de nombreuses maladies pulmonaires, à des cardiopathies hypoxiantes, à une maladie de Crohn ou à une rectocolite ulcérohémorragique.
[I1]
histiocyto-fibrosarcome n.m. ]
histiosarcoma
Sarcome constitué d'histiocytes et de fibroblastes tumoraux, avec douleur fréquente, souvent vive, une gêne fonctionnelle importante et une recrudescence nocturne.
La tuméfaction n'apparaît que secondairement au cours du développement. Cette tumeur se développe souvent sur des os pathologiques : maladie de Paget, dysplasie fibreuse des os, infarctus osseux, séquelles de radiothérapie. Plus radiosensible que le fibrosarcome, son pronostic semble meilleur. Le traitement repose sur l'exérèse large.
Syn. histiocytome malin
[F2,I1]
histiocytose macrophagique l.f.
macrophagic histiocytosis
Maladie de surcharge due à un déficit enzymatique perturbant le métabolisme des lipides.
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882) ; A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologique allemand (1926) ; M. Wolman, neuropathologiste israélien (1956)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
→ gangliosidose, Gaucher (maladie de), Niemann-Pick (maladie de), Wolman (maladie de)
[Q2,N3,H1,O1,F1,K1,L1,R1]
Édit. 2015
histone n.f.
histone
Protéine basique, riche en lysine et arginine, présente dans les noyaux cellulaires associée aux acides désoxyribonucléiques.
On distingue plusieurs histones qui jouent un rôle dans la structure et le fonctionnement des nucléosomes : les histones constitutives des nucléosomes sont les histones H2A, H2B, H3 et H4 contenant de 102 à 135 acides aminés ; les histones H1 qui contiennent 220 acides aminés sont impliquées dans l'empaquetage des nucléosomes. La phosphorylation de l'histone H1 catalysée par une kinase sensible à l'AMP cyclique, est liée au déclenchement de la mitose. Une histone H2 est phosphorylée sous l'influence du GMP cyclique. Les histones subissent aussi des cycles d'acétylation et de désacétylation. Certaines histones H2A sont liées à l'ubiquitine pendant l'interphase de gènes actifs. Au cours de la division cellulaire, les histones sont poly-ADP-ribosylées. La méthylation des acides aminés basiques est un phénomène irréversible qui paraît lié au vieillissement ; elle est spécialement importante dans la maladie de Di Guglielmo (érythroblastose aigüe).
A. Kossel, biochimiste allemand, membre de l'Académiede médecine, prix Nobel de médecine de 1910 (1884) ; G. DiGuglielmo hématologue italien (1917)
→ nucléosome, acide désoxyribonucléique, ubiquitine, Di Guglielmo (maladie de)
[C1]
Édit. 2015
Histoplasma capsulatum capsulatum
Histoplasma capsulatum capsulatum
Micromycète dimorphique ayant chez l’Homme une forme levure, bourgeonnante, de 2 à 4µ de diamètre, généralement située dans les cellules du système réticuloendothélial.
En culture sur milieu de Sabouraud, à température ordinaire, il se présente sous forme mycélienne. Cette espèce est responsable de l’histoplasmose à petites formes (maladie de Darling). Une sous-espèce voisine, Histoplasma capsulatum duboisii, est l’agent de l’histoplasmose africaine à grande forme.
S. T. Darling, bactériologiste et anatomopathologiste américain (1906)
[D2]
histoplasmose n.f.
histoplasmosis
Mycose provoquée par des champignons dimorphiques du genre Histoplasma.
Il en existe deux variétés géographiques et cliniques. L’histoplasmose à Histoplasma capsulatum capsulatum dite américaine ou histoplasmose à petites formes, dont les petites levures mesurent de 2 à 4 µm, parasite le système réticulohistiocytaire. Le champignon est présent dans l’environnement, surtout dans les sols riches en guano ou fientes d’oiseaux ou de chauves-souris. La localisation principale est pulmonaire avec 95% de formes inapparentes ou paucisymptomatiques. Quand la primo-infection est patente, elle réalise un syndrome pseudogrippal une à deux semaines après l’exposition. La radiographie découvre une efflorescence de nodules pulmonaires avec des adénopathies médiastinales. Habituellement la maladie guérit spontanément en un mois. Des calcifications pulmonaires, hépatiques ou spléniques se constituent parfois. Chez les malades atteints de bronchopneumopathie chronique obstructive des lésions pulmonaires cavitaires chroniques sont parfois observées. Il existe aussi des formes cutanées, muqueuses, viscérales ou disséminées, ces dernières surtout chez l’immunodéprimé. L’affection peut être responsable d’une choroïdite disséminée, à petits foyers périphériques, souvent observés au stade cicatriciel. Très largement répandue elle existe aux Etats-Unis, en Europe, en Asie et en Nouvelle Guinée.
L’histoplasmose africaine ou histoplasmose à grandes formes tissulaires, à H. capsulatum duboisii, dont les levures mesurent 10 à 15 µm, sévit exclusivement en Afrique noire. Ses localisations sont très polymorphes cutanées et sous-cutanées, ganglionnaires ou ostéoarticulaires, de type abcès froid, plus rarement muqueuses. L’atteinte pulmonaire est peu fréquente.
À un tableau d'atteinte systémique polyviscérale parfois limité aux poumons, peuvent s'associer principalement des méningites souvent subaigües ou chroniques, avec céphalées, état confusionnel, troubles psychiques divers, notamment cognitifs et atteinte assez fréquente des nerfs crâniens. Le liquide cérébro-spinal montre une hypercytose inférieure à 300 éléments lymphocytaires, une hyperprotéinorachie et parfois une hyperglycorachie. Sa culture est fréquemment positive. La détection directe d'antigènes dans le liquide cérébro-spinal, le sang ou les urines apporte une réponse rapide. Malgré le traitement, des rechutes sont possibles pendant au moins deux ans, nécessitant des analyses répétées du liquide cérébro-spinal.
Le diagnostic se fait par la mise en évidence des levures aux examens mycologique et anatomopathologique. Le traitement repose sur les triazolés, comme l’itraconazole, dans les formes bénignes, et sur l’amphotéricine B par voie intraveineuse dans les formes graves.
La contamination résulte généralement de l’inhalation de poussières riches en spores. L’histoplasmose a été décrite fréquemment aux Etats-Unis, chez le Chien et le Chat commensaux de l’Homme mais il n’a pas été décrit de passage de l’animal à l’Homme.
Actuellement, l’histoplasmose est devenue une affection opportuniste, en particulier chez les sidéens. Dans certaines zones endémiques, elle est la seconde infection fongique rencontrée au cours du sida. L'immunodépression favorise le développement de l'histoplasmose extensive, multiviscérale, qui peut atteindre le foie sous la forme d'une hépatite granulomateuse. En Asie du sud-est, l’histoplasmose doit être distinguée de la pénicilliose à Penicillium marneffei, également fréquente au cours du sida.
S. T. Darling, anatomopathologiste et bactériologiste américain (1906)
Syn. maladie de Darling pour l’histoplasmose à H. capsulatum capsulatum (obs)
→ Darling (maladie de), mycose oculaire profonde, pénicilliose
[D2]
Hodgson (maladie de) l.f.
Hodgson’s disease
Insuffisance valvulaire aortique due à une dilatation de l’anneau aortique et à des lésions dystrophiques des sigmoïdes aortiques.
Elle s’intègre dans le cadre de la maladie annulo-ectasiante de l’aorte comportant un anévrisme de l’aorte ascendante.
J. Hodgson, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1815)
[K2]
Édit. 2015